31/478. Un niño con enfermedad del músculo-ojo-cerebro. Características oftalmológicas y neurológicas. PROPÓSITO: Para describir a un niño con la enfermedad del Músculo-ojo-cerebro (MEB), uno de tres tipos de distrofia muscular congénita se asoció a anormalidades oculares. MÉTODOS: Informe del caso. RESULTADOS: El niño demostrado la debilitación visual severa debido a la miopía progresiva y a la degeneración retiniana, un pachygyria-tipo de desorden de la migración del cerebro con una superficie cortical nodular, es decir corteza del guijarro, así como la debilidad muscular y el retraso mental severo. CONCLUSIÓN: Los gravámenes oftalmológicos son importantes ayudar a diagnosticar y a seguir a niños con distrofia muscular congénita. ( info) |
32/478. Coats' enfermedad y retinoschisis congénito en un solo ojo: un informe del caso y análisis de la DNA. Las características clínicas de Coats' la enfermedad y el retinoschisis congénito (RS) son distintamente diferentes. Por lo tanto, encontrando cambios constantes con Coats' la enfermedad y RS congénito en un solo ojo es una ocurrencia inusual. El informe siguiente describe dos casos con un Coats' la lesión telangiectatic en una región de la retina se separó por la retina normal y la presencia de RS congénito central y periférico. El análisis genético molecular de la enfermedad de Norrie y los genes de RS no pudieron identificar enfermedad-causar o mutaciones polimórficas en cualquiera de los genes, sugiriendo que la condición antedicha está clínico y genético un diverso desorden. Otros estudios son necesarios identificar los genes responsables del desorden antedicho y de las manifestaciones oculares asociadas. ( info) |
33/478. Síndrome de Alstrom en dos hermanos. El síndrome de Alstrom es un desorden heredado recesivo de un autosoma muy raro. Se han divulgado solamente 50 casos desde que el síndrome primero fue descrito en 1959. Este síndrome es caracterizado por la obesidad, la tolerancia deteriorada de la glucosa con resistencia de insulina, la degeneración retiniana, la sordera neurosensorial, los nigricans del acanthosis, la disfunción hepática, y algunos desordenes endocrinos. El caso del índice de este informe era una muchacha de 12 años que hizo oculta en la edad de 6 años como resultado de la visión progresivamente deteriorada. En la edad de 12, mellitus de diabetes fueron diagnosticados y los nigricans del acanthosis presentados en el cuello, el axilla, y las regiones de la ingle. Su hermano de 10 años tenía síntomas similares. La electroretinografía y la audiometría divulgaron el cambio epitelial pigmentario generalizado, disminuido a las respuestas ausentes del cono y de la barra, y la pérdida de oído sensorineural moderada en ambos hermanos. La bioquímica y las pruebas de tolerancia de glucosa orales demostraron mellitus de diabetes, dyslipidemia, y la disfunción hepática en el caso del índice. Las elevaciones de la insulina, del C-péptido, y de las concentraciones del leptin fueron encontradas en ambos hermanos. La resistencia de insulina también fue demostrada en los hermanos que usaban la supresión modificada de la insulina prueba con la infusión constante de la somatostatina y de la insulina exógena. ( info) |
34/478. Presentación leventinese de Malattia con la membrana neovascular subretinal y la hemorragia. PROPÓSITO: Para divulgar un caso de la hemorragia subretinal de participación leventinese del malattia. MÉTODOS: Informe del caso. RESULTADOS: Dos semanas después de la presentación inicial, la agudeza visual de este hombre de 34 años disminuido al LE: 20/100. La evaluación de Funduscopic reveló una hemorragia subretinal que implicaba el centro del foveal en el ojo izquierdo que fue interpretado como secundario a una membrana neovascular en la angiografía de la fluoresceína. El paciente hizo bien después del retiro del material submacular por el plana de las igualdades vitrectomy. CONCLUSIÓN: Los pacientes con el malattia leventinese pueden presentar de vez en cuando con hemorragia submacular. La diagnosis y la intervención pronto pueden realzar el patient' ocasión de s para la mejora visual. ( info) |
35/478. enfermedad del higado del Temprano-inicio complicada con falta de hígado aguda en el síndrome de Alstrom. Divulgamos un caso del síndrome de Alstrom con evidencia de la enfermedad hepática extensa diagnosticado en cinco años de edad, que desarrollaron falta de hígado aguda y murieron posteriormente en ocho años de edad. Tal caso, con el paciente muriendo antes de la edad de diez, no se ha descrito antes. Los resultados bioquímicos durante nuestro patient' la falta de hígado de s planteó la cuestión de un defecto mitocondrial posible de la función en este síndrome. La posterior investigación de esta posibilidad es necesaria. ( info) |
