1561/2881. I 45, XX, - 5, - 14, t (5q; ) bambino di chiacchierata di Istruzione Autodidattica du della stuoia 14q. Una ragazza di due anni ha le seguenti caratteristiche della sindrome di chiacchierata di Istruzione Autodidattica du: microcefalia, hypertelorism, verso il basso inclinazione delle fenditure palpebrali, ritardo psicomotorio e un grido felino. È soltanto di cinque pazienti che hanno la sindrome di grido di gatto con 45 cromosomi. Il suo karyotype è 45, XX, -5, -14, t (5; 14) (5qter conduce a 5p11: : 14q11 conduce a 14qter) con lo spostamento ereditato dalla sue madre e nonna materna, ciascuna chi è l'elemento portante di uno spostamento equilibrato 46, di XX, t (5; 14) (p11q11). L'attività normale del plasma per il hexosaminidase b suggerisce che il luogo per questo enzima non sia situato nel segmento delected di 5 P. ( info) |
1562/2881. 7q omissione interstiziale [46, DI X-Y, del (7) (pter cen:: q112 qter)] in un ragazzo ritardato del quadriplegic con il beta glucuronidase normale. Un maschio severamente ritardato di 14 anni con l'omissione del cen cromosomico della fascia 7 q112 è descritto. Le caratteristiche cliniche comprendono la breve altezza, microcefalia, facies insolito con la fronte stretta, breve naso, ipoplasia malar, creste alveolari ed incisivi di sporgenza, mento retrocedere, philtrum relativamente lungo e grandi orecchie. In più, ha avuto cryptorchidism inguinal bilaterale di ernie con il ipogonadismo, la stenosi pulmonic e la quadriplegia spastica. L'attività normale di beta-glucuronidase è stata trovata nel patient' leucociti di s. Ciò che trova suggerisce che il gene non sia nella regione cancellata, limitante la più piccola regione di sovrapposizione a 7q112 q22. ( info) |
1563/2881. Cromosoma di Y di sig.na in 2 pazienti con la leucemia myelocytic cronica. 2 casi della leucemia myelocytic cronica (CML) senza cromosoma di Y sono segnalati. Uno è un uomo di 45 anni con CML Philadelphia-positivo e l'altro un paziente di 74 anni con CML Philadelphia-negativo. L'analisi citogenetica del midollo osseo e delle colture periferiche di anima con e senza stimolo di PHA è stata effettuata. Il paziente Philadelphia-positivo è morto dopo 15 mesi, mentre nel caso del paziente Philadelphia-negativo, il periodo di sopravvivenza di 27 mesi oltrepassati il momento di sopravvivenza mediano segnalato solitamente per i pazienti Philadelphia-negativi di CML, così indicando un'attinenza prognostica del cromosoma di Y mancante. ( info) |
1564/2881. espressione completa di Hunter' malattia di s in una femmina con un'omissione del X-cromosoma che conduce all'inattivazione non-random. Una ragazza di 2.5 anni che ha presentato con distensione addominale, l'epatomegalia, le deformità di massima del facies, di irsutismo e di contrazione è stata studiata per i mucopolysaccharidoses. L'escrezione urinaria ha mostrato i glycosaminoglycans totali aumentati (una creatinina di 105 mg/mmol; normale per l'età 9-20 mg/mmol) con i profondi aumenti dei solfati di heparan e dermatan. Un certo numero di attività dell'enzima lysosomal sono state misurate sui leucociti, sul siero e sui fibroblasti coltivati. Le attività normali o alte sono state trovate per l'alfa-iduronidase, N-acetylgalactosamine-6-sulphatase, la beta-galattosidasi, il arylsulphatase B e beta-glucuronidase. Tuttavia una profonda mancanza di attività di sulphatase del solfato del iduronate è stata osservata, costante con una diagnosi di Hunter' malattia di s. Le attività sono state ridotte a meno di 2% dei valori medi di controllo nel patient' leucociti di s, siero e fibroblasti coltivati. Le attività normali sono state misurate in campioni dal padre e dalla più giovane sorella ma una mancanza parziale (43% del siero di controllo) è stata trovata nella madre. Gli studi del cromosoma sul paziente hanno rivelato un'omissione parziale del braccio lungo di un X-cromosoma, il più probabilmente della fascia Xq25, che non è stata ereditata da il uno o il altro genitore. Gli studi che usando BrdU hanno indicato che il cromosoma di X cancellato era replica costantemente ritardata e di conseguenza il gene del cacciatore completamente è stato espresso sull'altro cromosoma di X. ( info) |
1565/2881. Contributo alla sindrome 18q-. Un paziente con del (18) (q22.3qter). Un paziente con le caratteristiche tipiche della sindrome 18q-, ma con l'omissione ha limitato alla parte più distale, lega q22.3 il qter è segnalato. L'individuazione citogenetica è sostenuta tramite una diminuzione nell'attività della peptidasi A. degli enzimi. ( info) |
1566/2881. La sindrome di Rieger e un'omissione del cromosoma 13. La sindrome di Rieger, caratterizzata da una linea prominente di Schwalbe, fili dell'iride alla cornea, ipoplasia dell'iride, le anomalie dentali, malformazioni facciali e difetti ombelicali, è ereditata in un modello dominante autosomal. Abbiamo studiato un ragazzo con le caratteristiche oculari della sindrome, del micrognathia e della sovrabbondanza di Rieger della pelle periumbilical. L'analisi del cromosoma ha rivelato un'omissione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 13 che coinvolge la regione distale di fascia q14 attraverso la fascia q31. Poichè ci era un rapporto precedente della sindrome di Rieger in un bambino con un'omissione interstiziale del cromosoma 13 (q12, q22), suggeriamo che un gene per questo disordine possa essere situato nel segmento q14 a q22. ( info) |
1567/2881. Una presentazione mortale dell'omissione 7q del de novo. Omissione di 7q32 il qter è una sindrome ben definita che presenta solitamente de novo. Il proband che segnaliamo era il risultato di una prima gravidanza semplice di 36 settimane dei genitori orientali non-consanguinei. L'infante maschio è morto subito dopo la nascita. Gli studi del cromosoma di anima periferica e di cavo ombelicale hanno rivelato 46, DI X-Y, del (7), apparentemente (q32 qter). Il parents' i karyotypes erano normali. Le anomalie e la idrocefalia strutturali facciali osservate piuttosto che la microcefalia sono nel forte contrasto alla sindrome clinicamente descritta. Le componenti mortali, assenza di ghiandole suprarenal e hydranencephaly, suggeriscono un fattore sconosciuto di confusione o un'omissione più prossimale con un'interpretazione alternativa di 7q--(q23.1 q36.1) piuttosto che il punto di rottura apparente a 7q32. ( info) |
1568/2881. Omissione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 3: metta il rapporto, la revisione e la definizione di un fenotipo. Le omissioni interstiziali di 3q, a nostra conoscenza, sono state segnalate in soltanto quattro pazienti. Presentiamo un paziente supplementare con l'omissione interstiziale di 3q, con i punti di rottura a 3q23 e a 3q25. Il paziente era piccolo per l'età gestational ed ha avuto una sindrome multipla di anomalie congenite (MCA) compreso microcefalia; apparenza facciale insolita con il microphthalmia, il blepharophimosis ed il ptosis bilaterali; difetto settale ventricolare; e clubfeet bilaterale. Il confronto fra i risultati clinici e citogenetici del caso attuale e quelli dei casi precedentemente segnalati suggerisce che un fenotipo riconoscibile possa essere associato con le omissioni di 3q2. ( info) |
1569/2881. Un uomo fertile con tdic (Y; 22): come un meccanismo dideterminazione stabile di neo-X1X2Y potrebbe evolversi nell'uomo. Descriviamo un uomo normale con il karyotype: 45, X, dic (Y; 22) (Ypter Yq11.23:: 22p11.2 22qter ). Un fratello e un padre della persona inoltre hanno avuti 45 cromosomi con lo stesso dic (Y; 22). Gli elementi portanti di questo cromosoma sono del fenotipo normale e l'elemento portante dell'età riproduttiva ha avuto fertilità apparentemente normale. Un meccanismo dideterminazione di neo-X1X1X2X2/X1X2Y può essere considerato funzionare in questa famiglia. ( info) |
1570/2881. Infante appena nato con del (9) (pter q32:) ed anomalie congenite multiple compreso arrhinencephaly, malformazioni cardiache ed orecchie rudimentali. Un'omissione del braccio lungo del cromosoma 9 (pter q32:) in un infante appena nato a 38 settimane della gestazione è stato associato con una sindrome di arrhinencephaly, orecchie rudimentali, polmoni ed ureteri ipoplastici, popolare nuchal ridondanti della pelle e difetti congeniti del cuore. Altri risultati hanno incluso una linea di Sydney, un macrocephaly, un equinovarus dei talipes, i oligohydramnios e un nodosum del amnion. Le osservazioni patologiche dettagliate e l'anomalia del cromosoma sono descritte. ( info) |