1/7. São a síndrome triphalangeal do polegar-polysyndactyly (TPTPS) e a síndrome hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal tibial do polegar (THPTTS) idêntica? Um pai com TPTPS e sua filha com THPTTS em uma família tailandesa.Nós relatamos em um homem tailandês que tenha a síndrome triphalangeal do polegar-polysyndactyly (TPTPS, MIM *190605) e a sua filha que tiveram a síndrome hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal tibial do polegar (THPTTS, MIM *188770). O pai teve polysyndactyly dos polegares triphalangeal, syndactyly dos dedos, duplicou o falange longe do ponto de origem do grande dedo do pé esquerdo, brachymesophalangy dos dedos do pé, e da ausência de phalanges médios de alguns dedos do pé. Foi diagnosticado como tendo TPTPS. Sua filha era mais severamente afetada, tendo completo syndactyly das mãos cinco-apontado na forma do rosebud (Haas-tipo syndactyly), as tíbias hypoplastic, patelas ausentes, densamente e perónios desloc, preaxial polysyndactyly dos dedos do pé triphalangeal, e cutaneous syndactyly de alguns dedos do pé, as manifestações que são consistentes com o THPTTS. Tendo duas síndromes diferentes na mesma família sugere que sejam realmente a mesma desordem. Um exame de literatura mostrou que houve diversas famílias onde THPTTS ocorreu com TPTPS ou Haas-tipo syndactyly (e/ou polydactyly tipo preaxial - 2, PPD2). Além, todos os locus para TPTPS, THPTTS, e PPD2 (e/ou PPD3) foram atribuídos à faixa 7q36 do cromossoma. Estes resultados suportam nossa conclusão que TPTPS, PPD2 (e/ou PPD3), e o Haas-tipo são syndactyly uma única entidade genética (THPTTS). Nós propor chamar o " da circunstância; polegares hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal tibial syndrome." Direitos reservados Wiley-Liss 2000, Inc.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/7. " do defeito do fusão-membro de Splenogonadal; syndrome" e malformações associadas.Dois tipos da fusão splenogonadal (SGF) foram propor. No de tipo contínuo o spleen é à gónada, e associado frequentemente com os defeitos do membro e as outras anomalias tais como o micrognathia, o microglossia, a atresia anal, e os pulmões hypoplastic. As anomalias associadas são mais baixas no tipo descontínuo de SGF, onde há uma fusão entre a gónada e o tecido splenic acessório, sem conexão com o spleen normal. A causa do SGF e do SGF com defeitos do membro (SGFLD) é desconhecida. Com base em anomalias orofacial associadas do membro, alguns autores sugeriram que SGFLD pudesse ser relacionado ao complexo de Hanhart. Outro anotaram a sobreposição entre SGFLD e a síndrome femoral-facial (FFS). Nós consideramos SGFLD um defeito desenvolvente do campo que origine durante a blastogénese. Embora a causa seja desconhecida, o mais adiantado sua ação, mais severa a participação tendo por resultado SGFLD; uma ação mais atrasada pode conduzir somente ao SGF.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/7. Síndrome 13 pseudo-trisomy: relatório de um caso.Uma síndrome nova associada com holoprosencephaly, os defeitos do midline e postaxial faciais polydactyly mas cromossomas normais foram descritos. O " do termo; syndrome" 13 pseudo-trisomy; foi usado por causa da semelhança a 13 trisomy. Somente alguns casos apareceram na literatura, e este é o primeiro caso chinês.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/7. Um neonate com malformação anorectal com relatório de defeitos raro do membro de um caso.Um infante 2 masculino day-old, carregado de uma união não-consanguínea e de uma gravidez uneventful foi encontrado para ter anomalias da associação vertebral, anal, cardíaca, tracheo-esophageal, do radial e do membro (VACTERL). A característica impressionante era a ocorrência simultânea de dois defeitos raros do membro do membro superior e mais baixo direito no bebê que igualmente teve o ânus imperforado e o defeito septal ventricular. Estar-meromelia destes defeitos do membro do membro superior direito (devido à deficiência transversal do úmero direito e à ausência de todos os elementos ósseos longe do ponto de origem), e um membro