Riportati casi "Delezione Del Cromosoma"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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1/2881. Brevi omissione e craniosynostosis del braccio del cromosoma 7. Un 7p-syndrome.

    Un paziente con il craniosynostosis e una piccola omissione della parte di breve braccio del cromosoma 7 è descritto. Una revisione della letteratura indica che il craniosynostosis si è presentato almeno in quattro dei cinque infanti (i quinti avendo microcefalia) influenzati tramite i mutamenti strutturali (con conseguente omissione) all'interno della regione terminale di breve braccio del cromosoma 7. ( info)

2/2881. Un'analisi genetica di tre pazienti con una sindrome 18p- e una distonia.

    Alcuni pazienti con una distonia di esposizione di sindrome 18p- e un gene focale di distonia è stato tracciato al cromosoma 18p. Gli autori hanno valutato il limite dell'omissione in tre pazienti con una sindrome 18p- e una distonia usando 14 indicatori del dna su 18p. Una zona cancellata comune, riguardante il luogo DYT7, dispone il gene presunto di distonia fra il telomere di 18p e D18S1104 (49.6 cm). La distonia in questi pazienti può essere causata dal haploinsufficiency DYT7 del gene, un nuovo gene di distonia su 18p, o può derivare dalle anomalie inerenti allo sviluppo del cervello. ( info)

3/2881. sindrome di prader-willi e sintomi psicotici: 1. Descrizioni di caso e studi genetici.

    Sei genti con la sindrome di prader-willi (PWS) che ha sviluppato le psicosi sono descritte. Con l'altra letteratura esaminata nella carta attuale, i risultati implicano un'associazione fra PWS ed i sintomi psicotici. Gli studi genetici erano possibili in cinque casi e l'espressione di SNRPN è stata esaminata in tre casi. Disomy uniparental materni e le omissioni 15q11q13 sono stati trovati, dimostranti che i sintomi psicotici non sono associati con un singolo tipo di anomalia genetica. ( info)

4/2881. retinoblastoma bilaterale sporadico ed omissione cromosomica 13q-.

    Il retinoblastoma unilaterale (Rb) è solitamente un avvenimento sporadico mentre i casi (multifocali) bilaterali sono spesso familiari. Il Rb bilaterale sporadico connesso con un'omissione del lungo-braccio di un cromosoma del D-gruppo è stato segnalato in 8 bambini. Abbiamo studiato una femmina di 6 anni con il retinoblastoma sporadico bilaterale, trattato durante l'infanzia dal enucleation e dalla radioterapia. Gli studi della fascia del cromosoma sui linfociti periferici hanno rivelato un'omissione interstiziale dal braccio lungo di un cromosoma 13: del (13) (q12q14). Tre pazienti supplementari segnalati nella letteratura hanno avuti omissioni interstiziali 13q-, coinvolgenti le regioni pur coincidendo un po'differenti. L'unica regione cromosomica che manca costantemente in tutto di questi 4 casi sembra fa parte della fascia leggermente di macchiatura 13q14. , Quindi, proponiamo questo luogo come la posizione precisa di un gene (o dei geni) coinvolgere nello sviluppo retinico. Le nostre caratteristiche difettate di pazienti del 13q- o dei 13 classico squillano la sindrome, che coinvolge l'omissione di una parte più distale del braccio lungo 13. Una volta rispetto ai pazienti segnalati a Rb e 13q-, si è trasformato in in Rb sporadico apparente che ci possono essere uno sviluppo moderato consistente di sindrome riconoscibile separata e un ritardo inerente allo sviluppo, i facies caratteristici e lle orecchie esterne e bilaterale, che è associato con un'omissione interstiziale 13q-. ( info)

5/2881. Omissione di 1q in un paziente con il dysostosis acrofacial.

    La sindrome di Nager è la forma più comune di dysostosis acrofacial. Anche se le forme dominanti e recessive autosomal di dysostosis acrofacial sono state descritte l'eziologia molecolare di questi disordini è sconosciuta. Segnaliamo su un bambino con il dysostosis acrofacial, la stenosi aortica critica e un'omissione del cromosoma 1q che coinvolge il blocco heterochromatic e il euchromatin adiacente. ( info)

6/2881. bambino con la sindrome e il del velocardiofacial (4) (q34.2): un'altra regione critica si è associata con un velocardiofacial sindrome-come il fenotipo.

    Segnaliamo su un bambino con la malattia di cuore congenita (difetto settale atriale, difetto settale ventricolare, stenosi pulmonic), il palato fenduto submucosal, il discorso hypernasal, le difficoltà di apprendimento e le giuste quinte manifestazioni di anomalia della barretta, costanti con la sindrome velocardiofacial (VCFS); tuttavia, l'analisi citogenetica ha dimostrato una piccola omissione terminale del segmento 4q34.2 a 4qter. L'ibridazione in situ fluorescente non ha identificato un'omissione della regione critica connessa con VCFS. Nelle omissioni precedentemente segnalate 4q con un punto di rottura distale a 4q34.2, nessun difetti o cleft cardiaci del palato sono stati segnalati. Il nostro paziente ha un'omissione di 4q34.2 a 4qter ed incontra palato e difficoltà secondarie cardiache e di partecipazione di apprendimento, che implica che geni in questione nella bugia di sviluppo del palato e del cuore distale a 4q34.2 e che la regione critica per ritardo mentale più severo su 4q possa risedere prossimale a 4q34.2. Questi risultati indicano che un'omissione distale 4q può condurre ad un fenotipo simile a VCFS e dà risalto all'importanza di ricerca altre anomalie del karyotype quando la a VCFS-come il fenotipo è presente e un'omissione 22q non è identificata. ( info)

7/2881. Sindrome di Monosomy 18q e sindrome atipica di Rett in una ragazza con un'omissione interstiziale (18) (q21.1q22.3).

