Casos registrados "Deformidades do Pé"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/74. História macrodactyly cirúrgica progressiva do pedal com uma continuação de 15 anos.

    Macrodactyly pode afetar os dedos e/ou o toes1. A examinação histopatológica distinguirá o fibrolipomatosis do macrodactylia ou o fibrolipoma neural com macrodactyly, do macrodactylia como uma parte do neurofibromatosis. O reparo cirúrgico é visado que diminui o tamanho do pé afetado assim que está tão próximo no tamanho e na forma ao pé normal como possível. As aproximações cirúrgicas incluíram a cirurgia reconstrutiva (procedimentos debulking geralmente encenados), a apreensão da placa e a amputação epifisárias. Os procedimentos cirúrgicos reconstrutivos repetidos, como ilustrados neste relatório que cobre o cuidado paciente durante um período de 15 anos, são geralmente necessário devido ao tecido macio de retorno e à ampliação óssea. ( info)

2/74. Síndrome de Pfeiffer causada pela mutação haploinsufficient de FGFR2.

    As mutações dos receptors do fator de crescimento do fibroblasto (FGFRs) causam diversas desordens esqueletais e síndromes congenitais dominante herdadas. Recentemente, estas mutações foram sugeridas para causar a ativação ligand-independente do receptor ou uma inactivação negativa dominante. A análise de dois pacientes japoneses com síndrome de Pfeiffer e o postaxial polydactyly da mão mostram agora que os ambos carreg a mesma transição 1119-2A-to-G do gene FGFR2 e desta mutação de absurdo causaram o salto do exon 9 (B) e haploinsufficiency de FGFR2. ( info)

3/74. Síndrome tethered preliminar do cabo: diagnóstico e tratamento de um defeito insidioso.

    A falha reconhecer os sinais e os sintomas da síndrome tethered do cabo nos pacientes com o occulta bifida de spina pode conduzir às conseqüências trágicas. Dos pacientes com medula espinal tethered, 35% têm a deficiência orgânica das entranhas e/ou da bexiga. O Scoliosis, as discrepâncias do comprimento do pé ou de pé, o cavus do pes, e as deformidades do varus ou do valgus igualmente podem ocorrer. A avaliação e a intervenção adiantadas pela enfermeira da neurociência que é familiar com estes sinais clínicos podem ajudar a impedir deformidades significativas e deficits neurológicos irreversíveis. ( info)

4/74. Conseqüências do pedal do rhabdomyolysis: um relatório do caso.

    Os autores apresentam um caso incomun que seja relatado raramente na literatura. A síndrome clínica do rhabdomyolysis, resultando da desintegração do músculo, pode ser o resultado de eventos etiologic numerosos e ter sequelae sérios. As manifestações do pedal resultam do insulto muscular e neurológico. O paciente neste caso relatado sobreviveu ao rhabdomyolysis apesar da falha renal e hepatic que exige a diurese e a hemodiálise. Os únicos sequelae a longo prazo permanentes o paciente sofrido eram deformidades do hammertoe e parasthesias flexíveis de todos poucos dígitos de ambos os pés. A continuação realiza-se sobre 8 anos. ( info)

5/74. Deslocação congenital da patela. Parte II: gerência ortopédica.

    Cinco pacientes (oito joelhos) com deslocação congenital diagnosticada da patela e as cartas well-documented foram revistos. A idade no diagnóstico variou de 4 dias a 6 anos. Uma contracção da flexão do joelho e a deslocação rotatory femorotibial dos vários graus estavam atuais em todos os casos. O quadríceps era ativo em todos os casos, produzindo a flexão do joelho em quatro casos. A deformidade do pé foi associada em todos os casos (clubfoot, calcaneovalgus, ou tálus vertical congenital). A correção gradual da contracção da flexão do joelho com carcaça de série foi tentada em cinco casos que conduzem a uma extensão quase completa em dois casos. O tratamento da deslocação patelar era cirúrgico em todos os casos, consistindo na liberação extensiva do quadríceps (sete joelhos) ou o alongamento de V-Y (um joelho), a divisão de tecidos macios laterais, e reefing do retinaculum e da cápsula medial. As anomalias intraoperativas foram gravadas. Em uma continuação média de 6.9 anos, todos os pacientes podem andar em seu membro operado, e a patela é centrada no trochlea em todos os casos. A mobilidade do joelho, a deslocação rotatory, e a função diária foram melhoradas em sete casos. ( info)

6/74. Síndrome facio-cardio--musculo-esqueletal de uruguai: uma desordem recessive X-lig novela.

