1/478. Cambios oculares en el mucopolysaccharidosis IV A (síndrome de Morquio A) y resultados de largo plazo de perforar el keratoplasty. FONDO: Los mucopolysaccharidoses (P.M.) son un grupo no homogéneo de desordenes de errores en el metabolismo de carbohidrato con la implicación ocular severa (opacification córneo, degeneración retiniana, atrofia óptica). PRESENTACIÓN PACIENTE: Divulgamos sobre un muchacho envejecido 12 años, con Morquio A (síndrome de las P.M. IV A). Resultados oculares: pseudoexophthalmus progresivo debido a las órbitas bajas, el nublarse stromal córneo cada vez mayor, nistagma manifesto disociado intermitente del ojo izquierdo, nictalopia. agudeza visual OD cc = 0.16, OS cc = 0.05. Electrofisiología: cambios que sugieren una degeneración sintomática del tapetoretinal y una atrofia óptica. TRATAMIENTO Y CURSO DE LA enfermedad: OS: perforación del keratoplasty. Mejora postoperatoria de la agudeza visual a 0.25 por casi un año, seguido por el reopacification progresivo del injerto córneo. Ambos ojos: muestras progresivas de la degeneración del tapetoretinal y de la atrofia óptica. agudeza visual ahora reducida a OD 0.05, OS 0.1. CONCLUSIONES: El éxito de un keratoplasty es limitado por (1) el reopacification de la córnea, (2) debilitación visual debido (a) a la degeneración retiniana y (b) a la atrofia óptica. La indicación para perforar el keratoplasty tiene que ser pensada alrededor muy cuidadosamente en estos pacientes del multimorbid. En nuestro paciente, al lado de la debilitación visual progresiva hay una sordera progresiva que domina su vida del social y de la escuela. La asistencia de la escuela es complicada seriamente por la desventaja doble. La perforación del keratoplasty permitió al muchacho atender a una escuela para perjudicado físicamente sin un cuidado especial de la bajo-visión por otro año. La pérdida visual progresiva sin opciones más futuras del tratamiento ahora rinde las ayudas ópticas y electrónicas de la bajo-visión necesarias. Aunque la época de la agudeza visual mejorada durara menos que un año, pensamos que los pacientes con una esperanza de vida de menos de 20 años deben tener cada mejora posible de su situación - incluso si no dura permanentemente. Por lo tanto proponemos el perforar del keratoplasty a pesar de resultados de largo plazo escasos. ( info) |
2/478. atrofia coriorretinal extensa en la enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada. PROPÓSITO: Para divulgar atrofia coriorretinal extensa durante el curso de largo plazo de la enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) no tratada correctamente en la fase inicial. CASOS: Examinaron a cuatro pacientes con enfermedad de VKH más de 10 años después del inicio de la enfermedad. OBSERVACIONES: Presentaron inicialmente con las características clásicas de la enfermedad de VKH, excepto 1 paciente que había desarrollado glaucoma bilateral, agudo del ángulo-encierro como la muestra inicial. Dos pacientes recibieron terapia sistémica del corticoesteroide en la fase aguda de la enfermedad. Durante la carta recordativa de 13-34 años de subsecuente al inicio, estos pacientes tenían uveitis anterior recurrente crónico con el fondo depigmented al parecer estable. Eventual, desarrollaron la atrofia coriorretinal difusa, extensa que dio lugar a pérdida visual severa. Un paciente tenía una ocurrencia familiar inusual de la enfermedad. CONCLUSIONES: La falta de prescribir terapia apropiada del corticoesteroide en la fase inicial de enfermedad de VKH puede llevar al uveitis recurrente crónico. Las reacciones uveitic de muchos años pueden dar lugar eventual a la pérdida visual severa debido a la degeneración coriorretinal extensa. ( info) |
3/478. Episcleritis se asoció a la degeneración retiniana pigmentaria en un portador de HTLV-I. El tipo lymphotropic I (HTLV-I) del virus del T-cell humano se ha divulgado como la causa de una clase de uveitis endógeno (HTLV-I asoció uveitis; HAU). Observamos un caso del episcleritis en un portador de HTLV-I con la degeneración retiniana pigmentaria. La infección de HTLV-I se pudo asociar al desarrollo del episcleritis y de la degeneración retiniana pigmentaria. Los pacientes con episcleritis o la degeneración retiniana pigmentaria deben ser examinados para la infección de HTLV-I. ( info) |
4/478. Degeneración retiniana asociada a lentis de la ectopia. Dos hermanos tenían la degeneración, el subluxation de la lente, y miopía retinianos desde vida temprana. No había evidencia del síndrome de Marfan, del homocystinuria, o de la otra enfermedad sistémica. Tenían nistagma, miopía, la dislocación inferior de la lente, y opacities subcapsulares posteriores en ambos ojos. La examinación del fondo demostrada atenuó los recipientes retinianos, atrofia macular con la acumulación ocasional del pigmento como grupos, y las mangas perivascularias. La electroretinografía reveladora disminuyó respuestas fotópicas y escotópicas. Los campos de visión eran estrechos. Creemos esto para ser el primer informe de la degeneración retiniana con el subluxation bilateral de la lente en una familia. Aparece ser heredado en una manera recesiva de un autosoma. ( info) |
