11/478. angiografia verde di Indocyanine in Sorsby' distrofia del fondo di s. SCOPO: Per per segnalare al verde di indocyanine i risultati angiografici in pazienti con una distrofia del fondo caratterizzata dai depositi subretinal, degenerazione atrofica o neovascular macular ed atrofia coroidoretinica periferica che è Sorsby' più probabile; distrofia del fondo di s. metodi: Una serie di 11 paziente clinicamente influenzato e di 4 elementi portanti asintomatici, appartenente ad un pedigree dominante autosomal è stata esaminata con angiografia verde funduscopy, della fluorescina e di indocyanine stereoscopica. RISULTATI: I depositi Subretinal sono stati trovati in 20 occhi di 10 pazienti. Questi depositi hanno macchiato un po'su angiografia di verde di indocyanine, causante un modello reticolare. Due occhi hanno avuti una lesione discoide e un'atrofia geografica 3 nel macula. Una lesione discoide periferica è stata trovata in 1 occhio. L'angiografia verde di Indocyanine ha identificato il neovascularization coroidico peripapillary in 2 occhi. L'atrofia coroidoretinica periferica è stata trovata in 8 occhi di 4 pazienti, connessi con le piastre periferiche che potrebbero essere identificate soltanto da angiografia di verde di indocyanine in 6 occhi di 3 pazienti. CONCLUSIONE: angiografia verde di Indocyanine in Sorsby' la distrofia del fondo di s può indicare la presenza in modo omogeneo di macchiatura, zone periferiche bene-delimitate del hyperfluorescence connesse con atrofia coroidoretinica. Queste piastre corrispondono a parer nostro al neovascularization coroidico che è al contrario insospettato. ( info) |
| In un uomo anziano di settanta-cinque-anno un coloboma del nervo ottico con degenerazione retinica generalizzata connessa con un microphthalmia cistico dell'altro occhio è descritto. Il SIG. formazione immagine ha rivelato l'esistenza di un occhio microphthalmic di sinistra con una ciste più bassa del coperchio. Dall'altro occhio un coloboma del nervo ottico con un ectasia cistico della zona di coloboma aperta alla cavità vitrosa era liberamente apparente. Il ERG registrato da questo occhio è stato estinto. ( info) |
| Questo rapporto di caso descrive la presentazione di un paziente con la sindrome di bardet-biedl. La sindrome di bardet-biedl è uno stato recessivo autosomal che comprende la distrofia retinica, le estremità distrofiche (comunemente polydactyly), l'obesità, il hypogenitalism e la malattia renale. Il deficit conoscitivo inoltre è stato considerato parte della sindrome. La sindrome storicamente associata della Laurence-luna comprende il paraparesis spastico ma non l'obesità e polydactyly. Ora sono considerati circostanze separate. La caratteristica più comune della sindrome di bardet-biedl è distrofia retinica. L'apparenza della retina nella circostanza è abbastanza variabile con il pigmentosa tipico di retinite che è presente soltanto in una minoranza dei casi. L'atrofia ottica collegata può essere primaria in natura e potrebbe svolgere un ruolo nella visione centrale in diminuzione. La diagnosi della circostanza è importante per la prognosi visiva e l'amministrazione bassa di visione. La malattia renale va spesso inosservata fino a fare la prova radiologica specifica dopo la diagnosi della sindrome di bardet-biedl. Ciò è significativa in quanto la morte iniziale si presenta spesso in questa circostanza a causa della malattia renale. ( info) |
14/478. Retinoschisis macular unilaterale con l'apparenza foveal stellare in due femmine con miopia. Il retinoschisis foveal stellare è considerato l'marchio di garanzia del retinoschisis X-collegato. Descriviamo l'individuazione del retinoschisis unilaterale con l'apparenza foveal stellare in 2 femmine con la miopia che non ha avuta prova della malattia familiare. La tomografia ottica di coerenza (OTTOBRE) e l'angiografia della fluorescina sono state ottenute in entrambi i casi. Né l'uno né l'altro paziente ha avuto una storia di famiglia della visione bassa, dell'emeralopia, o della separazione retinica. L'acuità visiva negli occhi commoventi era 20/50 e 20/25, rispettivamente. Entrambi gli colleghi occhi hanno avuti fondi normali, tranne i cambiamenti miopi delicati. Con OTTOBRE, la scissione retinica diffusa è stata rilevata al palo posteriore negli occhi commoventi, mentre i colleghi occhi erano normali. In un caso, OTTOBRE ha indicato che il retinoschisis foveal ha rappresentato la partecipazione macular di un retinoschisis inferiore piano, anche se questo non era clinicamente apparente. Il retinoschisis Macular con l'apparenza foveal stellare può essere associato raramente con la miopia patologica. OTTOBRE era utile da stabilire l'estensione allineare di questi cambiamenti macular. ( info) |
15/478. Reattachment della retina e del retinoschisis nella sindrome pozzo-macular tramite tamponatura vitrosa chirurgico-indotta del gas e della separazione. L'origine del liquido subretinal nella sindrome pozzo-macular è sconosciuta. Usando la tomografia ottica di coerenza, gli autori hanno osservato che un pozzo ottico del disc è un pozzo allineare non ma una cavità cistica coperti di strato superficiale del disc ottico in un paziente con separazione e il retinoschisis retinici. La ciste è stata collegata allo spazio intraretinico della retina, che è stata spaccata in parecchi strati, o al retinoschisis nella zona papillomacular. Vitrectomy e la tamponatura del gas sono stati effettuati per curare il paziente. Durante la separazione vitrosa chirurgico-indotta, il forte collegamento di vitreoretinal al margine del disc e la fovea sono stati osservati. Dopo la chirurgia, lo spazio cistico al disc ottico è sparito e la separazione e il retinoschisis retinici riattaccato. La trazione vitrosa può svolgere un ruolo per introdurre il liquido dalla ciste ottica allo spazio subretinal tramite la retina superficiale spaccata. ( info) |
