1/50. anchilosi congenita dello stapes, vasti pollici e hyperopia: rapporto di una famiglia e di un perfezionamento di una sindrome. Segnaliamo su una famiglia con perdita della capacità uditiva conduttiva dovuto anchilosi congenita dello stapes e con hyperopia, i vasti pollici e le vaste prime punte. Nessuni dei parenti studiati hanno avuti symphalangism, possibilmente distinguente questa sindrome come entità a parte dalle facio-audio-symphalangism e sindromi prossimali di symphalangism. Una possibilità alternativa è che questa famiglia fa parte della gamma di facioaudio-symphalangism e sindromi prossimali di symphalangism. La visualizzazione della catena ossicular e gli studi oftalmologici e radiologici sono importanti nella valutazione delle famiglie con perdita della capacità uditiva conduttiva congenita. Un physiognomy caratteristico nei nostri pazienti è presente; questa sindrome dominante autosomal in primo luogo è stata descritta da Teunissen e da Cremers [1990: 100:380 del Laryngoscope - 384]. ( info) |
2/50. sindrome di Pfeiffer causata dalla mutazione haploinsufficient di FGFR2. Le mutazioni dei ricevitori di fattore di sviluppo del fibroblasto (FGFRs) causano parecchie patologie ossee e sindromi congenite dominante ereditate. Recentemente, queste mutazioni sono state suggerite per causare l'attivazione ligand-indipendente del ricevitore o un'inattivazione negativa dominante. L'analisi di due pazienti giapponesi con la sindrome di Pfeiffer ed il postaxial polydactyly della mano ora indica che gli entrambi trasportati la stessa transizione 1119-2A-to-G del gene FGFR2 e di questa mutazione di assurdità hanno causato il salto dell'essone 9 (B) e haploinsufficiency di FGFR2. ( info) |
3/50. sindrome facio-cardio-musculo-scheletrica dell'Uruguai: un disordine recessivo X-collegato romanzo. Segnaliamo su tre pazienti maschii da un unifamiliare con brachyturricephaly, " pugilistic" apparenza facciale, una voce desonorizzata, una cardiomiopatia, ipertrofia muscolare, vaste mani, piedi larghi con le deformità progressive di cavus della sede potenziale di esplosione, dislocazione delle punte, dislocazione congenita variabile dell'anca e scoliosi. Altri tre maschi nella famiglia, ora morta dalla malattia cardiaca, sembrano avere lo stesso disordine. La madre della persona ha segni più delicati della sindrome. Tutti i maschi commoventi sono relativi attraverso la linea materna. Questi casi rappresentano una sindrome recessiva X-collegata apparentemente non ancora documentata. ( info) |
4/50. Immunodeficenza umorale con le anomalie facciali del membro e di dysmorphology: una nuova sindrome. Segnaliamo una ragazza di 6 anni con una mancanza immune umorale isolata e una combinazione unica di caratteristiche dysmorphic. I risultati fisici includono la microcefalia, il micrognathia, le sopracciglia a forma di falce, il nasi ipoplastico dei alae, l'ipoplasia thenar, 4-5 parziale syndactyly delle punte, le grandi punte messe, l'ano anteriore e il minora ipoplastico dei labia. I risultati radiografici includono i pollici triphalangeal ed i primi metatarsei ipoplastici. Ha ritardo di sviluppo postnatale ed il suo sviluppo è sostanzialmente più lento del suo twin' s. Il suo decorso clinico è stato complicato dalle infezioni sinopulmonary ricorrenti e dalla batteriemia pneumococcal. La valutazione del laboratorio ha rivelato il hypogammaglobulinaemia, le cellule di B assenti e i 46, XX karyotype. Una revisione della letteratura e della base di dati di londra Dysmorphology non ha prodotto alcune sindromi riconoscibili che abbinassero la sua costellazione dei risultati. Può rappresentare una sindrome unica dell'eziologia sconosciuta. ( info) |
5/50. Una famiglia con il arthrogryposis distale ed il palato fenduto: sovrapposizione possibile fra la sindrome di Gordon e la sindrome dello Aase-Smith. Segnaliamo una famiglia con il arthrogryposis distale ed il palato fenduto che dimostra la sovrapposizione clinica fra la sindrome di Gordon e la sindrome dello Aase-Smith. Le due sindromi possono rappresentare una singola entità clinica. ( info) |
6/50. La riduzione trasversale terminale severa del membro defects in alpha-thalassaemia-1 Southeast-Asian omozigotico. Un avvenimento raro di un feto omozigotico di un-talassemia con i difetti trasversali terminali severi di riduzione del membro che coinvolgono tutte le membra è segnalato. Quando la prova prenatale, tramite l'analisi del dna o l'elettroforesi dell'emoglobina, indicante un feto con la alfa-talassemia omozigotica, un'indagine ecografica completa delle membra fetali è difetti trasversali obbligatori e e terminali di riduzione del membro dovrebbe essere incluso nel consiglio genetico prima della terapia fetale nell'utero. ( info) |
7/50. Glypican 1 gene: buon candidato per brachydactyly tipo E. In questo rapporto, descriviamo due fratelli germani, un fratello e una sorella, con le anomalie del membro e di ritardo mentale (brachymetacarpy e brachymetatarsy in fratello e clinodactyly nella sua sorella). L'analisi in situ fluorescente di ibridazione (pesce) che usando le sonde subtelomeric ha dimostrato che i pazienti hanno trasportato una riorganizzazione subtelomeric squilibrata con l'omissione 2qter che coinvolge il Glypican 1 gene. Dato il modello di espressione nel germoglio di sviluppo del membro, Glypican 1 gene rappresenta un buon candidato per brachydactyly il E. ( info) |
8/50. Quattro casi con i pollici e i encephaloceles ipoplastici. Segnaliamo su quattro infanti con i pollici ipoplastici e i encephaloceles occipital. Nessun hanno avuti un'anomalia del cromosoma o una storia di famiglia di tutta la malformazione principale. La letteratura e la base di dati sono state cercate intensivamente. Nessun simile caso è stato segnalato precedentemente, suggerente che le costellazioni potrebbero rappresentare una nuova sindrome genetica. ( info) |
9/50. Nuova variante del difetto acro-renale del campo. Descriviamo due pazienti con una nuova variante del difetto acro-renale del campo. Il primo era un full-term, infante femminile di piccolo-per-gestational-età che ha mostrato preaxial polydactyly del rene destro ed a ferro di cavallo su esame ultrasonographic addominale. In più, ci erano una singola arteria ombelicale ed alcuni errori facciali delicati della morfogenesi. Il secondo paziente, un infante maschio di full-term, ha avuto il rene e mano sinistra a ferro di cavallo ectrodactyly. Le varie anomalie renali sono state descritte nella letteratura, ma non ci sono rapporti sul rene a ferro di cavallo come componente del difetto acro-renale del campo. Suggeriamo che il difetto acro-renale del campo non dovrebbe essere considerare come una diagnosi definitiva, ma soltanto come punto di partenza per la ricerca per varie circostanze. ( info) |
10/50. Porphyria di Hepatoerythropoietic in una donna con la breve altezza e le mani deformi. Una donna di 23 anni dall'honduras è stata diagnosticata per avere porphyria hepatoerythropoietic. Ha avuta pelle fotosensibile dell'inizio, della ipertricosi e di severo iniziali dermatosclerosi-come le lesioni delle mani. L'attività della decarbossilasi di uroporphyrinogen dell'eritrocito è stata ridotta a circa 10% dell'attività normale. ( info) |