mais baixo direito curto devido à coexistência da hipoplasia femoral proximal e do hemimelia fibular. Nós não poderíamos seguir a coexistência destes defeitos esqueletais raros em todo caso com associação de VACTERL na literatura inglesa existente, como foi observado por nós. A ocorrência simultânea dos defeitos que envolvem locais anatômicos distantes suporta a hipótese de ' dysplasia' mesodermal axial; em nosso paciente, um pouco do que ' regressão caudal syndrome' , como é realizado popular nos pacientes com malformação anorectal (BRAÇO). Mais, aponta à ocorrência de um insulto embrionário adiantado, ocorrendo provavelmente no estágio blastogénico, quando o embrião se tornando pode ser considerado um campo polytopic do desenvolvimento. Entretanto, na ausência de história pré-natal sugestivo da exposição a um teratogen conhecido e a uma análise cromossomática, parece que o espectro das anomalias neste neonate pôde ter secundário resultado ao escape amniotic adiantado e aos oligohydramnios provisórios.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/7. Uma família com anomalia de Duane e anomalias longe do ponto de origem do membro: uma família mais adicional com a síndrome do arthrogryposis-ophthalmoplegia.Uma família da dois-geração é relatada em que três membros têm a anomalia de Duane e anomalias longe do ponto de origem do membro. Todos os três afetados têm as respostas photopic do electrorretinograma que são anormais ou no limite mais baixo da escala normal com respostas scotopic normais. Dois membros da família afetados igualmente têm a perda da audição. O diagnóstico o mais provável é a síndrome alistada como o " syndrome" do arthrogryposis-ophthalmoplegia; na base de dados de londres Dysmorphology ou como o " arthrogryposis com abnormalities" oculomotor da limitação e do electroretinal; ou " aplasia" oculomelic; em OMIM [MIM 108145]. Em virtude das similaridades com síndrome de Okihiro, uma busca para mutações dentro do gene SALL4 foi empreendida, mas nenhuns foram identificados.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/7. Defeitos da redução do membro e displasia renal: confirmação de uma síndrome recessive nova, aparentemente letal, autosomal do MCA.Nós relatamos em 2 sibs, em um macho e em uma fêmea, que morreram imediatamente depois do nascimento da falha respiratória. Combinaram o atraso de crescimento com o a Oleiro-como a cara, o phocomelia completo dos membros superiores, as anomalias do reforço (principalmente hipoplasia severa dos 6 reforços superiores), a displasia renal, e anomalias genitais externas. Nós supor que estes casos representam a evidência para a existência do " syndrome" novo; descrito por Ulbright e outros (17:667 do MED Genet do Am J - 668, 1984). Esta síndrome parece letal por causa da displasia renal severa que causa oligohydramnios e a hipoplasia pulmonaa. Sua modalidade da herança parece ser recessive autosomal.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/7. microcefalia, configuração muscular, rhizomelia, e cataratas: descrição de uma síndrome recessive possível e de alguns comentários no uso de bases de dados eletrônicas no syndromology.Nós relatamos em um menino dos anos de idade 7 carregado de pais consanguíneos com microcefalia severa (- 5 SD) mas inteligência de fronteira, a catarata juvenil, configuração muscular, shortness rhizomelic dos membros predominante dos fémures, idade de osso avançada, e micropenis. Esta combinação de sinais parece original e pode representar uma síndrome recessive undescribed, possivelmente autosomal do MCA. O uso de LDDB e de GAMBÁ no workup de tal " syndromes" novo; é revisto. Três estratégias de busca são discutidas: a única consultação rara do sinal, o melhor ajuste combinatory usando uma disposição das palavras chaves, e os sinais raros combinados fazem a varredura. As armadilhas no uso de tais bases de dados e de alguns problemas levantados pela codificação incompleta incompatível naqueles dois populares, sistemas de recuperação altamente úteis do syndromology são discutidas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |