1/22. Mänskliga herpesvirus 6 limbic encefalit efter stamcellstransplantation. centrala nervsystemet komplikationer är vanliga i stamceller transplantation mottagare, men selektiva medverkan av medial tidsmässiga området är ovanligt. 5 patienter rapporteras här presenteras efter stamcellstransplantation med ökad hippocampal T2 signal på magnetic resonance imaging och ökade hippocampal glukos upptaget på [F-18] fluorodeoxyglucose-positron utsläpp datortomografi (FDG-PET) är associerade med kortsiktiga minne förlust, sömnlöshet och temporala caudatus electrographic beslag verksamhet. Inledande hårbotten elektroencefalogram (EEGs) gick inte att identifiera beslag verksamhet i dessa patienter, även om minnet dysfunktion tillsammans med de magnetic resonance imaging och FDG-PET slutsatser föreslog subkortikal beslag verksamhet. Utökade EEG övervakning visade emellertid repetitiva temporala caudatus electrographic beslag verksamhet. Uppföljning av MRIs i 2 patienter och postmortem slutsatser på 1 patient föreslog att hippocampal skleros hade utvecklat efter det kliniska syndromet. Ryggmärgsvätskan studier visat förekomst av mänskliga herpesvirus 6, variant B, dna i alla 3 patienter som hade ländkotor punkteringar. Immunohistochemical färgning för de P41 och P101 mänskliga herpesvirus 6 protein antigenerna visade många immunoreactive astrocyterna och nervceller i hippocampus 1 av patienterna som dog av andra orsaker. Grund av sin subtila klinisk presentation, detta syndrom kan vara underrecognized, men kan vara diagnostiseras med lämpliga magnetic resonance imaging tekniker, EEG övervakning och ryggmärgsvätskan viral studier. ( info) |
| Författarna beskriver tre spädbarn med diamond-blackfans anemi får Kortikosteroider som hade diagnostiserats med pneumocystis carinii pneumoni. Två patienter uppvisade intermittent neutropeni samt. Varje barn hade fått relativt höga doser av Kortikosteroider i minst 2 månader och två hade prednisone konisk när lunginflammation utvecklas. Ett barn har svarat att trimetoprim/sulfamethoxazole och pentamidine, men de andra två patienterna dog. Spädbarn med diamond-blackfans anemi får långvarig Kortikosteroider terapi bör få P. carinii pneumoni profylax, såsom trimetoprim/sulfamethoxazole, och profylax bör fortsätta under Kortikosteroider sidor. ( info) |
3/22. Blackfans-Diamond anemi och dyserythropoietic anemi presenterar med ökade nuchal genomskinlighet vid 12 veckor av dräktighet. Blackfans-Diamond anemi är en medfödd Hypoplastiskt anemi med födseln prevalens av cirka 1 i 200.000, vanligtvis lägger fram i först månaderna i livet och allmänt i samband med hjärt, infertilitet och digitala anomalier. Medfödda dyserythropoietic anemias är en grupp av sällsynta medfödda anemias kännetecknas av ineffektiv erytropoes. Vi rapporterar om två fall av medfödda fetala anemi, en med Blackfans-Diamond anemi och en med dyserythropoietic anemi, presenterar med ökad nuchal genomskinlighet vid 12 veckor av dräktighet. ( info) |
| En 47-årig kvinna med allvarliga Makrocytär anemi förbättrades markant under de andra och tredje trimesters av 3 graviditeter och när amning sin 2 barn. Eftersom serum prolaktin nivå är förhöjd vid dessa tillfällen, behandlade vi senare henne med metoclopramide (10 mg oralt 3 gånger dagligen), en medicinering av kända för att framkalla prolaktin övergång. Hennes serum prolaktin nivåerna ökat från 7 till 133 ng/mL (normalt< 20 ng/ml) and hematocrit from 17% to 22% to 35%. with continued therapy (now 10 mg orally daily), her hematocrit has ranged from 30% to 40% for 6 years, although the macrocytosis persists (mean corpuscular volume, 100-112 fl). on the basis of this observation, a pilot study was undertaken of metoclopramide therapy in patients with diamond-blackfan anemia who were refractory to low doses of corticosteroids. fifteen patients were enrolled and 9 completed the planned 16 weeks of therapy. three individuals responded, suggesting that this therapeutic approach may benefit others. as with the index case, the anemia did not improve until 12 to 15 weeks of therapy had been completed. 