1541/2881. Trigonocephaly e la sindrome 11q-. Un settimo caso dell'omissione del braccio lungo distale di un cromosoma 11 è descritto. Come in altri casi con questa anomalia karyotypic, trigonocephaly è la caratteristica fenotipica più notevole. Una revisione delle caratteristiche inerenti allo sviluppo e dysmorphic comuni fra i sette casi riconosciuti è presentata. ( info) |
1542/2881. Mosaico 45, di x-y, - 21/46, di x-y in un bambino con la sindrome I. di omissione di G. Un mosaico 45, DI X-Y, - 21/46, DI X-Y è stato trovato in un ragazzo con la sindrome I di omissione di G chi ha mostrato la microcefalia, gli occhi in discesa e antimongoloid fatti pendere, il micrognathism, orecchie stabilite di livello basso, le grandi, il piccolo pene e l'ernia inguinoscrotal bilaterale. ( info) |
1543/2881. distrofia muscolare di duchenne con insufficienza e la mancanza adrenali della chinasi del glicerolo: analisi citogenetica di alta risoluzione con gli studi molecolari, biochimici e clinici. Una sindrome della distrofia muscolare di duchenne (DMD), dell'ipoplasia adrenale, della mancanza della chinasi del glicerolo e del ritardo mentale è stata riconosciuta. Segnaliamo un caso ulteriore accertato di da una storia di DMD, ritardo mentale severo e Addison-come disordine. L'analisi citogenetica del proband ha rivelato un'omissione interstiziale di breve braccio del cromosoma di X. da Xp21.1 a Xp22.11, contenente circa 9% la lunghezza del cromosoma di X normale. La sua madre era eterozigotica per l'omissione, ma la sue nonna materna e sorella entrambe hanno avute due cromosomi di X normali. L'analisi della sonda del dna ha confermato l'esistenza di un'omissione nel ragazzo commovente, come sonde 754, C7, XJ1-1 e pERT87 non riuscito costantemente per ibridare al suo dna. La sua sorella era eterozigotica per il RFLP connesso con 754, così confermando che ha avuta due cromosomi di X normali. Non ci era prova della malattia granulomatosa cronica, dell'altro difetto immunologico, o del pigmentosa di retinite in questo caso. Gli studi biochimici hanno rivelato il glyceroluria lordo e il hyperglycerolaemia, indicanti la mancanza della chinasi del glicerolo che è stata confermata enzimaticamente. Successivamente abbiamo selezionato altro 21 ragazzo con DMD per il glyceroluria ed abbiamo trovato altro un caso. L'analisi citogenetica inoltre è stata effettuata in altre nove famiglie, in cui un ragazzo con DMD è stato indicato per avere un'omissione delle sequenze del dna localizzate alla regione Xp21. Nessun di questi casi hanno dimostrato tutta l'anomalia citogenetica, né ha loro decorso clinico stato insolito. ( info) |
1544/2881. Inclusioni delle cellule di purkinje e ' atelencephaly' nella sindrome 13q-chromosomal. La microcefalia severa era presente dalla nascita in un bambino con 13q-chromosomal una sindrome [46, DI X-Y, del (13) (q22q31)]. È morto a 20 mesi dell'età. Risultati di Neuropathologic inclusi atelencephaly ed inclusioni citoplasmiche eosinofile in cellule cerebellari di Purkinje. Ultrastrutturalmente, le inclusioni hanno consistito delle pile di cisterne parallele separate da materiale granulare elettrone-denso. Il rapporto fra queste inclusioni e le più piccole inclusioni citoplasmiche conosciute come " bodies" lamellare; è discusso e le malformazioni del sistema nervoso centrale in questa sindrome sono esaminate. ( info) |
