1/10. Il peromelia superiore simmetrico del membro ed il phocomelia più basso del membro si sono associati con uno spostamento reciproco apparentemente equilibrato del de novo: 46, XX, t (2; 12) (p25.1; q24.1). Segnaliamo un feto femminile della gestazione di 20 settimane con la deformità simmetrica severa che interessa tutte e quattro le membra. Queste deformità erano insolite in quanto là erano peromelia superiore del membro e phocomelia più basso del membro. Nessuna malformazione importante supplementare è stata identificata su autopsia. In particolare non ci era prova di fusione o micrognathia e hypoglossia splenogonadal. Le malformazioni del membro in questo caso sono associate con uno spostamento reciproco apparentemente equilibrato 46, XX, la t (2 del de novo; 12) (p25.1; q24.1). Le caratteristiche citogenetiche della sindrome di phocomelia Roberts-SC non sono state rilevate. Purtroppo, la linea del fibroblasto è morto e nessun'analisi del dna o dei pesci potrebbe essere effettuata. Malgrado questo, il caso è presentato mentre può essere utile ad altri ricercatori nella selezione di geni del candidato per le forme mendeliane di peromelia e di phocomelia. ( info) |
2/10. diagnosi prenatale ed amministrazione obstetric del hygroma cistico che accadono nelle gravidanze gemellate. Un rapporto di caso. Il sistema linfatico ha uno sviluppo iniziale nell'embrione. Solitamente, il relativo sviluppo è completo entro il quarantesimo giorno di postconceptional. Se questo collegamento non riesce a svilupparsi, lo stasis e la dilatazione linfatici delle scanalature linfatiche possono accadere, causando un certo numero di patologie come: lymphangiomas, lymphangiectasis e hygromas cistici. La diagnosi prenatale può essere fatta durante il primo acetonide della gravidanza da esame ultrasonographic. Un caso di una gravidanza gemellata connessa con il hygroma cistico e l'ipoplasia bilaterale delle membra più basse e superiori di entrambi i feti senza anomalie cromosomiche è segnalato. ( info) |
3/10. Una sindrome dominante ereditata della malformazione con la breve altezza, l'anomalia superiore del membro, le anomalie craniofacial secondarie e l'assenza di mutazioni TBX5: rapporto di una famiglia tailandese. Segnaliamo su una famiglia tailandese con la sindrome dominante ereditata della malformazione con le anomalie superiori del membro, la breve altezza, la valvola aortica del quadricuspid e le anomalie craniofacial secondarie. Gli individui commoventi hanno contenuto una madre leggermente commovente, un derivato moderatamente commovente e un figlio il più severamente commovente. Il derivato ed il figlio hanno avuti breve altezza. Le anomalie craniofacial hanno contenuto dirigere frontale, le ossa nasali ipoplastiche, il ponticello nasale depresso ed i vasti alae nasali. I difetti superiori del membro varia fra i pazienti, varianti dai difetti radiali del raggio nella madre con i difetti radiali ed ulnari del raggio con l'ipoplasia humeral unilaterale nella figlia ai difetti radiali del raggio con severo oligodactyly e l'ipoplasia humeral bilaterale nel figlio. Tutti i pazienti in questa famiglia hanno fatti l'ipoplasia della cintura di spalla ed assomigliare a che cosa è osservato in molte famiglie con la sindrome di Holt-Oram. Inoltre, il figlio ha mostrato a quadricuspid la valvola aortica con il regurgitation aortico delicato. Tuttavia, la famiglia attuale non ha mostrato alcuna mutazione TBX5 del gene, un gene malattia-causante della sindrome di Holt-Oram. La famiglia attuale merita l'indagine successiva su altri geni che svolgono un ruolo nello sviluppo delle membra superiori, specialmente dei raggi radiali. ( info) |
4/10. ernia lombare congenita in collaborazione con il varus di equina del carpus. Un caso raro dell'ernia lombare congenita connessa con il varus di equina del carpus è descritto in un bambino anziano di settimana. Il trattamento è descritto con la revisione limitata della letteratura. ( info) |
5/10. Anomalie superiori del membro come un'individuazione ultrasonographic isolata nell'individuazione tempestiva di 18 trisomy. Un rapporto di caso. Trisomy 18 è la seconda sindrome comune della malformazione di sistema multiplo. Presentiamo qui un caso di un feto con 18 trisomy, in cui la riduzione superiore del membro è stata rilevata prenatally, come un difetto isolato, a 17 settimane di gestazione. La gravidanza è stata terminata tramite la gestione vaginale del misoprostol e l'autopsia ha confermato i risultati di ultrasuono, compreso riduzione superiore bilaterale del membro con aplasia radiale, primo metacarpal assente e pollice e mani ventrale iperflesse. Questo caso dimostra l'esigenza della valutazione completa di ultrasuono delle mani fetali, prima possibile, perché le deformità superiori del membro possono essere l'unica anomalia di 18 trisomy. ( info) |
6/10. L'atresia perfusiona con un'omissione di midgut si è associata con il polmone di sinistra, il rene e le assenze superiori del membro e la malformazione superiore del membro di destra. L'atresia perfusiona con l'omissione del midgut senza difetti della parete addominale è estremamente rara. Gli autori segnalano un ragazzo appena nato con questa malattia connessa con polmonare di sinistra, rene ed assenze superiori del membro e una malformazione superiore controlaterale del membro. All'analisi, la agenesia delle arterie a tali organi è stata confermata. Una rottura vascolare fetale è presunta per essere la causa principale di queste anomalie. ( info) |
7/10. Proposta di nuova categoria per l'ipertrofia muscolare del membro superiore unilaterale congenito. Secondo le anomalie congenite delle classificazioni dell'avambraccio e della mano, la caratteristica comune dei problemi di crescita eccessiva è la crescita eccessiva scheletrica della parte o di tutta mano. L'ipertrofia muscolare unilaterale congenita dell'arto superiore è stata classificata nell'ambito dei problemi di crescita eccessiva (gigantism) come intero-membro hemihypertrophy. La caratteristica comune dei problemi di crescita eccessiva è la crescita eccessiva scheletrica della parte o di tutta mano, che non è prominente in questi pazienti. Soltanto 15 casi con questa anomalia sono stati segnalati dal 1962. Questi pazienti hanno i muscoli anormali con l'apparenza ipertrofica e tendine variabile al rapporto di lunghezza del muscolo. Questo tipo di ipertrofia muscolare mostra un aumento nel numero delle fibre nella sezione trasversale, come inoltre veduto dentro moltiplica i muscoli innervati come il sartorius e gracilis in esseri umani. Anche se questo fenomeno ha un tipo distribuzione del mosaico, non ci è progressione dell'ipertrofia muscolare durante il periodo di sviluppo. Le deformità della mano non sono dovuto una parte della progressione della malattia ma del risultato dello squilibrio dei muscoli estrinseci ed intrinsechi. I cambiamenti evolutivi dei muscoli scheletrici dovrebbero essere studiati per spiegare questo fenomeno congenito e potrebbero essere classificati in un'entità diversa dalle categorie attuali. ( info) |
8/10. displasia Spondylo-mega-epifisaria con il mesomelia superiore prominente del membro, le calcificazioni punctate e la sordità. Segnaliamo su una forma non ancora documentata di displasia scheletrica con rhizomelic, riduzione mesomelic acromelic e e prominente, le calcificazioni punctate epifisarie e pubiche ulnari distali (punteggiare), mega-epiphyses, platyspondyly, beaking anteriore delle vertebre e perdita della capacità uditiva neuro-sensoriale. Confrontiamo questo caso alle altre forme segnalate di displasie scheletriche, i disordini specialmente mesomelic, acromesomelic e mega-epifisari. ( info) |
9/10. Allungamento dei ceppi congeniti dell'avambraccio. Il metodo di osteogenesi del dispositivo e di distrazione di Ilizarov è diventato molto utile nella correzione e nell'allungamento dei difetti dell'avambraccio. Due casi dell'allungamento dell'avambraccio con il difetto trasversale congenito sono descritti. La costruzione del dispositivo è fornita. Durante l'esame di follow-up, 2 e 7 anni dopo il trattamento, i buoni risultati clinici sono stati raggiunti in entrambi i pazienti con l'uso della protesi superiore del membro che impiegano il patient' la s possiede il giunto a gomito. L'applicazione presentata del metodo di Ilizarov può migliorare significativamente le possibilità per l'uso della protesi in pazienti con i difetti ed il risultato superiori congeniti del membro in migliore estetica e nel risultato funzionale. ( info) |
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