11/50. a síndrome da Craniofacial-surdez-mão revisitou. Em Sommer 1983 descrito uma síndrome nova em uma mãe e sua filha infantil que foi chamada subseqüentemente a síndrome de craniofacial, anomalias da mão e surdez neuro-sensorial. A síndrome consistiu em um calvarium normal com um perfil facial liso, um hypertelorism e umas fissura palpebral pequenas com uma inclinação do antimongoloid, uma ponte nasal deprimida com os nares da ponta e do slitlike da tecla e um " pequeno; pursed" boca. A perda da audição neuro-sensorial profunda e o desvio ulnar das mãos com contracções da flexão dos dígitos três, quatro e cinco eram evidentes. A família teve uma outra criança, um filho, dois anos após o nascimento do exemplo do índice que teve as manifestações exatas como suas mãe e irmã. Por causa de três afetou membros da família em duas gerações e um phenotype de anomalias midfacial e da síndrome de semelhança de Waardenburg do canthorum do dystopia, uma busca para mutações no gene PAX3 foi empreendido. Uma mutação missense no domínio emparelhado de PAX3 (Asn47Lys) foi detectada. Nós fornecemos uma continuação de 20 anos de uma síndrome caracterizada por anomalias, pela perda da audição e por deformidades craniofacial da mão e que é causado por uma mutação PAX3 missense. ( info) |
12/50. Uma mutação nova, Thr65Ala, no gene de MPZ em um paciente com tipo doença do Charcot-Marie-dente do 1B com myelin focal dobrado. O tipo doença do Charcot-Marie-dente do 1B é uma neuropatia demyelinating causada por mutações no gene da proteína zero do Myelin. É herdado em uma forma dominante autosomal. Até agora somente alguns pacientes com um phenotype focal dobrado do myelin na biópsia do nervo foram mostrados para ter mutações no gene da proteína zero do Myelin. Neste relatório nós descrevemos um paciente polonês com tipo doença do Charcot-Marie-dente do 1B. A biópsia Sural do nervo demonstrou o myelin focal dobrado. A análise genética molecular da região da codificação do gene da proteína zero do Myelin revelou uma mutação nova, Thr65Ala, no exon 2 do gene da proteína zero do Myelin. ( info) |
13/50. Síndrome Popliteal do pterígio com características incomuns. A síndrome Popliteal do pterígio é um complexo bem definido que consista no pterígio popliteal, pterígio intercrural, as várias anomalias digitais que incluem a hipoplasia ou a agenesia dos dígitos, syndactyly, valgus ou deformidades do varus dos pés e das anomalias orais tais como o bordo-palato do cleft. Um bebê com as anomalias típicas assim como algumas características incomuns tais como a inclinação do mongloid, o hypertelorism, nasi malformed dos alae e contracções comum de cotovelo é relatado. ( info) |
14/50. Heterogeneidade clínica e genética na displasia de Desbuquois. A displasia de Desbuquois é um chondrodysplasia raro da herança recessive autosomal caracterizada pela estatura curta, frouxidão comum, anomalias faciais, um " Key" sueco; aparência do fémur proximal, e idade do carpal e o tarsal de osso avançada. Os pacientes com displasia de Desbuquois podem ser divididos em dois grupos, dependendo de se as mudanças da mão incluem um centro extra da ossificação longe do ponto de origem ao segundo metacarpal e se as deslocações falangeanas são atuais ou ausentes. Nós temos relatado recentemente o enlace de um gene da displasia de Desbuquois a 17q25.3 em um grupo de pacientes com anomalias típicas da mão. Aqui, nós relatamos na exclusão do locus 17q25.3 em três famílias inatas de Desbuquois originadas de turquia, de Ásia, e de marrocos sem anomalias típicas da mão. Os marcadores do ADN de Microsatellite da região 17q25.3 foram usados em um afastamento médio de 2 cM, e os três indivíduos afetados das famílias 1 3 eram heterozygous para a região 17q25.3. Estes resultados permitem que nós excluam esta região como o locus em famílias de Desbuquois sem anomalias da mão e demonstrem a heterogeneidade genética. Os estudos em curso conduzirão esperançosamente à identificação dos genes responsáveis. ( info) |
