| Segnaliamo un fratello e una sorella con displasia ectodermica, ectrodactyly e la distrofia macular (la sindrome di EEM). Entrambi i bambini hanno avuti le anomalie delle mani e dei capelli e degenerazione macular bilaterale. L'immagine clinica in entrambe è simile a, ma meno severa che, quello descritto nei casi precedentemente segnalati di questa sindrome rara. Anche se i genitori non sono relativi, sono entrambe l'origine yemenita ebrea e la possibilità di un antenato comune non può essere eliminata. Ciò suggerirebbe l'eredità recessiva autosomal. L'immagine clinica in questi pazienti suggerisce l'espressione variabile o l'eterogeneità genetica nella sindrome di EEM e più ulteriormente delinea lo spettro clinico e genetico di questa circostanza. ( info) |
52/513. Efficace spostamento macular limitato nasale. SCOPO: Per per descrivere un caso di efficace spostamento foveal verso il disc ottico (spostamento macular limitato nasale) in un paziente con un grande neovascularization coroidico subfoveal secondario a degenerazione macular relativa all'età. metodi: Rapporto di caso. RISULTATI: Un uomo bianco di 77 anni presentato con una visione in diminuzione di 20/400 dovuto CNV principalmente occulto subfoveal secondario a degenerazione macular relativa all'età nell'occhio di sinistra. Il CNV, misurante 9 zone di disc Macular di studio di Photocoagulation nel formato, è stato concentrato temporaneamente riguardante la fovea con uno spostamento voluto minimo di microm 650 per lo spostamento macular nasale. Il paziente ha subito LMT nasale con infolding chorioscleral retinotomy e temporale punctate, seguito dal testa-posizionamento postoperatorio dalla sua parte di destra. Efficace LMT è stato realizzato con uno spostamento foveal nasale postoperatorio di microm 1400. L'intero CNV è stato rimosso postoperatorio con il photocoagulation del laser. La sua visione è migliorato postoperatorio a 20/40 6 di mesi. CONCLUSIONE: LMT nasale è fattibile e può essere considerato in pazienti con CNV subfoveal concentrato temporaneamente riguardante la fovea. ( info) |
53/513. Effetti del acetonide del triamcinolone su morfologia microglial e sull'espressione quantitativa di MHC-II nella degenerazione macular relativa all'età essudativa. I modelli animali, le analisi in vitro e gli studi clinici pilota suggeriscono che il acetonide intravitreal del triamcinolone possa essere utile nel trattamento di degenerazione macular relativa all'età. Lo studio finalizzato del presente segnala l'effetto dell'iniezione intravitreal del acetonide del triamcinolone su una lesione neovascular subretinal, su una morfologia microglial e su un'espressione quantitativa degli antigeni di MHC-II. Il acetonide del triamcinolone ha fatto diminuire significativamente l'espressione di MHC-II costante con le osservazioni immunocytochemical che hanno rivelato la morfologia microglial condensata. La modulazione dell'edema subretinal e della morfologia microglial correla con le osservazioni in vitro che suggeriscono che il downregulation degli indicatori infiammatori e la permeabilità endothelial delle cellule siano caratteristiche significative del modo di azione del acetonide del triamcinolone. ( info) |
54/513. La distrofia Macular con il genotipo ed il fenotipo protan ha studiato con il tipo ERGs del cono di specific. SCOPO: Per per determinare l e le risposte di ERG determinate M.-cono in un paziente maschio con la distrofia macular e un fenotipo protan. metodi: Abbiamo misurato le grandi soglie di ERG del campo agli stimoli che hanno modulato esclusivamente la l o i M.-coni o i due in varie combinazioni (sia in fase che in counterphase). In nessun degli stimoli, gli S-cones sono stati modulati. Ulteriormente, i ERGs standard e multifocali sono stati misurati. L'analisi dei geni del pigmento del M.-cono e di l è stata effettuata per mezzo di analisi del RFLP, di PCR e dna che ordinano le tecniche. RISULTATI: La distrofia Macular è stata rivelata dai ERGs multifocali contrassegnato anormali nella presenza di ERGs standard quasi normali. Le grandi risposte di ERG del campo esclusivamente sono state determinate dai M.-coni con le soglie ingrandette in paragone ai protanopes al contrario normali. In più, il M.-cono guidato fasi di risposta di ERG era anormale. L'analisi del gene del pigmento ha confermato un genotipo protan con la presenza di singolo 5' red/3' gene ibrido verde del pigmento. CONCLUSIONI: La nostra tecnica novella dello stimolo permette un'analisi certa delle vie separate del cono anche nei casi con disfunzione macular. Le soglie aumentate ed il comportamento anormale di fase del M.-cono guidato ERGs riflettono i meccanismi alterati della fisiologia retinica in questo paziente. I dati suggeriscono forte che la distrofia macular e la protanopia abbiano origini indipendenti. ( info) |
