1551/2881. Holoprosencephaly: asociación con la canceladura intersticial de 2p y la revisión de la literatura citogenética. El análisis del cromosoma con las bandas de alta resolución demostró a pequeño de novo la canceladura intersticial del cromosoma 2 (p21 p22.2) en un niño con holoprosencephaly. Éste es el primer tal observación. Hay una asociación bien conocida con anormalidades del cromosoma 13 (13 lo más comúnmente posible trisomy, pero también de la duplicación (13q) y del del (13q) y del cromosoma 18 (lo más a menudo posible el del (18p), pero también 18 trisomy). La revisión de la literatura también demostró duplicaciones de 3p y canceladuras de 7q para ser causas holoprosencephaly del defecto. ( info) |
1552/2881. La diagnosis prenatal de la canceladura 17p13 se asoció a la anomalía de DiGeorge. Un feto, demostrado posteriormente para tener la canceladura 17p13, fue detectado en 30 weeks' gestación debido a anomalías y polyhydramnios múltiples en sonografía. El feto murió y nació en 34 semanas de gestación. La examinación patológica demostró el retraso de crecimiento intrauterino, el ventrículo derecho de la salida doble (un defecto cardiaco conotruncal), y la hipoplasia tímica que sugería la anomalía parcial de DiGeorge. A nuestro conocimiento, la anomalía de DiGeorge no se ha divulgado previamente conjuntamente con el del (17p) ni en el síndrome de Miller-Dieker. Puesto que esta canceladura es la canceladura más grande de 17p distal observado hasta ahora, una explicación para esta asociación puede ser la presencia de un gene en 17p próximo para el desarrollo de los nervios de la cresta. ( info) |
1553/2881. Cambio complejo de de novo que implica cuatro cromosomas y diez puntos de desempate con canceladuras y la duplicación intersticiales. Describimos un caso inusual de de novo de dos canceladuras intersticiales (5q22 5q31; 9q13 9p22) y una duplicación (9q22 9p34) que resulta 10 de un punto de desempate, cambio complejo del cromosoma de los cromosomas 1, 5, 8, y 9 en una mujer profundo retardada. ( info) |
1554/2881. 9q3 trisomy simultáneo y 5p monosomy en dos niños con el der (5), t (5; 9) (p15.1; q34.13): informe de una familia extensa. Presentamos a una familia que segrega para t (5; 9) (p15.1; q34.13). Dos casos con el der (5), t (5; 9), dando por resultado una duplicación parcial 9q34.13 qter y canceladura parcial de 5p15.12 el pter, fue comprobado. Los fenotipos eran constantes con las características de ambos la charla del CRI du y los síndromes trisomy 9q3. ( info) |
1555/2881. Canceladuras intersticiales y terminales del brazo largo del cromosoma 4: delineación adicional de fenotipos. Repasamos a 45 pacientes con una canceladura del brazo largo del cromosoma 4. cuarenta y uno éramos informes anteriores (25 canceladuras terminales y 16 canceladuras intersticiales) y 4 son nuevos casos con canceladuras terminales. De los 29 pacientes con canceladuras terminales, 18 con la canceladura en 4q31 y 4 en 4q32 el qter tenía una forma anormal del cráneo del fenotipo que consistía en identificable, un hypertelorism, un paladar de hendidura, los pinnae anormales al parecer low-set, nariz corta con el puente anormal, quinto dedo y clavo acentuado virtualmente patognomónico, corazón congénito y los defectos genitourinarios, retraso mental moderado-severo, crecimiento postnatal pobre, e hipotonía. Seis pacientes con una canceladura en 4q33 y un paciente con la canceladura 4q34 eran menos seriamente afectados. Los pacientes con las varias canceladuras intersticiales próximas a 4q31 tenían generalmente un fenotipo que era menos específico, aunque el retraso mental y las anomalías craneofaciales de menor importancia estuvieran también presentes. Había 3 pacientes con piebaldism y uno con el síndrome de Rieger. Concluimos esa canceladura terminal del cromosoma 4q (4q31 el qter) aparece producir un síndrome distintivo de la malformación (MCA/MR) en el cual el fenotipo correlacione con la cantidad de que falta material del cromosoma y el cual diferencie del fenotipo más variable asociado a canceladuras intersticiales de 4q. ( info) |
1556/2881. Un paciente con una canceladura intersticial de la porción próxima del brazo largo del cromosoma 4. Presentan un paciente con una canceladura próxima del brazo largo del cromosoma 4. Este paciente y 6 otros descritos previamente aparecen tener resultados similares del moderate al retardo de desarrollo severo, las manos y los pies tamaño pequeño, pequeños, y aspecto facial similar. Estos pacientes aparecen ser absolutamente diferentes de ésos con canceladuras más distales 4q. ( info) |
