Casos registrados "Deleción Cromosómica"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/2881. Análisis genético de tres pacientes con un síndrome 18p- y una distonía.

    Han trazado a algunos pacientes con una distonía de la demostración del síndrome 18p-, y un gene focal de la distonía al cromosoma 18p. Los autores evaluaron el grado de la canceladura en tres pacientes con un síndrome 18p- y una distonía usando 14 marcadores de la DNA en 18p. Un área suprimida común, cubriendo el lugar geométrico DYT7, coloca el gene supuesto de la distonía entre el telomere de 18p y D18S1104 (49.6 cm). La distonía en estos pacientes se puede causar por el haploinsufficiency DYT7 del gene, un nuevo gene de la distonía en 18p, o puede resultar de anomalías de desarrollo del cerebro. ( info)

2/2881. Síndrome de Prader-Willi y síntomas sicopáticos: 1. Descripciones del caso y estudios genéticos.

    Describen a seis personas con el síndrome de Prader-Willi (PWS) que desarrolló psicosis. Junto con la otra literatura repasada en el documento, los resultados implican una asociación entre PWS y los síntomas sicopáticos. Los estudios genéticos eran posibles en cinco casos y la expresión de SNRPN fue examinada en tres casos. Disomy uniparental maternales y las canceladuras 15q11q13 fueron encontradas, demostrando que los síntomas sicopáticos no están asociados a un solo tipo de anormalidad genética. ( info)

3/2881. Canceladura de 1q en un paciente con dysostosis acrofacial.

    El síndrome de Nager es la forma más común de dysostosis acrofacial. Aunque las formas dominantes y recesivas de un autosoma de dysostosis acrofacial se hayan descrito la etiología molecular de estos desordenes es desconocida. Divulgamos sobre un niño con dysostosis acrofacial, estenosis aórtica crítica, y una canceladura del cromosoma 1q que implica el bloque heterochromatic y el euchromatin adyacente. ( info)

4/2881. Niño con el síndrome y el del velocardiofacial (4) (q34.2): otra región crítica se asoció a un velocardiofacial síndrome-como fenotipo.

    Divulgamos sobre un niño con la enfermedad cardíaca congénita (defecto septal atrial, defecto septal ventricular, estenosis pulmonar), el paladar de hendidura submucosal, el discurso hypernasal, dificultades de aprendizaje, y quintas manifestaciones correctas de la anomalía del dedo, constantes con el síndrome velocardiofacial (VCFS); sin embargo, el análisis citogenético demostró una pequeña canceladura terminal del segmento 4q34.2 a 4qter. El hibridación in situ fluorescente no identificó una canceladura de la región crítica asociada a VCFS. En las canceladuras previamente divulgadas 4q con un punto de desempate distal a 4q34.2, no se divulgó ningunos defectos o hendidura cardiacos del paladar. Nuestro paciente tiene una canceladura de 4q34.2 a 4qter y tiene el paladar y dificultades cardiacas del implicación y de menor importancia de aprendizaje, que implica que los genes implicados en la mentira del desarrollo del corazón y del paladar distal a 4q34.2, y que la región crítica para un retraso mental más severo en 4q puede residir próximo a 4q34.2. Estos resultados sugieren que una canceladura distal 4q pueda llevar a un fenotipo similar a VCFS y acentúe la importancia de la búsqueda para otras anormalidades del karyotype cuando a VCFS-como fenotipo es presente y una canceladura 22q no se identifica. ( info)

5/2881. Síndrome de Monosomy 18q y síndrome anormal de Rett en una muchacha con una canceladura intersticial (18) (q21.1q22.3).

    Describimos a una muchacha de 6 años del 1/2 con una canceladura intersticial del brazo 18q (18q21.1q22.3) del cromosoma. Sus manifestaciones clínicas son una combinación de ésos encontrados en el síndrome monosomy 18q y de los del síndrome de Rett. El análisis citogenético demostró una canceladura del brazo largo del cromosoma 18, definido por análisis molecular con los marcadores polimórficos como canceladura intersticial de de novo, derivada paternal. Los resultados típicos 18q- del retraso mental incluido síndrome, de la hipoplasia del midface, y de la hipoplasia del majora de las labias, y ésos típicos del síndrome de Rett eran retraso mental severo, comportamiento autístico, movimientos hand-washing inadecuados, epilepsia, ataques del suspiro y de la hiperventilación, y escoliosis progresiva desde la edad de 5 años. Ella no tenía microcefalia, y el retardo mental era obvio de una edad temprana sin un período de desarrollo normal, que hace la diagnosis del síndrome de Rett anormal. Previamente, han descrito a una muchacha con el mosaicism para un 18q monosomy asociado al síndrome de Rett. Esa muchacha tenía una canceladura terminal del cromosoma 18q, que parece coincidir en parte con eso en la actual muchacha. Es posible que los genes en la región distal de 18q están implicados en la etiología del síndrome de Rett. ( info)

6/2881. Las canceladuras de Xp se asociaron a autismo en tres hembras.

    Divulgamos a ocho hembras con pequeñas canceladuras del brazo corto del cromosoma de X, tres de quién demostró características del autismo. Nuestros resultados sugieren que pueda haber una región crítica para el autismo en hembras con las canceladuras de Xp entre el límite y el DXS7103 pseudoautosomal. Presumimos que este efecto pudo ser debido a la pérdida de función de un gene específico dentro de la región suprimida o a resultar nullisomy funcional de la inactivación de X del cromosoma normal X. ( info)

7/2881. Delineación de dos síndromes distintos de la canceladura 6p.