55/513. Rottura epiteliale del pigmento retinico con il collegamento vitreomacular: una caratteristica patogena novella. PRIORITÀ BASSA: Lo sviluppo delle rotture dell'epitelio retinico del pigmento (RPE) classicamente è stato descritto con o senza il neovascularization coroidico (CNV) o dopo il trattamento del laser. Le forze di taglio tangenziali all'interno del RPE o del CNV sono considerate solitamente di causare la deiscenza. metodi: Tre pazienti con CNV e rottura spontanea di RPE e trazione vitreomacular supplementare sono stati esaminati secondo angiografia della fluorescina (FA), tomografia ottica di coerenza (OTTOBRE) e l'ultrasuono cinetico. RISULTATI: Dal pre-strappi alla fase che della rottura una diminuzione improvvisa nella visione è stata osservata. Le immagini angiografiche della fluorescina hanno dimostrato RPE-strappano la formazione con materiale da otturazione ostruito nella zona del RPE contratto e un hyperfluorescence bene-delimitato nella base del RPE violento. Ottobre-esplora la trazione vitreomacular dimostrata alla zona foveal in tutti e tre i casi. L'ultrasuono cinetico ha rivelato i collegamenti vitrosi al disco ottico ed alla fovea. CONCLUSIONE: La grandezza, la variazione delle forze meccaniche e la sollecitazione di taglio continua del gel vitroso invecchiato trasmesso attraverso i collegamenti di vitreoretinal possono causare uno stimolo cronico alla retina e a RPE. La trazione di Vitreomacular può contribuire alla formazione successiva di rotture di RPE via le vie delle cellule o meccaniche del mediatore. ( info) |
56/513. Sorsby' distrofia del fondo di s. PRIORITÀ BASSA: Sorsby' la distrofia del fondo di s descrive la circostanza in cui una distrofia macular ereditata autosomal-dominante con perdita visiva centrale bilaterale è accompagnata da atrofia progressiva della retina coroidica e, successivamente, esterna periferica. Il primo sintomo di questa circostanza è nictalopia, mentre (tipicamente) il primo segno è l'apparenza dei depositi bianco-gialli nel palo posteriore. RAPPORTO DI CASO: Segnaliamo un caso di Sorsby' distrofia del fondo di s, manifestata con perdita visiva centrale nella quinta decade di vita. Una batteria delle prove--compreso l'oftalmoscopia, l'elettroretinografia, la percezione del colore, sensibilità di contrasto di Pelli-Robson ed angiografia della fluorescina--sono stati usati per valutare la circostanza. CONCLUSIONI: Mentre avanzamenti nella comprensione dell'eziologia di Sorsby' la distrofia del fondo di s è stata fatta, la circostanza rimane difficile da trattare ed il risultato è spesso devastante. I benefici di vari metodi di trattamento, quali il photocoagulation del laser ed il completamento dietetico sono pazienti poco chiari influenzati da questa circostanza dovrebbero essere diretti in un modo simile a quello per le vittime di stadio finale di degenerazione macular relativa all'età. ( info) |
57/513. Tossicità macular di hydroxychloroquine iniziale. Questo rapporto descrive il caso di un paziente giustamente dosato che ha sviluppato maculopathy ( info) |
58/513. Risultati su topografia retinica e su spessore che tracciano nella degenerazione macular relativa all'età. SCOPO: Per per segnalare le alterazioni in topografia retinica e spessore nei casi tipici di degenerazione macular relativa all'età (ARMD). metodi: Un sistema ottico di formazione immagine si è applicato ai pazienti con ARMD con le alterazioni nelle strutture retiniche. Il sistema genera una serie di 20 immagini ottiche della sezione che comprendono i 2 millimetri x 2 millimetri di zona retinica. Le sezioni ottiche si danno valori numerici a ed analizzate per fornire i programmi topografici delle superfici vitreo-retiniche e coroidoretiniche e dello spessore retinico. RISULTATI: La topografia retinica e lo spessore che tracciano in un occhio normale hanno corrisposto all'anatomia normale. Il tracciato topografico in un paziente con confluente drusen l'altezza indicata della superficie vitreo-retinica. La topografia