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Riportati casi "Disordini Delle Piastrine"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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211/223. Descrizione di un disordine novello di spurgo con tempo d'emorraggia prolungato isolato e della mancanza della generazione del microvesicle della piastrina.

    L'attività di prothrombinase della piastrina e la generazione del microvesicle (sistemi MV) sono state misurate in quattro pazienti da tre famiglie indipendenti con un disordine tutta la vita d'emorraggia connesso con tempo d'emorraggia un po'prolungato ed il consumo difettoso isolato della protrombina del siero, senza anomalia di funzione della piastrina o difetto di fattore del von Willebrand. La generazione di sistemi MV è stata ridotta in tutti i pazienti o dopo trombina più il collageno o stimolo dello ionophore del calcio A23187, mentre, in disaccordo con la sindrome dello Scott, l'attività di prothrombinase era normale. Questa anomalia costituisce un nuovo disordine di spurgo, che fornisce le nuove comprensioni nel ruolo possibile dei microvesicles della piastrina nella salute e nella malattia. Ancora, i risultati di questo studio indicano che la generazione di sistemi MV dovrebbe essere studiata in pazienti con una storia e un periodo d'emorraggia prolungato apparentemente isolato di spurgo in cui il consumo della protrombina in siero è difettoso e tutte le altre indagini sono normali. (+info)

212/223. Descrizione molecolare di un disordine d'emorraggia dominante ereditato con le risposte alterate della piastrina a thromboxane A2.

    Il Thromboxane A2 (TXA2) è un metabolita importante dell'acido arachidonico delle piastrine ed induce le funzioni della piastrina legando ai ricevitori specifici sulla membrana. Abbiamo trovato i pazienti con i difetti emostatici dovuto le risposte alterate della piastrina a TXA2 e la descrizione molecolare dei pazienti è stata effettuata. Le piastrine da questi due pazienti indipendenti hanno mostrato le risposte alterate di aggregazione a TXA2 ed i relativi analoghi malgrado la risposta normale a trombina. Anche se il patients' le piastrine hanno esibito le attività obbligatorie normali agli analoghi TXA2, hanno mostrato l'attività in diminuzione di GTPase e la seconda formazione del messaggero una volta stimolate da STA2, un agonista stabile TXA2. Per capire la base molecolare di questa anomalia, abbiamo determinato la sequenza del cDNA del ricevitore TXA2 da reazione a catena della trascrizione-polimerasi d'inversione (RT-PCR) dal patient' RNA della piastrina di s ed identificato una singola sostituzione dell'amminoacido (Arg60 per il leu) nel primo ciclo citoplasmico del ricevitore. Questa mutazione è stata trovata in entrambi i isoforms del ricevitore della piastrina TXA2 che recentemente abbiamo trovato: L'alfa di TXR con la stessa struttura del ricevitore TXA2 e del TXR placentari beta con la stessa struttura del ricevitore endothelial TXA2 ed è stata rilevata esclusivamente nei membri commoventi di due famiglie indipendenti con il disordine. L'alfa del mutante TXR e beta di TXR espresso in cellule cos-m6 hanno mostrato l'attivazione agonista-indotta in diminuzione della fosfolipasi c malgrado le loro affinità obbligatorie del ligand normale. Questi risultati indicano che il Arg60 per la mutazione del leu è responsabile del disordine ed implicano un ruolo critico per il primo ciclo citoplasmico nell'interazione del ricevitore TXA2 con la proteina di G. (+info)

213/223. Mutazioni di senso sbagliato gene di Ib della glicoproteina (GP) di beta che altera l'alfa del GPIb/beta collegamento del bisolfuro in una famiglia con disordine gigante della piastrina.