    Las canceladuras del brazo corto del cromosoma 6 son relativamente raras, las características principales que son retardo de desarrollo, las malformaciones craneofaciales, hipotonía, y los defectos del corazón y del riñón, con las anormalidades de la hidrocefalia y del ojo ocurriendo a veces. Presentamos la investigación citogenética molecular de seis casos con las canceladuras 6p y de dos casos con desplazamientos desequilibrados dando por resultado monosomy de la parte distal de 6p. Los puntos de desempate de las canceladuras han sido determinados exactamente usando 55 puntas de prueba bien-trazadas y el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO). Las cajas se pueden agrupar en dos categorías distintas: canceladuras intersticiales dentro de las canceladuras del segmento 6p22-p24 y del terminal dentro del segmento 6p24-pter. Las características que correlacionan con regiones específicas son: cuello corto, clinodactyly o syndactyly, defectos del cerebro, del corazón y del riñón con canceladuras dentro de 6p23-p24; y opacities/anomalía córnea, hypertelorism y sordera del diafragma coloboma/Rieger con canceladuras de 6p25. Los dos casos con desplazamientos desequilibrados presentaron con a Larsen-como síndrome incluyendo algunas características del síndrome de la canceladura 6p, que se puede explicar por la canceladura de 6p25. Tal investigación de anormalidades citogenéticas de 6p usando técnicas de los PESCADOS y de un sistema definido de puntas de prueba permitirá una comparación directa de casos divulgados y permitirá una diagnosis más exacta así como pronóstico en pacientes con las canceladuras 6p. ( info)

8/2881. La distonía progresiva en un niño con la canceladura del cromosoma 18p, tratada con intratecal baclofen.

    Divulgamos un caso de la distonía con una canceladura parcial del brazo corto (p) del cromosoma 18 y de la insensibilidad del andrógeno. Los resultados neurológicos en el síndrome 18p se divulgan para incluir el retraso mental, asimientos, el incoordination, el temblor, y la corea. Una muchacha de 15 años con una canceladura del denovo 18p [karyotype 46, XY, del (18) (p11.1)] distonía asimétrica progresiva desarrollada. Ella tenía apraxia del oromotor y afasia expresiva parcial desde niñez, y ella podía comunicar parcialmente con lengua de muestra elemental. En la edad de 15 años, ella desarrolló los movimientos choreic subagudos y progresivos del brazo derecho, posturing distónico severo del brazo izquierdo, y distonía espástica en ambas piernas. Su respuesta a las benzodiacepinas parenterales u orales, trihexyphenidyl oral, mesylate del benztropine, baclofen, y la L-dopa era breve e inadecuada. La respuesta a intratecal baclofen se ha sostenido durante 18 meses. Según parece, el síndrome de la canceladura 18p que afecta a este paciente es significativo en la patogenesia de su distonía adquirida. Intratecales crónicos baclofen terapia vía la bomba han sido eficaces en este caso y se deben considerar como modalidad del tratamiento en pacientes cuidadosamente seleccionados con distonía. ( info)

9/2881. desarrollo sexual defectuoso en un niño con 46, XY, der (9) t (8; 9) (q23.1; ) estera p23.

    Divulgamos sobre un niño masculino con los órganos genitales ambiguos (hypospadias, urogenitalis escrotales del sino) trisómicos para 8q23-ter y monosomic para 9p23-ter, que compartió anormalidades craneofaciales y otras con cualquier fenotipo. La histología gonadal era casi normal para la edad. Los resultados endocrinológicos normales y la exclusión de mutaciones en SRY, receptor del andrógeno y genes de la alfa-reductasa señalan a los genes suplementarios situados en 9p2305-ter, haplo-escasez (por la canceladura) cuyo se espera causar morfogénesis masculina defectuosa. CONCLUSIÓN: Esta observación presta ayuda adicional a la hipótesis que los factores genéticos están situados en 9p23-ter que estén implicados en la determinación de sexo normal. ( info)

10/2881. Haploinsufficiency GATA4 en pacientes con la canceladura intersticial de la región 8p23.1 del cromosoma y de la enfermedad cardíaca congénita.

    Los estudios anteriores han demostrado que los pacientes con la canceladura del brazo humano distal 8p del cromosoma pueden tener enfermedad cardíaca congénita y otras anomalías físicas. La codificación GATA-4, un factor de la transcripción del dedo del cinc implicado en la expresión de gene cardiaca y desarrollo del gene, localiza a la región 8p23.1 del cromosoma. Para examinar si la deficiencia GATA-4 está presente en pacientes con monosomy de 8p23.1 con enfermedad cardíaca congénita, realizamos el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) con una punta de prueba GATA4 en las células de una serie de pacientes con la canceladura intersticial de 8p23.1. Cuatro individuos con el del (8) (p23.1) y la enfermedad cardíaca congénita fue encontrada para ser haploinsufficient en el lugar geométrico GATA4 por FISH. El gene GATA4 no fue suprimido en un quinto paciente con el del (8) (p23.1) quién careció anomalías cardiacas. PESQUE el análisis en las células a partir de 48 individuos con los karyotypes congénitos de la enfermedad cardíaca y del normal no podidos para detectar cualquier canceladura submicroscópica en el lugar geométrico GATA4. Concluimos que el haploinsufficiency en el lugar geométrico GATA4 está visto a menudo en pacientes con el del (8) (p23.1) y enfermedad cardíaca congénita. De acuerdo con estos resultados y estudios recientes que demuestran ese haploinsufficiency para la otra enfermedad cardíaca congénita de la transcripción del factor de las causas cardiacas de los genes (e.g., TBX5, NKX2-5), postulamos que la deficiencia GATA-4 puede contribuir al fenotipo de pacientes con monosomy de 8p23.1. ( info)
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