11/161. Monochromatism congenito familiare, cataratte e sordità neuro-sensoriale. Due sorelle hanno avute diagnosi del monochromatism congenito, delle cataratte, della sordità neuro-sensoriale nonprogressive bilaterale e del hyperinsulinism in entrambi e della disfunzione del labirinto in una. Questo stato recessively ereditato si aggiunge al numero di crescita delle sindromi in quale delle caratteristiche può essere una dispersione della funzione ipotalamica. ( info) |
12/161. Monochromatism del Rod -- una forma incompleta. Una forma incompleta di monochromatism dell'asta è descritta in un giovane con l'acuità visiva e l'assenza normali di nistagmo o di fotofobia. Il ERG ha mostrato la sensibilità normale della soglia in luci bianche e blu ma assenza virtuale della prima parte di risposta alla luce rossa. La curva sensoriale della soglia difettava della discontinuità tipica del asta-cono, mentre la curva dopo l'adattamento all'oscurità completo era normale. È suggerito che la circostanza sia dovuto disfunzione atipica dei coni. ( info) |
13/161. Uno studio finalizzato tipico che corregge mancanza di colore. Entro un mese dopo la visita del suo optometrista, un allievo professionale carente della High School di colore di 14 anni poteva sufficientemente migliorare la sua discriminazione dei colori e la sua percezione degli oggetti che si mescolano con i loro antecedenti, in modo da continuare con suo nell'elettronica. I tre hanno prescritto le sessioni erano sufficienti e l'allievo era molto piacevole con il suo miglioramento di colore. ( info) |
14/161. La caduta di luminosità nell'esame del anomaloscope: esempi clinici. SCOPO: La valutazione del quoziente del pendio del anomaloscope in pazienti con la mancanza acquistata di percezione del colore. metodi: Due pazienti con Stargardt' la malattia di s congiuntamente a protanomaly e deuteranomaly, è stata selezionata rispettivamente ed anche 3 pazienti con un'atrofia ottica dominante presunta del tipo protan. L'esame del anomaloscope è stato effettuato secondo la procedura di Linksz. La caduta di luminosità è stata calcolata come il quoziente del pendio QUADRATO: Caduta di luminosità delle unità di Y per larghezza delle unità di X della gamma di corrispondenza. RISULTATI: Il QUADRATO dei 2 pazienti di Stargardt era più ripido del QUADRATO dei defectives congeniti di percezione del colore, particolarmente all'estremità rossa della scala verde-rossa della miscela del anomaloscope, indicante lo scotopization patologico sovrapposto sulla mancanza congenita. Nell'atrofia ottica del tipo protan il QUADRATO era più piano di nella mancanza congenita, indicante che questa mancanza ha niente a che fare con la mancanza protan congenita. CONCLUSIONE: Il calcolo del quoziente del pendio QUADRATO è utile per la diagnosi della mancanza acquistata di percezione del colore, particolarmente quando l'oggetto inoltre ha una mancanza congenita di percezione del colore o è supposto per avere una tal mancanza. ( info) |
15/161. Deficit neurologici in pittori solvente-esposti: una sindrome compreso percezione del colore alterata, i difetti conoscitivi, il tremito e la perdita di sensazione vibratoria. Cinque individui sono descritti chi aveva partecipato ad uno studio di ex pittori di cantiere navale. Tutti avévano funzionato fra 16 anni e 45 anni come pittori industriali, gran parte della parte interna di tempo spedice. Tutti hanno subito l'esame neurologico strutturato, la prova di percezione del colore (che permettono calcolo di un indice di confusione di colore corretto per l'età e l'alcool) e la prova psicometrica dettagliata. Una storia professionale sufficiente per permettere la valutazione dell'esposizione passata ai solventi è stata presa. Tutti hanno dato una storia dell'esposizione alle alte concentrazioni di solventi sul lavoro e vari hanno descritto gli episodi della narcosi acuta. Tutti i deficit neurologici indicati ed alcuni hanno avuti malattia neurologica evidente, anche se in nessun caso avuto questo precedentemente collegato al loro lavoro. Le caratteristiche più notevoli, sufficienti per costituire una sindrome, erano deficit blu-gialli acquistati di percezione del colore, tremito di massima, sensazione vibratoria alterata nei piedini e danno conoscitivo. Le loro esposizioni cumulative valutate ai solventi hanno variato fra l'equivalente di 13 e 37 anni civili che funzionano alla concentrazione di campione di esposizione professionale (anni di OES). Questo studio per la prima volta dà un'indicazione delle concentrazioni di solventi probabilmente di condurre alla malattia neurologica seria in esseri umani. Servisce da ricordo ai medici prendere una storia professionale dai pazienti con danno neurologico o psicologico oscuro. ( info) |
