1/10. Demyelinating sensorimotor neurotoxiskt med kongenital Katarakt, utvecklingsstörning och unika, dysplastic perineurial celler inom endoneurium. Vi rapportera om en 27-årig kaukasiska hona med kongenital Katarakt och utvecklingsstörning klagar över progressiva paresis och atrofi av lägre benen börjar vid 16 år följt av atrofi av låren och små hand muskler. Motoriska och sensoriska resistiv hastigheter (CV) av de övre och nedre extremiteter sänktes (distala peroneal nerv: 21 m/s; median nerv: motorfordon CV: 28 m/s, sensoriska CV 30 m/s). I den sural nerv var biopsi exemplar som det unika endoneurial celler immunoreactive för antikroppar mot epitelial membran antigenet med flera ytan indragen och prognoserna anses vara dysplastic perineurial celler. Till bäst av vår kunskap har dessa celler inte rapporterats i någon annan typ av människors perifera neurotoxiskt. Med ovanstående kliniska och strukturella resultat visas att representera en ny, komplexa, demyelinating typ av en sporadisk eller möjligen recessively ärvda motor och sensoriska neurotoxiskt. ( info) |
| Macrophagic myofasciitis (MMF), ett villkor som nyligen erkänts i frankrike, är manifesteras av diffusa myalgias och kännetecknas av mycket specifika myopathological ändringar som nyligen har visat att representera en ovanligt beständiga lokal reaktion på intramuskulär injektioner av aluminium-innehållande vacciner. Bland 92 MMF patienter erkända hittills, hade åtta av dem, som omfattade de sju patienter rapporteras här, en symtomatisk demyelinating CNS störning. CNS manifestationer med hemisensory eller sensorimotor symptom (fyra av de sju), bilaterala hjässan tecken (sex av sju), cerebellar tecken (fyra av de sju), visuella förlust (två av de sju), kognitiva och beteendemässiga störningar (en av sju) och urinblåsan dysfunktion (en av sju). Brain T (2)-viktade MRI visade enda (två av de sju) eller flera (fyra av de sju) supratentorial vit fråga hyperintense signaler och corpus callosum atrophy (en av sju). Framkallat potential var onormal i fyra av sex patienter och CSF i fyra av de sju. Enligt var ställas kriterier för multipel skleros, diagnosen kliniskt tydlig (fem av de sju) eller kliniskt sannolikt multipel skleros (två av de sju). Sex av de sju patienter hade diffusa myalgias. Deltoid muskel biopsi visade stereotypa anhopningar av PAS (periodiska syra-Schiff)-positiva makrofager, sparse CD8 T-celler och minimal myofibre skador. aluminium-innehållande vacciner hade tillförts 3-78 månader (medianen = 33 månader) innan muskel biopsi (hepatit b-virus: fyra av de sju, tetanus toxoid: en av sju, både hepatit B virus och tetanus toxoid: två av de sju). Kopplingen mellan MMF och multipel skleros-liknande besvär kan ge nya insikter i de kontroversiella frågor kring vaccinationer och demyelinating CNS störningar. Deltoid muskel biopsi söker myopathological ändringar i Penningmarknadsfond bör utföras i multipel skleros patienter med diffusa myalgias. ( info) |
3/10. centrala nervsystemet Sjogren syndrom i ett barn: mål betänkande och granskning av litteraturen. Vi beskriver ett fall av barn Sjogren syndrom med progressiva neurologiska medverkan. Vid ålder 4 år, hade hon diagnostiserats med Melkersson-Rosenthal syndrom. Efter är stabil med facial diplegia och svullnad i 5 år, presenterade hon starkt med dubbelseende, yrsel och ataxi. Hjärnskålen magnetic resonance imaging (MRI) visade en vänster dorsala nervkärnor lesion. VDRL och histopatologisk undersökningsresultaten bekräftade primära Sjogren syndrom. Hon svarade att intravenös metylprednisolon, med efterföljande kliniska förbättring och MRI upplösning. Denna rapport granskar den inkluderar litteraturen och understryker vikten av överväger Sjogren syndrom i ett barn med oförklarliga facial svaghet och differentialdiagnos av pediatrisk stroke. ( info) |
