1/219. adenocarcinoma Serous do útero que apresenta como a degeneração cerebelar paraneoplastic. A degeneração cerebelar de Paraneoplastic é uma complicação rara do cancro e é associada o mais freqüentemente com o pulmão, o ovário, e os cancro da mama assim como o lymphoma de Hodgkins. Uma fêmea dos anos de idade 74 com uma história passada do cancro da mama apresentou com vomiting, a ataxia, discurso slurred, e vertigem. Seus química do soro, testes de função do tiróide e do fígado, anticorpos do acetylcholine, cortisol do soro, imagem latente eram tudo do CT, e do MRI normais. O teste do soro para anti-YO anticorpos era positivo. Uma avaliação mais adicional que inclui o CT do abdômen e da pelve revelou o engrossamento endometrial. Subseqüentemente, uma biópsia endometrial mostrou um adenocarcinoma serous mal diferenciado. A plataforma cirúrgica era consistente com um adenocarcinoma serous do estágio IIIc do útero. Os factores de risco, os sintomas, os sinais, o diagnóstico diferencial, e as associações clínicas e do anticorpo da síndrome cerebelar paraneoplastic da degeneração são revistos. Além, uma aproximação eficiente à avaliação diagnóstica de tais pacientes é propor. ( info) |
2/219. Terapia Branched-chain do ácido aminado para a degeneração spinocerebellar: uma experimentação clínica piloto do cruzamento. OBJETO: Os efeitos potenciais dos ácidos aminados branched-chain (BCAAs) na degeneração spinocerebellar (SCD) foram explorados em onze pacientes. MÉTODOS: Os pacientes receberam 200 ml da solução BCAA-rica, magnésio 2 da hormona deliberação (TRH; protirelin), ou um placebo diário por 7 dias cada um em uma ordem aleatória. Uma contagem de SCD foi usada para determinar a severidade dos sintomas. pacientes: Onze pacientes com SCD (7 macho, fêmea 4; idade média 60 /-11; duração média da doença 5.5 anos) participados neste estudo. RESULTADOS: A contagem média de SCD dos onze pacientes melhorou significativamente pelo tratamento de BCAA comparado com a linha de base. As condições de cinco dos onze pacientes (45%) foram melhoradas claramente pelo tratamento de BCAA. Todos os que respondes não manifestaram sintomas predominante cerebelares, mas nenhum sintoma com doença de Parkinson proeminente. Dois pacientes com rigidez e akinesia marcados não responderam ao tratamento. CONCLUSÃO: Nós concluímos que BCAAs tem um efeito benéfico na melhoria funcional nos pacientes com SCD, e que uns estudos de grande escala mais adicionais são necessários. ( info) |
3/219. O efeito de interrupções do trinucleotide do CAT na idade no início do tipo spinocerebellar da ataxia - 1 (SCA1). O efeito de interrupções do trinucleotide do CAT nas repetições do trinucleotide de CAG do gene SCA1 na idade no início do tipo spinocerebellar da ataxia - 1 (SCA1) foi investigado. O número de repetições de CAG em SCA1 foi determinado pela análise da reacção em cadeia do polymerase (PCR), e a presença de interrupções do CAT foi avaliada com base na sensibilidade dos produtos do PCR ao endonuclease SfaNI da limitação, que reconhece trinucleotides do CAT. Somente um em 17 alelos SCA1 expandidos de 17 pacientes SCA1 foi interrompido pelo CAT. O alelo SCA1 sensível de SfaNI deste único paciente contido 58 repetições de CAG, que preveriam uma idade no início de SCA1 de 22.0 anos, em contraste com os 50 anos reais. Além, a atrofia da haste de cérebro deste paciente era suave comparada com a aquela de um paciente com 52 repetições ininterruptos de CAG. Uma análise da seqüência mostrou que a parcela da repetição do paciente conteve (CAG) CAT 45CATCAG (CAG) 10. Destes resultados, nós sugerimos que a idade no início de SCA1 não esteja determinada pelo número total das repetições de CAG (58) mas pelo número de repetições ininterruptos de CAG. ( info) |
