1/8. Síndrome da PORTA: relatório de três casos adicionais. Três casos novos da síndrome da PORTA são descritos em crianças brasileiras não relacionadas. Uma destes casos igualmente tem um defeito cardíaco congential. Nenhum dos casos tem anomalias do ácido orgânico e podem conseqüentemente ser classific como o tipo II. ( info) |
2/8. Pterins e folates do líquido cerebrospinal na síndrome de Aicardi-Goutieres: um phenotype novo. OBJETIVO: Para descrever três crianças não relacionadas com uma variação distintiva da síndrome de Aicardi-Goutieres (AGS) caracterizada pela microcefalia, atraso severo mental e do motor, discinesia ou spasticity, e apreensões ocasionais. RESULTADOS: Neuroimaging mostrou a calcificação bilateral dos gânglio básicos e da matéria branca. A glicose do CSF, a proteína, a contagem de pilha, e o alfa do interferon eram normais. Os resultados anormais do CSF incluíram nmol/L extremamente elevado do neopterin (293 a 814; nmol/L de nmol/L) do normal 12 a 30 e de biopterin (226 a 416; normal 15 a 40 nmol/L) combinado com nmol/L o methyltetrahydrofolate de 5 abaixado (23 a 48; concentrações do normal 64 a 182 nmol/L) em dois pacientes. A ausência de pleocitose e de alfa normal do interferon do CSF era encontrar característico comparado à síndrome clássica do AGS. Os testes genéticos e enzymatic excluíram as desordens do metabolismo do tetrahydrobiopterin, incluindo a análise da mutação da proteína reguladora do gabarito do cyclohydrolase de GTP. As investigações do CSF em três pacientes com pterins aumentados igualmente mostrados clássicos do AGS e abaixaram parcialmente níveis do folate. CONCLUSÕES: A superproduçao intratecal dos pterins é a primeira anomalia bioquímica identificada nos pacientes com variações do AGS. A substituição a longo prazo com ácido folínico (2-4 mg/kg/day) conduziu à recuperação clínica substancial com normalização de folates e de pterins do CSF em um paciente e melhoria clínica em outro. O defeito subjacente permanece desconhecido. ( info) |
3/8. Um exemplo adulto japonês da fibrose cística que causa a desmineralização do osso. A fibrose cística é herdado, desordem do sistema múltiplo caracterizada por uma anomalia na função da glândula exocrine. Conduz à doença pulmonaa crônica na maioria dos casos e à insuficiência pancreatic em 85 por cento dos pacientes. Embora esta doença não fosse rara nos Caucasians, considerou-se muito raro entre o japonês. A maioria dos pacientes é diagnosticada na infância ou na infância. O paciente relata neste caso era uns anos de idade 45 o homem japonês que não tinha sido diagnosticado como estando com a fibrose cística. Este paciente teve os episódios periódicos da infecção pulmonaa que começaram na infância, e as películas lisas da caixa mostraram marcações, o hyperaeration, e a bronquectasia intersticiais aumentados. O CT do abdômen da parte superior mostrou um pâncreas geralmente ampliado com recolocação gorda completa. Os níveis pancreatic da enzima do soro e da urina eram baixos, sugerindo a insuficiência pancreatic. Os testes repetidos do suor eram positivos. Um exame esqueletal roentgenologic mostrou a desmineralização geral, que pode ser multifactorial. Neste caso, concluiu-se que a deficiência da vitamina d causada pela má absorção da vitamina d e/ou pela insuficiente exposição de luz solar era principalmente responsável para a desmineralização e que a acidez respiratória crônica pôde igualmente ser parcialmente responsável. ( info) |