5/478. La displasia epitelial del pigmento retiniano focal se asoció a flavimaculatus del fondo. FONDO: Una o más lesiones displásticas focales del epitelio retiniano del pigmento (RPE) ocurrieron en 15 ojos de 10 pacientes con flavimaculatus del fondo. MÉTODOS: Revisión de los expedientes del paciente incluyendo una tentativa de obtener la información de la carta recordativa referente a una historia del trauma ocular anterior. RESULTADOS: El trauma ocular antecedente suave ocurrió al ojo con una lesión displástica en dos pacientes. Las lesiones displásticas eran lo más frecuentemente temporales solitario y localizado al macula. El neovascularization subretinal acompañó dos de las lesiones displásticas. Las lesiones estaban multifocales y presentes bilateral en dos pacientes. CONCLUSIONES: En flavimaculatus del fondo, el almacenaje progresivo del lipofuscin es responsable del engorgement y de la hipertrofia del RPE. Las lesiones displásticas del RPE resultan probablemente de hiperplasia reactiva y de la metaplasia fibrosa de las células de RPE en respuesta a la interrupción aguda de las células frágiles, hipertrofiadas de RPE que se pueden enormemente agrandar en el área de manchas amarillas. Esta interrupción puede ocurrir en respuesta a trauma, a la inflamación focal, o a otros estímulos localizados. Los pacientes con flavimaculatus del fondo deben ser advertidos referentes al papel posible del trauma en causar cambios displásticos en el RPE y la pérdida visual. ( info) |
6/478. Características clínicas del síndrome de Goldmann-Favre. Una mujer de 21 años se quejó de pérdida progresiva de agudeza visual. Ella también había tenido ceguera de noche desde que ella era diez años. En la examinación de ojo, el vítreo fue encontrado para ser degenerado en ambos ojos. Los resultados del fondo eran un retinoschisis grande en el macula derecho, retinoschisis que se asemejaba del edema en el macula izquierdo y cambios degenerativos anulares en el midperiphery. El ERGIO y la adaptación de la oscuridad eran anormales. Esta degeneración del vitreoretinal fue diagnosticada como síndrome de Goldmann-Favre. ( info) |
7/478. Resultados histopatológicos del retinoschisis X-ligado con glaucoma neovascular. FONDO: el retinoschisis X-ligado (XLRS) es complicado raramente por glaucoma neovascular. Solamente algunos informes de los resultados histopatológicos de XLRS con glaucoma neovascular se han publicado. MÉTODOS: Examinaron con electroretinografía, B-explora a un hombre de 41 años con XLRS complicado por glaucoma neovascular en su ojo izquierdo, tomografía biomicroscopy y computada del ultrasonido. Angiografía de la fluoresceína en el otro ojo lo examinó oftalmoscopia y. Un enucleation fue realizado en su ojo izquierdo debido a la alta presión intraocular incontrolable y al dolor ocular persistente. Examinamos el ojo enucleated histopathologically. RESULTADOS: La examinación del ojo enucleated demostró la esclerosis nuclear de la lente, pigmentó la membrana y el retinoschisis retrolentales cuál separó la capa interna de la retina e hizo un espacio grande en la cavidad vítrea sin ninguna separación evidente de las capas externas de la retina. Los recipientes escleróticos estaban presentes histopathologically en las capas internas y externas de la retina. Había un synechia anterior periférico, los uveae y una membrana fibrovascular, que del ectropion contuvieron mucho el lumina del neovascularization, indicando iridis marcados del rubeosis. Los pequeños espacios enquistados fueron observados en la retina schitic en la región periférica y el schisis foveal en la capa externa de la retina. Las células del fotorreceptor se habían atrofiado marcado y las regiones múltiples de calcificación fueron observadas. El nervio óptico demostró atrofia severa con gliosis, pero la arteria y la vena retinianas centrales estaban todavía abiertas dentro del nervio. CONCLUSIONES: Estos resultados histopatológicos sugieren que los iridis del rubeosis pudieron haberse convertido secundario a la isquemia retiniana debido a la obstrucción de los vasos sanguíneos retinianos. ( info) |