16/161. La neuropatia ottica ereditaria di Leber si è associata con la terapia antiretroviral per l'infezione del virus di immunodeficenza umana. SCOPO: La terapia di Antiretroviral ha ridotto la morbosità e la mortalità connesse con l'infezione del virus di immunodeficenza umana (hiv). Tuttavia, gli effetti secondari sempre più sono riconosciuti, compreso un myopathy mitocondriale tossico comunemente segnalato. Segnaliamo un tal caso della neuropatia ottica ereditaria di Leber in un paziente con la terapia antiretroviral per infezione hiv e speculiamo su un ruolo eziologico tossico possibile nello sviluppo della neuropatia ottica ereditaria di Leber da un meccanismo mitocondriale comune. metodi: Rapporto di caso. Le anomalie ottiche bilaterali del disc osservate in un uomo hiv positivo di 38 anni con una storia di famiglia della neuropatia ottica ereditaria di Leber sono state documentate su fotographia del fondo, sulla prova di percezione del colore e sul provare visivo. La prova mitocondriale del dna è stata usata per confermare la predisposizione genetica alla neuropatia ottica ereditaria di Leber. RISULTATI: Il pallor bilaterale progressivo del nervo ottico connesso temporaneamente con la gestione del farmaco antiretroviral è stato osservato. La prova diagnostica ha rivelato la perdita progressiva di percezione del colore e del campo visivo così come una mutazione mitocondriale del dna costante con la neuropatia ottica ereditaria di Leber. CONCLUSIONE: La terapia di Antiretroviral può essere associata con l'inizio della neuropatia ottica ereditaria di Leber in pazienti geneticamente propensi. ( info) |
17/161. La distrofia Macular con il genotipo ed il fenotipo protan ha studiato con il tipo ERGs del cono di specific. SCOPO: Per per determinare l e le risposte di ERG determinate M.-cono in un paziente maschio con la distrofia macular e un fenotipo protan. metodi: Abbiamo misurato le grandi soglie di ERG del campo agli stimoli che hanno modulato esclusivamente la l o i M.-coni o i due in varie combinazioni (sia in fase che in counterphase). In nessun degli stimoli, gli S-cones sono stati modulati. Ulteriormente, i ERGs standard e multifocali sono stati misurati. L'analisi dei geni del pigmento del M.-cono e di l è stata effettuata per mezzo di analisi del RFLP, di PCR e dna che ordinano le tecniche. RISULTATI: La distrofia Macular è stata rivelata dai ERGs multifocali contrassegnato anormali nella presenza di ERGs standard quasi normali. Le grandi risposte di ERG del campo esclusivamente sono state determinate dai M.-coni con le soglie ingrandette in paragone ai protanopes al contrario normali. In più, il M.-cono guidato fasi di risposta di ERG era anormale. L'analisi del gene del pigmento ha confermato un genotipo protan con la presenza di singolo 5' red/3' gene ibrido verde del pigmento. CONCLUSIONI: La nostra tecnica novella dello stimolo permette un'analisi certa delle vie separate del cono anche nei casi con disfunzione macular. Le soglie aumentate ed il comportamento anormale di fase del M.-cono guidato ERGs riflettono i meccanismi alterati della fisiologia retinica in questo paziente. I dati suggeriscono forte che la distrofia macular e la protanopia abbiano origini indipendenti. ( info) |
