11/478. Angiografía verde de Indocyanine en Sorsby' distrofia del fondo de s. PROPÓSITO: Para divulgar al verde del indocyanine resultados angiográficos en pacientes con una distrofia del fondo caracterizada por los depósitos subretinales, degeneración atrófica o neovascular macular y atrofia coriorretinal periférica que es Sorsby' más probable; distrofia del fondo de s. MÉTODOS: Examinaron a una serie de 11 pacientes clínico afectados y de 4 portadores asintomáticos, perteneciendo a un pedigrí dominante de un autosoma con angiografía verde funduscopy, de la fluoresceína y del indocyanine estereoscópica. RESULTADOS: Los depósitos subretinales fueron encontrados en 20 ojos de 10 pacientes. Estos depósitos mancharon levemente en la angiografía del verde del indocyanine, causando un patrón reticular. Dos ojos tenían una lesión disciforme y una atrofia geográfica 3 en el macula. Una lesión disciforme periférica fue encontrada en 1 ojo. La angiografía verde de Indocyanine identificó el neovascularization coroides pepipapilar en 2 ojos. La atrofia coriorretinal periférica fue encontrada en 8 ojos de 4 pacientes, asociados a las placas periféricas que se podrían identificar solamente por angiografía del verde del indocyanine en 6 ojos de 3 pacientes. CONCLUSIÓN: Angiografía verde de Indocyanine en Sorsby' la distrofia del fondo de s puede indicar la presencia homogéneo de la coloración, áreas periféricas bien-demarcadas del hyperfluorescence asociadas a atrofia coriorretinal. Estas placas corresponden en nuestra opinión al neovascularization coroides que es de otra manera insospechado. ( info) |
12/478. El coloboma del nervio óptico con la degeneración retiniana se asoció al microphthalmia enquistado del otro ojo. En un viejo hombre del setenta-cinco-año que un coloboma del nervio óptico con la degeneración retiniana generalizada se asoció a un microphthalmia enquistado del otro ojo se describe. SR. proyección de imagen reveló la existencia de un ojo microphthalmic izquierdo con un quiste más bajo de la tapa. Del otro ojo un coloboma del nervio óptico con un ectasia enquistado del área del coloboma abierta a la cavidad vítrea era libremente evidente. El ERGIO registrado de este ojo fue extinguido. ( info) |
13/478. Síndrome de Bardet-Biedl. Este informe del caso describe la presentación de un paciente con el síndrome de Bardet-Biedl. El síndrome de Bardet-Biedl es una condición recesiva de un autosoma que incluye distrofia retiniana, extremidades distróficas (comúnmente polydactyly), obesidad, hypogenitalism, y enfermedad renal. El déficit cognoscitivo también se ha considerado parte del síndrome. El síndrome históricamente asociado de la Lorenza-luna incluye paraparesis espástico pero no la obesidad y polydactyly. Ahora se consideran las condiciones separadas. La característica más común del síndrome de Bardet-Biedl es distrofia retiniana. El aspecto de la retina en la condición es absolutamente variable con el pigmentosa típico de la retinitis que está presente en solamente una minoría de casos. La atrofia óptica asociada puede ser primaria en naturaleza y pudo desempeñar un papel en la visión central disminuida. La diagnosis de la condición es importante para el pronóstico visual y la gerencia baja de la visión. La enfermedad renal va a menudo desapercibida hasta que la prueba radiológica específica se haga después de la diagnosis del síndrome de Bardet-Biedl. Esto es significativo en que la muerte temprana ocurre a menudo en esta condición debido a la enfermedad renal. ( info) |
14/478. Retinoschisis macular unilateral con aspecto foveal radiado en dos hembras con miopía. El retinoschisis foveal radiado se considera el sello del retinoschisis X-ligado. Describimos encontrar del retinoschisis unilateral con aspecto foveal radiado en 2 hembras con la miopía que no tenía ninguna evidencia de la enfermedad familiar. La tomografía óptica de la coherencia (OCT) y la angiografía de la fluoresceína fueron obtenidas en ambos casos. Ninguno de los dos pacientes tenía antecedentes familiares de la visión baja, de la ceguera de noche, o de la separación retiniana. La agudeza visual en los ojos afectados era 20/50 y 20/25, respectivamente. Ambos ojos compañeros tenían fondos normales, a excepción de cambios miopes suaves. Con OCT, el partir retiniano extenso fue detectado en el poste posterior en los ojos afectados, mientras que los ojos compañeros eran normales. En un caso, OCT demostró que el retinoschisis foveal representó la implicación macular de un retinoschisis inferior plano, aunque éste no fuera clínico evidente. El retinoschisis macular con aspecto foveal radiado se puede asociar raramente a miopía patológica. OCT era útil para establecer la extensión verdadera de estos cambios maculares. ( info) |
