11/1086. Étude clinique et neuroimaging de système nerveux central dans la dystrophie myotonic congénitale. Nous présentons les résultats cliniques et neuroimaging de cinq patients (quatre mâles, une femelle ; âge moyen 12 ans) affectés par la dystrophie myotonic congénitale et la corrélation avec leur analyse génétique moléculaire. À la naissance chacun des cinq a présenté la faiblesse grave et le hypotonia musculaires, liés aux difficultés de alimentation et à la détresse respiratoire. Dans les mêmes patients, le clubfoot congénital ou l'arthrogryposis plus généralisé était également évident. L'adn de lymphocyte a été caractérisée dans chacun par une répétition de CTG plus longtemps que 1300 dans la région du gène de dystrophie myotonic en chromosome 19. Le patients' ; l'état neurologique a été évalué par l'examen clinique, les tests d'intelligence, l'électroencéphalographie, et la formation image de résonance magnétique de cerveau. Chacun des cinq a souffert d'un certain affaiblissement de fonction intellectuelle (le Q.I. s'est étendu de 52 à 79). Dans trois une évaluation longitudinale du déficit cognitif n'a détecté aucune détérioration. Dans tous les patients la formation image de résonance magnétique a montré un certain degré de dilatation ventriculaire, lâchement corrélé avec l'affaiblissement cognitif ; dans trois il y avait de hypoplasia du callosum de corpus et dans deux anomalies douces de matière blanche supratentorial. Le rapport entre la taille de l'expansion de répétition de CTG a trouvé en adn de lymphocyte et les anomalies cérébrales ont semblé contradictoires dans ce myoencephalopathy peu commun du nouveau-né. ( info) |
12/1086. Pericranii de sinus. Rapport d'un cas et d'un examen de la littérature. Le pericranii de sinus est une anomalie peu commune de drainage veineux d'intra-crânien aux systèmes extracranial par l'intermédiaire du diploe du crâne. Un cas et sa gestion sont présentés. L'étiologie, les diverses options concernant le traitement et leurs indications sont discutées, y compris de diverses techniques chirurgicales et radiologie d'interventional. ( info) |
13/1086. Remplacement de valvule mitrale par l'anneau aortique dilaté dans Marfan' ; syndrome de s. Un homme de 30 ans s'est présenté avec la régurgitation aortique grave due à une insuffisance d'aneurysm aortique croissant et de valvule mitrale en même temps que l'endocardite active. Il a subi le remplacement aortique combiné de racine par une greffe composée et un remplacement mécanique de valvule mitrale. Après que l'excision des tranchants de valve aortique la valvule mitrale ait été approchée par l'anneau aortique extrêmement dilaté. Cette technique est rarement employée. Le remplacement de valvule mitrale par la racine aortique peut être avantageux dans les patients choisis de réduire au minimum le trauma et de réduire le temps ischémique myocardique. ( info) |
14/1086. Hydromyelia localisé idiopathique : dilatation du canal central de la moelle épinière d'origine congénitale probable. Trois patients adultes sont rapportés avec l'élargissement localisé asymptomatique du canal central de la moelle épinière. Ces patients ont été suivis pendant une période de 24 ans de formation image et/ou d'examen d'histoire et physique clinique sans évidence des signes ou des symptômes liés à la moelle épinière. Cette condition représente probablement la persistance dans la vie adulte d'une configuration foetale du canal central de la moelle épinière. Ce processus peut se nommer " ; hydromyelia" localisé idiopathique ; pour le distinguer du syringomyelia secondaire à des causes telles que la malformation, le trauma, l'infection, ou le néoplasme de Chiari. ( info) |
15/1086. Sialoangiectasia primaire--un piège diagnostique dans Sjogren' ; syndrome de s : rapport de cas. Un cas du sialoangiectasia primaire, qui dans ce cas-ci a été au commencement mal diagnostiqué comme Sjogren' ; le syndrome de s, est décrit. D'autres maladies, y compris l'infection par le HIV, arthrite psoriasique, et parotite aiguë, peuvent causer les changements glandulaires semblables aux changements trouvés du syndrome. Par conséquent, le sialography doit être combiné avec d'autres méthodes d'évaluation de la cavité buccale quand le soupçon est haut pour Sjogren' ; syndrome de s. Correctement appliqué, le sialography fournit des informations essentielles concernant la sévérité des dommages glandulaires et la progression de la maladie. ( info) |
16/1086. Pneumocele de sinus frontal. Un rapport de cas. Un pneumocele se rapporte à un sinus aéré avec l'éclaircissement focal ou généralisé du mur osseux de sinus. Bien que la pathogénie d'un pneumocele ne soit pas encore connue, on le présume que la pression intrasinusal, dues accrus à une valve à sens unique entre la cavité nasale et le sinus affecté, est responsable de cette condition. Un homme de 37 ans avec diriger frontal, qui a subi la chirurgie pour des raisons cosmétiques, est présenté. ( info) |
