1/74. Storia macrodactyly chirurgica progressiva del pedale con un follow-up di 15 anni. Macrodactyly può interessare le barrette e/o il toes1. L'esame istopatologico distinguerà il fibrolipomatosis di macrodactylia o il fibrolipoma neurale con macrodactyly, dal macrodactylia come parte di neurofibromatosi. La riparazione chirurgica è puntata su che fa diminuire il formato del piede commovente in modo da è vicino nel formato e nella figura al piede normale come possibile. I metodi chirurgici hanno compreso la chirurgia ricostruttiva (procedure debulking solitamente organizzate), l'arresto del piatto e l'amputazione epifisari. Le procedure chirurgiche ricostruttive ripetute, come illustrate in questo rapporto che riguarda la cura paziente su gli anni 15, sono solitamente necessario dovuto il tessuto molle di ricorso e l'ingrandimento ossuto. ( info) |
2/74. sindrome di Pfeiffer causata dalla mutazione haploinsufficient di FGFR2. Le mutazioni dei ricevitori di fattore di sviluppo del fibroblasto (FGFRs) causano parecchie patologie ossee e sindromi congenite dominante ereditate. Recentemente, queste mutazioni sono state suggerite per causare l'attivazione ligand-indipendente del ricevitore o un'inattivazione negativa dominante. L'analisi di due pazienti giapponesi con la sindrome di Pfeiffer ed il postaxial polydactyly della mano ora indica che gli entrambi trasportati la stessa transizione 1119-2A-to-G del gene FGFR2 e di questa mutazione di assurdità hanno causato il salto dell'essone 9 (B) e haploinsufficiency di FGFR2. ( info) |
3/74. sindrome legata primaria del cavo: diagnosi e trattamento di un difetto insidioso. L'omissione di riconoscere i segni ed i sintomi della sindrome legata del cavo in pazienti con il occulta della spina bifida può provocare le conseguenze tragiche. Dei pazienti con midollo spinale legato, 35% hanno disfunzione della vescica e/o delle viscere. La scoliosi, le discrepanze di lunghezza di piedino o del piede, il cavus della sede potenziale di esplosione e le deformità di valgus o di varus anche possono accadere. La valutazione e l'intervento iniziali dell'infermiera di neuroscienza che ha una conoscenza di con questi segni clinici possono contribuire ad impedire le deformità significative ed i deficit neurologici irreversibili. ( info) |
4/74. Conseguenze del pedale del rhabdomyolysis: un rapporto di caso. Gli autori presentano un caso insolito che è stato segnalato raramente nella letteratura. La sindrome clinica di rhabdomyolysis, derivando dalla disintegrazione del muscolo, può essere il risultato di numerosi eventi eziologici ed avere conseguenze serie. Le manifestazioni del pedale derivano dall'insulto muscolare e neurologico. Il paziente in questo caso segnalato ha sopravvissuto al rhabdomyolysis malgrado guasto renale ed epatico che richiede la diuresi e l'emodialisi. Le uniche conseguenze a lungo termine permanenti il paziente sofferto erano deformità del hammertoe e parasthesias flessibili di tutte le poche cifre di entrambi i piedi. Il follow-up ha luogo in 8 anni. ( info) |
5/74. Dislocazione congenita della patella. Parte II: amministrazione ortopedica. Cinque pazienti (otto ginocchia) con la dislocazione congenita diagnosticata della patella e le tabelle ben documentate sono stati esaminati. L'età alla diagnosi ha variato a partire dai 4 giorni a 6 anni. Una contrattura della flessione del ginocchio e la dislocazione rotatoria femorotibial dei vari livelli erano presenti in tutti i casi. Il quadriceps era attivo in tutti i casi, producendo la flessione del ginocchio in quattro casi. La deformità del piede è stata associata in tutti i casi (clubfoot, calcaneovalgus, o talus verticale congenito). La correzione graduale di contrattura della flessione del ginocchio con il pezzo fuso di serie è stata tentata in cinque casi che conducono ad un'estensione quasi completa in due casi. Il trattamento della dislocazione patellar era chirurgico in tutti i casi, consistenti nel vasto rilascio del quadriceps (sette ginocchia) o allungamento di V-Y (un ginocchio), divisione dei tessuti molli laterali e reefing del retinaculum e della capsula mediali. Le anomalie Intraoperative sono state registrate. Ad un follow-up medio di 6.9 anni, tutti i pazienti possono camminare sul loro membro azionato e la patella è concentrata nel trochlea in tutti i casi. La mobilità del ginocchio, la dislocazione rotatoria e la funzione quotidiana sono state migliorate in sette casi. ( info) |
