1/50. Apagamento e craniosynostosis do braço do short do cromossoma 7. Um 7p-syndrome.Um paciente com craniosynostosis e um apagamento pequeno da peça do braço curto do cromossoma 7 é descrito. Uma revisão da literatura indica que o craniosynostosis ocorreu pelo menos em quatro dos cinco infantes (os quintos estando com a microcefalia) afetados por mudanças estruturais (tendo por resultado o apagamento) dentro da região terminal do braço curto do cromossoma 7.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/50. Um translocation periódico novo, t (5; 11) (q35; p15.5), associado com o del (5q) na leucemia myeloid aguda da infância. O grupo BRITÂNICO da citogenética do cancro (UKCCG)O apagamento parcial do braço longo do cromossoma 5, del (5q), é a indicação citogénica do 5q-syndrome, um subtype distinto da anemia síndrome-refratária myelodysplastic (MDS-RA). Os apagamentos de 5q igualmente ocorrem no espectro cheio do outro de novo e tipos terapia-relacionados do DM e os agudos da leucemia myeloid (AML), o mais frequentemente em colaboração com outras anomalias do cromossoma. Entretanto, a perda de material genético de 5q é acreditada para ser da importância preliminar na patogénese de todas as desordens do del (5q). No estudo atual, nós executamos estudos in situ da hibridação da fluorescência (PEIXE) usando uma ponta de prova inteira específica da pintura do cromossoma do cromossoma 5 e uma ponta de prova 5q subtelomeric para determinar a incidência de translocations enigmáticos. Nós estudamos suspensões fixas arquivísticas do cromossoma de 36 pacientes com desordens myeloid (predominante DM e AML) e del (5q) como a única anomalia. Em 3 pacientes de AML estudados, isto identificou um translocation das seqüências 5q subtelomeric do del (5q) ao braço curto de um PEIXE aparentemente normal do cromossoma 11. com cromossoma 11 que as pontas de prova subtelomeric específicas confirmaram a presença de 11p no 5q encurtado. Um traço mais adicional dos peixes confirmou que os limites de faturamento do translocation 5q e 11p estavam os mesmos em todas as 3 casos, entre o nucleophosmin (NPM1) e genes fms-relacionados da quinase 4 do tyrosine (FLT4) em 5q35 e o gene de Harvey ras-1-related complexo (HRC) e o pseudogene do radixin (RDPX1) em 11p15.5. Importante, todos os 3 pacientes com o t enigmático (5; 11) era crianças: um total de 3 de 4 crianças de AML estudou. Dois foram classific enquanto AML-M2 e o terço forams como M4. Todos os 3 respondido mal ao tratamento e tiveram os tempos de sobrevivência curtos, variando de 10 a 18 meses. Embora o del (5q) seja raro na infância AML, este estudo indica que, dentro deste subgrupo, a incidência de t enigmático (5; 11) pode ser elevados. É significativo que nenhuns dos 24 pacientes das DM estudados, incluindo 11 confirmados como tendo 5q-syndrome, tiveram o translocation. Conseqüentemente, este parece ser um translocation cromossomático nonrandom novo, associado especificamente com a infância AML com um phenotype diferenciado da pilha da explosão e a presença de um del (5q).- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/50. Paciente com um apagamento 22q11.2 sem a sobreposição da região crítica da síndrome mínima de DiGeorge (MDGCR).A falta aparente da correlação do genótipo/phenotype nos pacientes com a anomalia de DiGeorge e a síndrome velocardiofacial (DGA/VCFS; o " syndrome" do apagamento 22q11;) indica uma condição genética complexa. A maioria de casos, o que quer que o phenotype, tem um apagamento cromossomático de 1.5-3 Mb que inclua a região crítica mínima de DiGeorge (MDGCR). Uma outra região crítica potencial em 22q11 foi sugerida baseou em dois pacientes com apagamentos longe do ponto de origem fora do MDGCR. Nós relatamos em um paciente com um phenotype de VCFS que tenha um apagamento, traçado locus polymorphic curtos da repetição em tandem e a análise da hibridação da fluorescência, longe do ponto de origem in situ a e não sobrepor o MDGCR. Este paciente é suprimido para diversos genes, incluindo o gene da T-caixa 1 (TBX1; um regulador da transcrição expressado cedo na embriogénese) e no catechol-O-METHYLTRANSFERASe (COMT; envolvido no metabolismo do neurotransmissor). Nós discutimos o papel que estes dois genes podem jogar no phenotype clínico do paciente.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/50. Ring-20-syndrome e perda de regiões telomeric.Um paciente envelhecido 10 anos e 8 meses com um ring-20-syndrome foi estudado. Clìnica apresentou o desenvolvimento psychomotor normal até 25 meses da idade em que começou com as apreensões parciais simples direitas do motor. Apresentou o dismorfismo mínimo, as apreensões tónico-clonic generalizadas refratárias à terapia médica e problemas comportáveis. Foi submetido a um callosotomy quando apresentou um status elétrico, subseqüentemente, ele foi tratado com os anticonvulsivants e o felbamate e as apreensões eram controlados. O karyotype mostrou um complemento cromossomático 46, XY, r (20) (p13q13.3) com perda das regiões telomeric evidenciadas por PEIXE. A mãe teve o karyotype normal. As características clínicas e citogénicas dos casos precedentes descritos na literatura eram condução comparada a uma caracterização melhor desta síndrome.- - - - - - - - - - ranking = 1.