    Nós relatamos em três pacientes masculinos de uma única família com brachyturricephaly, " pugilistic" aparência facial, uma voz muffled, uma cardiomiopatia, hipertrofia muscular, mãos largas, pés largos com deformidades progressivas do cavus do pes, deslocação dos dedos do pé, deslocação anca congenital variável, e scoliosis. Outros três machos na família, morrida agora da doença cardíaca, parecem ter tido a mesma desordem. A mãe do propositus tem uns sinais mais suaves da síndrome. Todos os machos afetados são relacionados através da linha materna. Estes casos representam aparentemente previamente - uma síndrome recessive X-lig undescribed. ( info)

7/74. Imunodeficiência Humoral com anomalias faciais do dysmorphology e do membro: uma síndrome nova.

    Nós relatamos uma menina dos anos de idade 6 com uma deficiência imune humoral isolada e uma combinação original de características dysmorphic. Os resultados físicos incluem a microcefalia, o micrognathia, as sobrancelhas dadas forma sickle, o nasi hypoplastic dos alae, a hipoplasia thenar, 4-5 parcial syndactyly dos dedos do pé, os grandes dedos do pé recessed, o ânus anterior, e o minora hypoplastic dos labia. Os resultados radiográficos incluem os polegares triphalangeal e primeiros metatarsos hypoplastic. Tem o atraso de crescimento postnatal e seu desenvolvimento é substancialmente mais lento do que seu twin' s. Seu curso clínico foi complicado por infecções sinopulmonary periódicas e pela bacteriemia pneumococcal. A avaliação do laboratório revelou o hypogammaglobulinaemia, pilhas de B ausentes, e uns 46, XX karyotype. Uma revisão da literatura e da base de dados de londres Dysmorphology não produziu nenhuma síndromes reconhecível que combinam sua constelação de resultados. Pode representar uma síndrome original de etiologia desconhecida. ( info)

8/74. Um exemplo da síndrome Acro-renal-mandibular em um feto do macho de 18 semanas.

    Um feto masculino de 18 semanas é descrito com síndrome Acro-renal-mandibular. Este terceiro relatou que o caso da síndrome é o primeiro caso masculino conhecido e estende o espectro fenotípico que caracteriza a circunstância. ( info)

9/74. A redução transversal terminal severa do membro defects em alpha-thalassaemia-1 Southeast-Asian homozygous.

    Uma ocorrência rara de um feto homozygous do um-thalassaemia com os defeitos transversais terminais severos da redução do membro que envolvem todos os membros é relatada. Quando o teste pré-natal, pela análise do ADN ou pela electroforese da hemoglobina, indicando um feto com o alfa-thalassaemia homozygous, um exame ecográfico completo dos membros fetal for imperativo, e os defeitos transversais terminais da redução do membro deverem ser incluídos na assistência genética antes de dentro - terapia fetal do utero. ( info)

10/74. fibroma de uma tendão-bainha que apresenta como a deformidade do dedo do pé.

    Nós descrevemos um fibroma raro da manifestação em uma tendão-bainha em um homem dos anos de idade 83. O paciente queixou-se inicialmente de um espalhamento lentamente progressivo, distante dos segundos e terceiros dedos do pé direitos. Uma massa foi encontrada no aspecto relativo à planta do pé do pé. Foi extirpada completamente na cirurgia. A examinação histológica revelou o eixo escasso ou pilhas stellate com cortar-como as embarcações na matriz collagenous densa. Não tinha havido nenhum retorno na continuação 17 meses após a cirurgia. ( info)
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