11/2881. desarrollo sexual defectuoso en un niño con 46, XY, der (9) t (8; 9) (q23.1; ) estera p23. Divulgamos sobre un niño masculino con los órganos genitales ambiguos (hypospadias, urogenitalis escrotales del sino) trisómicos para 8q23-ter y monosomic para 9p23-ter, que compartió anormalidades craneofaciales y otras con cualquier fenotipo. La histología gonadal era casi normal para la edad. Los resultados endocrinológicos normales y la exclusión de mutaciones en SRY, receptor del andrógeno y genes de la alfa-reductasa señalan a los genes suplementarios situados en 9p2305-ter, haplo-escasez (por la canceladura) cuyo se espera causar morfogénesis masculina defectuosa. CONCLUSIÓN: Esta observación presta ayuda adicional a la hipótesis que los factores genéticos están situados en 9p23-ter que estén implicados en la determinación de sexo normal. ( info) |
12/2881. Haploinsufficiency GATA4 en pacientes con la canceladura intersticial de la región 8p23.1 del cromosoma y de la enfermedad cardíaca congénita. Los estudios anteriores han demostrado que los pacientes con la canceladura del brazo humano distal 8p del cromosoma pueden tener enfermedad cardíaca congénita y otras anomalías físicas. La codificación GATA-4, un factor de la transcripción del dedo del cinc implicado en la expresión de gene cardiaca y desarrollo del gene, localiza a la región 8p23.1 del cromosoma. Para examinar si la deficiencia GATA-4 está presente en pacientes con monosomy de 8p23.1 con enfermedad cardíaca congénita, realizamos el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) con una punta de prueba GATA4 en las células de una serie de pacientes con la canceladura intersticial de 8p23.1. Cuatro individuos con el del (8) (p23.1) y la enfermedad cardíaca congénita fue encontrada para ser haploinsufficient en el lugar geométrico GATA4 por FISH. El gene GATA4 no fue suprimido en un quinto paciente con el del (8) (p23.1) quién careció anomalías cardiacas. PESQUE el análisis en las células a partir de 48 individuos con los karyotypes congénitos de la enfermedad cardíaca y del normal no podidos para detectar cualquier canceladura submicroscópica en el lugar geométrico GATA4. Concluimos que el haploinsufficiency en el lugar geométrico GATA4 está visto a menudo en pacientes con el del (8) (p23.1) y enfermedad cardíaca congénita. De acuerdo con estos resultados y estudios recientes que demuestran ese haploinsufficiency para la otra enfermedad cardíaca congénita de la transcripción del factor de las causas cardiacas de los genes (e.g., TBX5, NKX2-5), postulamos que la deficiencia GATA-4 puede contribuir al fenotipo de pacientes con monosomy de 8p23.1. ( info) |
13/2881. Canceladura larga del brazo del cromosoma 10 en un muchacho con monorchidism. Divulgamos sobre un muchacho con la canceladura del largo-brazo del cromosoma 10 y comparamos este caso a 10 pacientes previamente divulgados. Él tenía cryptorchidism y ausencia correctos del testículo izquierdo, pero el tamaño de su pene era normal. El análisis citogenético del caso demostró la deficiencia de 10q26.1-26.3 y la presencia de 10qter. Cuatro de 10 pacientes previamente divulgados tenían un fenotipo del intersex, y todos los otros tenían combinaciones de cryptorchidism, de micropenis y de hypospadias. Estos hechos indican que el terminal del cromosoma 10q está asociado fuertemente al desarrollo masculino anormal. ( info) |
14/2881. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
15/2881. Un caso de la leucemia neutrophilic crónica con la canceladura (11) (q23). Divulgamos un caso de la leucemia neutrophilic crónica (CNL) en un hombre de 68 años. Karyotype demostró una anormalidad clónica, nunca descrita antes en CNL: 46, XY, del (11) (q23). El análisis meridional de la mancha blanca /negra del gene de MLL no reveló ninguÌn cambio, y el análisis de la reacción en cadena de polimerasa del transcriptase del revés (RT-PCR) no demostró ninguna fusión de BCR-ABL. El tratamiento con arabisonide del hydroxyurea y de la citosina era ineficaz. ( info) |
16/2881. Clavículas anormales en un recién nacido con 21 monosomy parciales. Divulgamos un recién nacido con 21 monosomy parciales, cuyo examen esquelético reveló llamativo las clavículas anormales. ( info) |
