1/10. O peromelia superior simétrico do membro e um mais baixo phocomelia do membro associaram com um translocation recíproco aparentemente balançado de de novo: 46, XX, t (2; 12) (p25.1; q24.1). Nós relatamos um feto fêmea de uma gestação de 20 semanas com a deformidade simétrica severa que afeta todos os quatro membros. Estas deformidades eram incomuns naquela lá eram peromelia superior do membro e um mais baixo phocomelia do membro. Nenhuma malformação principal adicional foi identificada na examinação pós-morte. Em particular não havia nenhuma evidência da fusão ou micrognathia e hypoglossia splenogonadal. As malformações do membro são associadas neste caso com um translocation recíproco aparentemente balançado 46 de de novo, XX, t (2; 12) (p25.1; q24.1). As características citogénicas da síndrome do phocomelia Roberts-SC não foram detectadas. Infelizmente, a linha do fibroblasto morreu e nenhuma análise dos peixes ou do ADN poderia ser realizada. Apesar disto, o caso é apresentado enquanto pode ser útil a outros investigadores na seleção de genes do candidato para formulários mendelian do peromelia e do phocomelia. ( info) |
2/10. Diagnóstico pré-natal e gerência obstetric do hygroma cístico que ocorrem em gravidezes gêmeas. Um relatório do caso. O sistema linfático tem um desenvolvimento adiantado no embrião. Geralmente, seu desenvolvimento está completo em o 40th dia do postconceptional. Se esta conexão não se torna, o stasis e a dilatação linfáticos das canaletas linfáticas podem ocorrer, causando um número de patologias como: lymphangiomas, lymphangiectasis e hygromas císticos. O diagnóstico pré-natal pode ser feito durante o primeiro trimester da gravidez pela examinação ultrasonographic. Um exemplo de uma gravidez gêmea associada com o hygroma cístico e a hipoplasia bilateral de uns mais baixos e membros superiores de ambos os feto sem as anomalias cromossomáticas é relatado. ( info) |
3/10. Uma síndrome dominante herdada da malformação com estatura curta, anomalia superior do membro, anomalias craniofacial menores, e ausência das mutações TBX5: relatório de uma família tailandesa. Nós relatamos em uma família tailandesa com síndrome dominante herdada da malformação com anomalias superiores do membro, estatura curta, a válvula aórtica do quadricuspid, e anomalias craniofacial menores. Os indivíduos afetados compreenderam uma mãe suavemente afetada, uma filha moderada afetada, e um filho o mais severamente afetado. A filha e o filho tiveram a estatura curta. As anomalias craniofacial compreenderam a direcção frontal, os ossos nasais hypoplastic, ponte nasal deprimida, e alae nasais largos. Os defeitos superiores do membro variam entre os pacientes, variando dos defeitos radiais do raio na mãe com os defeitos radiais e ulnar do raio com a hipoplasia humeral unilateral na filha aos defeitos radiais do raio com severo oligodactyly e a hipoplasia humeral bilateral no filho. Todos os pacientes nesta família tiveram a hipoplasia da cintura de ombro e se assemelhada a o que é observado em muitas famílias com síndrome de Holt-Oram. Além disso, o filho mostrou a quadricuspid a válvula aórtica com o regurgitation aórtico suave. Entretanto, a família atual não mostrou nenhuma mutação TBX5 do gene, um gene decausa da síndrome de Holt-Oram. A família atual merece a posterior investigação em outros genes que jogam um papel no desenvolvimento dos membros superiores, particular de raios radiais. ( info) |
4/10. Hérnia lombar congenital em colaboração com o varus do equina do carpo. Um exemplo raro da hérnia lombar congenital associada com o varus do equina do carpo é descrito em um bebê idoso da semana. O tratamento é descrito com revisão limitada da literatura. ( info) |
5/10. Anomalias superiores do membro como encontrar ultrasonographic isolado na deteção adiantada de 18 trisomy. Um relatório do caso. Trisomy 18 é o segundo - a maioria de síndrome comum da malformação do sistema múltiplo. Nós apresentamos aqui um exemplo de um feto com 18 trisomy, em que a redução superior do membro foi detectada prenatally, como um defeito isolado, em 17 semanas da gestação. A gravidez foi terminada pela administração vaginal do misoprostol, e a examinação pós-morte confirmou os resultados do ultra-som, incluindo a redução superior bilateral do membro com aplasia radial, primeiro metacarpal ausente e polegar e as mãos ventrally hyperflexed. Este caso demonstra a necessidade para a avaliação completa do ultra-som das mãos fetal, o mais cedo possível, porque as deformidades superiores do membro podem ser a única anomalia de 18 trisomy. ( info) |