20="" ng/ml)="" and="" hematocrit="" from="" 17%="" to="" 22%="" to="" 35%.="" with="" continued="" therapy="" (now="" 10="" mg="" orally="" daily),="" her="" hematocrit="" has="" ranged="" from="" 30%="" to="" 40%="" for="" 6="" years,="" although="" the="" macrocytosis="" persists="" (mean="" corpuscular="" volume,="" 100-112="" fl).="" on="" the="" basis="" of="" this="" observation,="" a="" pilot="" study="" was="" undertaken="" of="" metoclopramide="" therapy="" in="" patients="" with="" diamond-blackfan="" anemia="" who="" were="" refractory="" to="" low="" doses="" of="" corticosteroids.="" fifteen="" patients="" were="" enrolled="" and="" 9="" completed="" the="" planned="" 16="" weeks="" of="" therapy.="" three="" individuals="" responded,="" suggesting="" that="" this="" therapeutic="" approach="" may="" benefit="" others.="" as="" with="" the="" index="" case,="" the="" anemia="" did="" not="" improve="" until="" 12="" to="" 15="" weeks="" of="" therapy="" had="" been="">observation, a pilot study was undertaken of metoclopramide therapy in patients with diamond-blackfan anemia who were refractory to low doses of corticosteroids. fifteen patients were enrolled and 9 completed the planned 16 weeks of therapy. three individuals responded, suggesting that this therapeutic approach may benefit others. as with the index case, the anemia did not improve until 12 to 15 weeks of therapy had been completed.> ( info) |
5/22. Nucleolar lokalisering av RPS19 protein i normala celler och mislocalization på grund av att mutationer i nucleolar lokalisering signaler i 2 diamond-blackfans anemi patienter: potentiella insikter Patofysiologi. Proteinkodande protein S19 (RPS19) är ofta muterade i diamond-blackfans anemi (DBA), en sällsynta medfödda Hypoplastiskt anemi. Nyligen genomförda studier har visat att RPS19 uttryck minskar under terminal erythroid differentiering. För närvarande finns någon information om den subcellulära lokaliseringen av normala RPS19 och de potentiella effekterna av olika RPS19 mutationer på cellulär lokalisering. I föreliggande studie, med hjälp av vilda och mutant RPS19 cDNA undersökt vi subcellulära fördelningen av normala och mutanta proteiner i en fibroblast cellinje (COS-7 celler). RPS19 upptäcktes främst i kärnan, och närmare bestämt i nucleoli, där RPS19 colocalized med nucleolar protein nucleolin. Med hjälp av olika N-terminala och C-terminal radering konstruerar, vi identifierat 2 nucleolar lokalisering signaler (NoSs) i RPS19: de första omfattar aminosyrorna Met1 till Arg16 i NH2-terminus och den andra omfattar Gly120 till Asn142 i COOH-terminus. 2 Mutationer i DBA patienter, Val15Phe och Gly127Gln, som var lokaliserad till 1 av 2 NoS, kunde allt inte lokalisera RPS19 till Nukleol. Utöver sin mislocalization var det en dramatisk nedgång i ett uttryck för de 2 mutanta proteiner jämfört med vild typ.. Denna minskning av protein uttryck var specifik för mutant RPS19, eftersom uttrycket av andra proteiner var normala. De nuvarande undersökningsresultaten gör det möjligt att dokumentera de nucleolar lokalisering signalerna i RPS19 och bidra till att definiera de fenotypiska konsekvenserna av vissa mutationer i RPS19 i DBA. ( info) |
