1551/2881. Holoprosencephaly: associação com apagamento intersticial de 2p e revisão da literatura citogénica. A análise do cromossoma com borda high-resolution mostrou a um de pequeno novo o apagamento intersticial do cromossoma 2 (p21 p22.2) em um infante com holoprosencephaly. Este é o primeiro tal observação. Há uma associação conhecida com anomalias do cromossoma 13 (13 o mais geralmente trisomy, mas igualmente da duplicação (13q) e do del (13q) e do cromossoma 18 (o mais frequentemente del (18p), mas igualmente 18 trisomy). A revisão da literatura igualmente mostrou duplicações de 3p e apagamentos de 7q para ser causas holoprosencephaly do defeito. ( info) |
1552/2881. Apagamento do braço longo do cromossoma 4 [46, XX, del (4) (q31)] em um paciente com anomalias congenitais. Uma menina com malformações congenitais e o del 4 (q31), identificados por técnicas de QFQ- e de RFA-, é descrita. Os resultados clínicos são comparados com os quatro exemplos de 4q- da literatura. A variabilidade evidente das características clínicas e do número pequeno de casos de 4q- não permite a delineação de uma síndrome clínica. ( info) |
1553/2881. O diagnóstico pré-natal do apagamento 17p13 associou com a anomalia de DiGeorge. Um feto, mostrado subseqüentemente para ter o apagamento 17p13, foi detectado em 30 weeks' gestação por causa das anomalias e dos polyhydramnios múltiplos na ecografia. O feto morreu e foi nascido em 34 semanas da gestação. A examinação patológica mostrou o atraso de crescimento intrauterine, o ventrículo direito da saída dupla (um defeito cardíaco conotruncal), e a hipoplasia thymic que sugere a anomalia parcial de DiGeorge. A nosso conhecimento, a anomalia de DiGeorge não tem sido relatada previamente conjuntamente com o del (17p) nem na síndrome de Miller-Dieker. Desde que este apagamento é o apagamento o maior de 17p longe do ponto de origem observado até agora, uma explanação para esta associação pode ser a presença de um gene em 17p proximal para o desenvolvimento neural da crista. ( info) |
1554/2881. Rearranjo complexo de de novo que envolve quatro cromossomas e dez pontos de quebra com os apagamentos e a duplicação intersticiais. Nós descrevemos um exemplo incomun de de novo de dois apagamentos intersticiais (5q22 5q31; 9q13 9p22) e uma duplicação (9q22 9p34) que resulta 10 de um limite de faturamento, rearranjo complexo do cromossoma dos cromossomas 1, 5, 8, e 9 em uma mulher profunda retardada. ( info) |
1555/2881. 9q3 trisomy simultâneo e 5p monosomy em duas crianças com der (5), t (5; 9) (p15.1; q34.13): relatório de uma família extensa. Nós apresentamos uma família que segrega para t (5; 9) (p15.1; q34.13). Dois casos com der (5), t (5; 9), tendo por resultado uma duplicação parcial 9q34.13 qter e apagamento parcial de 5p15.12 o pter, foi verificado. Os phenotypes eram consistentes com as características de ambos o bate-papo do CRI du e as síndromes 9q3 trisomy. ( info) |
1556/2881. Apagamentos intersticiais e terminais do braço longo do cromossoma 4: delineação mais adicional dos phenotypes. Nós revimos 45 pacientes com um apagamento do braço longo do cromossoma 4. quarenta e um éramos relatórios precedentes (25 apagamentos terminais e 16 apagamentos intersticiais) e 4 são casos novos com apagamentos terminais. Dos 29 pacientes com apagamentos terminais, de 18 com apagamento em 4q31 e de 4 em 4q32 o qter teve uma forma anormal consistindo do crânio do phenotype identificável, um hypertelorism, de fissura congénita do céu da boca, uns pinnae anormais aparentemente low-set, nariz curto com ponte anormal, quinto dedo e prego aguçado virtualmente pathognomonic, coração congenital e defeitos genitourinary, atraso mental moderado-severo, crescimento postnatal pobre, e hipotonia. Seis pacientes com um apagamento em 4q33 e um paciente com apagamento 4q34 eram menos severamente afetados. Geralmente, os pacientes com os vários apagamentos intersticiais proximal a 4q31 tiveram um phenotype que fosse menos específico, embora o atraso mental e as anomalias craniofacial menores estivessem igualmente atuais. Havia 3 pacientes com piebaldism e um com síndrome de Rieger. Nós concluímos esse apagamento terminal do cromossoma 4q (4q31 o qter) parece produzir uma síndrome distintiva da malformação (MCA/MR) em que o phenotype correlaciona com a quantidade de faltante material do cromossoma e em que difere do phenotype mais variável associado com os apagamentos intersticiais de 4q. ( info) |
1557/2881. Um paciente com um apagamento intersticial da parcela proximal do braço longo do cromossoma 4. Um paciente com um apagamento proximal do braço longo do cromossoma 4 é apresentado. Este paciente e 6 outro descritos previamente parecem ter resultados similares do moderate ao atraso desenvolvente severo, tamanho pequeno, as mãos e os pés pequenos, e aparência facial similar. Estes pacientes parecem ser completamente diferentes daqueles com apagamentos 4q mais longe do ponto de origem. ( info) |
1558/2881. Onze caixas novas do del (9p) e das características de 80 casos. Nós relatamos 11 casos do del (9p) e revemos 69 previamente publicados. Dos 80 casos, 39 têm um del (9p) como a única anomalia. Os sintomas são típicos e o diagnóstico deve ser suspeitado no nascimento. A relação de sexo não parece ser desequilibrada. Um murmúrio cardíaco está frequentemente atual mas a cirurgia é raramente necessária. O IQ médio é 48. O número de casos relatados com um trisomy associado tem sido subestimado previamente. A morte na infância, devendo principalmente às malformações viscerais brutas, ocorre mais frequentemente nos casos do del (9p) com um outro segmento desequilibrado do cromossoma (16/41) do que nos casos do del (9p) como a única anomalia (1/39). ( info) |
1559/2881. Um outro caso de 9P-syndrome. Este papel discute o valor de um repositório internacional de anomalias e de variações cromossomáticas como meios de uma comunicação e de encontrar do caso. Um exemplo mais adicional de 9p- é descrito. Os resultados clínicos e citogénicos confirmam a existência de uma entidade clínica que seja em vários aspectos o oposto da síndrome 9p trisomy. ( info) |
1560/2881. Um exemplo de 9p parcial monosomy com algumas características clínicas incomuns. Um paciente é descrito com um karyotype 46, XX, del (9) (o qter conduz a p22:) e tendo as características clínicas principais de monosomy puro para a peça do braço curto do cromossoma No. 9, entre que craniosynostosis e trigonocephaly. Tem igualmente algumas características atípicas: uma maturação óssea claramente avançada, umas anomalias vertebrais congenitais marcadas e um dermatoglyphics incomun. ( info) |