1/9. Dyslipemia no lipodystrophy parcial familial causado por uma mutação de R482W no gene de LMNA.O diabetes de Lipatrophic, igualmente referido como o lipodystrophy parcial familial, é uma doença rara que seja caracterizada metabòlica pela resistência do hypertriglyceridemia e de insulin. Os pacientes afetados apresentam tipicamente com perda regional de gordura de corpo e de aparência hypertrophic muscular. Os sintomas variáveis podem compreender a pancreatitie e/ou os xanthomas eruptivos devido ao hypertriglyceridemia severo, aos nigricans do acanthosis, ao ovaria polycystic, e à síndrome de túnel de carpal. As mutações dentro do gene de LMNA no cromossoma 1q21.2 foram relatadas recentemente para conduzir ao phenotype do lipodystrophy parcial familial. O traço genético é dominante autosomal. Nós identificamos uma família com o lipodystrophy parcial que carreg a mutação missense de R482W (Arg (482) Trp) dentro de LMNA. Aqui nós apresentamos as características da lipoproteína nesta família em detalhe. Clìnica, a perda de hipertrofia gorda e muscular do sc especial das extremidades mais baixas começou assim que na infância. O Acanthosis e o hypertriglyceridemia severo tornaram-se mais tarde na vida, seguida pelo diabetes. A caracterização dos subfractions da lipoproteína revelou que as crianças afetadas apresentam com hyperlipidemia. A presença e a severidade do hyperlipidemia parecem ser influenciadas pela idade, pelo genótipo do apolipoprotein E, e pela coexistência de mellitus de diabetes. Em conclusão, o dyslipemia é uma característica adiantada e proeminente na família lipodystrophic apresentada que carreg a mutação de R482W dentro de LMNA.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
2/9. O tipo - tabuleta 2. Evidencie a medicamentação baseada para o tipo - diabetes 2.FUNDO: Diabesity--a associação do tipo - 2 diabetes e obesidade--está um problema de saúde público principal no mundo inteiro e está aumentando dramàtica em Austrália. As anomalias associaram com o diabetes, o ' tipo - 2 diabetes syndrome' são os factores de risco cardiovasculares e os eventos cardiovasculares aumentados. As implicações cheias do tipo - a síndrome do diabetes 2 não pode inteiramente ser apreciada e as oportunidades para intervenções eficazes podem ser faltadas. OBJETIVO: Este artigo aponta rever o risco cardiovascular associado com o tipo - síndrome do diabetes 2 e para sumariar o uso mais largo de apoio da evidência das medicamentações que alvejam os componentes diferentes do tipo - síndrome do diabetes 2. DISCUSSÃO: Os benefícios cardiovasculares do metformin, dos inibidores do ÁS, de aspirin e dos statins foram mostrados em experimentações controladas em perspectiva e os efeitos benéficos destas medicamentações são aditivos. Há uma caixa para que estas medicamentações sejam consideradas para aquelas com tipo - diabetes 2 (e uma oportunidade para que a indústria farmacêutica forneça o ' tipo - 2 tablet' contendo todas as quatro medicamentações).- - - - - - - - - - ranking = 1.1164151055023keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/9. Hipotiroidismo mellitus de diabetes, congenital Neonatal, fibrose hepatic, rins polycystic, e glaucoma congenital: uma síndrome recessive autosomal nova?Nós relatamos em dois sibs (de 4) com uma síndrome de anomalias faciais menores, de IUGR proporcional, do hipotiroidismo congenital mellitus de diabetes (NDM), severo não-auto-imune neonatal (CH), da colestase, da glaucoma congenital, e de rins polycystic. A infecção hepática progrediu à fibrose hepatic. A doença renal foi caracterizada por grandes rins e os quistos pequenos múltiplos com diferenciação corticomedullary deficiente da junção e o rim normal funcionam. O phenotype observado nos dois sibs era idêntico. Embora uma combinação de fígado, de rim, e de participação pancreatic seja descrita na síndrome de Ivemark (síndrome hepato-renal-pancreatic), a coexistência de NDM, CH, e a glaucoma em ambos os sibs sugere a possibilidade que esta combinação de manifestações descreva uma síndrome recessive autosomal nova. A análise da mutação para diversos genes do candidato é autorizada.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