6/74. sindrome facio-cardio-musculo-scheletrica dell'Uruguai: un disordine recessivo X-collegato romanzo. Segnaliamo su tre pazienti maschii da un unifamiliare con brachyturricephaly, " pugilistic" apparenza facciale, una voce desonorizzata, una cardiomiopatia, ipertrofia muscolare, vaste mani, piedi larghi con le deformità progressive di cavus della sede potenziale di esplosione, dislocazione delle punte, dislocazione congenita variabile dell'anca e scoliosi. Altri tre maschi nella famiglia, ora morta dalla malattia cardiaca, sembrano avere lo stesso disordine. La madre della persona ha segni più delicati della sindrome. Tutti i maschi commoventi sono relativi attraverso la linea materna. Questi casi rappresentano una sindrome recessiva X-collegata apparentemente non ancora documentata. ( info) |
7/74. Immunodeficenza umorale con le anomalie facciali del membro e di dysmorphology: una nuova sindrome. Segnaliamo una ragazza di 6 anni con una mancanza immune umorale isolata e una combinazione unica di caratteristiche dysmorphic. I risultati fisici includono la microcefalia, il micrognathia, le sopracciglia a forma di falce, il nasi ipoplastico dei alae, l'ipoplasia thenar, 4-5 parziale syndactyly delle punte, le grandi punte messe, l'ano anteriore e il minora ipoplastico dei labia. I risultati radiografici includono i pollici triphalangeal ed i primi metatarsei ipoplastici. Ha ritardo di sviluppo postnatale ed il suo sviluppo è sostanzialmente più lento del suo twin' s. Il suo decorso clinico è stato complicato dalle infezioni sinopulmonary ricorrenti e dalla batteriemia pneumococcal. La valutazione del laboratorio ha rivelato il hypogammaglobulinaemia, le cellule di B assenti e i 46, XX karyotype. Una revisione della letteratura e della base di dati di londra Dysmorphology non ha prodotto alcune sindromi riconoscibili che abbinassero la sua costellazione dei risultati. Può rappresentare una sindrome unica dell'eziologia sconosciuta. ( info) |
8/74. Un caso della sindrome Acro-renale-mandibular in un feto del maschio da 18 settimane. Un feto maschio da 18 settimane è descritto con la sindrome Acro-renale-mandibular. Questo terzo ha segnalato che il caso della sindrome è il primo caso maschio conosciuto ed estende lo spettro fenotipico che caratterizza la circostanza. ( info) |
9/74. La riduzione trasversale terminale severa del membro defects in alpha-thalassaemia-1 Southeast-Asian omozigotico. Un avvenimento raro di un feto omozigotico di un-talassemia con i difetti trasversali terminali severi di riduzione del membro che coinvolgono tutte le membra è segnalato. Quando la prova prenatale, tramite l'analisi del dna o l'elettroforesi dell'emoglobina, indicante un feto con la alfa-talassemia omozigotica, un'indagine ecografica completa delle membra fetali è difetti trasversali obbligatori e e terminali di riduzione del membro dovrebbe essere incluso nel consiglio genetico prima della terapia fetale nell'utero. ( info) |
10/74. Fibroma di un tendine-fodero che presenta come deformità della punta. Descriviamo un fibroma raro di manifestazione in un tendine-fodero in un uomo di 83 anni. Il paziente si è lamentato inizialmente di una diffusione lentamente progressiva, a parte delle seconde e terze punte di destra. La massa è stata trovata nella funzione plantar del piede. Completamente è stata asportata alla chirurgia. L'esame istologico ha rivelato l'alberino sparso o le cellule stellari con fendere-come i vasi nella tabella collagena densa. Non ci era stato ricorrenza al follow-up 17 mesi dopo la chirurgia. ( info) |