4/10. Osmotic demyelination syndrom efter justering av kronisk hyponatremia med normala koksaltlösning. Snabb korrigering av allvarliga kroniska hyponatremia med hypertonic koksaltlösning har varit känd för att orsaka osmotic demyelination syndrom (ODS). Mindre erkända är farorna med snabb korrigering med normala koksaltlösning. En 60-årig kvinna på Tiazid diuretics för högt blodtryck med djupa hyponatremia (94 mmol/L) och hypokalemia (1.9 mmol/L) är associerade med volymen utarmning. Normal saltlösning (2 L/dag) och (KCl 40 mmol/dygn) gavs i 5 dagar. serum Na koncentrationen ökade till 106 mmol/L inom 18 timmar. Med förbättring av sin hyponatremia blev hon mer alert trots hypokalemia pågått. Men utvecklade hon progressiva obtundation, tetraplegi och luftvägarna misslyckande 6 dagar senare. Magnetic resonance imaging i hjärnan visade tydligt typiska funktioner av Pontinska och extrapontine myelinolysis. Vi föreslår att den aggressiva kaliumklorid-komplement skulle ha varit den första raden terapi för denna patient med kronisk hyponatremia och hypokalemia som är associerade med volymen utarmning. ( info) |
5/10. Bevis för demyelination, HLA-DR alleler och cytokiner i patogenes parvovirus B19 meningoencephalitis och dess sequelae roll. MÅL: Att granska både kliniskt och patologiskt funktionerna i parvovirus B19 meningoencephalitis och dess sequelae i 12 tidigare publicerade fall eller för att utföra ytterligare tester för att avgöra patogenesen vid sjukdomen. metoder: Målen granskades och tillgängliga serum och ryggmärgsvätskan (CSF) testade antiganglioside antikroppar och en rad av cytokiner. In situ hybridisering för parvovirus B19 dna utfördes på postmortem hjärnvävnaden i två fall. HLA-DRB1 att skriva genomfördes på arvsmassans dna extraheras från perifert blod leukocyter. RESULTS: Cerebellar engagemang har föreslagits antingen kliniskt eller patologiskt i fyra fall. I de två fall med postmortem histologi, präglades Atrofi av de molekylära och granulat skikt av lillhjärnan med viktiga förlust av Purkinje celler. Hjärnan skanning av MRI eller CT gjordes i sex fall under den akuta fasen. Tre var onormal med bevis på demyelination. Tre hade markant utvidgade ventricles, i två som det var hög signal stödnivå från vitt frågan om både T1 och T2 viktade bilder. De tre fall med onormala hjärnan skanningar hade lång sikt neurologiska sequelae (förståndshandikapp, personlighet förändring, ändras påverkar). In situ hybridisering på tillgängliga postmortem hjärnvävnaden var negativt i de två fall som testas. Alla de fall i vilka HLA-DR alleler fastställdes utförs minst en av de följande allelerna: HLA-DRB1 * 01 * 04, * 07, * 09, * 15 * 16. Tillgängliga serum och CSF testades för antiganglioside antikroppar (alla negativa) och för en panel av cytokiner, som hade en liknande profil i båda serum (n = 5) och CSF (n = 1) under den akuta fasen. cytokiner som var konsekvent detekterbar var IL-6 (medelvärdet 726.20 pg/ml), TNFalpha (50.64 pg/ml), IFNgamma (39.64 pg/ml), GM-CSF (216.12 pg/ml), och MCP-1 (154.43 pg/ml), IL-1beta, IL-5 och IL-13 var oidentifierbart. SLUTSATSER: HLA-DR sammanslutningar, en ökad cytokine svar och dra nytta av immunomodulatory behandling (i ett fall) stöder en roll för immunsvar i patogenesen vid parvovirus B19 meningoencephalitis. ( info) |
6/10. Inflammatorisk demyelinating sjukdom förmaningar maligna glioma. Differentialdiagnos mellan demyelinating infektionssjukdomar och maligna glioma är svårt baserat endast på neuroimaging metoder. metoder: Fyra patienter med demyelinating infektionssjukdomar som presenteras med kliniska och neuroimaging undersökningsresultaten starkt suggestiva av maligna glioma undersöktes. RESULTS: MRI visade en massa lesion med långvarig T1 och T2 värden och gadolinium förbättring i alla fall. Proton MR spektroskopi och (201) Tl SPECT visade resultaten stödjande av diagnos av maligna glioma i alla fall. Kirurgiska biopsi visade emellertid demyelinating infektionssjukdomar. Efter diagnosen, 2 patienter behandlades av steroider administration och 2 observerades bara. gadolinium förbättring av alla skador minskade och slutligen försvann. SLUTSATS: Sådana fall illustrerar vikten av överväger en demyelinating lesion i differentialdiagnos av en massa lesion. Svårigheterna med att fastställa rätt diagnos av inflammatorisk sjukdom är relaterade till de variationer i radiologic utseende, som kräver uteslutandet av gliomas eller andra hjärntumörer av kirurgiska biopsi innan den terapeutiska strategin kan väljas. ( info) |