retinica in un paziente con la separazione retinica dell'epitelio del pigmento visualizzata ha localizzato l'altezza della superficie coroidoretinica. Il programma di spessore in un paziente con atrofia geografica dell'epitelio retinico del pigmento ha rivelato l'assottigliamento retinico. Nei pazienti con il neovascularization coroidico, il vitreoretinal e le superfici coroidoretiniche sono stati elevati. Il programma di superficie coroidoretinico in un paziente con l'evoluzione della cicatrice discoide ha visualizzato le variazioni topografiche che corrispondono al tessuto fibrovascolare che è alla base della separazione serous. CONCLUSIONE: La topografia ed il tracciato retinici di spessore è utili per visualizzazione e la valutazione delle alterazioni patologiche in strutture retiniche dovuto ARMD. ( info) |
59/513. radioterapia di degenerazione macular relativa all'età essudativa; uno studio clinico e patologico. PRIORITÀ BASSA: La radioterapia recentemente è stata impiegata per curare i pazienti con degenerazione macular essudativa per impedire la perdita visiva severa. La radioterapia interessa lo sviluppo di degenerazione macular essudativa direttamente dalla tossicità endothelial, conducendo alla chiusura capillare e/o indirettamente con i relativi effetti d'attenuazione sulla risposta infiammatoria, mediata dai macrofagi e da altre cellule infiammatorie. metodi: In questo studio descriviamo i risultati istopatologici in un paziente con degenerazione macular relativa all'età essudativa (AMD) in entrambi gli occhi di cui l'occhio di destra è stato trattato con la radioterapia (5 volte 2 GY) 3 anni prima che lui è morto. Gli occhi enucleated post mortem e sono stati studiati da microscopia chiara. Ulteriormente, la ricerca immunohistochemical con gli anticorpi contro CD34 e CD68 sono stati realizzati per identificare le cellule ed i macrofagi endothelial di brevetto. RISULTATI: Entrambi gli occhi hanno mostrato le membrane fibrocellular di AMD e fibrovascolari miste consistenti neovascular. I vasi capillari sia nei choriocapillaris che nella membrana neovascular erano brevetto in entrambi gli occhi. I macrofagi erano presenti nel neovascularization coroidico di entrambi gli occhi. Nè i vasi coroidici, intraretinici, nè neovascular preesistenziali indicati hanno aumentato lo spessore della parete come segno di danno di radiazione. CONCLUSIONE: Nessun effetto istopatologico radiazione-relativo ha potuto essere dimostrato 3 anni dopo la radioterapia in questo paziente con AMD. ( info) |
60/513. distrofia foveomacular del vitelliform di adulto-inizio con i popolare retinici. PRIORITÀ BASSA: la distrofia foveomacular del vitelliform di adulto-inizio è caratterizzata da una lesione subretinal solitaria, ovale, un po'elevata, giallastra della fovea. Abbiamo esaminato un paziente con la distrofia foveomacular del vitelliform di adulto-inizio con i popolare retinici stellari secondo il laser ottico di tomografia e di esame di coerenza ophthalomoscopy. CASO: Una donna giapponese di 58 anni con un reclamo della visione in diminuzione nel suo occhio di destra è stata diagnosticata come avendo distrofia foveomacular del vitelliform di adulto-inizio. OSSERVAZIONI: L'esame oftalmoscopico ha rivelato una lesione giallastra di un terzo di di diametro del disco nel formato alla fovea nell'occhio di destra. L'angiografia della fluorescina ha dimostrato un blocco irregolare di fluorescenza coroidica che corrisponde alla lesione giallastra, che è stata circondata dai popolare retinici stellari. Le immagini ottiche di tomografia di coerenza hanno mostrato un'altezza ripida dell'epitelio retinico del pigmento (RPE) come una fascia riflettente focale sporta sopra uno spazio otticamente chiaro. L'oftalmoscopia del laser di esame ha fornito l'aumento morfologico negli strati specificamente commoventi del macula. Per mezzo di un laser di verde dell'argon, i riflessi luminosi fascia-a forma di sono stati veduti nella giusta fovea. Il laser helium-neon ha rivelato una zona luminosa che corrisponde alla lesione giallastra sopra la fovea, che è stata circondata dai popolare retinici stellari. Il laser del diodo ha rivelato una zona luminosa che corrisponde alla lesione giallastra. CONCLUSIONE: I popolare retinici stellari di questo paziente sono stati considerati essere causati dall'altezza ripida del RPE con un'accumulazione extracellulare dei depositi del vitelliform. ( info) |