15/50. Deficiência da hormona de crescimento, agenesia anorectal, e brachycamptodactyly: um phenotype que sobrepor a síndrome de Stratton-Parker. Stratton e Parker [1989] descreveram um menino 17 mês-velho com a combinação previamente não-relatado de deficiência da hormona de crescimento (GH), ossos de Wormian, atraso desenvolvente suave, brachycamptodactyly, defeitos do coração, hipoplasia do rim, ânus imperforado, cryptorchidism bilateral, e anomalias faciais. Um caso similar foi relatado mais tarde por Gabrielli e outros [1994], que sugeriu a existência de um " Stratton-Parker syndrome." Aqui, nós descrevemos um menino com deficiência isolada do GH, assimetria do corpo, e brachycamptodactyly. No nascimento, a agenesia e o cryptorchidism anorectal completos foram detectados, que exigiram o tratamento cirúrgico. A examinação radiográfica mostrou a presença de subluxation e de anomalia radioulnar proximal bilaterais de Kirner. O cérebro MRI mostrou a assimetria dos chifres do posterior dos ventrículos laterais e ampliou magnum do cisterna. O desenvolvimento Psychomotor tinha sido atrasado suavemente durante os primeiros anos de vida. Devido à associação original da deficiência do GH com anomalias intestinais, genitais, e dos membros, nós acreditamos que nosso paciente pode representar um exemplo mais adicional da síndrome de Stratton-Parker. Todos os pacientes relatados, até a data, são machos esporádicos carregados aos pais nonconsanguineous saudáveis. a herança recessive X-lig é uma possibilidade a considerar. ( info) |
16/50. o tipo Oto-palato-digital relatório da síndrome de II. de dois relacionou casos. Dois casos com características principais dos ossos longos curvados, o hypertelorism, hipoplasia e mão mandibular e anomalias do pé com a morte neonatal adiantada devido à falha respiratória são apresentados. Os resultados radiológicos e clínicos são de acordo com o tipo oto-palato-digital II da síndrome e diferem significativamente de outras causas dos ossos longos curvados tais como displasias campomelic e kyphomelic. ( info) |
17/50. Síndrome ectodérmica ADULTA da displasia resultando da mutação missense R298Q no gene p63. Diversas síndromes ectodérmicas da displasia foram mostradas para resultar das mutações no gene que codifica o fator p63 da transcrição. Nós descrevemos um menino dos anos de idade 11, com pais clìnica normais, que tiveram uma desordem desenvolvente que se assemelhasse à síndrome da CEE (displasia-clefting ectrodactyly ectodérmica) (OMIM 604292). Teve ectrodactyly e os dedos médios de falta bilateral, o onychodysplasia, hypodontia com obstrução faltante dos dentes, do hypohidrosis e do duto lacrimal. Arranjar em seqüência do ADN divulgou um G heterozygous--> Uma substituição no nucleotide 893, esse converte um resíduo da arginina (CGA) à glutamina (CAA), a mutação que está sendo designada R298Q. Esta mutação ocorre dentro do domínio ADN-obrigatório de p63, e é próxima a muitas das mutações publicadas da síndrome da CEE. Entretanto, R298Q tem sido descrito uma vez previamente em uma grande pedigree alemão, não com síndrome da CEE, mas em uma outra desordem ectodérmica da displasia, síndrome ADULTA (do acro-dermato-ungual-lacrimal-dente) (OMIM 103285). Promova a avaliação clínica em nosso paciente revelou que, aparte de não ter e/ou o palato de fissura congénita do lábio superior, estêve com uma dermatite esfoliativa de seus mãos e pés, e alguns que freckling em seus cara e ombros. Coletivamente, estas características suportam um diagnóstico da síndrome ADULTA. Este estudo identificou uma correlação específica do genótipo-phenotype em uma síndrome ectodérmica rara da displasia e os resultados são úteis em melhorar a assistência genética nesta família. ( info) |
