11/1086. Estudo clínico e neuroimaging do sistema nervoso central na distrofia myotonic congenital. Nós apresentamos os resultados clínicos e neuroimaging de cinco pacientes (quatro machos, uma fêmea; idade média 12 anos) afetados pela distrofia myotonic congenital e pela correlação com sua análise genética molecular. No nascimento todos os cinco apresentaram a fraqueza severa e a hipotonia musculares, associadas com as dificuldades de alimentação e a aflição respiratória. Nos mesmos pacientes, o clubfoot congenital ou o arthrogryposis mais generalizado eram igualmente evidente. O ADN do linfócito foi caracterizado em cada um por uma repetição de CTG mais por muito tempo de 1300 na região do gene da distrofia myotonic no cromossoma 19. O patients' a condição neurológica foi avaliada pela examinação clínica, pelos testes de inteligência, pela electroencefalografia, e pela imagem latente de ressonância magnética do cérebro. Todos os cinco sofreram de algum prejuízo da função intelectual (o IQ variou de 52 a 79). Em três uma avaliação longitudinal do deficit cognitivo não detectou nenhuma deterioração. Em todos os pacientes a imagem latente de ressonância magnética mostrou algum grau de dilatação ventricular, correlacionado frouxamente ao prejuízo cognitivo; em três havia hipoplasia do callosum do corpus e em duas anomalias suaves da matéria branca supratentorial. O relacionamento entre o tamanho da expansão da repetição de CTG encontrou no ADN do linfócito e as anomalias cerebrais pareceram incompatíveis neste myoencephalopathy incomun do recém-nascido. ( info) |
12/1086. Pericranii da cavidade. Relatório de um exemplo e de uma revisão da literatura. O pericranii da cavidade é uma anomalia incomun da drenagem venosa de intracranial aos sistemas extracranial através do diploe do crânio. Um caso e sua gerência são apresentados. A etiologia, as várias opções a respeito do tratamento e suas indicações são discutidas, incluindo a várias técnicas cirúrgicas e radiologia do interventional. ( info) |
13/1086. Recolocação da válvula Mitral através do anel aórtico dilatado em Marfan' síndrome de s. Um homem dos anos de idade 30 apresentou com o regurgitation aórtico severo devido a uma insuficiência do aneurysm aórtico de ascensão e da válvula mitral conjuntamente com a endocardite ativa. Submeteu-se à recolocação aórtica combinada da raiz por uma corrupção composta e por uma recolocação mecânica da válvula mitral. Depois que a excisão dos limites da válvula aórtica a válvula mitral foi aproximada através do anel aórtico extremamente dilatado. Esta técnica é usada raramente. A recolocação da válvula Mitral através da raiz aórtica pode ser vantajosa em pacientes selecionados minimizar o traumatismo e reduzir o tempo isquêmico miocárdico. ( info) |
14/1086. Hydromyelia localizado idiopático: dilatação do canal central da medula espinal da origem congenital provável. Três pacientes adultos são relatados com alargamento localizado assintomático do canal central da medula espinal. Estes pacientes foram seguidos por um período de 24 anos pela imagem latente e/ou pela examinação clínica de história e física sem a evidência dos sinais ou dos sintomas relativos à medula espinal. Esta circunstância representa provavelmente a persistência na vida adulta de uma configuração fetal do canal central da medula espinal. Este processo pode ser denominado " hydromyelia" localizado idiopático; para distingui-lo do syringomyelia secundário a causas como a malformação, o traumatismo, a infecção, ou o neoplasma de Chiari. ( info) |
15/1086. Sialoangiectasia preliminar--uma armadilha diagnóstica em Sjogren' síndrome de s: relatório do caso. Um exemplo do sialoangiectasia preliminar, que foi diagnosticado mal neste caso inicialmente como Sjogren' a síndrome de s, é descrita. Outras doenças, incluindo a infecção por o hiv, artrite psoriática, e parotidite aguda, podem causar as mudanças glandular similares às mudanças encontradas na síndrome. Conseqüentemente, o sialography deve ser combinado com outros métodos da avaliação da cavidade oral quando a suspeita é elevada para Sjogren' síndrome de s. Aplicado corretamente, o sialography fornece a informação essencial a respeito da severidade de dano glandular e da progressão da doença. ( info) |
16/1086. Pneumocele da cavidade óssea frontal. Um relatório do caso. Um pneumocele refere uma cavidade ventilada com diluição focal ou generalizada da parede óssea da cavidade. Embora a patogénese de um pneumocele não seja sabida ainda, presume-se que a pressão intrasinusal, aumentados devido a uma válvula de sentido único entre a cavidade nasal e a cavidade afetada, são responsáveis para esta circunstância. Um homem dos anos de idade 37 com direcção frontal, que se submeteu à cirurgia para razões cosméticas, é apresentado. ( info) |