| Vi presenterar en 33-årig man, upptagna på grund av tillfällig försämring av synskärpa. Magnetic resonance imaging visade diffusa centrala nervsystemet (CNS) demyelination, som till stor del lösas spontant inom 4 månader. Patienten uppfyllt de diagnostiska kriterierna i APS typ III, med autoimmun sjukdom och alopecia universalis. I denna patient tros autoimmun aktivering CNS antigener vara orsaken till reversibla CNS demyelination. ( info) |
8/10. plasma utbyte i episoder av allvarliga inflammatoriska demyelination av centrala nervsystemet. En rapport om sex fall. Den vanliga terapi för episoder av allvarliga akuta inflammatoriska demyelinating sjukdom i det centrala nervsystemet är hög DOS intravenösa Kortikosteroider. En liten andel av patienterna inte kan förbättras med denna regim och deras prognos kan bli allvarliga. En nyligen bluff kontrollerade double blind crossover rättegången i denna grupp av patienter har visat en betydande fördel från plasma utbyte. Vi rapport sex patienter med svår akut steroid-okänsliga inflammatoriska demyelinating sjukdom i det centrala nervsystemet behandlas med plasma utbyte. Vi observerade en klar förbättring i fem av dessa sex patienter. Medan komplikationer av plasma utbyte inträffade dessa inte överväger fördelarna. Vår studie stöder användning av plasma utbyte i allvarliga akuta steroid-okänsliga inflammatorisk sjukdom i det centrala nervsystemet. ( info) |
9/10. psykopatologi och neuropatologi av paraneoplastic neurotoxiskt med anti-disialosyl antikroppar. Vi rapporterar en paraneoplastic neurotoxiskt med allvarliga motorfordon deltagande efter sensoriska-ataxic störningar. Anti-disialosyl immunoglobulin M (IgM) antikroppar upptäcktes vid maligna lymfom av diffusa stora B-cell-typ, som vanligtvis besparar motorfordon systemet. Debuten var subakuta, med återfaller och överföra sensoriska ataxi, muskel svaghet, bulbar pares, andningsorganen förlamning och ophthalmoplegia endast hals rotation var kvar i den terminal scenen. Obduktionen visade ingen lymfom celler infiltrera nervsystemet. Motor nervceller överlevde i ryggmärgen, men menar diameter ventrala ryggrad nerv rötter har minskat avsevärt. Gracile fasciculus och sural mage var mer markant urartad än proximala delar. Morphometric studie visade att de flesta proximala motor och sensoriska axons inte utvidga distally. Betänkandet obduktion ger ytterligare definition av en neurotoxiskt associeras med maligna lymfom och IgM antikroppar mot disialosyl rester. ( info) |
| autoimmuna sjukdomar representerar en mångskiftande grupp av sjukdomar som har generellt av okänd etiologi och dåligt förstås patogenes. De kan vara specifika för orgel eller systematiska, ger upphov till överlappande syndrom, mer än en autoimmun sjukdom kan uppstå i samma patienten. Många fall rapporter har dokumenterat att multipel skleros (MS) kan förekomma samtidigt med andra autoimmuna sjukdomar, oftast reumatoid artrit, autoimmun sköldkörteln sjukdom, typ I diabetes mellitus och pernicious anemi. Ärenderapporter av spridas encefalomyelit (DEM) slump med andra autoimmuna sjukdomar är sällsynta. Många av systematiska autoimmuna sjukdomar orsakar centrala nervsystemet (CNS) demyelination och är ofta sedan diagnostiseras som MS, medan de ofta är förekomster av DEM, resultatet av vaskulära, granulomatous eller postinfectious manifestationer. Vi har granskat 15 patienter med autoimmuna sjukdomar och CNS demyelination för att bestämma arten av de demyelinating processen. ( info) |