6/10. A atresia Duodenal com um apagamento do midgut associou com o pulmão esquerdo, o rim, e as ausências superiores do membro e a malformação superior do membro da direita. A atresia Duodenal com apagamento do midgut sem defeitos da parede abdominal é extremamente rara. Os autores relatam um menino recém-nascido com esta doença associada com o pulmonar esquerdo, rim, e ausências superiores do membro e uma malformação superior contralateral do membro. Na autópsia, a agenesia das artérias a tais órgãos foi confirmada. Um rompimento vascular fetal é presumido ser a causa principal destas anomalias. ( info) |
7/10. Proposta da categoria nova para a hipertrofia muscular do membro superior unilateral congenital. De acordo com anomalias congenitais das classificações da mão e do antebraço, a característica comum de problemas do overgrowth é o overgrowth esqueletal da parte ou da toda a mão. A hipertrofia muscular unilateral congenital da extremidade superior foi classific sob os problemas do overgrowth (gigantism) como o inteiro-membro hemihypertrophy. A característica comum de problemas do overgrowth é o overgrowth esqueletal da parte ou da toda a mão, que não é proeminente nestes pacientes. Somente 15 casos com esta anomalia foram relatados desde 1962. Estes pacientes têm os músculos anormais com aparência hypertrophic e o tendão mudado à relação do comprimento do músculo. Este tipo de hipertrofia muscular mostra um aumento no número de fibras na seção transversal, como igualmente considerado dentro multiplica os músculos inervados como o sartório e gracilis nos seres humanos. Embora este fenômeno tenha um tipo distribuição do mosaico, não há nenhuma progressão da hipertrofia muscular durante o período do crescimento. As deformidades da mão não são devido a uma parte da progressão da doença mas do resultado do desequilíbrio dos músculos extrinsic e intrínsecos. As mudanças evolucionárias dos músculos esqueletais devem ser investigadas para explicar este fenômeno congenital e puderam ser classific em uma entidade diferente das categorias atuais. ( info) |
8/10. displasia Spondylo-mega-epifisária com o mesomelia superior proeminente do membro, calcificações punctate, e surdez. Nós relatamos no formulário undescribed da previamente - da displasia esqueletal com rhizomelic, gordura mesomelic acromelic, e proeminente, calcificações punctate epifisárias e púbicas ulnar longe do ponto de origem (stippling), mega-epífises, platyspondyly, beaking anterior das vértebras, e perda da audição neuro-sensorial. Nós comparamos este caso aos outros formulários relatados de displasias esqueletais, as desordens particular mesomelic, acromesomelic, e mega-epifisárias. ( info) |
9/10. Alongamento de cotoes congenitais do antebraço. O método da osteogénese do dispositivo e da distracção de Ilizarov tornou-se muito útil na correção e no alongamento de defeitos do antebraço. Dois casos do alongamento do antebraço com defeito transversal congenital são descritos. A construção do dispositivo é fornecida. Durante a examinação da continuação, 2 e 7 anos após o tratamento, os bons resultados clínicos foram conseguidos em ambos os pacientes com o uso da prótese superior do membro que empregam o patient' s possui a junção de cotovelo. A aplicação apresentada do método de Ilizarov pode significativamente melhorar possibilidades para o uso da prótese nos pacientes com defeitos e resultado superiores congenitais do membro no melhor cosmético e no resultado funcional. ( info) |
10/10. Uma síndrome nova com o thoracoschisis prenatally diagnosticado, hérnia hiatal e extremities' agenesia: relatório do caso. Thoracoschisis é uma anomalia congenital muito rara e é associado geralmente com os defeitos do membro e da parede abdominal que fazem parte do complexo da parede do membro-corpo. Nós apresentamos aqui um exemplo de uma gravidez de 29 week-4-day terminada com cessão intrauterine. A examinação pós-morte revelou a hérnia hiatal, o thoracoschisis e a saliência de alguma peça do fígado deste defeito, agenesia esquerda do antebraço e braço direito e agenesia do righthand. Os resultados que acompanham o thoracoschisis neste caso apresentado excluem toda a síndrome relacionada previamente relatada e nós acreditamos que esta é uma síndrome nova. ( info) |