16/478. Separazione retinica e retinoschisis rilevati tramite tomografia ottica di coerenza in un occhio miope con un foro macular. Gli autori descrivono un paziente miope con un foro macular di pieno-spessore che è stato accompagnato sia da separazione retinica che dal retinoschisis. Una donna di 51 anno ha presentato con un'altezza retinica localizzata di tre diametri del disco intorno al foro macular in un occhio miope. La tomografia ottica di coerenza (OTTOBRE) ha mostrato le caratteristiche sia di separazione retinica che del retinoschisis. Dopo ambulatorio vitroso e tamponatura intraoculare postoperatoria del gas, l'altezza macular risolta e la separazione della retina neurosensory dalla fascia retinica dell'epitelio del pigmento sono sparito sulle immagini di OTTOBRE. OTTOBRE è un attrezzo utile per l'esame delle circostanze macular connesse con un foro macular in pazienti miopi. ( info) |
17/478. Caratteristiche diagnostiche della sindrome di Favre-Goldmann. La vasta malattia vascolare retinica è stata notata in tre pazienti da due famiglie con la sindrome di Favre-Goldmann. Oltre che le caratteristiche classiche hanno avute perdita pronunciata da alcuni vasi retinici. I vasi erano o opachi (' sclerotic') o non-irrorato. L'edema macular Cystoid era una causa di contributo della visione in diminuzione. Due dei tre pazienti hanno mostrato una discrepanza sull'elettroretinografia fra le ampiezze del singolo-flash e la frequenza di fusione fotopiche della luce intermittente. Ciò può essere caratteristica della sindrome di Favre-Goldmann. ( info) |
18/478. Origine comune del Probable di una distrofia ereditaria del fondo (Sorsby' distrofia macular pseudoinflammatory familiare di s) in una famiglia inglese ed australiana. Un collegamento genealogico è stato stabilito sei generazioni indietro fra una famiglia che vivono in inghilterra e l'australia ed una delle famiglie ha segnalato originale da Sorsby ed altri (1949) come soffrendo dalla distrofia macular infiammatoria dominante autosomal (distrofia del fondo). L'inizio--nella quinta decade di vita--ed il progresso della circostanza, che si conclude solitamente nella cecità, è stato osservato in un certo numero di pazienti e nello sviluppo prodromal di una mancanza di percezione del colore in alcune di loro ha confermato. Questo difetto è fondamentalmente differente dai difetti X-collegati di percezione del colore e merita l'indagine successiva. ( info) |
19/478. Una distrofia retinica centrale insolita si è associata con la ictiosi vulgaris. Un certo numero di sindromi di ictiosi possono avere anomalie retiniche quale la retinite pigmentosa-come la distrofia diffusa del asta-cono in Refsum' sindrome di s e il maculopathy nella sindrome di sjogren-larsson. Presentiamo due sorelle che hanno un insolito, quasi identiche, distrofia retinica centrale bilateralmente simmetrica connessa con la ictiosi vulgaris in assenza di altri disordini sistematici. Crediamo che questa distrofia precedentemente non sia stata descritta in pazienti con c'è ne delle varietà conosciute di ictiosi. ( info) |
20/478. Mutazioni delle anomalie di causa del gene XLRS1 del fotoricettore così come le risposte retiniche interne del ERG. i ERGs dell'asta e del cono di Intensità-serie sono stati registrati in 19 pazienti con XLRS e 26 occhi di controllo. Tutti i pazienti sono stati esaminati da un oftalmologo e sono stati diagnosticati in base all'apparenza del fondo ed alla prova della malattia in altri maschi nella stessa famiglia. Le mutazioni nel gene XLRS1 sono state identificate in 15 dei pazienti. i ERGs Scuro-adattati erano significativamente differenti dai comandi per tutti i termini di prova e per sia un-fluttuano che b-fluttuano le risposte. Le anomalie erano rilevabili in tutti i pazienti ma ci era la considerevole variazione nella severità dell'anomalia. Un terzo dei pazienti ha avuto il ' scuro-adattato; negative-wave' la risposta connessa tipicamente con disordine retinico interno, ma circa un terzo ha mostrato che soltanto la depressione delicata del b-fluttua mentre il resto ha avuto anormalmente minimo un-fluttua oltre che depresso b-fluttua. le risposte luce-adattate inoltre sono state influenzate e sia un-fluttui che b-fluttui le risposte ha differito significativamente dai comandi, ma dal ' negative-wave' la risposta non è stata veduta in alcun paziente. La severità dell'anomalia di ERG non ha correlato con la classificazione dell'apparenza del fondo o dell'età del paziente che suggerisce che la funzione retinica fosse relativamente stabile durante vita. La severità delle anomalie di ERG non ha correlato con il tipo di mutazione e le risposte potrebbero differire fra i maschi commoventi all'interno della stessa famiglia. Questi risultati indicano la considerevole eterogeneità della risposta di ERG senza clinico, età o componente genetica. L'anormali un-fluttuano le risposte indicano che il fotoricettore così come la funzione retinica interna di strato può essere influenzato in XLRS, almeno in alcuni pazienti. ( info) |