1/55. Cinque casi con il insipidus ed il ipogonadismo centrali del diabete come in primo luogo presentazione del neurosarcoidosis. obiettivi: Abbiamo esaminato in modo retrospettivo 5 pazienti con il neurosarcoidosis, che tutti hanno presentato con il insipidus ed il ipogonadismo centrali del diabete. DISEGNO: Ciò era un singolo-centro, l'analisi retrospettiva di 5 casi con un follow-up minimo di 2 anni. metodi: L'analisi singola ha compreso la valutazione clinica, biochimica ed endocrinologica e le frequenti esplorazioni di CT/MRI degli organi implicati come valutazione primaria ed in risposta alla terapia immunosopressiva. RISULTATO: Neurosarcoidosis è stato diagnosticato in tutti i pazienti. Due pazienti non hanno avuti manifestazione extracerebral provata ed hanno avuti una malattia stabile in 3 e 5 anni. Un paziente ha mostrato il deterioramento con i corticosteroidi soli ma la remissione parziale dopo ciclofosfoammide supplementare. La disfunzione pituitaria è rimanere identicamente in tutti i pazienti, malgrado la remissione clinica e radiologica totale in due pazienti. Tuttavia, uno di questi pazienti è morto di meningoencefalite granulomatosa acuta dopo due anni di follow-up. CONCLUSIONE: Anche se i sintomi di presentazione del neurosarcoidosis possono variare, l'avvenimento del insipidus centrale del diabete connesso con le caratteristiche radiologiche tipiche è indicativo del neurosarcoidosis. Tuttavia, ci è un numero aumentante dei rapporti di caso sull'ipofisite linfocitaria. Senza la diagnosi bioptic, la differenziazione fra il neurosarcoidosis isolato potenzialmente mortale e l'ipofisite linfocitaria è difficile. Questi casi dimostrano le difficoltà nella diagnostica del neurosarcoidosis e riflettono le esperienze con i parametri di follow-up. ( info) |
2/55. Tumori intracranici primari delle cellule di germe in bambini: un rapporto di otto casi e rassegna della letteratura. Questi studi sono stati intrapresi per valutare i segni ed i sintomi sull'ammissione, sulla diagnosi, sulla localizzazione, sulla terapia e sulla sopravvivenza dei pazienti con i tumori intracranici primari delle cellule di germe (PICGCT). Otto pazienti con PICGCTs chirurgicamente confermato sono stati curati e continuato stati a Hacettepe University' reparto di s di oncologia pediatrica fra 1974 e 1995. Mentre un paziente è ammesso stato con una seconda ricorrenza della sua malattia, gli altri sono ammesso stati o si riferiti soprattutto alla nostra istituzione. In questo periodo, 357 tumori maligni intracranici primari del tumore delle cellule di germe 684 e sono stati diagnosticati e trattato stati alla nostra istituzione. Quindi, PICGCTs ha contenuto 1.1 per cento i tumori maligni intracranici primari e 2.2 per cento i tumori delle cellule di germe. Ci erano quattro femmine e quattro maschi e l'età mediana erano di otto anni (13 mesi - 12 anni). Sull'ammissione, i sintomi più comuni erano insipidus del diabete (3/8) e vomitare (3/8). Un paziente anche e Down' sindrome di s. Le posizioni dei tumori erano suprasellar in tre, nel terzo ventricolo in due e nel parenchima cerebrale e nelle regioni pineali ed ipotalamiche nel resto. Ci erano germinomas, tre teratomas maligni e due tumori misti delle cellule di germe. Soltanto due pazienti potrebbero essere curati con la chemioterapia e la radioterapia adatte e sufficienti. Tre pazienti sono morto: uno del periodo postsurgical, uno dopo il terzo metodo chirurgico ed un 11 mese dopo la diagnosi della malattia progressiva; tre sono stati persi al follow-up. I due pazienti rimanenti (con la seconda ricorrenza e la malattia diffusa) sono vivi e senza malattia. La nostra esperienza con questi pazienti ha dimostrato che la chemioterapia adatta e sufficiente è efficace un trattamento quanto la radioterapia, anche con la ricorrenza della malattia. ( info) |
3/55. Hyponatraemia si è associato con il lamotrigine in insipidus cranico del diabete. Segnaliamo i casi di due bambini con il insipidus cranico del diabete che sono stati curati con il lamotrigine per i grippaggi e che hanno avuti accompagnamento dei cambiamenti nei requisiti di desmopressin. Lamotrigine è un nuovo anticonvulsivo chimicamente indipendente da altre droghe antiepilettiche esistenti. Gli studi suggeriscono che si comporti alle scanalature tensione-sensibili del sodio ed inoltre faccia diminuire la conduttanza del calcio. Entrambi meccanismi di azione sono ripartiti dal carbamazepine, che può causare il hyponatraemia secondario alla secrezione inadeguata dell'ormone antidiuretico. È possibile che l'effetto del lamotrigine su equilibrio fluido nei casi descritti inoltre centralmente sia mediato. ( info) |