15/478. Reacoplamiento de la retina y del retinoschisis en síndrome hoyo-macular por taponamiento vítreo quirúrgico-inducido de la separación y del gas. El origen del líquido subretinal en síndrome hoyo-macular es desconocido. Usando la tomografía óptica de la coherencia, los autores observaron que un hoyo óptico del disco es un no hoyo verdadero sino una cavidad enquistada cubiertos con una capa superficial del disco óptico en un paciente con la separación y el retinoschisis retinianos. El quiste fue conectado con el espacio intrarretiniano de la retina, que estuvo partida en varias capas, o el retinoschisis en el área papillomacular. Vitrectomy y el taponamiento del gas fueron realizados para tratar al paciente. Durante la separación vítrea quirúrgico-inducida, el accesorio fuerte del vitreoretinal en el margen del disco y la fóvea fueron observados. Después de cirugía, el espacio enquistado en el disco óptico desapareció y la separación y el retinoschisis retinianos reatado. La tracción vítrea puede desempeñar un papel para introducir el líquido del quiste óptico al espacio subretinal a través de la retina superficial partida. ( info) |
16/478. Separación retiniana y retinoschisis detectados por tomografía óptica de la coherencia en un ojo miope con un agujero macular. Los autores describen a un paciente miope con un agujero macular del lleno-grueso que fue acompañado por la separación retiniana y el retinoschisis. Una mujer de 51 años presentada con una elevación retiniana localizada de tres diámetros del disco alrededor del agujero macular en un ojo miope. La tomografía óptica de la coherencia (OCT) demostró características de la separación retiniana y del retinoschisis. Después de cirugía vítrea y de taponamiento intraocular postoperatorio del gas, la elevación macular resuelta, y la separación de la retina neurosensorial de la venda retiniana del epitelio del pigmento desaparecieron en las imágenes de OCT. OCT es una herramienta útil para examinar las condiciones maculares asociadas a un agujero macular en pacientes miopes. ( info) |
17/478. Una distrofia retiniana central inusual se asoció a la ictiosis vulgaris. Un número de síndromes de la ictiosis pueden tener anormalidades retinianas tales como la retinitis pigmentosa-como distrofia difusa del barra-cono en Refsum' síndrome de s y el maculopathy en el síndrome de Sjogren-Larsson. Presentamos a dos hermanas que tengan un inusual, casi idénticas, distrofia retiniana central bilateral simétrica asociada a la ictiosis vulgaris en la ausencia de otros desordenes sistémicos. Creemos que esta distrofia no se ha descrito previamente en pacientes con variedades sabidas unas de los de ictiosis. ( info) |
18/478. Mutaciones de las anormalidades de la causa del gene XLRS1 del fotorreceptor así como las respuestas retinianas internas del ERGIO. los ergios de la barra y del cono de las Intensidad-series fueron registrados en 19 pacientes con XLRS y 26 ojos del control. A un oftalmólogo examinaron y fueron diagnosticados a todos los pacientes en base de aspecto del fondo y de la evidencia de la enfermedad en otros varones en la misma familia. Las mutaciones en el gene XLRS1 se han identificado en 15 de los pacientes. los ergios Oscuro-adaptados eran perceptiblemente diferentes de los controles para todas las condiciones de prueba y para uno-agitan y b-agitan respuestas. Las anormalidades eran perceptibles en todos los pacientes pero había considerable variación en la severidad de la anormalidad. Una mitad de los pacientes tenía el ' oscuro-adaptado; negative-wave' la respuesta se asoció típicamente a desorden retiniano interno, pero cerca de una mitad demostró que solamente la depresión suave del b-agita mientras que el resto tenía anormalmente bajo uno-agita además de deprimido b-agita. las respuestas luz-adaptadas también fueron afectadas y uno-agite y b-agite las respuestas diferenció perceptiblemente de controles, pero del ' negative-wave' la respuesta no fue considerada en ninguÌn paciente. La severidad de la anormalidad del ERGIO no correlacionó con la clasificación del aspecto del fondo o de la edad del paciente que sugería que la función retiniana es relativamente estable a través de vida. La severidad de las anormalidades del ERGIO no correlacionó con el tipo de mutación y las respuestas podrían diferenciar entre los varones afectados dentro de la misma familia. Estos resultados indican la considerable heterogeneidad de la respuesta del ERGIO sin clínico, edad o correlativo genético. El anormales uno-agitan respuestas indican que el fotorreceptor así como la función retiniana interna de la capa se puede afectar en XLRS, por lo menos en algunos pacientes. ( info) |