4/8. Doença celíaca, calcificações occipital unilaterais, e epilepsia resistente aos medicamentos: lesionectomy bem sucedido. FINALIDADE: Para extrair a atenção à tríade da doença celíaca (CD), de calcificações occipital, e da epilepsia resistente aos medicamentos, com foco no resultado da cirurgia da epilepsia. MÉTODOS: Nós descrevemos um paciente masculino que apesar de um diagnóstico do CD da idade de 9 não cumpra com a dieta glúten-livre. Na idade de 11 desenvolveu apreensões parciais simples e complexas com sintomas visuais, ansiedade, e automatisms ambulatórios. Sua epilepsia pareceu ser resistente aos medicamentos, e em seguida tentando nove drogas antiepilépticas (AEDs), sozinho ou nas combinações, submeteu-se a uma avaliação presurgical na idade de 30. Os electroencefalogramas padrão Interictal (EEGs) divulgaram descargas epileptiformes biparieto-occipital freqüentes. O tomography computado mostrou calcificações punctate cortical-subcortical na região parieto-occipital direita, onde suas apreensões pareceram começar, de acordo com registos ictal de EEG dos elétrodos de tira intracranial. RESULTADOS: Na idade de 31 submeteu-se à cirurgia da epilepsia. Uns 5 x 6 áres extensa do cm da região parieto-occipital direita resected, incluindo a área com calcificações. À exceção de alguns episódios short-lasting da ansiedade (apreensões parciais simples?) tem sido agora apreensão-livre por 12 anos. AEDs foi retirado 5 anos há. Foi deixado Postoperatively com um anopsia esquerdo-tomado o partido superior do quadrante, que não o incomodasse. CONCLUSÕES: Nos pacientes com CD, as calcificações occipital unilaterais, e a epilepsia resistente aos medicamentos, cirurgia da epilepsia devem ser consideradas, como um lesionectomy puderam ser muito bem sucedidas. ( info) |
5/8. Gerência dental para crianças com a falha renal crônica que submete-se à terapia da hemodiálise. Os pacientes com falha renal crônica que se estão submetendo à terapia da hemodiálise demonstram problemas da importância significativa para o tratamento dental. Um caso é apresentado em que o hyperparathyroidism do secondard, resultando da falha renal e da hemodiálise, foi anotado em uma criança. Outros relacionamentos entre a falha renal, a hemodiálise, e o cuidado dental foram apresentados igualmente. ( info) |
6/8. As manifestações orais do hyperparathyroidism secundário relacionaram-se à terapia a longo prazo da hemodiálise. Os pacientes na terapia a longo prazo da hemodiálise podem desenvolver o hyperparathyroidism secundário com sintomas orais. Enquanto a esperança de vida do paciente de diálise aumenta, o dentista está vendo estas manifestações com freqüência crescente. Uma revisão do assunto é apresentada junto com um caso que ilustra mudanças roentgenographic dramáticas em um paciente que seja coloc na hemodiálise quando a técnica estava em sua infância. ( info) |
7/8. Análise mineral do osso usando o tomography computado da único-energia. Nós apresentamos um método novo para avaliar in vivo mudamos na mineralização do osso no esqueleto periférico, usando o tomography computado (CT). Um jogo de índices da mineralização do osso é gerado das imagens numerosas do CT do patient' raio longe do ponto de origem de s. A anatomia de seção transversal indicada pela varredura do CT permite a avaliação separada do osso cortical e trabecular. A correção para a tração possível da escala do número do CT (escala de Hounsfield) é conseguida fazendo a varredura soluções padrão de fosfato dipotassium do hidrogênio simultaneamente com o antebraço. Os dados preliminares indicam que este é um método preciso para avaliar in vivo muda na mineralização do osso. ( info) |
8/8. Complicações físicas e psicológicas após o desvio intestinal para a obesidade. Cognitivo mudança, depressão, a artralgia e a dermatite tornaram-se em uma mulher dos anos de idade 33 5 anos após uma derivação jejunoileal para a obesidade maciça, a dermatite e os baixos valores do caroteno e da vitamina C do soro sugeriram deficiências da vitamina, a concentração do magnésio do soro igualmente eram baixas. A recolocação da vitamina e do mineral conduziu à melhora dos sintomas físicos e psicológicos; a melhoria foi mantida em uma continuação de 18 meses. As mudanças favoráveis foram documentadas com a escala da inteligência adulta de Wechsler, o inventário da personalidade de minnesota Multiphasic e as avaliações de desempenho do teste. Conclui-se que o procedimento cirúrgico causou deficiências da vitamina e do magnésio e que estes conduziram ao patient' sintomas de s. ( info) |