4/55. Cys di senso sbagliato della codifica di mutazione (67) --> gly in neurophysin II è associato con il insipidus neurohypophyseal dominante autosomal del diabete di inizio iniziale. Il insipidus neurohypophyseal dominante Autosomal del diabete (ADNDI) è un disordine ereditato in cui la degenerazione progressiva dei neuroni magnocellular dell'ipotalamo altera la produzione del vasopressin dell'arginina (AVP). ADNDI è causato dalle mutazioni nel gene del vasopressin-neurophysin II dell'arginina (AVP-NPII). Queste mutazioni sono supposte per innescare il neurodegeneration via rottura di elaborazione del preproAVP-NPII. Gli individui commoventi sviluppano solitamente il insipidus del diabete fra 1 e 6 anni. Qui segnaliamo una mutazione novella del gene di AVP-NPII in una famiglia con la presentazione insolitamente iniziale di ADNDI. I sintomi sviluppati caso di indice del insipidus del diabete a 1 mese dell'età, della sua madre a 9 mesi dell'età e del nonno materno nell'infanzia iniziale. Ciascuno è risultato eterozigotico per il > di senso sbagliato di mutazione 1665T; G che mette la sostituzione in codice C67G dell'amminoacido all'interno di NPII. Questa mutazione contribuisce a definire due regioni omologhe del precursore di AVP-NPII limitato dai ponticelli di bisolfuro fra C13 e C27 e fra C61 e C73 che hanno omologia strutturale ed a contenere la maggior parte delle sostituzioni dell'amminoacido connesse con ADNDI. L'inizio iniziale del insipidus sintomatico del diabete in questa famiglia suggerisce che la sostituzione di C67G possa essere particolarmente deleteria ai neuroni magnocellular e possa fornire un modello importante per lo studio del neurodegeneration dominante ereditato. ( info) |
5/55. Una caratteristica clinica di iperlipidemia in pazienti con il insipidus centrale del diabete. In questo studio, abbiamo analizzato i livelli del lipido e della lipoproteina del plasma prima e dopo il trattamento con 1 vasopressin di desamino-8-D-arginine (DDAVP) negli oggetti con il insipidus centrale parziale e completo del diabete (DI) per determinare come una scarsità e un supplemento di questo ormone interessano il metabolismo dei lipidi del plasma. Gli oggetti hanno consistito di 6 pazienti con parziale e 6 con i DI centrali completi. Dopo il trattamento con DDAVP attraverso la cavità nasale, il livello totale del colesterolo del plasma (TC) non è diminuito nella forma completa o parziale. I livelli del trigliceride del plasma (TG) sono diminuito da 306 /-175 mg/dl a 198 /-91 (diminuzione di 35%, p=0.027) nella forma completa, mentre il TG non è cambiato significativamente nella forma parziale. Un'indagine dettagliata sul metabolismo della lipoproteina del plasma durante il trattamento con DDAVP è stata effettuata in 3 dei 6 oggetti con la forma completa di DI. L'attività e la massa della lipasi della lipoproteina nel plasma dell'alberino-eparina da quegli tre oggetti hanno teso ad aumentare dopo il trattamento con DDAVP, con la scomparsa completa di una lipoproteina insolita fra la lipoproteina di densità bassa (LDL) e la lipoproteina di densità molto bassa (VLDL) come analizzato tramite l'elettroforesi del gel di poliacrilammide. Questi risultati indicano che il trattamento di DDAVP ha direttamente un effetto favorevole sul metabolismo della lipoproteina e del lipido, particolarmente lipoproteine trigliceride-ricche, o con i fattori di modificazione che contribuiscono al metabolismo dei lipidi. ( info) |
6/55. Hyponatremia e polyuria in bambini con il insipidus centrale del diabete: sfide nella diagnosi e nell'amministrazione. Cinque pazienti con il insipidus bene-controllato, di vecchia data, centrale del diabete hanno avuti sviluppo acuto di disidratazione, del hyponatremia e del natriuresis inadeguato nella regolazione del polyuria resistente all'ormone antidiuretico esogeno. Hyponatremia e la disidratazione hanno peggiorato con la limitazione o l'uso fluida dell'ormone antidiuretico esogeno. Discutiamo le sfide nella diagnosi e nell'amministrazione di sale probabile che sprecano nei bambini con il insipidus centrale del diabete. ( info) |
