1/947. Steroid-lyhörda multifokal demyelinating neurotoxiskt med centrala medverkan. Vi beskriver 2 patienter med tillhörande centrala och perifera demyelination. Elektrofysiologisk studier visade en demyelinating polyneuropathy med sensoriska och motoriska resistiv block. Visuellt framkallat potential var onormal. Motor framkallat potentialer visade onormal centrala resistiv tid patienten i 1. Magnetic resonance imaging avslöjade regioner av onormalt hög signal i ryggmärgen och hjärnan, sural nerv biopsi lämnas en demyelinating neurotoxiskt. Båda patienter visade kliniska och Elektrofysiologisk förbättring efter steroid terapi. ( info) |
2/947. Extrapontine myelinolysis i nio år gamla barn. Extrapontine myelinolysis i pediatrisk åldersgruppen är mycket sällsynta. Vi rapporterar en nio år gammal flicka med klassisk kliniska syndrom av Pontinska och extrapontine myelinolysis följd av lever trauma på grund av att en trafikolycka. Hon remitterades till våra sjukhus för vidare utredning av konvulsioner beror på allvarliga postoperativa hyponatremi. Hon hade inga lindrig omständigheter eller andra identifierbara orsaker för de Neurologiska symtom. Neurologiska försämring började cirka två dagar efter justering av hyponatremi och följde på en period av tillfällig förbättring i hyponatremic encefalopati. diagnos av extrapontine myelinolysis bekräftades med identifiering av typiska kännetecken för magnetic resonance imaging. En snabb korrigering av hyponatremi verkade den troligaste orsaken eftersom andra biokemiska undersökningar inklusive leverfunktionen tester var alla inom normala intervallen. Lång sikt kliniska resultatet var bra. det är viktigt att noggrant övervaka Rättelsenivån i elektrolyt störningar och att beakta hur enskilda svar på terapi. ( info) |
3/947. Neuro-ophthalmic radiografi och patologiskt manifestationer av vuxen-insjuknandet Alexander sjukdom. En 61-årig kvinna hade en 3-årig historia av obalans. Ögat rörlighet studier visade square-wave jerks, blicken paretic nystagmus, rebound nystagmus, nedsatt smidig driva, nedsatt optokinetic nystagmus och onormal fixering undertryckandet av vestibulära nystagmus. En hjärna magnetic resonance imaging studie visade stora områden av ökad signal från mellersta cerebellar stjälkar och gyrus atomkärnor, som förbättrats med gadolinium. Histopatologiska analys av ett nål biopsi exemplar av den vänstra cerebellar skaftet visade diffusa gliosis i närvaro av symmetriskt distribuerade områden av demyelination. Fanns det associerade Rosenthal fibrer. Clinicopathologic korrelation stödde en diagnos av Alexander sjukdom. En vuxen patient med en historia av progressiva obalans, okulär motility avvikelser överensstämmer med cerebellar och/eller hjärnstammen dysfunktion och diffusa, symmetrisk hyperintense magnetic resonance imaging signaler i hjärnstammen och cerebellar white frågan bör föreslå en diagnos av vuxen-insjuknandet Alexander sjukdom. ( info) |
4/947. Kliniskt, patologiskt och neurochemical studier av ett ovanligt fall av neuronal lagring sjukdom med lamellar cytoplasmiska införanden: en nya genetiska störningar? Ett barn av kusin puertoricansk föräldrar hade globala utvecklingsmässiga försening, underlåtenhet att frodas och hypotonia sedan tidig barndom. Vid 1 1/2 års ålder utvecklade hon kliniska och electrophysiologic bevis av progressiv motor och sensoriska neurotoxiskt. 2 1/2 År utvecklade hon synskada och fiberoptiska atrofi följt av successivt ökande deltagande av sjunde, nionde, tionde och 1100 kraniala nerver. Okontrollerbar myoclonic beslag började vid 4 år och dog vid 6 års ålder. Motoriska nerver resistiv hastigheter var ursprungligen normala och senare blev betydligt långsammare. Sensoriska distala latens svar var frånvarande. Lysosomal enzym verksamhet i leukocyter och fibroblaster var normala. Sural nerv och två muskel tarmbiopsier visade endast arten avvikelser. elektronmikroskopi lymfocyter, huden och fibroblaster visade cytoplasmatisk införanden. Lätta mikroskopi i främre hjärnbarken biopsi neuronal lagring material färgning positivt med Luxol snabb blå, och elektronmikroskopi uppvisade cytoplasmatisk Membranös organ i nervceller, vilket tyder på en ackumulering av en ganglioside. Vid obduktionen var alla organ små men annars normala och utan onormal lagring celler i lever, mjälte eller benmärg. Främre ryggraden nerv rötter visade förlust av stora myelinated axons. Hjärnan var små och bestod, när nervceller visade omfattande anhopningen av lagring material, markerade mest i lagrets pyramidal cellen i hippocampus. Subkortikal white frågan var gliotic med förlust av axons och myelin askar. När gray matter fanns en 35% behörighetshöjning totala gangliosides, med en 16-fold ökning GM3, en tre och fyra faldig ökning GM2 gangliosides och en 15-fold behörighetshöjning lactosyl ceramid. GM3 sialidase verksamhet var normala i gray matter vid 3.1 nmols/mg protein per timme och lactosyl ceraminidase I och II verksamhet var 70% till 80% av normala. I vit fråga, totala myelin minskade med 50% men dess sammansättning var normala. Fosfolipid distribution och sphingomyelin innehåll var normala i gray matter, white fråga, och i levern. Dessa biokemiska resultat tolkades som ospecificerad avvikelser. Neuronal lagring ämnets natur återstår för att fastställas. ( info) |