1557/2881. Once nuevos casos del del (9p) y de características a partir de 80 casos. Divulgamos 11 casos del del (9p) y repasamos 69 unos previamente publicados. De los 80 casos, 39 tienen un del (9p) como la única anomalía. Los síntomas son típicos y la diagnosis se debe sospechar en el nacimiento. El cociente de sexo no aparece ser desequilibrado. Los murmullos cardiacos están a menudo presentes pero la cirugía es raramente necesaria. El índice de inteligencia malo es 48. El número de casos divulgados con un trisomy asociado se ha subestimado previamente. La muerte en la infancia, debiendo principalmente a las malformaciones viscerales gruesas, ocurre más a menudo en casos del del (9p) con otro segmento desequilibrado del cromosoma (16/41) que en casos del del (9p) como la única anomalía (1/39). ( info) |
1558/2881. Canceladura intersticial 7q [46, XY, del (7) (pter CEN:: q112 qter)] en un muchacho retardado del quadriplegic con glucuronidase beta normal. Un varón seriamente retardado de 14 años con la canceladura del CEN cromosómico de la venda 7 se describe q112. Las características clínicas incluyen estatura corta, microcefalia, facies inusual con la frente estrecha, nariz corta, hipoplasia malar, los cantos alveolares y las incisivos que resaltan, barbilla del retroceso, philtrum relativamente largo, y los oídos grandes. Además, él tenía cryptorchidism inguinal bilateral de las hernias con hipogonadismo, estenosis pulmonar, y tetraplejía espástica. La actividad normal de beta-glucuronidase fue encontrada en el patient' leucocitos de s. Esto que encuentra sugiere que el gene no está en la región suprimida, enangostando la región más pequeña de traslapo a 7q112 q22. ( info) |
1559/2881. Cromosoma de Y perdido en 2 pacientes con leucemia myelocytic crónica. 2 casos de la leucemia myelocytic crónica (CML) sin el cromosoma de Y se divulgan. Uno es un hombre de 45 años con CML philadelphia-positivo, y el otro un paciente de 74 años con CML philadelphia-negativo. El análisis citogenético de la médula y de las culturas periféricas de la sangre con y sin el estímulo de PHA fue realizado. El paciente philadelphia-positivo murió después de 15 meses, mientras que en el caso del paciente philadelphia-negativo, la época de supervivencia de 27 meses excedidos la época de supervivencia mediana divulgada generalmente para los pacientes philadelphia-negativos de CML, así indicando una importancia pronóstica del cromosoma de Y que falta. ( info) |
1560/2881. Expresión completa de Hunter' enfermedad de s en una hembra con una canceladura del X-cromosoma que lleva a la inactivación non-random. Investigaron a una muchacha de 2.5 años que presentó con la distención abdominal, la hepatomegalia, deformidades gruesas de la facies, del hirsutismo y de la contracción para los mucopolysaccharidoses. La excreción urinaria demostró los glycosaminoglycans totales crecientes (creatinina de 105 mg/mmol; normal para la edad 9-20 mg/mmol) con aumentos marcados de los sulfatos dermatan y del heparan. Un número de actividades enzimáticas lysosomal fueron medidas en leucocitos, el suero y fibroblastos cultivados. Las actividades normales o altas fueron encontradas para la alfa-iduronidase, N-acetylgalactosamine-6-sulphatase, beta-galactosidasa, arylsulphatase B y beta-glucuronidase. Sin embargo una deficiencia marcada de la actividad del sulphatase del sulfato del iduronate fue observada, constante con una diagnosis de Hunter' enfermedad de s. Las actividades fueron reducidas a menos el de 2% de valores malos del control en el patient' leucocitos de s, suero y fibroblastos cultivados. Las actividades normales fueron medidas en muestras del padre y de la hermana más joven pero una deficiencia parcial (el 43% del suero del control) fue encontrada en la madre. Los estudios del cromosoma en el paciente revelaron una canceladura parcial del brazo largo de un X-cromosoma, lo más probablemente posible de la venda Xq25, que no fue heredada de cualquier padre. Los estudios usando BrdU indicaron que el cromosoma de X suprimido era repliegue constantemente último, y consecuentemente el gene del cazador fue expresado completamente en el otro cromosoma de X. ( info) |