17/1086. obstruction Gauche-ventriculaire d'apport due à un sinus coronaire dilaté imitant le cor Triatriatum. La persistance de la veine cave supérieure gauche avec le drainage au sinus coronaire est une anomalie congénitale commune. Nous rapportons un enfant en bas âge avec une telle malformation liée à l'agrandissement marqué du sinus coronaire, qui a produit l'obstruction et par conséquent l'affaiblissement supramitral partiels à l'apport gauche-ventriculaire. Le patient s'est présenté avec l'échec cardiaque dans l'enfance et les configurations imitant le triatriatum de cor. Le soulagement chirurgical de l'obstruction supramitral a eu comme conséquence l'inversion immédiate de l'hypertension pulmonaire, avec l'amélioration clinique. Cette entité rare, seulement une fois précédemment rapportée, est une cause peu commune d'hypertension pulmonaire dans l'enfance. ( info) |
18/1086. Malformations veineuses dilatables de l'orbite : dispositifs cliniques et hémodynamiques et une nouvelle technique de gestion. OBJECTIF : Pour étudier les malformations veineuses dilatables de l'orbite (DVMO) en tant qu'élément d'un éventail des malformations vasculaires orbitales, y compris une partie qui a impliqué la peau periorbital, emplacements extraorbital (système nerveux central ou sinus nasaux), ou les combinaisons de ces derniers. Les auteurs ont également étudié l'efficacité d'une nouvelle technique de gestion pour des cas choisis. CONCEPTION : Série noncomparative rétrospective de cas. PARTICIPANTS : Trente patients ont eu des anomalies veineuses dilatables, dont quatre étaient les malformations vasculaires veineux-lymphatiques dilatables combinées. Des lésions dilatables ont été définies en tant que ceux montrant l'expansion clinique ou radiographique avec la manoeuvre de Valsalva ou quand la tête a été placée dans une position dépendante. Ces lésions ont été alors classifiées comme superficielles (antérieur à l'équateur du globe), profondément (postérieur au globe' ; équateur de s), combiné (profond et superficiel), ou complexe (avec la participation extraorbital intra-crânienne ou principale). INTERVENTION : La chirurgie a été exécutée sur 15 patients (50%), principalement pour la douleur ou pour des indications cosmétiques. Six patients ont subi cette nouvelle technique, qui venography direct peropératoire impliqué avec la commande de la sortie par l'intermédiaire de la pression à la fissure orbitale supérieure ou inférieure. La malformation veineuse alors embolized (au moyen de la colle de cyanoacrylate) et a été excisée. RÉSULTATS : L'âge moyen à la présentation était de 28.2 ans (gamme, 8 mois à 75 ans). Soixante-six pour cent de cas ont impliqué l'orbite gauche. La participation orbitale supérieure et médiale était la plus commune. Trois cas (10%) étaient aussi superficiels classifié, et 13 (43%) que profondément. Six patients (20%) avaient combiné les composants superficiels et profonds. Huit (27%) ont eu massage facial 4 intra-crâniens, 2 extraorbital principal de participation (, et sinus 2 paranasal). Le venography direct a démontré des anomalies multicanales complexes s'écoulant à de divers emplacements, y compris le visage et la tombe pterygopalatine, sans nécessairement avoir une liaison directe à la circulation veineuse orbitale principale. CONCLUSIONS : Les malformations veineuses dilatables de l'orbite font partie d'un éventail des malformations veineuses développementales qui peuvent être localisées à l'orbite ou l'impliquer en tant qu'élément d'une lésion plus étendue. Les auteurs décrivent leurs dispositifs cliniques et radiologiques et rapportent une nouvelle technique de gestion pour des cas choisis. Cette méthode d'isolement vasculaire et embolization des lésions peuvent considérablement faciliter l'excision. ( info) |
19/1086. Trousseau' ; syndrome de s avec la thrombose de veine brachiocéphalique dans un patient avec le carcinosarcoma utérin. Un rapport de cas. Les auteurs ont soigné un patient avec l'occurrence précédemment non rapportée de la veine brachiocéphalique et de la thrombose de veine cave supérieure en association avec un cancer lointainement localisé. Un femme de 71 ans s'est présenté avec le gonflement au-dessus du côté droit du cou et de la distension abdominale. L'examen physique a indiqué une masse énorme, et la tomographie calculée a démontré la thrombose de la veine brachiocéphalique et de la veine cave supérieure accompagnées de la dilatation de veine jugulaire. Aucun désordre de coagulation n'était démontrable. Après anti-coagulation et thrombolysis, l'hystérectomie a été exécutée ; l'examen au microscope du spécimen a indiqué le carcinosarcoma utérin. Quoique l'obstruction locale de tumeur soit une cause beaucoup plus commune de la thrombose de veine de cou, un cancer occulte éloigné peut présenter en tant que cette forme de Trousseau' ; syndrome de s. Dans les patients présentant la thrombose autrement non expliquée de veine de cou, l'examen non seulement de la tête et du cou mais également de l'abdomen et du bassin devrait être poursuivi. ( info) |
20/1086. Détection et évaluation néonatales de la maladie polycystic infantile par l'echography de gamme de gris. La maladie polycystic infantile (IPCD) est une entité pathologique rare impliquant les reins et le foie. L'echography de gamme de gris peut détecter ce processus pathologique dans les reins, en dépit de la présence de l'échec rénal. En outre, l'étude sonique peut détecter des anomalies hépatiques associées quoique le balayage isotopique de foie soit normal. Ces possibilités font l'examen ultrasonique uniquement adapté aux patients de évaluation avec IPCD. ( info) |