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/50. Prejuízo de audição na síndrome do apagamento 18q.O 18q-syndrome é associado com o prejuízo de audição em 50-80 por cento dos casos. A perda da audição pode ser neuro-sensorial ou condutora. Uma proporção elevada de casos é associada com os canais auditivos externos estreitos ou stenosed. Este pode ser um ponteiro clínico útil à síndrome. Dois casos com audição danificada são apresentados neste papel que inclui um caso com malformações da orelha externa complexa e da orelha média. As características clínicas e audiológicas em cada caso são descritas.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/50. O 4P-syndrome. Descrição do caso e revisão de literatura.O microdeletion 4p16 foi encontrado em duas síndromes raras. Foram considerados até aqui como duas síndromes diferentes: a síndrome do Lobo-Hirschhorn (WHS) e a síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) caracterizada por um atraso de crescimento antes e depois do nascimento, o microcrania, as apreensões, cara característica com boca fina, hipoplasia maxillary, short e grande philtrum, nariz característico e atraso mental. Um caso com o microdeletion 4p-16 com as características do phenotype similares a PRDS é relatado. Os pacientes descritos como PRDS são às vezes menos seriamente afetados do que pacientes com WHS. De facto, os casos da morte não são indicados no primeiro ano de vida, as malformações internas são menos freqüentes e a cara falta o capacete que grego típico do guerreiro os estudos recentes mostraram que WSS e PRDS são devido à ausência se não de segmentos genéticos idênticos similares e as diferenças clínicas observadas poderiam ser o resultado de uma variação do alelo na divisória homologous restante.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/50. O 4q-Syndrome.O 4q-Syndrome: Aqui nós relatamos que quatro casos de apagamentos intersticiais e terminais do braço longo da caixa 1 do cromossoma 4. são um menino idoso de 16 meses com del (4) (q12q21) quem tem características dysmorphic macias, tetralogy de Fallot, e o atraso desenvolvente severo. O caso 2 é um infante masculino com o mesmos apagamento e cardiomiopatia congenital. Sofreu a asfixia severa do nascimento e morreu na idade de 6 meses. Seu pai foi encontrado para ter um rearranjo complexo do cromossoma 4. O caso 3 é um infante fêmea com del (4) (q33) quem morreu da pneumonia da aspiração. Estava suavemente dysmorphic e apresentada com parada cardíaca e hypercalcaemia. O caso 4 é uma menina idosa de 8 meses que tenha o del (4) (q33) e a seqüência do Pierre-Pisco de peito vermelho. Até agora aproximadamente 70 pacientes com apagamentos microscopically visíveis do cromossoma 4q foram descritos. Embora variem em seus phenotypes, têm diversas características na terra comum. Nós sugerimos para usar o termo 4q-syndrome para todos os macrodeletions do braço longo do cromossoma 4.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
8/50. Um exemplo do " syndrome" do apagamento de g 2;: anel ou monosomy parcial? (46, XX, 22r ou 46, XX, 22p-?).Um exemplo do " G2 apagamento Syndrome" é relatado, baseado em resultados citogénicos, clínicos e dermatoglyphic concordantes. A definição se a síndrome, como associada com um anel ou um cromossoma parcialmente suprimido 22, é discutida. A interpretação resultante favorece as hipóteses do apagamento do braço curto que estende no centrómero.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
9/50. 18q-syndrome e síndrome ectodérmica da displasia: descrição de uma criança e de sua família.A síndrome 18q- [MIM #601808] é um apagamento terminal do braço longo do cromossoma 18. O apagamento o mais comum estende da região q21 ao qter. Nós relatamos aqui um menino de nove anos que possui um apagamento 18q- simples que tenha anomalias do cérebro, o crânio, a cara, o dente, o cabelo, o osso, e a pele, mais a frouxidão comum, a paralisia da lingüeta, surdez sensoneural subtil, atraso mental e do discurso, desordem da hiperactividade do deficit de atenção (ADHD), tic, e síndromes agitadas dos pés. Seu karyotype era 46, XY, o del (18) (q21.31-qter). O tamanho do apagamento era aproximadamente 45 cM. A maioria destas anomalias não foram explicadas pelo apagamento 18q-. A pedigree da família sugeriu a presença de uma participação subtil de estruturas ectodérmicas e/ou mesodermal. Karyotypes dos outros membros da família era normal.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
10/50. A síndrome 11q- com apagamento parcial do mosaico de 11q.Uma criança fêmea com apagamento parcial do mosaico de 11q é relatada. Em 1 mês da idade foi apresentada com glaucoma cogenital, trigonocephaly e anomalias menores múltiplas. Exibiu o atraso de crescimento e o phenotype típico da síndrome 11q-. a análise da G-borda não mostrou nenhuma anomalia, embora a borda de alta resolução subseqüente revelasse o karyotype anormal 46, XX, del (11) (q23.3 q24.2) /46, XX, del (11) (q23.3 q25). Este caso é um segundo exemplo da síndrome do mosaico 11q- e seu karyotype sugere que a região de 11q23.3-11q24.2 seja crítica em 11q-syndrome. A glaucoma congenital foi relatada nunca como uma complicação da síndrome 11q-.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |