Riportati casi "Delezione Del Cromosoma"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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1551/2881. Holoprosencephaly: associazione con l'omissione interstiziale di 2p e la rassegna della letteratura citogenetica.

    L'analisi del cromosoma con la fascia ad alta definizione ha mostrato ad un piccolo de novo l'omissione interstiziale del cromosoma 2 (p21   p22.2) in un infante con holoprosencephaly. Ciò è la prima tale osservazione. Ci è un'associazione ben nota con le anomalie del cromosoma 13 (13 il più comunemente trisomy, ma anche della duplicazione (13q) e del del (13q) e del cromosoma 18 (il spesso del (18p), ma anche 18 trisomy). La revisione della letteratura inoltre ha mostrato le duplicazioni di 3p e le omissioni di 7q per essere cause holoprosencephaly del difetto. ( info)

1552/2881. Omissione del braccio lungo del cromosoma 4 [46, XX, del (4) (q31)] in un paziente con le anomalie congenite.

    Una ragazza con le malformazioni congenite e il del 4 (q31), identificati mediante tecniche di RFA- e di QFQ-, è descritta. I risultati clinici sono paragonati ai quattro casi di 4q- della letteratura. La variabilità evidente delle caratteristiche cliniche e di piccolo numero dei casi di 4q- non permette la delineazione di una sindrome clinica. ( info)

1553/2881. La diagnosi prenatale dell'omissione 17p13 si è associata con l'anomalia di DiGeorge.

    Un feto, successivamente indicato per avere l'omissione 17p13, è stato rilevato a 30 weeks' gestazione a causa delle anomalie e dei polyhydramnios multipli sull'ecografia. Il feto è morto e nasceva a 34 settimane della gestazione. L'esame patologico ha mostrato il ritardo di sviluppo intrauterino, il ventricolo di destra della doppia presa (un difetto cardiaco conotruncal) e l'ipoplasia timica che suggerisce l'anomalia parziale di DiGeorge. A nostra conoscenza, l'anomalia di DiGeorge non è stata segnalata precedentemente insieme con del (17p) né nella sindrome del Miller-Dieker. Poiché questa omissione è la più grande omissione di 17p distale osservato finora, una spiegazione per questa associazione può essere la presenza di gene su 17p prossimale per lo sviluppo neurale della cresta. ( info)

1554/2881. Riorganizzazione complessa del de novo che coinvolge quattro cromosomi e dieci punti di rottura con le omissioni e la duplicazione interstiziali.

    Descriviamo un caso insolito del de novo di due omissioni interstiziali (5q22   5q31; 9q13   9p22) ed una duplicazione (9q22   9p34) che deriva 10 da un punto di rottura, riorganizzazione complessa del cromosoma dei cromosomi 1, 5, 8 e 9 in una donna profondo ritardata. ( info)

1555/2881. 9q3 trisomy simultaneo e 5p monosomy in due bambini con der (5), t (5; 9) (p15.1; q34.13): rapporto di una famiglia allargata.

    Presentiamo una famiglia che segrega per la t (5; 9) (p15.1; q34.13). Due casi con der (5), t (5; 9), con conseguente duplicazione parziale 9q34.13   qter ed omissione parziale di 5p15.12   il pter, è stato accertato di. I fenotipi erano costanti con le caratteristiche di entrambi la chiacchierata di Istruzione Autodidattica du e le sindromi trisomy 9q3. ( info)

1556/2881. Omissioni interstiziali e terminali del braccio lungo del cromosoma 4: ulteriore delineazione dei fenotipi.

    Abbiamo esaminato 45 pazienti con un'omissione del braccio lungo del cromosoma 4. quarantuno eravamo rapporti precedenti (25 omissioni terminali e 16 omissioni interstiziali) e 4 sono nuovi casi con le omissioni terminali. Dei 29 pazienti con le omissioni terminali, di 18 con l'omissione a 4q31 e di 4 a 4q32   il qter ha avuto una figura anormale consistente del cranio di fenotipo identificabile, un hypertelorism, un palato fenduto, lle penne anormali apparentemente low-set, breve naso con il ponticello anormale, quinto barretta e chiodo aguzzo virtualmente patognomonico, cuore congenito e difetti urogenitali, ritardo mentale moderato-severo, sviluppo postnatale difficile ed ipotonia. Sei pazienti con un'omissione a 4q33 ed un paziente con l'omissione 4q34 erano meno severamente commoventi. I pazienti con le varie omissioni interstiziali prossimali a 4q31 hanno avuti generalmente un fenotipo che era meno specific, anche se il ritardo mentale e le anomalie craniofacial secondarie erano inoltre presenti. Ci erano 3 pazienti con il piebaldism ed uno con la sindrome di Rieger. Concludiamo quell'omissione terminale del cromosoma 4q (4q31   il qter) sembra produrre una sindrome distintiva della malformazione (MCA/MR) in cui il fenotipo correla con la quantità di mancante materiale del cromosoma ed in cui differisce dal fenotipo più variabile connesso con le omissioni interstiziali di 4q. ( info)

1557/2881. Un paziente con un'omissione interstiziale della parte prossimale del braccio lungo del cromosoma 4.

    Un paziente con un'omissione prossimale del braccio lungo del cromosoma 4 è presentato. Questo paziente e 6 altri precedentemente descritti sembrano avere simili risultati del moderate al ritardo inerente allo sviluppo severo, mani e piedi di piccola dimensione e piccoli e simile apparenza facciale. Questi pazienti sembrano essere abbastanza differenti da quelli con le omissioni più distali 4q. ( info)

1558/2881. Undici nuove casse di del (9p) e delle caratteristiche da 80 casi.

    Segnaliamo 11 caso di del (9p) ed esaminiamo 69 ones precedentemente pubblicati. Dei 80 casi, 39 hanno un del (9p) come la sola anomalia. I sintomi sono tipici e la diagnosi dovrebbe essere ritenuta sospetto alla nascita. Il rapporto di sesso non sembra essere squilibrato. Un mormorio cardiaco è spesso presente ma l'ambulatorio è necessario raramente. Il quoziente d'intelligenza medio è 48. Il numero dei casi segnalati con un trisomy collegato precedentemente è stato sottovalutato. La morte nell'infanzia, dovente pricipalmente alle malformazioni viscerali lorde, si presenta più spesso nei casi di del (9p) con un altro segmento squilibrato del cromosoma (16/41) che nei casi di del (9p) come la sola anomalia (1/39). ( info)

1559/2881. Un altro caso di 9P-syndrome.

    Questa carta discute il valore di un deposito internazionale delle anomalie e delle varianti cromosomiche al fine della comunicazione e dell'individuazione di caso. Un caso ulteriore di 9p- è descritto. I risultati clinici e citogenetici confermano l'esistenza di un'entità clinica che per molti aspetti è l'opposto della sindrome trisomy 9p. ( info)

1560/2881. Un caso di 9p parziale monosomy con alcune caratteristiche cliniche insolite.

    Un paziente è descritto con un karyotype 46, XX, del (9) (qter conduce a p22:) ed avendo le caratteristiche cliniche principali di monosomy puro per la parte di breve braccio del cromosoma no 9, fra cui craniosynostosis e trigonocephaly. Ha inoltre alcune caratteristiche atipiche: una maturazione osseous chiaramente avanzata, lle profonde anomalie vertebrali congenite e un dermatoglyphics insolito. ( info)
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Ultimo aggiornamento: Settembre 2014