1/74. historia macrodactyly quirúrgica progresiva del pedal con carta recordativa de 15 años. Macrodactyly puede afectar a los dedos y/o al toes1. La examinación histopatológica distinguirá fibrolipomatosis del macrodactylia o fibrolipoma de los nervios con macrodactyly, de macrodactylia como parte de neurofibromatosis. La reparación quirúrgica se dirige que disminuye el tamaño del pie afectado así que está tan cerca de tamaño y forma al pie normal como sea posible. Los acercamientos quirúrgicos han incluido la cirugía reconstructiva (procedimientos debulking generalmente efectuados), la detención de la placa y la amputación epifisarias. Los procedimientos quirúrgicos reconstructivos repetidos, según lo ilustrado en este informe que cubre cuidado paciente durante un período de 15 años, son generalmente necesario debido al tejido suave que se repite y a la ampliación huesuda. ( info) |
2/74. Síndrome de Pfeiffer causado por la mutación haploinsufficient de FGFR2. Las mutaciones de los receptores del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFRs) causan varios desordenes esqueléticos y síndromes congénitos dominante heredados. Recientemente, estas mutaciones se han sugerido para causar la activación de la ligand-independiente del receptor o una inactivación negativa dominante. El análisis de dos pacientes japoneses con el síndrome de Pfeiffer y el postaxil polydactyly de la mano ahora demuestra que ambos llevados la misma transición 1119-2A-to-G del gene FGFR2 y de esta mutación de absurdo causaron saltar del exón 9 (B) y haploinsufficiency de FGFR2. ( info) |
3/74. Síndrome atado primario de la cuerda: diagnosis y tratamiento de un defecto insidioso. La falta de reconocer las muestras y los síntomas del síndrome atado de la cuerda en pacientes con el occulta bífido de spina puede dar lugar a consecuencias trágicas. De pacientes con la médula espinal atada, los 35% tienen disfunción del intestino y/o de la vejiga. La escoliosis, las discrepancias de la longitud del pie o de pierna, el cavus del pes, y las deformidades del varus o del valgus también pueden ocurrir. El gravamen y la intervención tempranos por la enfermera de la neurología que es familiar con estas muestras clínicas pueden ayudar a prevenir deformidades significativas y déficits neurológicos irreversibles. ( info) |
4/74. Consecuencias del pedal del rhabdomyolysis: un informe del caso. Los autores presentan un caso inusual que se ha divulgado raramente en la literatura. El síndrome clínico del rhabdomyolysis, resultando de la desintegración del músculo, puede ser el resultado de acontecimientos etiológicos numerosos y tener secuelas serias. Las manifestaciones del pedal resultan de insulto muscular y neurológico. El paciente en este caso divulgado sobrevivió rhabdomyolysis a pesar de la falta renal y hepática que requería diuresis y hemodialisis. Las únicas secuelas de largo plazo permanentes el paciente sufrido eran deformidades del hammertoe y parasthesias flexibles de todos pocos dígitos de ambos pies. La carta recordativa es durante 8 años. ( info) |
5/74. Dislocación congénita de la rótula. Parte II: gerencia ortopédica. Repasaron a cinco pacientes (ocho rodillas) con la dislocación congénita diagnosticada de la rótula y las cartas bien documentadas. La edad en la diagnosis se extendió a partir de 4 días a 6 años. Una contracción de la flexión de la rodilla y la dislocación rotativa femorotibial de diversos grados estaban presentes en todos los casos. El cuadriceps era activo en todos los casos, produciendo la flexión de la rodilla en cuatro casos. La deformidad del pie fue asociada en todos los casos (clubfoot, calcaneovalgus, o talud vertical congénito). La corrección gradual de la contracción de la flexión de la rodilla con el bastidor serial fue intentada en cinco casos que llevaban a una extensión casi completa en dos casos. El tratamiento de la dislocación patelar era quirúrgico en todos los casos, consistiendo en el lanzamiento extenso del cuadriceps (siete rodillas) o alargamiento de V-Y (una rodilla), división de tejidos suaves laterales, y el reefing del retinaculum y de la cápsula intermedios. Las anomalías intraoperativas fueron registradas. En una carta recordativa media de 6.9 años, todos los pacientes pueden caminar en su miembro funcionado, y la rótula se centra en el trochlea en todos los casos. La movilidad de la rodilla, la dislocación rotativa, y la función diaria fueron mejoradas en siete casos. ( info) |