    Descriviamo qui la base molecolare di un disordine gigante ereditario isolato della piastrina (GPD) che non è accompagnato con l'inclusione del leucocita o di trompocitopenia. L'aggregazione della piastrina con il ristocetin e il botrocetin era quasi normale in questo paziente. L'analisi cytometric di flusso ha indicato che il complesso della glicoproteina (GP) Ib/IX è stato espresso sulle membrane della piastrina ai livelli in diminuzione. La quantità di alfa del GPIb della piastrina e la concentrazione di glycocalicin del plasma, la parte extracellulare solubile in acqua di alfa del GPIb, inoltre sono state diminuite. L'alfa anticorpo anti-GPIb ha coprecipitato il GPIb beta e GPIX, anche se i rapporti di questi polipeptidi all'alfa del GPIb notevolmente sono stati diminuiti rispetto al rapporto in piastrine normali. L'analisi di Immunoblot nelle circostanze non ridotte ha indicato che la maggior parte dell'alfa del GPIb nel patient' le piastrine di s non erano bisolfuro collegato con il GPIb beta. Il dna che ordina l'analisi ha mostrato l'eterozigosi composta per le due singole sostituzioni indipendenti del nucleotide: da Tyr (TAC) a Cys (TGC) a residuo 88 e dal Ala (GCC) a pro (ccc) a residuo 108 nel suo beta gene del GPIb. Queste sostituzioni non sono state trovate nei campioni genomic del dna da 108 individui normali. Queste mutazioni hanno potuto provocare l'espressione in diminuzione del GPIb/IX complesso e possono influenzare l'associazione del complesso con lo scheletro della membrana, conseguentemente alterante la morfologia normale della piastrina. Ancora, il fenotipo causato dalle mutazioni in unità secondarie del complesso di GPIb/IX ha potuto misurare lo spettro da un fenotipo normale, GPD isolato, ad un disordine completo di spurgo, quale la sindrome di bernard-soulier. (+info)

214/223. La mancanza (33P) dei luoghi obbligatori 2MeS-ADP sulle piastrine con la secrezione defect, depositi normali del granello e produzione normale del thromboxane A2. Provi che l'ADP rafforza indipendentemente la secrezione della piastrina dalla formazione di grandi complessi della piastrina e produzione del thromboxane A2.

    Dal " di termine; Secrezione primaria Defect" (PSD), significhiamo un gruppo eterogeneo comune di difetti congeniti della secrezione della piastrina, caratterizzati da un'onda primaria normale dell'aggregazione della piastrina indotta dall'ADP e da altri agonisti, di una concentrazione normale di soddisfare del granello della piastrina e di una produzione normale di thromboxane A2. Le anomalie biochimiche responsabili di PSD non sono ben note. Poiché un difetto di secrezione simile a PSD è trovato in piastrine che sono severamente carenti dei luoghi obbligatori per l'ADP 2MeS-ADP analogue e non aggregano in risposta all'ADP, abbiamo verificato l'ipotesi che le piastrine di PSD hanno fatto diminuire moderatamente i luoghi obbligatori 2MeS-ADP, che possono essere sufficienti per l'aggregazione ADP-indotta normale ma non per il rafforzamento della secrezione della piastrina. Il grippaggio specifico [33P] di 2MeS-ADP alle piastrine da 3 luoghi/piastrina dei pazienti di PSD 490 (347, 443 e; KD 2.8-3.9 nanometro) era più basso di alle piastrine da 24 oggetti normali (647 [530-1102]; KD = 3.8 [2.3-7.3]) (mediana [gamma]). I valori normali sono stati trovati in un quarto paziente di PSD (710; KD 3.7). Il grado di inibizione di aumento dell'accampamento di PGE1-induced tramite 0.1 ADP del microM era più basso in pazienti che nei comandi. La secrezione indotta dal endoperoxide U46619 analogue dal normale, piastrine trattate con acido acetilsaliciliche nelle circostanze che hanno impedetto la formazione di grandi complessi è stata rafforzata tramite 1 ADP di mumol/l ed è stata inibita dal apyrase. Questi risultati indicano che una mancanza parziale dei ricevitori di ADP della piastrina potrebbe essere responsabile del difetto della secrezione della piastrina nei pazienti di qualche PSD e che l'ADP rafforza indipendentemente la secrezione della piastrina dalla formazione di grandi complessi e produzione del thromboxane A2. (+info)

215/223. Trasduzione difettosa del segnale tramite il ricevitore del thromboxane A2 in un paziente con un disordine delicato di spurgo: mancanza della formazione del trifosfato dell'inositolo 1.4.5 malgrado l'attivazione normale della G-proteina.