18/161. Scavo del disco nell'atrofia ottica dominante: differenziazione da glaucoma normale di tensionamento. OBIETTIVO: In pazienti con atrofia ottica dominante (DOA, tipo di Kjer), lo scavo del nervo ottico si sviluppa e questi pazienti possono essere mal diagnosticati come avendo glaucoma normale di tensionamento (NTG). Caratteristiche morfologiche di questo disco esaminate studio in pazienti con DOA e caratteristiche esplorate che contribuiscono a distinguere questa circostanza da NTG. DISEGNO: Noncomparative, serie d'osservazione di caso. PARTECIPANTI: pazienti con DOA che è stato veduto al centro dell'occhio della Duke University fra 1987 e 1996 e che ha avuto fotografie bilaterali del nervo ottico. metodi: Rassegna retrospettiva della tabella dei risultati della prova di acuità visiva, provare visivo da Goldmann perimetry, della prova di percezione del colore, della misura intraoculare di pressione e dell'osservazione delle fotografie bilaterali del nervo ottico. MISURE PRINCIPALI DI RISULTATO: Apparenza del disco ottico e della zona peripapillary in pazienti con DOA. RISULTATI: Nove pazienti sono stati identificati. L'età media ai tempi della valutazione era di 28 anni (gamma, 11-62 anni). La maggior parte dei pazienti hanno avuti un delicato per moderare la riduzione dell'acuità visiva. La percezione del colore come provata con i piatti del Resistente-Bordo-Rittler è stata ridotta (4.0/10 /- 4.2/10). Un rapporto del tazza--disco di più di 0.5 è stato osservato in almeno un occhio di otto pazienti. Una zona a cuneo temporale dello scavo è stata osservata in 14 dei 18 occhi studiati. Il Moderate a pallor temporale severo è stato osservato in tutti occhi. Il Pallor dell'orlo (noncupped) rimanente di neuroretinal inoltre è stato osservato costantemente, variante da delicato al moderate. Una mezzaluna grigia e un certo grado di atrofia peripapillary sono stati notati in tutti gli occhi. CONCLUSIONI: Parecchie caratteristiche cliniche, comprendenti età giovane dell'inizio, perdita preferenziale di visione centrale, risparmio dei campi periferici, pallor dell'orlo restante di neuroretinal e una storia di famiglia di perdita visiva non spiegata o di atrofia ottica, aiuto per distinguere i pazienti con DOA da quelli con NTG. ( info) |
19/161. Localizzazione del hemiachromatopsia. La percezione di colore alterata con conservazione relativa della visione della forma (achromatopsia) causata dalle lesioni cerebrali in primo luogo è stata descritta durante un secolo fa. Tuttavia, per molti anni alcuni ricercatori hanno messo in discussione l'esistenza di una zona della corteccia cerebrale oltre alla corteccia visiva primaria specializzata nell'elaborazione di colore. Lo sviluppo delle tecniche neuroimaging strutturali e funzionali specializzate ha permesso la verifica delle strutture corticali importanti nella percezione di colore. Descriviamo un caso di un paziente con la percezione di colore alterata in un hemifield della visione (hemiachromatopsia) e paragoniamo la localizzazione della lesione ai casi precedenti descritti nella letteratura. Questi casi indicano che le lesioni della corteccia occipital ventromedial possono alterare la percezione di colore e lasciare la visione della forma intatta. ( info) |
20/161. Un disordine della percezione di colore si è associato con le immagini persistenti anormali di colore: un difetto della corteccia visiva primaria. Una donna di 64 anni con atrofia corticale posteriore secondaria a Alzheimer' probabile; la malattia di s è descritta. Il suo sintomo di presentazione era di vedere gli oggetti come colorato anormalmente dopo l'esposizione anteriore ad uno stimolo colorato. La prova convenzionale ha rilevato che le immagini persistenti con esperienza pazienti di colore di stato latente, della durata e dell'ampiezza anormali. La dimostrazione delle immagini persistenti prolungate di colore in un paziente con un processo corticale di malattia fornisce la prova ben fondata che la generazione di immagini persistenti di colore è mediata almeno in parte dalla corteccia visiva. Un meccanismo per la generazione di immagini persistenti di colore è proposto in cui il prolungamento anormale delle immagini deriva da eccessiva inibizione di rimbalzo di neuroni selettivi di lunghezza d'onda precedentemente emozionante in V1. Ciò può accadere in conseguenza del risparmio del parente dei interneurons inibitori in V1 nel contesto della degenerazione dei neuroni eccitanti che si presenta in Alzheimer' malattia di s. ( info) |