| Divulgamos a un muchacho con el arteriosus del truncus, características dysmorphic, retardo de desarrollo, pasando hipotonía, la enfermedad corta de Hirschsprung del segmento (HSCR), y el hypoventilation paroxismal. El análisis de los PESCADOS demostró una canceladura intersticial en la venda 22q11.2 del cromosoma que coincidía con las canceladuras encontradas en el síndrome de DiGeorge y el síndrome velocardiofacial. La exploración de la mutación del RET, de GDNF, de EDNRB, y de EDN3, genes asociados a la enfermedad de hirschsprung, no demostró ninguna aberración. Puesto que sabemos de dos más pacientes con síndrome velocardiofacial y HSCR, presumimos que un gene responsable del desarrollo apropiado del sistema nervioso entérico se puede incluir en la región 22q11.2. ( info) |
18/2881. Canceladura de De novo (14) (q11.2q13) incluyendo PAX9: resultados clínicos y moleculares. Describen a un muchacho de 3 años con una canceladura de de novo (14) (q11.2q13) del origen paternal que abarca la región de D14S264 a D14S70. El paciente presentado con el retraso psicomotor severo, el labio de hendidura bilateral/el paladar, colobomas bilaterales de los nervios ópticos y las retinas, agenesia del callosum de la recopilación, calcaneovarus del pes, redujo la peristalsis esofágica, y tragar dificultades. Éste es el primer caso divulgado del hemizygosity PAX9 en seres humanos. Haploinsufficiency del gene PAX9 se pudo esperar para causar algo de los defectos de desarrollo y de la disfagia. Otro gene del candidato del haploinsufficiency, el gene NRL del factor de la transcripción del bZIP, que se expresa específicamente en las células neuronales y el ojo durante embriogénesis, fue excluido del intervalo de la canceladura. ( info) |
19/2881. Duplicación del anillo 22/mosaicism de la canceladura: caracterización clínica, citogenética, y molecular. Encontraron a un paciente con varias características constantes con la duplicación de 22q11.2 (síndrome del ojo de gato o CES) para ser mosaico para un cromosoma dicéntrico 22 del anillo doble en karyotyping postnatal de la sangre periférica. El karyotype inicial era 46, XX, r (22) (p12q13) [46] /46, XX, r dic (22) (p12q13; p12q13) [4]. La cantidad de material duplicó en el r dic (22) fue determinada incluir y extender más allá de la región crítica de CES en 22q13.3. Sin embargo, el karyotyping de linfocitos y de fibroblastos, en 27 y 13 meses de la edad respectivamente, no demostró ninguÌn 22) presentes dic de r (en las células unas de los examinadas. Sugerimos que las características de CES en este paciente, y potencialmente en otros casos del anillo con las características fenotípicas de CES, pudieran resultar de un de alto nivel del mosaicism para un r dic (22) durante el desarrollo fetal temprano. Este r dic inestable (22) se pierde generalmente posteriormente de la mayoría de las células. ( info) |
20/2881. Canceladura del Mb 8.5, incluyendo el gene FMR1, en un varón con el fenotipo y el crecimiento excesivo frágiles del síndrome de X. Encontraron a un muchacho de cuatro años con el retraso psicomotor severo, el aspecto facial constante con el síndrome frágil de X, la hipotonía, y el crecimiento excesivo para tener una canceladura incluyendo el gene frágil de X (FMR1). Los puntos de desempate de la canceladura fueron establecidos entre CDR1 y sWXD2905 (kb aproximadamente 200 aparte) en Xq27.1 (centromérico) y entre DXS8318 (612-1078L) y DXS7847 (576-291L) (kb aproximadamente 250 aparte) en Xq28, kb cerca de 500 telomeric al gene FMR1. La longitud total de la canceladura es el Mb aproximadamente 8.5. El propositus' la madre de s, que fue encontrada para ser un portador de la canceladura, demostró la debilitación mental muy suave. A excepción del retraso mental, que es el encontrar común en todos los casos divulgó con canceladuras similares del cromosoma Xq, este paciente había generalizado el crecimiento excesivo, excediendo el 97.o percentil para la altura y el peso. La obesidad y los parámetros crecientes del crecimiento se han divulgado en otros pacientes con las canceladuras que se traslapaban o a una distancia de 0.5 Mb de la canceladura en el actual paciente. Así, se sugiere que una canceladura del fragmento 8-Mb centromérico al gene FMR1 pudo tener un efecto sobre crecimiento. ( info) |