1545/2881. Omissioni del dna nella distrofia muscolare delicata e severa del Becker. Il dna di 33 pazienti diagnosticati come soffrendo dalla distrofia muscolare del Becker (BMD) è stato sondato con le sequenze clonate del dna da Xp21, conosciuto per rivelare le omissioni del dna in pazienti che soffrono dalla distrofia muscolare più severa di Duchenne (DMD). Due casi del BMD indicati le omissioni libere. Un terzo caso ha dato i formati aberranti della fascia, che ulteriore analisi ha mostrato per essere causata tramite una piccola omissione. Ciò suggerisce che le omissioni in DXS164 si presentino approssimativamente frequentemente nel BMD come fanno in DMD. Dei due casi che mostrano le grandi omissioni, una è alla conclusione severa dello spettro clinico del Becker, mentre l'altro è un Becker-tipo classico distrofia. Il fatto che i luoghi definiti dalle sonde cancellate comunemente nei pazienti classici di DMD inoltre sono cancellati nei pazienti del BMD della severità variante è forte prova supplementare che questi disordini sono allelic e più ulteriormente giustifica l'uso delle sonde con i rapporti definiti del collegamento a DMD anche che è utilizzato per il consiglio nelle famiglie del BMD. ( info) |
1546/2881. diagnosi prenatale del choroideremia X-collegato con ritardo mentale, connessa con un'omissione citologicamente rilevabile del X-cromosoma. Descriviamo una famiglia in cui un'omissione del X-cromosoma sta segregando con il choroideremia e lo stato recessivo X-collegato. Le sequenze DXYS1 e DXS3 del dna, definiti rispettivamente dalle sonde pDP34 e 19.2, sono assenti nel maschio commovente (chi è mentalmente inoltre - ritardato) e hemizygous nella sua madre e nella sua sorella dell'elemento portante, che ha presentato presto nella gravidanza. L'analisi del dna del villo corionico ha costituito la base dell'esclusione prenatale del choroideremia nel suo feto maschio. In tre parenti femminili, studiati con le tecniche d'etichettatura, la X cancellata è stata inattivata preferenziale in 86-100% delle cellule studiate. Questa famiglia conferma la localizzazione del luogo di choroideremia all'interno di Xq13 21 e posti i luoghi per displasia ectodermica anhidrotic e le immunodeficenza X-collegate fuori di questa regione. ( info) |
1547/2881. Anomalie cromosomiche in un piccolo cancro polmonare primario delle cellule. Un'analisi citogenetica di un esemplare primario fresco del tumore di piccolo cancro polmonare delle cellule ha mostrato un del (3) (p14p23) nella maggior parte delle metafasi. I cambiamenti clonali supplementari sono stati trovati nel karyotype. Nessun'anomalia per Ha-ras, Ki-ras, le EKA, il myb, o il myc è stata rilevata dall'analisi del sud della macchia del dna del tumore. ( info) |
1548/2881. 6p e 9q- in due cromosomicamente cloni distinti che accadono in un caso della sindrome myelodysplastic che si evolve alla leucemia nonlymphocytic acuta. I cambiamenti differenti ed indipendenti del cromosoma sono stati trovati per accadere in un paziente con una sindrome myelodysplastic con sviluppo veloce alla leucemia nonlymphocytic acuta. Un'anomalia 6p è stata trovata durante la fase cronica e un del (9q) ha caratterizzato le cellule nella fase leucemica. Le omissioni con un punto di rottura in 9q31 sono sembrato essere associate con la malattia più aggressiva. ( info) |
1549/2881. seminoma in un maschio di 12 anni con 46 il karyotype di XY/45 XO. Un seminoma puro in un ragazzo di 12 anni con un karyotype di XY/45 46 e del testicolo undescended XO è presentato. I rapporti fra un testicolo undescended, un karyotype anormale, le gonadi dysgenetic ed il cancro sono discussi. ( info) |
1550/2881. Sequenza caudale di mancanza nell'omissione del terminale 7q. Descriviamo un infante maschio con i segni della sequenza caudale di mancanza. In più, ha mostrato il ritardo di sviluppo, la microcefalia, la fronte prominente, la punta del naso bulboso, le grandi orecchie dysplastic, il hypospadia, la agenesia sacrale parziale e la disfunzione neurologica della vescica. L'esame del cromosoma ha mostrato un'omissione 46, DI X-Y, del del terminale 7q (7) (pter q32:). Quattro casi segnalati precedenti dell'omissione terminale 7q ed i segni della mancanza caudale sono esaminati. Le aberrazioni cromosomiche possono almeno in alcuni casi, essere responsabili dei difetti inerenti allo sviluppo. ( info) |