7/55. Amministrazione di Perioperative del insipidus centrale del diabete nel trapianto di rene. Il insipidus centrale del diabete è mascherato clinicamente nei pazienti sottoposti a dialisi. Segnaliamo una ragazza di 12 anni che riceve un innesto erogatore vivere-relativo per indebolimento renale dalla sindrome di Alport, in quale un craniopharyngioma era stato resecato 6 mesi prima di trapianto. La valutazione di Pretransplant aveva documentato l'ipotiroidismo centrale, la mancanza dell'ormone di sviluppo ed il ipogonadismo hypogonadotropic presuntivo. La prova diliberazione di fattore era stata normale. Quattro ore dopo trapianto, l'uscita dell'urina ha superato 1.000 ml/h senza terapia diuretica. La concentrazione nel sodio del siero era 155 mmol/l, osmolality del siero 333 mmol/kg ed ormone antidiuretico 4.9 ng/l del plasma, mentre il osmolality dell'urina era 233 mmol/kg. L'acetato di Desmopressin è stato iniziato dall'infusione endovenosa continua a 1 microgrammo/giorno. Gli elettroliti normalizzati velocemente, uscita del siero dell'urina si sono stabilizzati a 2 l/day. Il paziente è stato scaricato 4 settimane dopo trapianto con la buona funzione del documento non autografo, ricevente due volte al giorno l'acetato intranasale di desmopressin 10 microgrammi. Il insipidus centrale preesistente del diabete è smascherato dopo riuscito trapianto di rene, conducendo alla disidratazione e al hypernatremia veloci, che possono essere evitati dall'istituzione rapida della terapia di desmopressin. ( info) |
| Il insipidus del diabete è una complicazione rara dopo avvelenamento di ossido di carbonio. Segnaliamo su una donna e sulla sua figlia che sono stati notati per avere il polyuria e hypernatremia dopo l'esposizione all'ossido di carbonio. Entrambi i pazienti erano sensibli a reagire alla terapia di desmopressin e la diagnosi del insipidus centrale del diabete è stata fatta. Lo sviluppo e la correzione del hypernatremia ulteriori hanno complicato i danni neurologici causati da avvelenamento di ossido di carbonio. Questi casi illustrano la possibilità del insipidus e del hypernatremia centrali del diabete dopo avvelenamento di ossido di carbonio e l'importanza della cura ormonale antidiuretica immediata e della terapia fluida attenta. ( info) |
9/55. Gambo pituitario ispessito con il insipidus centrale del diabete: un rapporto di tre casi. Il insipidus del diabete dell'origine centrale deriva solitamente dalle lesioni nel sistema neurohypophyseal ipotalamico. Il infundibuloneurohypophysitis linfocitario è una causa rara. I casi del infundibuloneurohypophysitis linfocitario con l'ispessimento del gambo e dell'ingrandimento pituitari del neurohypophysis senza il segnale del hyperintense nel pituitary posteriore sono stati segnalati. I casi segnalati che presentano con l'ispessimento isolato del gambo pituitario sono molto rari. Segnaliamo tre tali casi, uno in una donna nullipara e l'altri due negli uomini. La formazione immagine a risonanza magnetica (del SIG.) in questi pazienti ha rivelato l'ispessimento isolato del gambo pituitario, la perdita del segnale del hyperintense del pituitary posteriore e un adenohypophysis del formato normale. Tutti i casi hanno avuti ingrandimento infundibular nodulare anormale. Un paziente maschio ha avuto ipogonadismo; gli altri pazienti non hanno mostrato segno della mancanza adenohypophyseal sulla prova di stimolo. Il SIG. di serie formazione immagine di follow-up ha rivelato che tutti e tre i pazienti hanno avuti ispessimento persistente del gambo pituitario. Il insipidus del diabete è stato controllato tramite la gestione dell'acetato di desmopressin in tutti i pazienti. ( info) |
10/55. Il insipidus centrale del diabete dovuto il simplex di erpete in un paziente immunosuppressed da Cushing' sindrome di s. OBIETTIVO: Per descrivere un paziente immunocompromised da Cushing' sindrome di s in quale il insipidus centrale del diabete si è sviluppato come complicazione della partecipazione di simplex di erpete dell'ipotalamo. metodi: Presentiamo un caso, compreso i risultati del laboratorio e degli studi istopatologici, in cui il simplex di erpete è stato stabilito come l'agente causativo per il insipidus centrale del diabete. RISULTATI: Una donna con Cushing' corticotropin-dipendente ectopico; la sindrome di s, tumore mellito di diabete e cancroide e una storia del cancro di tiroide hanno avuti l'inizio brusco del grippaggio e della febbre e hypernatremia progressivo ipotonico e di polyuria sviluppato. Il insipidus centrale del diabete è stato diagnosticato e con successo è stato trattato con il desmopressin. Tuttavia, il patient' lo stato di s deteriorato e lei sono morto. L'analisi ha rivelato l'encefalite di simplex di erpete che coinvolge i neuroni magnicellular dell'ipotalamo. CONCLUSIONE: Il insipidus centrale del diabete causato tramite le infezioni virali è stato segnalato in pazienti immunosuppressed, come quelle con la sindrome acquistata di immunodeficenza (AIDS). A nostra conoscenza, questo è il primo rapporto di un'infezione di erpete che causa il insipidus del diabete in un paziente immunosuppressed da Cushing' sindrome di s. Questo caso dimostra quello, in pazienti con Cushing' la sindrome di s, insipidus del diabete può svilupparsi come conseguenza dell'infezione di simplex di erpete dell'ipotalamo. ( info) |