1/8. PORTEN syndrom: betänkande av tre ytterligare fall. Tre nya fall av PORTEN syndrom beskrivs i icke-närstående brasilianska barn. Ett av dessa fall har också en congential hjärt defekt. Inget av fallen har organiska syror avvikelser och de kan därför klassificeras som typ 2. ( info) |
2/8. Ryggmärgsvätskan pterins och folater i Aicardi-Goutieres syndrom: en ny fenotyp. MÅL: Att beskriva tre icke närstående barn med en speciell variant av Aicardi-Goutieres syndrom (AGS) karakteriseras av mikrocefali, allvarliga psykiska och motorfordon försening, dyskinesi eller Spasticitet och tillfällig beslag. RESULTS: Neuroradiologi visade bilaterala förkalkning av basala ganglier och vit fråga. CSF glukos, protein, cellräkning och interferon alpha var normala. Onormala CSF resultaten tas med extremt hög neopterin (293 till 814 nmol/L; normala 12 till 30 nmol/L) och biopterin (226 till 416 nmol/L, normalt 15-40 nmol/L) i kombination med sänkt 5-methyltetrahydrofolate (23-48 nmol/L och normala 64-182 nmol/L) koncentrationer i två patienter. Avsaknad av pleocytosis och normala CSF interferon alpha var en egenskap att hitta jämfört med det klassiska AGS syndromet. Genetiska och enzymatiska test inte störningar av tetrahydrobiopterin metabolism, inklusive mutation analys av GTP cyclohydrolase feedback reglerande protein. CSF utredningar hos tre patienter med klassiska AGS visade också ökade pterins och delvis sänkte folat nivåer. SLUTSATSER: Intratekal överproduktion av pterins är den första biokemiska missbildningar identifieras hos patienter med AGS varianter. Långsiktiga substitution med folinic syra (2-4 mg/kg/dag) resulterat i betydande kliniska återhämtning med normalisering av CSF folater och pterins i en tålmodiga och klinisk förbättring i ett annat. Den underliggande defekten förblir okänd. ( info) |
3/8. Japanska vuxna om cystisk fibros orsakar ben demineralization. cystisk fibros är en ärvd, multisystem sjukdom som karakteriseras av en onormal exocrine körtel funktion. det leder till kronisk lungsjukdom i de flesta fall och bukspottskörteln bristerna i 85 procent av patienterna. Även om sjukdomen inte är ovanliga i Kaukasier, har det ansetts sällsynt bland japanska. Majoriteten av patienterna diagnostiseras i Linda eller barndom. Patienten i betänkandet mål var en 45-årig japanska mannen som inte hade diagnostiserats med cystisk fibros. Denna patient hade återkommande episoder av pulmonell infektion som började i barndomen, och vanlig filmer av bröstet visade ökad varvad märkning, hyperaeration och Bronkiektasier. CT av övre buken visade en allmänhet utvidgade bukspottkörteln med fullständig fet ersätter. serum och urin bukspottskörteln enzym halterna var låga, tyder bukspottskörteln otillräcklighet. Upprepade svett tester var positiva. Ett roentgenologic skelett undersökning visade allmänna demineralization, som kan vara multifaktoriell. I detta fall drogs slutsatsen att D-vitamin brist som orsakats av D-vitamin malabsorption och/eller otillräcklig solljus exponeringen huvudsakligen ansvarade för demineralization och att kronisk respiratorisk acidos kan också vara delvis ansvariga. ( info) |
