1/2881. Apagamento e craniosynostosis do braço do short do cromossoma 7. Um 7p-syndrome. Um paciente com craniosynostosis e um apagamento pequeno da peça do braço curto do cromossoma 7 é descrito. Uma revisão da literatura indica que o craniosynostosis ocorreu pelo menos em quatro dos cinco infantes (os quintos estando com a microcefalia) afetados por mudanças estruturais (tendo por resultado o apagamento) dentro da região terminal do braço curto do cromossoma 7. ( info) |
2/2881. Análise genética de três pacientes com uma síndrome 18p- e uma distonia. Alguns pacientes com uma distonia da mostra da síndrome 18p-, e um gene focal da distonia foram traçados ao cromossoma 18p. Os autores avaliaram a extensão do apagamento em três pacientes com uma síndrome 18p- e uma distonia usando 14 marcadores do ADN em 18p. Uma área suprimida comum, cobrindo o locus DYT7, coloc o gene putativo da distonia entre o telomere de 18p e D18S1104 (49.6 cM). A distonia nestes pacientes pode ser causada pelo haploinsufficiency DYT7 do gene, um gene novo da distonia em 18p, ou pode resultar das anomalias desenvolventes do cérebro. ( info) |
3/2881. Síndrome de Prader-Willi e sintomas psychotic: 1. Descrições do caso e estudos genéticos. Seis povos com síndrome de Prader-Willi (PWS) que desenvolveu psicose são descritos. Junto com a outra literatura revista no papel atual, os resultados implicam uma associação entre PWS e sintomas psychotic. Os estudos genéticos eram possíveis em cinco casos e a expressão de SNRPN foi examinada em três casos. Disomy uniparental maternos e os apagamentos 15q11q13 foram encontrados, demonstrando que os sintomas psychotic não estão associados com um único tipo de anomalia genética. ( info) |
4/2881. retinoblastoma bilateral esporádico e apagamento 13q- cromossomático. O retinoblastoma unilateral (Rb) é geralmente uma ocorrência esporádica quando os casos (multifocal) bilaterais forem frequentemente familial. O Rb bilateral esporádico associado com um apagamento do longo-braço de um cromossoma do D-grupo foi relatado em 8 crianças. Nós estudamos uma fêmea dos anos de idade 6 com o retinoblastoma esporádico bilateral, tratado durante a infância pelo enucleation e pela radioterapia. Os estudos da borda do cromossoma em linfócitos periféricos revelaram um apagamento intersticial do braço longo de um cromossoma 13: del (13) (q12q14). Três pacientes adicionais relatados na literatura tiveram os apagamentos 13q- intersticiais, envolvendo regiões embora de sobreposição ligeiramente diferentes. A única região cromossomática que falta consistentemente em todos estes 4 casos parece ser parte da faixa levemente de mancha 13q14. Nós, propor conseqüentemente este local como a posição precisa de um gene (ou de genes) envolvido no desenvolvimento retinal. Nossas características faltadas pacientes do 13q- ou dos 13 clássicos soam a síndrome, que envolve o apagamento de uma parcela mais longe do ponto de origem do braço 13 longo. Quando comparado aos pacientes relatados com o Rb e o 13q-, transformou-se o Rb esporádico aparente que pode haver um crescimento moderado consistindo da síndrome reconhecível separada e um atraso desenvolvente, umas facies características e umas orelhas externas, e bilateral, que é associado com um apagamento 13q- intersticial. ( info) |
5/2881. Apagamento de 1q em um paciente com dysostosis acrofacial. A síndrome de Nager é o formulário o mais comum do dysostosis acrofacial. Embora os formulários dominantes e recessive autosomal do dysostosis acrofacial fossem descritos a etiologia molecular destas desordens é desconhecida. Nós relatamos em uma criança com dysostosis acrofacial, stenosis aórtico crítico, e um apagamento do cromossoma 1q que envolve o bloco heterochromatic e o euchromatin adjacente. ( info) |
6/2881. Criança com síndrome e del velocardiofacial (4) (q34.2): uma outra região crítica associou com um velocardiofacial síndrome-como o phenotype. Nós relatamos em uma criança com doença cardíaca congenital (defeito septal atrial, defeito septal ventricular, stenosis pulmonic), de fissura congénita do céu da boca submucosal, discurso hypernasal, dificuldades de aprendizagem, e as quintas manifestações direitas da anomalia do dedo, consistentes com a síndrome velocardiofacial (VCFS); entretanto, a análise citogénica demonstrou um apagamento terminal pequeno do segmento 4q34.2 a 4qter. A hibridação in situ fluorescente não identificou um apagamento da região crítica associada com o VCFS. Nos apagamentos 4q previamente relatados com um limite de faturamento longe do ponto de origem a 4q34.2, nenhum defeito ou cleft cardíaco do palato foram relatados. Nosso paciente tem um apagamento de 4q34.2 a 4qter e tem o palato e dificuldades cardíacas do participação e as menores de aprendizagem, que implica que os genes envolvidos na mentira do desenvolvimento do coração e do palato longe do ponto de origem a 4q34.2, e que a região crítica para um atraso mental mais severo em 4q pode residir proximal a 4q34.2. Estes resultados sugerem que um apagamento 4q longe do ponto de origem possa conduzir a um phenotype similar a VCFS e emfatize a importância da pesquisa por outras anomalias do karyotype quando a VCFS-como o phenotype está presente e um apagamento 22q não está identificado. ( info) |