4/219. Um exemplo da autópsia do tipo spinocerebellar 6 da ataxia com sintomas mentais da esquizofrenia e da demência. Nós relatamos nisto que os resultados de um exemplo da autópsia do tipo spinocerebellar 6 da ataxia (SCA6) que revele um suave CAG-repita a expansão no gene tensão-dependente da canaleta do cálcio de alpha1A (CACNL1A4) no cromossoma 19p13. Um homem dos anos de idade 39 que mostrasse lentamente transtornos mentais e a ataxia progressivos do porte foi diagnosticado clìnica para ter a atrofia cerebelar cortical (CCA) e a esquizofrenia. Nenhuns de seus parentes revelaram todos os sintomas tais como a doença spinocerebellar, entretanto, seu irmão mais novo tinha mostrado alguns transtornos mentais. O paciente morreu eventualmente em 52 anos de idade, e uma autópsia foi executada assim. Os resultados histopatológicos principais incluíram uma perda neuronal severa da pilha de pilhas de Purkinje e de núcleos olivary inferiores. O número de pilhas de Purkinje em nosso caso tinha diminuído severamente em comparação com aquele em OPCA ou em casos de idade comparável do controle, e as pilhas de Purkinje no hemisfério cerebelar eram mais afetadas do que aquelas nos vermis cerebelares. Os neurônios dos núcleos dentate do núcleo e do pontine eram well-preserved, e nenhuma mudança patológica foi considerada nos córtices cerebrais ou nos gânglio básicos. Os resultados clinicopatológicos eram similares àqueles da atrofia cerebelar cortical atrasada (LCCA), Holmes' a atrofia cerebelar cortical (tipo de Holmes) ou os casos SCA6 relataram previamente. Usando o ADN genomic extraído das seções parafina-encaixadas arquivísticas no lóbulo frontal, nos gânglio básicos cerebrais e no cerebelo, o suaves idênticos CAG-repetem expansões no gene CACNL1A4/SCA6 foram revelados em todas as amostras examinadas. Estes resultados sugerem que nos casos com tipo atrofia de LCCA ou de Holmes, nós assim examinemos CAG-repetimos expansões no gene SCA6, e o ADN genomic extraído das seções parafina-encaixadas estêve encontrado assim para ser útil em diagnosticar SCA6 retrospectiva. ( info) |
5/219. Um exemplo do tipo spinocerebellar 6 atrofia olivopontocerebellar de imitação da ataxia. O tipo Spinocerebellar 6 da ataxia (SCA6) é uma ataxia cerebelar dominante, lentamente progressiva autosomal sem participação do sistema múltiplo. Nós relatamos uma mulher dos anos de idade 57 com o SCA6 genetically confirmado que mostrou características clínicas da atrofia olivopontocerebellar. T2-weighted e o DOM convencionais MRI demonstraram o sinal elevado nos pedúnculos cerebelares médios, além do que a atrofia suave do pons e do cerebelo. ( info) |
6/219. adrenoleukodystrophy X-lig: variação spinocerebellar. A variabilidade fenotípica em adrenoleukodystrophy X-lig (X-ALD) pode ser larga e variada. Raramente, pode apresentar com sinais clínicos da degeneração spinocerebellar. Há muito poucos casos relatados da doença predominante seletiva da matéria branca do cerebelo nestes pacientes. Nós relatamos um paciente com uma variação rara do início adulto ALD que foi diagnosticado previamente como a ataxia spinocerebellar. Era uns 24 machos que atrasasse marcos miliários desenvolventes, sinais desenvolvidos dos anos de idade da degeneração spinocerebellar (SCD) após 10 anos de Addison' doença de s. Imagem latente magnética de série da ressonância (MRI), doença revelada cerebelar e do pontine da matéria branca mas poupança do córtice cerebral e da matéria branca supratentorial. Seu diagnóstico de X-ALD foi confirmado subseqüentemente pelos ácidos gordos chain muito longos elevados do soro. Este paciente ilustra as características clínicas incomuns da apresentação e da imagem latente de X-ALD e a importância de considerar X-ALD no contexto clínico da degeneração spinocerebellar. O reconhecimento adiantado desta variação rara permitiria a assistência e a instituição genéticas apropriadas da transplantação dietética da medula da terapia e/ou. ( info) |