    Descriviamo una ragazza di 11 anno con un disordine delicato di spurgo dall'infanzia iniziale. Il disordine è stato caratterizzato da un tempo d'emorraggia prolungato e dal patient' le piastrine di s hanno mostrato le risposte difettose di aggregazione a thromboxane A2 (TXA2) U46619 mimetic ed acido arachidonico. In opposizione, le piastrine hanno mostrato le risposte normali a trombina e allo ionophore A23187 di Ca. Quando il ricevitore della piastrina TXA2 è stato esaminato con [3H] - TXA2 agonista identificato U46619, le costanti di tasso di dissociazione di equilibrio (kd) e la concentrazione massima di luoghi obbligatori (Bmax) del patient' le piastrine di s erano all'interno delle gamme normali. L'attività normale di GTPase inoltre è stata indotta nel patient' le piastrine di s da stimolo con U46619, tuttavia, formazione del trifosfato dell'inositolo 1.4.5 (IP3) non sono state indotte da U46619. Questi risultati indica che il patient' le piastrine di s hanno avute un difetto nell'attivazione della fosfolipasi c oltre i ricevitori TXA2. (+info)

216/223. L'emorragia postoperatoria si è associata con la gestione della carbenicilline. Un rapporto di due casi e rassegna della letteratura.

    Due pazienti che ricevono la carbenicilline preoperative hanno manifestato la disfunzione della piastrina e l'emorragia severa della ferita. Le trasfusioni della piastrina sono sembrato favorevoli. Le indagini indicano che le anomalie emostatiche, particolarmente l'aggregazione della piastrina defects, possono essere prodotte da carbenicilline. L'avvertenza estrema e la consapevolezza per l'emorragia possibile si raccomandano quando la carbenicilline è usata preoperatively. (+info)

217/223. La fibrosi polmonare familiare si è associata con il difetto oculocutaneous di funzione della piastrina e di albinismo. Una nuova sindrome.

    Una famiglia è stata studiata in cui quattro fratelli germani hanno avuti albinismo oculocutaneous. In tre di questi un difetto di funzione della piastrina caratterizzato dalla risposta difficile al collageno è stato trovato. Il quarto precedentemente era morto dall'alveolite fibrosa criptogena. Due dei superstiti hanno avuti alveolite fibrosa criptogena ed il terzo ha avuto dispersione fisiologica di funzione polmonare. Un esame di midollo osseo di uno ha mostrato i macrofagi caricati pigmento (sindrome di Hermansky-Pudlak). Altri tre membri di famiglia normalmente pigmentati sono stati trovati per non avere le piastrine normali e prova dell'alveolite fibrosa criptogena, anche se una ha avuta malattia polmonare attribuibile a tempo di esposizione alle polveri professionale. Per determinare i fattori eziologici coinvolgere, tre pazienti normalmente pigmentati indipendenti con il difetto conosciuto di funzione della piastrina sono stati studiati. Uno rivelato avere alveolite fibrosa criptogena. Quattro albini indipendenti inoltre sono stati studiati ed avuti i polmoni e piastrine normali. È suggerito che, oltre che l'associazione conosciuta fra il difetto di funzione della piastrina e l'albinismo, ci è un'associazione fra un difetto di funzione della piastrina e un'alveolite fibrosa criptogena. (+info)

218/223. Il difetto della funzione della piastrina si è associato con l'ipoglicemia cronica.

    Due pazienti sono descritti con l'ipoglicemia cronica; il primo avendo mancanza di glucose-6-phosphatase (tipo malattia di immagazzinaggio del glicogeno di I) e secondo 1:6 del fruttosio - mancanza di diphosphatase. Entrambi i casi sono stati associati con una diatesi di spurgo, un difetto dell'aggregazione della piastrina e una mancanza dei nucleotidi dell'adenina della piastrina. L'effetto sulle anomalie della piastrina di un periodo di normoglycaemia è stato studiato in entrambi i pazienti. La correzione delle anomalie della piastrina si è presentata velocemente dopo stabilizzazione del glucosio di anima all'interno della gamma normale. La funzione normale ha persistito per la durata del normoglycaemia, facilitando la biopsia diagnostica del fegato e le procedure chirurgiche. Una spiegazione biochimica per la mancanza del nucleotide è suggerita. (+info)

219/223. Esposizione di Aminophospholipid, microvesiculation e fosforilazione anormale della tirosina della proteina nelle piastrine di un paziente con la sindrome dello Scott: uno studio usando gli agonisti fisiologici e gli anestetici locali.