36/478. Una mutación de la novela Gly35Ser en el gene RDH5 en una familia japonesa con albipunctatus del fondo se asoció a distrofia del cono. OBJETIVO: Para determinar las características clínicas y genéticas de una familia japonesa con albipunctatus del fondo con distrofia progresiva del cono se asoció a una mutación en el gene RDH5. DISEÑO: Encajone el informe con conclusiones y resultados clínicos de la angiografía de la fluoresceína, de electroretinogramas, de probar en práctica visual cinético, de la adaptometría oscura, y del análisis de la DNA. AJUSTE: Centro médico de la universidad. pacientes: Estudiamos los resultados oculares en 6 miembros de una familia japonesa con albipunctatus del fondo con distrofia del cono y una transversión de la guanina-a-adenina en el primer nucleótido en el codón 35 del gene RDH5. La mutación dio lugar a una substitución de la serina para la glicocola en el aminoácido 35 (Gly35Ser) del gene RDH5. RESULTADOS: Las características incluyeron la visión nocturna pobre, los puntos blancos en la retina, distrofia del cono, y un aspecto abigarrado del epitelio retiniano del pigmento. Los electroretinogramas demostraron la mayor debilitación de las respuestas barra-mediadas que las respuestas cono-mediadas. Después de 3 horas de adaptación de la oscuridad, la a y el b agita y las ondas escotópicas de b recuperadas. CONCLUSIONES: Aunque la mutación del gene RDH5 se haya conocido como gene causativo del albipunctatus del fondo, la mutación de Gly35Ser en el gene RDH5 se puede relacionar con la patogenesia de la degeneración retiniana progresiva. Este fenómeno puede proporcionar la evidencia del fenotipo del gene causada por una mutación en el gene RDH5. IMPORTANCIA CLÍNICA: La mutación de Gly35Ser causa albipunctatus del fondo con distrofia del cono. Esto que encuentra proporciona evidencia que algunas clases de mutaciones en el gene RDH5 son relacionadas, en parte por lo menos, a la patogenesia de la degeneración retiniana progresiva. ( info) |
37/478. Resultados electrofisiológicos en dos pacientes jovenes con la distrofia de Bothnia y una mutación en el gene RLBP1. PROPÓSITO: Para caracterizar el fenotipo clínico, con énfasis sobre la electrofisiología, de dos niños con la distrofia sospechosa de Bothnia. MÉTODOS: Dos 10 y 11 años afectados sin relación de los pacientes, fueron estudiados. La examinación oftalmológica incluyó la prueba de la agudeza visual, inspección del fondo y fotografía del fondo, electroretinograma perimetry, del lleno-campo cinético (ERGIO), y ERGIO multifocal. La presencia de una mutación en el exón 7 del gene RLBP1 fue investigada ordenando de la DNA. RESULTADOS: Ambos pacientes eran homocigóticos para la mutación de Arg234Trp-causing en el gene RLBP1, pero el fenotipo resultante de la enfermedad aparecía variar algo entre ellos. La agudeza visual fue reducida moderado en un paciente y normal en el otro. La inspección del fondo en esta edad no reveló ninguna patología en cualquier paciente y no había muestras de los albescens del punctata de la retinitis, que se ha descrito previamente como característica clínica frecuente de la distrofia de Bothnia. El resultado de perimetry cinético era normal. El umbral final de la barra fue elevado moderado. el ERGIO del Lleno-campo demostró la combinación infrecuente de respuesta ausente del cono de la respuesta y del normal de la barra después de 40 minutos de adaptación de la oscuridad. Sin embargo, después de la adaptación de la oscuridad prolongada (20-24 h), la respuesta de la barra y el umbral de la adaptación de la oscuridad llegó a ser normal. El ERGIO multifocal fue realizado en uno de los pacientes (el que está con aspecto normal del fondo de la agudeza visual y del normal) y demostró una respuesta reducida del cono en la región central de la zona de pruebas. No había mejora del resultado multifocal del ERGIO después de 20-24 h de adaptación de la oscuridad. CONCLUSIÓN: Los pacientes con mutaciones en el gene RLBP1 (Arg234Trp) pueden tener un aspecto normal del fondo temprano en el curso de la enfermedad. El ERGIO multifocal se puede utilizar para la documentación objetiva de la función macular disturbada, especialmente cuando el patient' la agudeza visual de s y el aspecto del fondo son normales. La respuesta de la barra es ausente en el electroretinograma; sin embargo, después de la adaptación de la oscuridad prolongada (20-24 horas), las barras se recuperan totalmente. Los conos centrales no parecen recuperarse. ( info) |