7/219. Deficiência da vitamina e devido à doença da retenção do chylomicron na síndrome de Marinesco-Sjogren. Nós relatamos em 2 irmãos (envelhecidos 19 e 12 anos) com síndrome de Marinesco-Sjogren que igualmente teve concentrações muito baixas da vitamina e do soro com uma ausência de chylomicrons postprandial. O estudo molecular governou para fora a ataxia com a deficiência, o abetalipoproteinemia, e o hypobetalipoproteinemia isolados da vitamina e. A microscopia de elétron da mucosa intestinal era consistente com uma doença da retenção do chylomicron. Nós especulamos que a doença da retenção do chylomicron e a síndrome de Marinesco-Sjogren estão relacionadas aos defeitos em um gene crucial para o conjunto ou secretion das partículas do chylomicron, conduzindo aos níveis muito baixos do soro da vitamina e. ( info) |
8/219. Quistos simultâneos dobro do mediastinum. Nós descrevemos uma caixa rara de tumores mediastinal dobro em um macho dos anos de idade 60 com degeneração spinocerebellar. A imagem latente de ressonância magnética (MRI) revelou acidentalmente tumores císticos dobro no mediastinum anterior e do posterior. A gerência cirúrgica pela cirurgia torácica vídeo-ajudada (CUBAS) foi executada com sucesso. Os diagnósticos histológicos foram confirmados como um quisto thymic no quisto do duto anterior e torácico no mediastinum do posterior, respectivamente. ( info) |
9/219. A síndrome Spinocerebellar nos pacientes contaminados com o vírus humano de T-lymphotropic datilografa I e II (HTLV-I/HTLV-II): relatório de 3 casos de Panamá. Os sintomas cerebelares no início são incomuns no paraparesis spastic tropical de HTLV-I/II-associated (TSP). Um estudo em perspectiva de desordens neurológicas em Panamá (1985-1990) revelou 13 pacientes com TSP e 3 com a síndrome spinocerebellar de HTLV-I/II-associated (HSCS) que apresenta na perda do início de contrapeso, posição e porte wide-based, instabilidade truncal, e ataxia suave do pé (síndrome cerebelar vermian), com o dysmetria superior ausente do membro mas com tremor, nistagmo do downbeat, e dysarthria postural. Em 4-5 anos, as manifestações da medula espinal do TSP tornaram-se, incluindo o paraparesis spastic, distúrbios pyramidal dos sinais, da bexiga e do sphincter. Dois pacientes foram contaminados com HTLV-I e outro, uma mulher do Amerindian de Guaymi, com HTLV-II. A imagem latente de ressonância magnética (MRI) demonstrou a atrofia cerebelar que envolve predominante os vermis superiores. A neuropatia periférica axonal suave nos membros mais baixos, a participação dorsal da coluna e myopathy inflamatórios foram encontrados por estudos da neurofisiologia. Há 14 casos similares relatados em Japão e em Canadá, mas a nosso conhecimento estes são os primeiros exemplos documentados de HSCS nos tropics. Uma síndrome cerebelar constitui um outro formulário da apresentação da infecção de HTLV-I/II do sistema nervoso. ( info) |
10/219. Epilepsia e desordens de movimento paroxísticas nas famílias: evidência para mecanismos compartilhados. As epilepsias foram consideradas como clìnica distintas das desordens de movimento paroxísticas. Recentemente, uma variedade de defeitos da canaleta do íon foram identificados como a base biológica de determinadas epilepsias familial e de desordens de movimento paroxísticas. Nós estudamos duas famílias com a co-ocorrência da epilepsia, das desordens de movimento e da enxaqueca. A informação foi obtida em 147 indivíduos nas duas famílias. Na família WF, havia uma co-ocorrência da epilepsia (convulsões infantile benignas, epilepsia generalizada idiopática), da ataxia episodic (com atrofia cerebelar e sem myokymia) e da enxaqueca comum. No CL da família, a epilepsia (apreensões febrile, apreensões febrile mais), a discinesia kinesigenic e a enxaqueca paroxísticas (que incluem a enxaqueca hemiplégica) foram observadas em várias combinações sobre 3 gerações. As observações nestas duas famílias, junto com a revisão da literatura, sugerem que a co-ocorrência da epilepsia (particular convulsões infantile benignas), de desordens de movimento e da enxaqueca paroxísticas não seja devida chance. Assim, estes fenômenos clínicos distintos poderiam ter uma base biológica compartilhada e os defeitos da canaleta do íon são uma possibilidade atrativa. ( info) |