8/478. Retinoschisis juvenil: un modelo para la prueba de diagnóstico molecular de la enfermedad oftálmica X-ligada. FONDO Y PROPÓSITO: el retinoschisis juvenil X-ligado (RS) proporciona un punto de partida para definir paradigmas clínicos y para entender las limitaciones de la prueba molecular de diagnóstico. El fenotipo de RS es específico, pero la gama amplia de la severidad está confundiendo clínico. La prueba de diagnóstico molecular evita las examinaciones innecesarias para el en-riesgo de los muchachos e identifica a las hembras del portador que no demuestran de otra manera ninguna muestra clínica. MÉTODOS: El gene XLRS1 tiene 6 exones de tamaño de los base-pares 26-196. Cada exón es amplificado por una sola reacción en cadena de polimerasa y después ordenado, comenzando con los exones 4 a 6, que contienen el " de la mutación; spots." caliente; RESULTADOS: Los 6 exones XLRS1 se ordenan en serie. Si se encuentran las alteraciones, se comparan con mutaciones en nuestro > 120 familias de XLRS y con el > 300 mutaciones divulgadas por todo el mundo. Las mutaciones de punto, las pequeñas canceladuras, o los cambios se identifican en el casi 90% de varones con una diagnosis clínica de RS. XLRS1 tiene muy pocos polimorfismos de la secuencia. la prueba del Portador-estado produce 1 de 3 resultados: (1) positivo, en el cual la mujer hace la misma mutación como relativa masculino afectado o saberla en otras familias de RS; (2) negativa, en la cual ella carece la mutación de su pariente masculino afectado; y (3) uninformative, en las cuales no se identifica ninguna mutación sabida o ninguna información existe sobre la mutación familiar. CONCLUSIONES: La investigación molecular de RS es una herramienta de diagnóstico eficaz que complementa el clinician' habilidades de s para la detección temprana de varones del en-riesgo. Los resultados útiles de la prueba del portador dependen de varios factores: (1) un pariente del varón con una diagnosis clínica clara; (2) un patrón bien definido de la herencia; (3) alto penetrance de la enfermedad; (4) tamaño y organización del gene; y (5) los tipos de mutaciones enfermedad-asociadas. Las preguntas éticas incluyen la prueba de diagnóstico molecular de las hembras jovenes del en-riesgo antes de la edad del consentimiento, del impacto de esta información en la salud emocional del paciente y de la familia, y de las aplicaciones la cobertura de la posibilidad de empleo y de seguro. ( info) |
9/478. Tomografía óptica de la coherencia en el estudio del síndrome de Goldmann-Favre. PROPÓSITO: Para divulgar un caso del síndrome de Goldmann-Favre con énfasis especial en los resultados ópticos de la tomografía de la coherencia. MÉTODOS: En un hombre blanco de 23 años con una historia de ocho años de la debilitación visual en ojos y ceguera de noche, las imágenes ópticas verticales y horizontales de la tomografía de la coherencia fueron obtenidas a través del macula y con el retinoschisis situado en el lado temporal del macula. RESULTADOS: La tomografía óptica de la coherencia demostró en el ojo izquierdo una pérdida clara de la capa retiniana interna en la fóvea y la formación de agujeros retinianos internos y externos de la capa en el retinoschisis temporal localizado. El agujero retiniano externo de la capa había rodado los bordes. CONCLUSIÓN: En el síndrome de Goldmann-Favre, la tomografía óptica de la coherencia demostró cambios y retinoschisis cistoides maculares confluentes en ambos ojos. En el ojo izquierdo, un agujero y un retinoschisis maculares laminares con capa retiniana interna y los agujeros retinianos externos de la capa fueron observados. El agujero retiniano externo de la capa había rodado los bordes. ( info) |
10/478. Angiografía verde de Indocyanine en Sorsby' distrofia del fondo de s. PROPÓSITO: Para divulgar al verde del indocyanine resultados angiográficos en pacientes con una distrofia del fondo caracterizada por los depósitos subretinales, degeneración atrófica o neovascular macular y atrofia coriorretinal periférica que es Sorsby' más probable; distrofia del fondo de s. MÉTODOS: Examinaron a una serie de 11 pacientes clínico afectados y de 4 portadores asintomáticos, perteneciendo a un pedigrí dominante de un autosoma con angiografía verde funduscopy, de la fluoresceína y del indocyanine estereoscópica. RESULTADOS: Los depósitos subretinales fueron encontrados en 20 ojos de 10 pacientes. Estos depósitos mancharon levemente en la angiografía del verde del indocyanine, causando un patrón reticular. Dos ojos tenían una lesión disciforme y una atrofia geográfica 3 en el macula. Una lesión disciforme periférica fue encontrada en 1 ojo. La angiografía verde de Indocyanine identificó el neovascularization coroides pepipapilar en 2 ojos. La atrofia coriorretinal periférica fue encontrada en 8 ojos de 4 pacientes, asociados a las placas periféricas que se podrían identificar solamente por angiografía del verde del indocyanine en 6 ojos de 3 pacientes. CONCLUSIÓN: Angiografía verde de Indocyanine en Sorsby' la distrofia del fondo de s puede indicar la presencia homogéneo de la coloración, áreas periféricas bien-demarcadas del hyperfluorescence asociadas a atrofia coriorretinal. Estas placas corresponden en nuestra opinión al neovascularization coroides que es de otra manera insospechado. ( info) |