4/8. Immunologiska sjukdomar, ensidiga occipital calcifications och läkemedelsresistenta epilepsi: framgångsrika lesionectomy. SYFTE: Att uppmärksamma triad av immunologiska sjukdomar (cd), occipital calcifications och läkemedelsresistenta epilepsi, med fokus på resultatet av epilepsi kirurgi. metoder: Vi beskriva en manlig patient som trots en diagnos av cd från 9 års ålder inte överensstämde med glutenfri kost. Vid 11 års ålder utvecklade han enkla och komplexa partiell beslag med visuella symtom, ångest och kroppsburen automatisms. Hans epilepsi verkade vara blivit resistenta mot, och efter att ha testat nio antiepileptic narkotika (AEDs), enskilt eller i kombinationer, han genomgick en presurgical utvärdering vid 30 års ålder. Interictal standard elektroencefalogram (EEGs) lämnas ofta biparieto mellan atlaskotan och skallbenet epileptiform utsläpp. Beräknade datortomografi visade när-subkortikal punctate calcifications i regionen mellan atlaskotan och rätt parieto-skallbenet, där hans beslag verkade startar, enligt ictal EEG registreringar från intrakraniell remsor elektroder. RESULTS: Vid 31 års ålder genomgick han epilepsi kirurgi. En 5 x 6 cm stort område i regionen mellan atlaskotan och rätt parieto-skallbenet var resected, inklusive området med calcifications. Med undantag för några korta långvariga episoder av ångest (enkel partiell beslag?) har han nu beslag-free i 12 år. AEDs drogs tillbaka 5 år sedan. Postoperatively var han lämnade med en övre vänster-sidiga kvadrant anopsia, som inte stör honom. SLUTSATSER: I patienter med cd, ensidiga occipital calcifications och läkemedelsresistenta epilepsi, epilepsi kirurgi bör anses vara, en lesionectomy kan vara mycket framgångsrikt. ( info) |
5/8. Hantering av tandvård för barn med kronisk njursvikt som genomgår hämodialys terapi. patienter med kronisk njursvikt som genomgår hämodialys terapi visa problem av stor betydelse för tandbehandling. Ett fall presenteras i vilka secondard hyperparathyreoidism, följd av njursvikt och hämodialys, noterades i ett barn. Andra relationer mellan njursvikt, hemodialys och tandvård lades även fram. ( info) |
6/8. Muntliga manifestationer av sekundär hyperparathyreoidism relaterade till långsiktiga hämodialys terapi. patienter på långsiktiga hämodialys terapi kan utveckla sekundär hyperparathyreoidism med muntliga symtom. dialys patienten livslängd ökar, är tandläkaren att se dessa manifestationer allt oftare. En översyn av ämnet presenteras tillsammans med ett fall som illustrerar dramatiska roentgenographic förändringar i en patient som placerades på hämodialys när tekniken var i sin linda. ( info) |
7/8. ben mineralanalys med singel-energi datortomografi. Vi presenterar en ny metod för att utvärdera in vivo förändringar i ben mineralisering i de perifera skeleton, med hjälp av datortomografi (CT). En uppsättning ben mineralisering index genereras från ett flertal CT bilder av patientens distala radius. Tvärsnittsdata anatomi visas genom datortomografi kan separat utvärdering av när och trabecular ben. Korrigering för möjliga drift av CT nummer skalan (Hounsfield skala) uppnås genom att skanna standardlösningar av dikaliumvätefosfat väte fosfat samtidigt med underarm. Preliminära uppgifter tyder på att detta är en exakt metod för att utvärdera in vivo förändringar i ben mineralisering. ( info) |
8/8. Fysiska och psykiska komplikationer efter intestinala kringgå för fetma. Kognitiva förändringar, depression, arthralgia och dermatit utvecklats i en 33-årig kvinna 5 år efter en jejunoileal shunt för massiv övervikt, dermatit och låg serum karoten och vitamin c värden föreslagna vitamin brister, var också serum magnesium koncentration låg. Vitamin och mineral ersätter ledde till vattenåtervinning av fysiska och psykiska symptom, förbättring har bibehållits på 18-månaders uppföljning. De gynnsamma förändringarna har dokumenterats med de Wechsler Adult Intelligence Scale, minnesota Multiphasic personlighet inventering och testa prestanda. Slutsatsen är att de kirurgiska ingrepp orsakade vitamin och magnesium brister och att dessa resulterade i patientens symtom. ( info) |