5/947. Osmotic demyelination syndrom med faser rörlighet störningar: mål betänkande. Osmotic demyelination syndrom (ODS) kännetecknas av regioner i demyelination i hela hjärnan, som är mest framträdande i pons. Denna demyelinating sjukdom förknippas med elektrolyt störningar och uppstår vanligen hos patienter som är alkoholhaltiga eller undernärda. Rörlighet störningar identifieras inte ofta i patienter med ODS. Denna rapport beskriver en 22-årig kvinna med ODS efter justering av djupgående hyponatremi. det vanligaste neurologiska symptomet var faser movement disorder. Först, hon hade akuta insjuknandet dystoni, sedan den rörlighet oordning omvandlas till generalized stelhet och skakningar i den fördröjda andra fasen. Magnetic resonance imaging i den första fasen avslöjade demyelinating skador i centrala pons, bilaterala thalami och Basala ganglierna. I den andra fasen, hade den tidigare myelinolysis är delvis löst. Kliniska kursen faser rörlighet oroligheter inte korrelerar med den lösa funktionen av neuroradiologic resultat. Patienten hade under den andra fas rörlighet oordning, ett bra svar på propranolol och trihexyphenidyl. ( info) |
6/947. Kronisk stadigt progressiva centrala och perifera främst motor demyelination, innebär att kraniala nerver, lyhörd för immunglobulin. Associering av centrala och perifera demyelination var tidigare rapporterats. De flesta fall hänvisar till centrala kronisk relapsing demyelination med kliniska kriterier för multipel skleros är associerad med senare tecken på perifera nerver engagemang. Andra författare beskrev centrala skador hos patienter med kroniska inflammatoriska demyelinating polyneuropathy och i Guillain-Barre syndrom, som en sällan förekomst. Vi rapporterar en patient som identifierades i en kronisk stadigt progressiva centrala och perifera främst motor nervsystemet demyelination, innebär att kraniala nerver. Patienten förbättrats efter intravenös immunglobulin tyder på en immun-medierad mekanism. Att vår kunskap beskrevs inte denna presentation före. ( info) |
7/947. Cerebral blödning, infarcts och förmodade extrapontine myelinolysis i hypernatraemic uttorkning. neuroimaging undersökningsresultaten i spädbarn med hypernatremic uttorkning presenteras. Brain parenchymal blödning och omfattande flera infarcts var närvarande i det akuta skedet. Uppföljning CT visade bilaterala, symmetrisk ändringar antas att ange extrapontine myelinolysis i talamus och globus pallidus. MRI bekräftade spara av pons. Endast tre tidigare fall av neuroimaging avvikelser på grund av att hypernatraemia har beskrivits i den radiologiska litteraturen. ( info) |
8/947. Fiberoptisk atrofi och kronisk förvärvade polyneuropathy. Kroniska inflammatoriska demyelinating polyneuropathy (CIDP) är en kronisk, multifokal störning som vanligtvis definieras som begränsad till perifera nervsystemet. Multifokal motorisk neurotoxiskt, en förvärvade demyelinating neurotoxiskt med resistiv block som påverkar motor nervceller endast kan vara ett pathogenically distinkta syndrom eller en övervägande motor variant av kroniska inflammatoriska demyelinating polyneuropathy. centrala nervsystemet demyelination inklusive fiberoptiska neurotoxiskt har rapporterats oerhört tidigare i dessa enheter. Vi rapportera två fall och granska litteraturen om möjligt associering av fiberoptiska neurotoxiskt och kronisk förvärvade polyneuropathy. ( info) |
9/947. Abetalipoproteinaemia. En fallbeskrivning med patologiska undersökningar. Både kliniskt och patologiskt funktionerna i ett fall av abetalipoproteinaemia i en 38-årig patient beskrivs i detalj. En funktion som inte tidigare har registrerats var en markant minskning i hastigheten av okulär horisontella saccadic rörelser. Patologiska studier visade en aktiv kronisk demyelinating process. Patienten visade inget svar på stora doser av vitamin e. Den logiska grunden för denna terapi, och de möjliga orsakerna till dess misslyckande diskuteras. ( info) |
10/947. Kroniska inflammatoriska demyelinating polyradiculoneuropathy: överlägsenhet protein a immunoadsorption över plasma exchange behandling. Vi presenterar en patient med kronisk inflammatorisk demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) som behandlades regelbundet med plasma utbyten (PE) eftersom svar på andra behandlingar inklusive i.v. immunglobuliner inte var tillräckliga. Att minska ospecificerad protein förluster till följd av upprepade PE och öka IgG-borttagning, immunoadsorption (a)-terapi med hjälp av sepharose-bundet protein a inleddes. Retrospektiv analys av kliniska uppgifter inklusive muskel styrka och gångavstånd visar att IA lett till snabbare och större funktionella förbättringar än PE i denna patient med några relevanta biverkningar. Efter 3 år av terapi var lymfom diagnostiseras och behandlas. Patienten hade ingen relapses av CIDP i 17 månader, när hans funktionella status försämrades igen gör det nödvändigt att ytterligare IA-terapi. det är slutsatsen att IgG återsändande med IA i CIDP är effektivare och har färre komplikationer än PE. På grund av är kronisk kursen av CIDP kräver upprepade ingripanden IA också inte dyrare än PE. ( info) |