18/50. Malformação nuchal aumentada do translucency e da rachar-mão/pé em um feto com um apagamento intersticial do cromossoma 2q que remove o locus SHFM5. OBJETIVOS: Para descrever e discutir o clínico, os resultados citogénicos e moleculars em um feto com os primeiros detectaram prenatally o apagamento intersticial do cromossoma 2q. RELATÓRIO DO CASO: Um feto com translucency nuchal aumentado na examinação rotineira do ultra-som em 13 weeks' a gestação foi encontrada para ter anomalias severas do superior-membro na examinação do ultra-som da continuação em 16 semanas. A gravidez foi terminada, e a autópsia foi revelada monodactyly do membro superior direito, oligodactyly do membro superior esquerdo e o pé bilateral da separação, assim como defeitos septal atrial e ventriculares e o dismorfismo facial suave. RESULTADOS: Os estudos e a análise citogénicos do haplotype do feto e de ambos os pais mostraram que o feto carreg um apagamento de de novo que abrange uma região do Mb aproximadamente 30 no cromossoma paterno 2q (karyotype 46, XX, del (2) (q24.2-q32.2)). CONCLUSÃO: Este é o primeiro exemplo do translucency nuchal aumentado associado com um apagamento do cromossoma 2q. Além disso, as malformações impressionantes que afetam todos os quatro do fetus' os membros suportam sugestões precedentes que um locus novo para a malformação da rachar-mão/pé (SHFM5) se encontra no cromossoma 2q31. ( info) |
19/50. Lithiasis biliar na gravidez adiantada e no desenvolvimento anormal dos ossos faciais e longe do ponto de origem do membro (síndrome da pasta): um papel possível para a deficiência da vitamina k. FUNDO: A síndrome da pasta é um dysostosis maxillonasal caracterizado pelo midface e hipoplasia nasal, associados às vezes com os phalanges terminais curtos dos dedos e os dedos do pé e características radiológicas transientes do punctata do chondrodysplasia. O Warfarin- ou deficiência phenytoin-induzida da vitamina k durante a gravidez adiantada são uma etiologia bem conhecida para esta síndrome, que ocorre não obstante esporàdica na maioria dos casos. CASOS: Nós descrevemos aqui o primeiro caso, a nosso conhecimento, da síndrome da pasta em uma criança cuja mãe apresentada com lithiasis biliar na gravidez adiantada. A mãe provou ter uma diminuição em fatores de coagulação II, VII, e X, e no tempo da protrombina, em 11 semanas da gestação, qual era altamente sugestivo da deficiência da vitamina k. CONCLUSÕES: A deficiência lithiasis-induzida biliar da vitamina k na gravidez adiantada é provável ter conduzido à síndrome da pasta. Esta observação deve alertar médicos verific com cuidado para ver se há a deficiência de vitamina k nas mulheres gravidas que apresentam com o lithiasis biliar, a fim impedir a síndrome da pasta no feto fornecendo o suplemento intravenoso da vitamina k o mais cedo possível. Finalmente, a assistência genética da tranquilidade a respeito do risco genético para as gravidezes futuras deve ser fornecido aos pais. ( info) |
20/50. Análise molecular de preaxial non-syndromic polydactyly: polydactyly tipo-Iv preaxial e polydactyly tipo-Eu preaxial. As mutações genéticas GLI3 humanas foram identificadas em diversos phenotypes da anomalia digital tais como a síndrome de Greig cephalopolysyndactyly, síndrome de Pallister-Salão, polydactyly o tipo-Iv (PPD-IV) e postaxial preaxial polydactyly. Entretanto, os phenotypes diferentes que resultam das mutações GLI3 não foram definidos ainda corretamente. Nós experimentamos dois tipos de anomalia digital sem outros defeitos desenvolventes de complicação; uma família com pé PPD-IV com syndactyly dos terceiros e quartos dedos, e quatro casos esporádicos com polegar biphalangeal polydactyly (PPD-I). Os genes responsáveis para syndactyly dos terceiros e quartos dedos (syndactyly tipo-Eu) e PPD-I não foram identificados ainda; nós examinamos conseqüentemente a participação do gene GLI3 nestes subtypes da anomalia digital. Nós encontramos uma mutação de absurdo no gene GLI3 na família com o pé PPD-IV acompanhado com mão syndactyly dos terceiros e quartos dedos, mas nenhuma mutação foi detectada no gene GLI3 nos quatro outros casos com o PPD-I sozinho. Assim, o phenotype do pé PPD-IV acompanhado com mão syndactyly dos terceiros e quartos dedos pode resultar de uma mutação GLI3, visto que o phenotype de PPD-I sozinho não é causado pelo defeito de gene GLI3. Estes resultados ajudarão a definir o espectro fenotípico dos morphopathies GLI3, que têm sido propor recentemente. ( info) |