    Descriviamo una ragazza di 6 anni di 1/2 con un'omissione interstiziale del braccio 18q (18q21.1q22.3) del cromosoma. Le sue manifestazioni cliniche sono una combinazione di quelle trovate nella sindrome monosomy 18q e di quelle della sindrome di rett. L'analisi citogenetica ha dimostrato un'omissione del braccio lungo del cromosoma 18, definito dall'analisi molecolare con gli indicatori polimorfici come omissione interstiziale del de novo, derivata paterno. I risultati tipici 18q- del ritardo mentale incluso sindrome, dell'ipoplasia del midface e dell'ipoplasia del majora dei labia e quelli tipici della sindrome di rett erano ritardo mentale severo, comportamento autistico, movimenti hand-washing inadeguati, l'epilessia, attacchi sospirare e dell'iperventilazione e la scoliosi progressiva dall'età di 5 anni. Non ha avuta microcefalia ed il ritardo mentale era evidente da un'età giovane senza un periodo di sviluppo normale, che rende la diagnosi della sindrome di rett atipica. Precedentemente, una ragazza con il mosaicism per un 18q monosomy connesso con la sindrome di rett è stata descritta. Quella ragazza ha avuta un'omissione terminale del cromosoma 18q, che sembra coincidere in parte con quello nella ragazza attuale. È possibile che i geni nella regione distale di 18q siano coinvolti in eziologia della sindrome di rett. ( info)

8/2881. Le omissioni di Xp si sono associate con autismo in tre femmine.

    Segnaliamo otto femmine con le piccole omissioni di breve braccio del cromosoma di X, tre di chi ha mostrato le caratteristiche di autismo. I nostri risultati indicano che ci può essere una regione critica per autismo in femmine con le omissioni di Xp fra il contorno e il DXS7103 pseudoautosomal. Supponiamo che questo effetto potrebbe essere dovuto alla perdita di funzione di un gene specifico all'interno della regione cancellata o a derivare nullisomy funzionale dall'inattivazione di X del cromosoma di X normale. ( info)

9/2881. Una delineazione di due sindromi distinte di omissione 6p.

    Le omissioni di breve braccio del cromosoma 6 sono relativamente rare, le caratteristiche principali che sono ritardo inerente allo sviluppo, malformazioni craniofacial, ipotonia e difetti del cuore e del rene, con le anomalie dell'occhio e di idrocefalia che accadono in alcuni casi. Presentiamo l'indagine citogenetica molecolare su sei casi con le omissioni 6p e su due casi con gli spostamenti squilibrati con conseguente monosomy della parte distale di 6p. I punti di rottura delle omissioni sono stati determinati esattamente usando 55 sonde bene-tracciate e l'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce). Le casse possono essere raggruppate in due categorie distinte: omissioni interstiziali all'interno delle omissioni di segmento 6p22-p24 e del terminale all'interno del segmento 6p24-pter. Le caratteristiche che correlano con le regioni specifiche sono: collo corto, clinodactyly o syndactyly, difetti del cervello, del cuore e del rene con le omissioni all'interno di 6p23-p24; e opacities/anomalia corneale, hypertelorism e sordità dell'iride coloboma/Rieger con le omissioni di 6p25. I due casi con gli spostamenti squilibrati hanno presentato con la a Larsen-come la sindrome compreso alcune caratteristiche della sindrome di omissione 6p, che può essere spiegata tramite l'omissione di 6p25. Tale indagine sulle anomalie citogenetiche di 6p usando le tecniche dei pesci e su un insieme definito delle sonde permetterà un confronto diretto dei casi segnalati e permetterà alla diagnosi più esatta così come la prognosi in pazienti con le omissioni 6p. ( info)

10/2881. La distonia progressiva in un bambino con l'omissione del cromosoma 18p, trattata con intrathecal baclofen.

    Segnaliamo un caso di distonia con un'omissione parziale di breve braccio (p) del cromosoma 18 e dell'insensibilità dell'androgeno. I risultati neurologici nella sindrome 18p sono segnalati per comprendere il ritardo mentale, i grippaggi, il incoordination, il tremito e la corea. Una ragazza di 15 anni con un'omissione di denovo 18p [karyotype 46, DI X-Y, del (18) (p11.1)] distonia asimmetrica progressiva sviluppata. Ha avuta l'aprassia di oromotor ed afasia espressiva parziale dall'infanzia e poteva parzialmente comunicare con la lingua di segno elementare. All'età di 15 anni, ha sviluppato i movimenti choreic sui-acuto e progressivi del braccio destro, posturing distonico severo del braccio di sinistra e la distonia spastica in entrambi i piedini. La sua risposta ai benzodiazepines parenterali o orali, il trihexyphenidyl orale, mesylate di benztropine, baclofen e il L-dopa era breve ed inadeguato. La risposta a intrathecal baclofen è stata sostenuta oltre 18 mesi. Con ogni probabilità, la sindrome di omissione 18p che interessa questo paziente è significativa nella patogenesi della sua distonia acquistata. Intrathecal cronici baclofen la terapia tramite pompa sono stati efficaci in questo caso e dovrebbero essere considerati come modalità di trattamento in pazienti con attenzione selezionati con distonia. ( info)
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