6/22. En patient med omfattande stamceller faktor-induced hyperpigmentation. stamceller faktor (SCF) är en cytokine som stimulerar utvecklingen av erythroid prekursorer och, följaktligen, kan ha potentiell betydelse vid behandling av vissa anemias. Vi rapporterar om en ung kvinna med diamond-blackfans anemi som fått SCF behandling. En effekt av SCF behandling är testning hyperpigmentation på injektionsstället. I motsats till tidigare rapporterade fall av patienter som hade färre SCF injektioner, var hennes hyperpigmentation omfattande och stora kosmetiska oro. SCF kan spela en roll i ett antal processer som sjukdom. Detta fall visar på behovet att beakta de potentiella Pyknometri biverkningarna av SCF terapi och göra noggrant urval av webbplatser för injektion. ( info) |
| diamond-blackfans anemi är en sällsynta medfödda Hypoplastiskt anemi. Vi rapport 6 barn diagnostiseras som diamond-blackfans anemi vid vår klinik. Alla hade allvarliga blekhet presentation, med mild Hepatomegali och bara påtaglig mjälte i ett barn. Rullningsknapp anomali var närvarande i en av dem. Alla av dem hade Makrocytär eller Normocytär anemi med reticulocytopenia och benmärg granskning visat markant erythroid hypoplasi. Alla behandlades med muntliga steroider med ett bra svar. ( info) |
8/22. Ihållande cyclosporine-induced erythropoietic svar i identiska manliga tvillingar med diamant-blackfan anemia. Efter inte en testversion av Kortikosteroider terapi, molecularly beprövade enäggstvillingar behandlades för transfusion-beroende diamond-blackfans anemi med cyclosporine A, vilket resulterar i ett robust erythropoietic svar och en vändning av anemi. Clonogenic analyser av märg hematopoitisk progenitorceller från båda patienter visade exuberant tillväxt av BFU-E kolonier men frånvarande CFU-E. Kliniskt, svaret har varit stabil, och båda patienter har fortsatt cyclosporine terapi och har varit transfusion-oberoende mer än 27 månader. ( info) |
| Vi presenterar ett fall av fetala diamond-blackfans anemi (DBA) är associerade med hydrops fetalis och granska aktuella litteraturen fokuserar på Patofysiologi och presentation av DBA. Kan vi konstatera att DBA bör betraktas som ett möjligt etiologin för fetala anemi även i avsaknad av en familjehistoria av anemi. ( info) |
10/22. Ett barn med diamond-blackfans anemi, methylenetetrahydrofolate reductase mutationen och perinatal linjer. diamond-blackfans anemi är en medfödd hypoproliferative anemi känd som ska associeras med varierande fysiska anomalier som påverkar tumme, Kraniofacial ben, infertilitet system och hjärtat; rop, och fetala fallit. Vi rapportera fallet med en 16-månad-pojke med diamond-blackfans anemi noterade ha minskat användningen av hans höger sedan födseln. Magnetic resonance imaging visat ett stort område av encephalomalacia i den vänstra mellersta cerebral gatan territoriet. Kärnmagnetisk resonans angiografi visade markant dämpning av den vänstra mellersta cerebral gatan, vilket tyder på en fjärransluten thromboembolic händelse. Laboratorieresultaten var anmärkningsvärt för en minskad hemogolobin av 9,5 g/dL och ökad trombocyter av 591,000/microL. Han var heterozygous för den methylenetetrahydrofolate reductase gen C677T mutation. En echocardiogram visat ett patent foramen ovale kontra en förmaksflimmer septal defekt med vänster till höger växling. Perinatal stroke kan vara en ovanlig komplikation med diamond-blackfans anemi i inställningen av andra riskfaktorer. ( info) |