1/50. anquilosis congénita del estribo, pulgares amplios, y hyperopia: informe de una familia y de un refinamiento de un síndrome. Divulgamos sobre una familia con la pérdida de oído conductor debido a la anquilosis congénita del estribo, y con hyperopia, pulgares amplios, y primeros dedos del pie amplios. Ni unos ni otros de los parientes estudiados tenían symphalangism, distinguiendo posiblemente este síndrome como entidad a parte de los síndromes facio-audios-symphalangism y próximos del symphalangism. Una posibilidad alternativa es que esta familia se cae dentro del espectro del facioaudio-symphalangism y de los síndromes próximos del symphalangism. La visualización de la cadena ossicular, y los estudios oftalmológicos y radiológicos son importantes en la evaluación de familias con pérdida de oído conductor congénita. Una fisonomía característica en nuestros pacientes está presente; este síndrome dominante de un autosoma primero fue descrito por Teunissen y Cremers [1990: 100:380 del laringoscopio - 384]. ( info) |
2/50. Síndrome de Pfeiffer causado por la mutación haploinsufficient de FGFR2. Las mutaciones de los receptores del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFRs) causan varios desordenes esqueléticos y síndromes congénitos dominante heredados. Recientemente, estas mutaciones se han sugerido para causar la activación de la ligand-independiente del receptor o una inactivación negativa dominante. El análisis de dos pacientes japoneses con el síndrome de Pfeiffer y el postaxil polydactyly de la mano ahora demuestra que ambos llevados la misma transición 1119-2A-to-G del gene FGFR2 y de esta mutación de absurdo causaron saltar del exón 9 (B) y haploinsufficiency de FGFR2. ( info) |
3/50. Síndrome facio-cardiio-musculo-esquelético de uruguay: un desorden recesivo X-ligado novela. Divulgamos sobre tres pacientes masculinos de un unifamiliar con brachyturricephaly, " pugilistic" aspecto facial, una voz sorda, una cardiomiopatía, hipertrofia muscular, manos amplias, pies anchos con deformidades progresivas del cavus del pes, dislocación de dedos del pie, dislocación congénita variable de la cadera, y escoliosis. Tres otros varones en la familia, ahora fallecida de enfermedad cardiaca, aparecen haber tenido el mismo desorden. La madre del propositus tiene muestras más suaves del síndrome. Todos los varones afectados son relacionados a través de la línea maternal. Estos casos representan un síndrome recesivo X-ligado al parecer sin descripción previa. ( info) |
4/50. Inmunodeficiencia humoral con anomalías faciales del dysmorphology y del miembro: un nuevo síndrome. Divulgamos a una muchacha de 6 años con una deficiencia inmune humoral aislada y una combinación única de características dysmorphic. Los resultados físicos incluyen microcefalia, micrognathia, las cejas en forma de hoz, nasi hipoplástico de los alae, hipoplasia tenar, 4-5 parcial syndactyly de dedos del pie, los grandes dedos del pie ahuecados, el ano anterior, y el minora hipoplástico de las labias. Los resultados radiográficos incluyen los pulgares triphalangeal y los primeros metatarsos hipoplásticos. Ella tiene retraso de crecimiento postnatal y su desarrollo es substancialmente más lento que su twin' s. Su curso clínico ha sido complicado por infecciones sinopulmonary recurrentes y bacteremía neumocócica. La evaluación del laboratorio reveló hypogammaglobulinaemia, las células de B ausentes, y 46, XX karyotype. Una revisión de la literatura y de la base de datos de londres Dysmorphology no produjo ninguna síndromes reconocible que emparejan su constelación de resultados. Ella puede representar un síndrome único de la etiología desconocida. ( info) |
5/50. Una familia con el paladar distal del arthrogryposis y de hendidura: traslapo posible entre el síndrome de Gordon y el síndrome de Aase-Smith. Divulgamos a una familia con el paladar distal del arthrogryposis y de hendidura que demuestra el traslapo clínico entre el síndrome de Gordon y el síndrome de Aase-Smith. Los dos síndromes pueden representar una sola entidad clínica. ( info) |
6/50. La reducción transversal terminal severa del miembro deserta en alpha-thalassaemia-1 Southeast-Asian homocigótico. Una ocurrencia rara de un feto homocigótico de la uno-talasemia con los defectos transversales terminales severos de la reducción del miembro que implican todos los miembros se divulga. Cuando la prueba prenatal, por el análisis de la DNA o la electroforesis de la hemoglobina, indicando un feto con alfa-talasemia homocigótica, un examen sonográfico completo de miembros fetales es defectos transversales obligatorios, y terminales de la reducción del miembro debe ser incluido en el asesoramiento genético antes de terapia fetal dentro del útero. ( info) |
7/50. Glypican 1 gene: buen candidato brachydactyly al tipo E. En este informe, describimos a dos hermanos, hermano y hermana, con anormalidades del retraso mental y del miembro (brachymetacarpy y brachymetatarsy en el hermano y clinodactyly en su hermana). El análisis in situ fluorescente del hibridación (PESCADO) usando puntas de prueba subtelomeric probó que los pacientes llevaron un cambio subtelomeric desequilibrado con la canceladura 2qter que implicaba el Glypican 1 gene. Dado el patrón de la expresión en el brote del miembro que se convierte, Glypican 1 gene representa a un buen candidato brachydactyly al E. ( info) |
8/50. Cuatro casos con los pulgares y los encephaloceles hipoplásticos. Divulgamos sobre cuatro niños con los pulgares hipoplásticos y los encephaloceles occipitales. Ningunos tenían una anormalidad del cromosoma o antecedentes familiares de cualquier malformación importante. La literatura y la base de datos fueron buscadas intensivo. No se divulgó ningunos casos similares previamente, sugiriendo que las constelaciones pudieron representar un nuevo síndrome genético. ( info) |
9/50. Nueva variante del defecto acro-renal del campo. Describimos a dos pacientes con una nueva variante del defecto acro-renal del campo. El primer era un full-term, el niño femenino de la pequeño-para-gestacional-edad que demostró preaxial polydactyly del riñón derecho y de herradura en la examinación ultrasonographic abdominal. Además, había una sola arteria umbilical y algunos errores faciales suaves de morfogénesis. El segundo paciente, niño masculino del full-term, tenía el riñón y mano izquierda de herradura ectrodactyly. Las varias anormalidades renales se han descrito en la literatura, pero no hay informes sobre el riñón de herradura como parte de defecto acro-renal del campo. Sugerimos que el defecto acro-renal del campo sea mirado como diagnosis definitiva, pero solamente como punto de partida para la búsqueda para las varias condiciones. ( info) |
10/50. Porphyria de Hepatoerythropoietic en una mujer con estatura corta y las manos deformidas. Diagnosticaron a una mujer de 23 años de honduras para tener porphyria hepatoerythropoietic. Ella tenía piel fotosensible del inicio, de la hipertricosis, y de severo tempranos escleroderma-como las lesiones de las manos. La actividad de la decarboxilasa del uroporphyrinogen del eritrocito fue reducida al cerca de 10% de la actividad normal. ( info) |