19/478. Análisis histopatológico e immunocytochemical de la retina y de los tejidos oculares en enfermedad del listón. PROPÓSITO: Para describir las características patofisiológicas de la degeneración retiniana en la enfermedad del listón (lipofuscinosis neuronal juvenil del ceroid [JNCL]) causada por mutaciones en el gene CLN3. DISEÑO DEL ESTUDIO: Estudio humano comparativo del tejido. MATERIALES: La retina y otros tejidos oculares de un hombre de 22 años con JNCL fueron comparados con los mismos tejidos de un hombre sano de 30 años. La DNA de la sangre entera y el arn de la retina fueron utilizados para el análisis del genotipo. MÉTODOS: Las retinas, las córneas, la conjuntiva, y el cuerpo ciliar fueron procesados para el análisis histopatológico y de la inmunofluorescencia. La DNA de Genomic fue sujetada a los análisis de la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena) y de la secuencia de nucleótido. El análisis reverso de transcriptase/PCR y de la secuencia fue realizado en el arn retiniano. RESULTADOS: El donante de JNCL era heterozigótico para una aproximadamente 1 canceladura del kb en CLN3, según lo encontrado en la mayoría de los pacientes de JNCL. El otro alelo tenía una sola canceladura baja de los pares en el exón 6 que dio lugar a un cambio del marco. La patología gruesa de la retina de JNCL se asemejó a eso en pigmentosa de la retinitis, incluyendo depósitos del pigmento de la espícula del hueso. Los estudios histopatológicos revelaron la pérdida de neuronas de todas las capas retinianas. La inmunofluorescencia que etiquetaba con los anticuerpos al rhodopsin, al recoverin, y al opsin del cono demostró las barras y los conos degenerados con segmentos externos cortos en la periferia lejana. Los gránulos del lipopigment de Autofluorescent eran prominentes en células del ganglio y algunas células de la capa nuclear interna, pero no en los fotorreceptores. El epitelio retiniano del pigmento (RPE) tenía pocos gránulos del lipofuscin que el espécimen del control. Los números crecientes de gránulos del lipofuscin fueron encontrados en el epithelia del cuerpo ciliar y de la conjuntiva, pero no en la córnea del ojo de JNCL. CONCLUSIONES: La inmunofluorescencia estudia las barras y los conos degenerados reveladores en la periferia lejana. Los gránulos de Lipofuscin fueron disminuidos en el RPE, constante con la pérdida de segmentos externos del fotorreceptor. La novela que encuentra que los fotorreceptores degenerados no contuvieron inclusiones autofluorescent sugiere que la acumulación del gránulo pueda no preceder la degeneración del fotorreceptor en JNCL. La presencia de proteínas normales del fotorreceptor en las barras y los conos degenerados sugiere que estas células puedan ser capaces de la regeneración funcional si una terapia para la enfermedad del listón se desarrolla. ( info) |
20/478. Las características clínicas de 14 pacientes japoneses con retinoschisis juvenil X-ligado se asociaron a la mutación XLRS1. Para caracterizar las características clínicas asociadas a mutaciones de gene XLRS1 en pacientes japoneses con el retinoschisis juvenil X-ligado (xlRS), evaluamos los datos siguientes sobre 14 varones japoneses a partir de 13 familias sin relación con las mutaciones XLRS1: edad y síntomas en la primera visita a un oftalmólogo y resultados oftalmológicos incluyendo agudeza visual, errores refractivos, aspecto fundoscopic, y resultados de la electroretinografía (ERGIO) y de la electrooculografía (EOG). Cada uno el encontrar clínico fue repasada cuando los pacientes estaban entre seis y ocho años de edad. La agudeza visual mejor-corregida en 12 pacientes (24 ojos) entre las edades 6 y 8 años se extendió a partir del 1.0 a ninguna opinión ligera. Las anormalidades maculares estaban presentes en todos los casos. El retinoschisis periférico estaba presente en 14 de 26 ojos (53.8%). En los 21 ojos para los cuales un ERGIO del solo-flash había sido registrado, b-agite la amplitud fue reducido en 17 ojos. El EOG demostró un cociente bajo de Arden en tres de los 13 ojos en los siete pacientes evaluados. No se observó ninguna relación clara entre las características clínicas y las mutaciones existentes. Tres de cuatro pacientes con una agudeza visual menos de 0.1 tenían la separación retiniana o lesión macular severa que habían ocurrido antes de la edad de cuatro años. Dos pacientes abrigaron canceladuras del exón 1 o de la región del límite entre el exón 3 y el intrón 3, y un paciente abrigó R182C en el exón 6. El actual estudio demuestra una heterogeneidad de mutaciones en el gene XLRS1 y de variaciones fenotípicas en 14 pacientes japoneses con el xlRS. ( info) |