38/478. Rod y el cono uno-agita en tres casos de distrofia coriorretinal cristalina de Bietti. PROPÓSITO: Para estimar la función retiniana en la distrofia coriorretinal cristalina de Bietti usando el electroretinograma. MÉTODOS: En esta serie de observación del caso, los electroretinogramas escotópicos y fotópicos en tres pacientes femeninos japoneses (caso 1, 55 años; caso 2, 56 años; caso 3, 47 años) que demostraron depósitos retinianos cristalinos bilaterales pero no se registró ningunos depósitos córneos. La barra y el cono uno-agita eran analizados usando el método descrito por Hood y Birch (1995, 1997). El Rm de los parámetros (p3) (máximo uno-agite la amplitud) y S (sensibilidad) eran calculados. RESULTADOS: En caso de que 1, el Rm de la barra (p3) fuera disminuido en ambos ojos. La barra S en el ojo derecho estaba dentro de la gama normal, pero eso en el ojo izquierdo fue reducida perceptiblemente. Aunque el Rm del cono (p3) fuera disminuido, el cono S estaba dentro de la gama normal. En caso de que 2, la barra y el Rm del cono (p3) fueran reducidos, solamente la barra y el cono S estaban dentro de la gama normal en ambos ojos. En caso de que 3, la barra y el Rm del cono (p3) y S estuvieran dentro de la gama normal. CONCLUSIONES: Los electroretinogramas ilustraron diversas etapas de la enfermedad, sin embargo, no se encontró ninguÌn ojo con el Rm normal (p3) y S disminuido en barras y conos. En los primeros tiempos de esta enfermedad, los números disminuidos de fotorreceptores y/o el acortamiento externo del segmento pueden estar presentes mientras que el phototransduction sigue siendo normal. Mientras que progresa el daño a la retina, el phototransduction llega a ser seriamente afectado. Porque el cono reducido S no fue observado en nuestros casos, los conos pueden estar menos implicados que las barras en esta enfermedad. ( info) |
39/478. Hypomagnesaemia familiar aislado con las características neurológicas nuevas: ¿concurrencia del nexo causal o de la ocasión? Divulgamos a un paciente con hypomagnesaemia familiar aislado con hypocalciuria, un desorden congénito raro del metabolismo del magnesio. Durante adolescencia el paciente desarrolló las características neurológicas y oftalmológicas divulgadas no hasta ahora en esta condición, incluyendo la degeneración pigmentaria de los asimientos, mioclona, y retiniana. Éstos sugirieron el fenotipo de la enfermedad mitocondrial, que se ha divulgado de vez en cuando en asociación con hypomagnesaemia, pero las investigaciones subsecuentes de la función mitocondrial eran normales. La patogenesia de este síndrome neurológico y oftalmológico inusual por lo tanto sigue siendo incierta. ( info) |
40/478. Empalme la mutación del sitio en el gene de peripherin/RDS asociado a la distrofia del patrón de la retina. PROPÓSITO: Para divulgar el fenotipo y el genotipo de un empalme localice la mutación en el intrón 2 del gene de peripherin/RDS en cuatro mitad-hermanos con la distrofia del patrón de la retina. DISEÑO: Estudio experimental. MÉTODOS: En cuatro hermanos con una madre común y tres padres separados, la examinación oftálmica completa, el pedigrí, la prueba electrophysiologic, y los estudios de la angiografía de la fluoresceína fueron obtenidos. La DNA de Genomic de linfocitos del suero fue aislada y utilizó como plantilla para las cartillas específicas para que el gene de la caja homeo del cono (CRX), el rhodopsin (RHO), y los genes de peripherin/RDS conduzcan la sola secuencia trenzada del análisis conformacional y del ciclo. RESULTADOS: El pedigrí de cuatro afectó a la transmisión de un autosoma probable sugerida los hermanos de la dominación de la distrofia del patrón. En los cuatro hermanos, la mejor agudeza visual corregida se extendió a partir de la 20/20 a 20/80 por la carta de Snellen. Los resultados clínicos incluyeron cambios degenerativos discretos, localizados del epitelio retiniano macular del pigmento en todos los pacientes, con el subclassification foveal. Un paciente exhibió el pigmento que agrupaba dentro de las áreas atróficas. Otro paciente exhibió manchas amarillas difusamente en el macula. Los resultados angiográficos de la fluoresceína incluyeron hipofluorescencia central con un borde circundante del hyperfluorescence que correspondió a las lesiones del fondo y a los defectos observados de la ventana. Había una gama de resultados de la electroretinografía (ERGIO) y de la electrooculografía (EOG). Un paciente demostró el cono y la disfunción de la barra en la prueba del ERGIO y otra demostraron la función disminuida de la barra. La prueba de EOG era normal en dos pacientes y fue disminuida suavemente en un paciente. La secuencia de la DNA identificó una mutación de punto en el intrón 2 del gene de peripherin/RDS, consistiendo en un cambio de A a de T en 1068 3, presente en los cuatro pacientes afectados. CONCLUSIONES: Cuatro hermanos con la distrofia del patrón de la retina presentaron una mutación del sitio del empalme en el gene de peripherin/RDS. ( info) |