17/1086. obstrução Esquerdo-ventricular da afluência devido a uma cavidade coronária dilatada que imita o núcleo Triatriatum. A persistência da veia superior esquerda oca com drenagem à cavidade coronária é uma anomalia congenital comum. Nós relatamos um infante com tal malformação associada com a ampliação marcada da cavidade coronária, que produziu a obstrução e conseqüentemente o prejuízo supramitral parciais à afluência esquerdo-ventricular. O paciente apresentou com falha cardíaca na infância e características que imitam o triatriatum do núcleo. O relevo cirúrgico da obstrução supramitral conduziu à reversão imediata da hipertensão pulmonaa, com melhoria clínica. Esta entidade rara, relatada somente uma vez previamente, é uma causa incomun da hipertensão pulmonaa na infância. ( info) |
18/1086. Malformações venosas Distensible da órbita: características clínicas e hemodynamic e uma técnica nova da gerência. OBJETIVO: Para investigar malformações venosas distensible da órbita (DVMO) como parte de um espectro de malformações vasculares orbitais, incluindo algum que envolveu a pele periorbital, locais extraorbital (sistema nervoso central ou cavidades nasais), ou combinações destes. Os autores igualmente investigaram a eficácia de uma técnica nova da gerência para casos selecionados. PROJETO: Série noncomparative retrospectiva do caso. PARTICIPANTES: Trinta pacientes tiveram anomalias venosas distensible, de que quatro eram malformações vasculares venoso-linfáticas distensible combinadas. As lesões Distensible foram definidas como aquelas que mostram a expansão clínica ou radiográfica com manobra de valsalva ou quando a cabeça foi coloc em uma posição dependente. Estas lesões foraas então como superficiais (anterior ao equador do globo), profundamente (posterior ao globe' equador de s), combinado (profundo e superficial), ou complexo (com participação extraorbital intracranial ou principal). INTERVENÇÃO: A cirurgia foi executada em 15 pacientes (50%), principalmente para a dor ou para indicações cosméticas. Seis pacientes submeteram-se a esta técnica nova, que venography direto intraoperativo involvido com controle da saída através da pressão na fissura orbital superior ou inferior. A malformação venosa então embolized (por meio da colagem do cianoacrilato) e foi extirpada. RESULTADOS: A idade média na apresentação era 28.2 anos (escala, 8 meses a 75 anos). Sessenta e seis por cento dos casos envolveram a órbita esquerda. A participação orbital superior e medial era a mais comum. Três casos (10%) eram tão superficiais classific, e 13 (43%) quanto profundamente. Seis pacientes (20%) tinham combinado componentes superficiais e profundos. Oito (27%) tiveram o facial 4 intracranial, 2 extraorbital principal da participação (, e a cavidade 2 paranasal). O venography direto demonstrou as anomalias multichannel complexas que drenam aos vários locais, incluindo a cara e a fossa pterygopalatine, sem necessariamente ter uma conexão direta à circulação venosa orbital principal. CONCLUSÕES: As malformações venosas Distensible da órbita são parte de um espectro das malformações venosas desenvolventes que podem ser localizadas à órbita ou a envolver como parte de uma lesão mais extensiva. Os autores descrevem suas características clínicas e radiológicas e relatam uma técnica nova da gerência para casos selecionados. Este método da isolação vascular e o embolization das lesões podem extremamente facilitar a excisão. ( info) |
19/1086. Trousseau' síndrome de s com thrombosis da veia braquiocefálica em um paciente com carcinosarcoma uterine. Um relatório do caso. Os autores trataram um paciente com a ocorrência previamente não-relatado da veia braquiocefálica e do thrombosis oco da veia superior em colaboração com um cancro distante encontrado. Uma mulher dos anos de idade 71 apresentou com inchação sobre o lado direito da garganta e da distensão abdominal. A examinação física revelou uma massa enorme, e o tomography computado demonstrou o thrombosis da veia braquiocefálica e do oco superior da veia acompanhados da dilatação da veia de jugular. Nenhuma desordem da coagulação era demonstrable. Após a anticoagulação e o thrombolysis, a histerectomia foi executada; a examinação microscópica do espécime revelou o carcinosarcoma uterine. Mesmo que a obstrução local do tumor seja uma causa muito mais comum do thrombosis da veia da garganta, um cancro occult distante pode apresentar como este formulário de Trousseau' síndrome de s. Nos pacientes com thrombosis de outra maneira inexplicado da veia da garganta, a examinação não somente da cabeça e da garganta mas igualmente do abdômen e da pelve deve ser levada a cabo. ( info) |
20/1086. Deteção e avaliação Neonatal da doença polycystic infantile pela ecografia da escala cinzenta. A doença polycystic Infantile (IPCD) é uma entidade patológica rara que envolve os rins e o fígado. A ecografia da escala cinzenta pode detectar este processo patológico dentro dos rins, apesar da presença de falha renal. Além, o estudo sónico pode detectar anomalias hepatic associadas mesmo que a varredura isótopa do fígado seja normal. Estas capacidades fazem a examinação ultra-sônica serida excepcionalmente para pacientes de avaliação com IPCD. ( info) |