    La sindrome dello Scott è un disordine emorragico ereditato raro caratterizzato dall'incapacità dei globuli di esporre i aminophospholipids e di liberarsi delle microparticelle. Abbiamo avuti l'occasione studiare un paziente francese recentemente segnalato con questa sindrome e confermare per mezzo di un'analisi di fluorescenza per il movimento del lipido del transbilayer un'esposizione riduttrice del aminophospholipid quando le piastrine sono state stimolate con lo ionomycin del calcio-ionophore, nonostante un'altezza normale di Ca2+ intracellulare. L'attivazione del calpain e di secrezione inoltre è stata indicata per essere normale. Significativamente, il livello di proteine phosphotyrosine-identificate in piastrine trattate con trombina o una miscela del collageno + della trombina ed in particolare la fosforilazione di una fascia dei 40 kD sono stati ridotti severamente. Ancora, inibizione di enzimi tiolo-contenenti. compreso le tirosina-fosfatasi, dal maleimide dell'N-etile non ha condotto all'esposizione del aminophospholipid nel patient' piastrine di s, nonostante fosforilazione aumentata della proteina della tirosina. In opposizione, le droghe anfifiliche della membrana quale tetracaine ed il propranololo hanno indotto sia l'esposizione del aminophospholipid della superficie in piastrine dello Scott che lo spargimento delle microparticelle, quindi indicante che la perturbazione della membrana può condurre a perdita di asimmetria del fosfolipide in questa sindrome. I nostri risultati forniscono la prima comprensione che la mancanza di espressione dei fosfolipidi procoagulant e di formazione della microparticella in piastrine di sindrome dello Scott è associata con un difetto di segnalazione intracellulare. (+info)

220/223. Svuotamento di necrosi, di emorragia e del complemento dopo i morsi dalla cobra di emissione (nigricollis del Naja).

    La cobra dell'emissione, nigricollis del Naja, si distribuisce ampiamente e densamente in africa. Quattordici pazienti con i morsi provati di nigricollis del N., che sono stati veduti nella regione della savanna di nigeria, non hanno esibito i segni neurologici, quali le lesioni del nervo cranico e la paralisi respiratoria, prevedute dopo avvelenamento di Elapid. Tutti hanno avuti gonfiamento locale, in otto casi che coinvolgono l'intero membro e dieci hanno sviluppato la necrosi locale del tessuto. L'emorragia spontanea è stata rilevata in tre casi ed era la causa della morte probabile in uno di loro; l'altra morte in questa serie era non spiegata. Le anomalie ematologiche hanno compreso il guasto prolungato del anf di lisi del grumo di ritrazione del grumo dovuto un difetto della piastrina. Non ci era deficit specifico nei fattori di coagulazione e un aumento in ritardo nei prodotti di degradazione della fibrina è stato attribuito a vasto danno di tessuto al luogo della punta. La maggior parte dei pazienti hanno mostrato lo svuotamento della componente C3 del complemento e della beta-glicoproteina glicina-ricca (GBG), suggerente l'attivazione della via alternativa della fissazione di complemento. Ci era prova di danno epatocellulare in due su sei pazienti esaminatori. Non ci era prova che gli antiveleni polivalenti specifici, utilizzati nelle dosi di fino a 80 ml, hanno impedetto c'è ne degli effetti del veleno di nigricollis del N. La diagnosi clinica del laboratorio è discussa. Nel passato molti morsi sono stati classificati scorrettamente come morsi della vipera in base ai risultati clinici. Immunodiagnosis è un metodo di promessa per la valutazione dell'importanza allineare del morso di nigricollis del N. nelle Afriche occidentali. (+info)
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Ultimo aggiornamento: Aprile 2009
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