6/74. Síndrome facio-cardiio-musculo-esquelético de uruguay: un desorden recesivo X-ligado novela. Divulgamos sobre tres pacientes masculinos de un unifamiliar con brachyturricephaly, " pugilistic" aspecto facial, una voz sorda, una cardiomiopatía, hipertrofia muscular, manos amplias, pies anchos con deformidades progresivas del cavus del pes, dislocación de dedos del pie, dislocación congénita variable de la cadera, y escoliosis. Tres otros varones en la familia, ahora fallecida de enfermedad cardiaca, aparecen haber tenido el mismo desorden. La madre del propositus tiene muestras más suaves del síndrome. Todos los varones afectados son relacionados a través de la línea maternal. Estos casos representan un síndrome recesivo X-ligado al parecer sin descripción previa. ( info) |
7/74. Inmunodeficiencia humoral con anomalías faciales del dysmorphology y del miembro: un nuevo síndrome. Divulgamos a una muchacha de 6 años con una deficiencia inmune humoral aislada y una combinación única de características dysmorphic. Los resultados físicos incluyen microcefalia, micrognathia, las cejas en forma de hoz, nasi hipoplástico de los alae, hipoplasia tenar, 4-5 parcial syndactyly de dedos del pie, los grandes dedos del pie ahuecados, el ano anterior, y el minora hipoplástico de las labias. Los resultados radiográficos incluyen los pulgares triphalangeal y los primeros metatarsos hipoplásticos. Ella tiene retraso de crecimiento postnatal y su desarrollo es substancialmente más lento que su twin' s. Su curso clínico ha sido complicado por infecciones sinopulmonary recurrentes y bacteremía neumocócica. La evaluación del laboratorio reveló hypogammaglobulinaemia, las células de B ausentes, y 46, XX karyotype. Una revisión de la literatura y de la base de datos de londres Dysmorphology no produjo ninguna síndromes reconocible que emparejan su constelación de resultados. Ella puede representar un síndrome único de la etiología desconocida. ( info) |
8/74. Un caso del síndrome Acro-renal-de la mandíbula en un feto del varón de 18 semanas. Un feto masculino de 18 semanas se describe con síndrome Acro-renal-de la mandíbula. Este tercer divulgó que el caso del síndrome es el primer caso masculino sabido y que amplía el espectro fenotípico que caracteriza la condición. ( info) |
9/74. La reducción transversal terminal severa del miembro deserta en alpha-thalassaemia-1 Southeast-Asian homocigótico. Una ocurrencia rara de un feto homocigótico de la uno-talasemia con los defectos transversales terminales severos de la reducción del miembro que implican todos los miembros se divulga. Cuando la prueba prenatal, por el análisis de la DNA o la electroforesis de la hemoglobina, indicando un feto con alfa-talasemia homocigótica, un examen sonográfico completo de miembros fetales es defectos transversales obligatorios, y terminales de la reducción del miembro debe ser incluido en el asesoramiento genético antes de terapia fetal dentro del útero. ( info) |
10/74. Fibroma de una tendón-envoltura que presenta como deformidad del dedo del pie. Describimos un fibroma raro de la manifestación en una tendón-envoltura en un hombre de 83 años. El paciente se quejó inicialmente de una extensión lentamente progresiva, aparte de los segundos y terceros dedos del pie derechos. Una masa fue encontrada en el aspecto plantar del pie. Fue suprimida totalmente en la cirugía. La examinación histológica reveló el huso escaso o las células radiadas con rajar-como los recipientes en la matriz colagenosa densa. No había habido repetición en la carta recordativa 17 meses después de la cirugía. ( info) |