7/2881. Síndrome de Monosomy 18q e síndrome atípica de Rett em uma menina com um apagamento intersticial (18) (q21.1q22.3). Nós descrevemos uma menina 6 1/2-year-old com um apagamento intersticial do braço 18q do cromossoma (18q21.1q22.3). Suas manifestações clínicas são uma combinação daquelas encontradas na síndrome 18q monosomy e daquelas da síndrome de Rett. A análise citogénica demonstrou um apagamento do braço longo do cromossoma 18, definido pela análise molecular com marcadores polymorphic como um apagamento intersticial de de novo, derivado paternally. Os resultados típicos 18q- do atraso mental incluído síndrome, da hipoplasia do midface, e da hipoplasia do majora dos labia, e aqueles típicos da síndrome de Rett eram atraso mental severo, comportamento autístico, movimentos hand-washing impróprios, epilepsia, ataques de sighing e de hiperventilação, e scoliosis progressivo desde a idade de 5 anos. Não estêve com a microcefalia, e o atraso mental era óbvio de uma idade adiantada sem um período de desenvolvimento normal, que faz o diagnóstico da síndrome de Rett atípico. Previamente, uma menina com mosaicism para um 18q monosomy associado com a síndrome de Rett foi descrita. Essa menina teve um apagamento terminal do cromossoma 18q, que parece coincidir na parte com o aquele na menina atual. É possível que os genes na região longe do ponto de origem de 18q estão envolvidos na etiologia da síndrome de Rett. ( info) |
8/2881. Os apagamentos de Xp associaram com o autismo em três fêmeas. Nós relatamos oito fêmeas com apagamentos pequenos do braço curto do cromossoma de X, três de quem mostrou características do autismo. Nossos resultados sugerem que possa haver uma região crítica para o autismo nas fêmeas com apagamentos de Xp entre o limite e o DXS7103 pseudoautosomal. Nós supor que este efeito pôde ser devido à perda de função de um gene específico dentro da região suprimida ou a resultar nullisomy funcional da inactivação de X do cromossoma de X normal. ( info) |
9/2881. Delineação de duas síndromes distintas do apagamento 6p. Os apagamentos do braço curto do cromossoma 6 são relativamente raros, as características principais que são atraso desenvolvente, malformações craniofacial, hipotonia, e defeitos do coração e do rim, com as anomalias da hidrocefalia e do olho que ocorrem em alguns casos. Nós apresentamos a investigação citogénica molecular de seis casos com apagamentos 6p e de dois casos com translocations desequilibrados tendo por resultado monosomy da parte longe do ponto de origem de 6p. Os limites de faturamento dos apagamentos foram determinados exatamente usando 55 pontas de prova bem-traçadas e a hibridação in situ da fluorescência (PEIXE). As caixas podem ser agrupadas em duas categorias distintas: apagamentos intersticiais dentro dos apagamentos do segmento 6p22-p24 e do terminal dentro do segmento 6p24-pter. As características que correlacionam com as regiões específicas são: garganta curta, clinodactyly ou syndactyly, defeitos do cérebro, do coração e do rim com apagamentos dentro de 6p23-p24; e opacities/anomalia córnea, hypertelorism e surdez da íris coloboma/Rieger com apagamentos de 6p25. Os dois casos com translocations desequilibrados apresentaram com o a Larsen-como a síndrome que inclui algumas características da síndrome do apagamento 6p, que pode ser explicada pelo apagamento de 6p25. Tal investigação de anomalias citogénicas de 6p usando técnicas dos peixes e de um jogo definido das pontas de prova permitirá uma comparação direta de casos relatados e permitirá um diagnóstico mais exato assim como o prognóstico nos pacientes com apagamentos 6p. ( info) |
10/2881. A distonia progressiva em uma criança com o apagamento do cromossoma 18p, tratado com o intratecal baclofen. Nós relatamos um exemplo da distonia com um apagamento parcial do braço curto (p) do cromossoma 18 e da insensibilidade do andrógeno. Os resultados neurológicos na síndrome 18p são relatados para incluir o atraso mental, as apreensões, o incoordination, o tremor, e a coreia. Uma menina dos anos de idade 15 com um apagamento do denovo 18p [karyotype 46, XY, del (18) (p11.1)] distonia assimétrica progressiva desenvolvida. Teve a apraxia do oromotor e a afasia expressivo parcial desde a infância, e podia comunicar-se parcialmente com a língua de sinal elementar. Na idade de 15 anos, desenvolveu movimentos choreic subacute e progressivos do braço direito, posturing distónico severo do braço esquerdo, e a distonia spastic em ambos os pés. Sua resposta às benzodiazepinas parenteral ou orais, trihexyphenidyl oral, mesylate do benztropine, baclofen, e o L-dopa era breve e inadequado. A resposta a intratecal baclofen foi sustentada sobre 18 meses. Em toda a probabilidade, a síndrome do apagamento 18p que afeta este paciente é significativa na patogénese de sua distonia adquirida. Intratecais crônicos baclofen a terapia através da bomba foram eficazes neste caso e devem ser considerados como uma modalidade do tratamento em pacientes com cuidado selecionados com distonia. ( info) |