4/9. Thiazolidinediones associou com a cirurgia pleural periódica do desvio de artéria coronária do borne das efusões.Nós relatamos o exemplo de um paciente em que os thiazolidinediones (TZDs) foram associados com a cirurgia pleural periódica do desvio de artéria coronária do borne das efusões, apesar de uma função ventricular esquerda normal. Os mecanismos potenciais são discutidos, particular com relação ao " syndrome" vascular do escape;. Isto que encontra tem implicações importantes para a gerência dos pacientes do diabético que são consultados para a cirurgia do desvio de artéria coronária e que estão em TZDs para o controle glycemic.- - - - - - - - - - ranking = 1.1164151055023keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/9. Síndrome da classe de economia da cadeira de rodas na esclerose de lateral amyotrophic.Cadeira de rodas-limite o homem do diabético dos anos de idade 61 com falha respiratória repentina desenvolvida amyotrophic da esclerose de lateral (ALS). Os resultados específicos para o hypoxemia e a hipocapnia eram incompatíveis com tipo falha respiratória de II considerada nos estágios terminais do ALS. ' Classe de economia syndrome' foi diagnosticado, com thrombosis maciço nas artérias pulmonaas e no thrombosis profundo da veia. Este caso oferece um aviso para os usuários de cadeira de rodas a longo prazo, particular pacientes hypoxemic do ALS, a respeito dos riscos de thromboembolism pulmonar treatable.- - - - - - - - - - ranking = 1.1164151055023keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/9. ' Não Cushing' s syndrome'.Cushing' a síndrome de s é caracterizada pelo desperdício da proteína secundário ao hypergluconeogenesis, que produz a pele fina, o tom de músculo pobre, a osteoporose e a fragilidade do capilar. Estas características distinguem pacientes com Cushing' verdadeiro; a síndrome de s daquelas que têm alguns dos resultados clínicos associou frequentemente com a síndrome, tal como a obesidade, a hipertensão, os striae e o hirsutismo. As ajudas do teste da supressão do dexamethasone identificam pacientes com pseudo-Cushing' síndrome de s.- - - - - - - - - - ranking = 4.4656604220092keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/9. Um exemplo do diabetes resistente do insulin com os anticorpos possíveis aos receptors do insulin.Um exemplo de uns anos de idade 19, de uma fêmea não-obeso com síndrome mellitus de diabetes do insulin e polycystic resistente do ovário foi relatado. A exigência máxima do insulin alcançou 360 unidades por o dia, mas um controle satisfatório do diabetes não seguiu. O patient' o soro de s conteve não somente anticorpos do anti-insulin, mas igualmente os anticorpos possíveis do receptor do anti-insulin que foram demonstrados pelo teste 125I-insulin obrigatório usando os receptors do insulin derivaram-se da membrana de plasma placental humana. A resistência de insulin era neste caso atribuída primeiramente por anticorpos de obstrução possíveis aos receptors do insulin e em parte por anticorpos do anti-insulin por causa das seguintes observações. Primeiramente, o insulin livre do soro elevado (165 microunits/ml) sem hypoglycemia indica a presença de resistência de insulin devido a outros fatores do que anticorpos do antiinsulin. Em segundo, o titer da capacidade de ligação 125I-insulin do soro não era raramente mais elevado do que aqueles considerados em diabéticos crônica insulin-treated. Em terceiro lugar, imunològica o insulin dos heterospecies (insulin dos peixes) era igualmente ineficaz. As características clínicas tais como a ausência de ketoacidosis e de associação com síndrome polycystic do ovário assemelham-se àquelas de uma síndrome original do diabético relatada previamente embora os nigricans do acanthosis e o hyperinsulinemia endógeno não foram encontrados neste caso. Sua resistência de insulin remitida espontâneamente e durante os 18 months' seguintes; a observação, seu diabetes permaneceu regulada sem terapia do insulin.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
8/9. catatonia com o lactato elevado do CSF em um exemplo do diabetes com circunstâncias associadas.Um exemplo da catatonia reversível em um diabético insulin-dependente controlado poço é descrito. O curso da catatonia foi caracterizado por valores muito elevados do lactato do CSF (determinações semiautomáticas de série) durante mais de um mês, além da recuperação clínica. As elevações do lactato do CSF parecem refletir o hypoxia cerebral. A coincidência rara do diabetes com atrofia cerebral, a fraqueza mental, e o migh perceptivo da surdez sugerem a classificação deste caso do diabetes no grupo ' associado com determinadas circunstâncias e syndromes'.- - - - - - - - - - ranking = 1.1164151055023keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
9/9. A continuação a longo prazo no tipo síndrome resistente do insulin de A tratou perto insulin-como o fator de crescimento I.Insulin-como o fator de crescimento eu (IGF-I) sou um agente terapêutico útil em mellitus resistente de diabetes do insulin devido à doença do receptor do insulin por causa de seus efeitos hypoglycaemic através do receptor de IGF-I. Uma menina com tipo típico síndrome resistente do insulin de A foi tratada com o IGF-I por dois anos e o tratamento era eficaz em melhorar a hiperglicemia. A superproduçao da testosterona em ovário polycystic foi agravada com este tratamento, entretanto. Conseqüentemente, o tratamento de IGF-I pode ser usado para o controle glycaemic mas com cuidado por causa de seu efeito secundário possível de agravar o hyperandrogenism nestes pacientes.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |