1/14. O peromelia superior simétrico do membro e um mais baixo phocomelia do membro associaram com um translocation recíproco aparentemente balançado de de novo: 46, XX, t (2; 12) (p25.1; q24.1). Nós relatamos um feto fêmea de uma gestação de 20 semanas com a deformidade simétrica severa que afeta todos os quatro membros. Estas deformidades eram incomuns naquela lá eram peromelia superior do membro e um mais baixo phocomelia do membro. Nenhuma malformação principal adicional foi identificada na examinação pós-morte. Em particular não havia nenhuma evidência da fusão ou micrognathia e hypoglossia splenogonadal. As malformações do membro são associadas neste caso com um translocation recíproco aparentemente balançado 46 de de novo, XX, t (2; 12) (p25.1; q24.1). As características citogénicas da síndrome do phocomelia Roberts-SC não foram detectadas. Infelizmente, a linha do fibroblasto morreu e nenhuma análise dos peixes ou do ADN poderia ser realizada. Apesar disto, o caso é apresentado enquanto pode ser útil a outros investigadores na seleção de genes do candidato para formulários mendelian do peromelia e do phocomelia. ( info) |
2/14. Diagnóstico pré-natal e gerência obstetric do hygroma cístico que ocorrem em gravidezes gêmeas. Um relatório do caso. O sistema linfático tem um desenvolvimento adiantado no embrião. Geralmente, seu desenvolvimento está completo em o 40th dia do postconceptional. Se esta conexão não se torna, o stasis e a dilatação linfáticos das canaletas linfáticas podem ocorrer, causando um número de patologias como: lymphangiomas, lymphangiectasis e hygromas císticos. O diagnóstico pré-natal pode ser feito durante o primeiro trimester da gravidez pela examinação ultrasonographic. Um exemplo de uma gravidez gêmea associada com o hygroma cístico e a hipoplasia bilateral de uns mais baixos e membros superiores de ambos os feto sem as anomalias cromossomáticas é relatado. ( info) |
3/14. Hipoplasia Tibial/femoral com " hook" pelve: um dysostosis potencial original. Nós relatamos uma menina de 2 year-5-month-old com os mais baixos membros malformed. O exame esqueletal radiográfico revelou a agenesia do rami ilio-púbico com deiscência púbica, deslocação anca direita, vara bilateral do quadril, os fémures curtos, synchondrosis femoro-tibial, as tíbias hypoplastic bilaterais mais severas no lado esquerdo, e calcaneus e tálus esquerdos hypoplastic. Ao melhor de nosso conhecimento, esta combinação de anomalias esqueletais congenitais múltiplas não tem sido relatada antes. ( info) |
4/14. Participação da medula espinal em gêmeos conjoined pygopagus: relatório do caso e revisão da literatura. INTRODUÇÃO: Pygopagus conjoined gêmeos é juntado no traseiro e tem a união da participação ocasional gastrintestinal e genitourinary dos sistemas também de elementos neural. RELATÓRIO DO CASO: Nós relatamos um caso onde as medulas espinais terminais sejam fundidas, apesar de que havia somente um deficit menor do motor nos membros mais baixos após a separação. Os resultados pré-operativos e intraoperativos são descritos e as introduções da continuação a longo prazo são discutidas. DISCUSSÃO: Outros sete casos relatados na literatura com vários graus de participação do equina da medula espinal e da cauda são revistos. ( info) |
5/14. Um exemplo da síndrome popliteal familial do pterígio: intervenção cirúrgica adiantada para o tratamento bem sucedido. Um menino dos anos de idade 2 apresentado em nosso hospital com síndrome popliteal familial severa do pterígio com o webbing extensivo da pele da coxa para colocar saltos e da escala severamente reduzida do movimento das junções do joelho e de tornozelo. Para a realização da extensão do joelho, o paciente submeteu-se à cirurgia com resection das faixas fibrosas, livramento do nervo sciatic, Z-alongamento do tendão de Achilles e o Z-plasties múltiplo. Um ano após a cirurgia, o paciente pode põr seu salto sobre a terra e tem a escala quase completa do movimento nas junções do joelho e de tornozelo. ( info) |
6/14. Diástase congenital da junção tibiofibular inferior: o relatório de três casos adicionais tratou pela revisão do método e de literatura de Ilizarov. A diástase congenital da junção tibiofibular inferior apresenta problemas clínicos do equinovarus dos talipes, da diástase do tornozelo, e da desigualdade do pé-comprimento. No passado, o disarticulation do pé e o encaixe protético foram escolhidos frequentemente como uma solução por causa da dificuldade envolvida na reconstrução funcional. Os autores relatam três casos adicionais da diástase congenital da junção tibiofibular inferior que foram tratados satisfatoriamente alongando da tíbia e o perónio e o pé que reposicionam pela técnica de Ilizarov. Após o tratamento, todos os pacientes tiveram um pé plantigrade, funcional com sensação normal na maturidade esqueletal e foram satisfeitos com os resultados cosméticos e funcionais. A técnica de Ilizarov é eficaz em realizar os objetivos da igualação do pé-comprimento e do reposicionamento do pé. ( info) |
7/14. Síndrome da sereia: virtualmente nenhuma esperança para a sobrevivência. Sirenomelia, igualmente chamado a síndrome da sereia é uma malformação severa que envolve órgãos múltiplos e caracterizada as mais baixas extremidades por parcialmente ou completamente desenvolvidas fundidas pela pele. O nascimento de um " mermaid" é muito raro (1.2-4.2 argumentos para 100.000 nascimentos); a maioria são natimortos, ou morra ou imediatamente depois do nascimento. O exemplo de um neonate fêmea vivo com simelia dipodic (fusão dos pés aperfeiçoados) é apresentado. Nenhum diagnóstico pré-natal foi feito e o recém-nascido teve um curso neonatal uneventful seguir a entrega da seção Cesarean. O complexo e a malformação impressionante eram óbvios no nascimento e uma avaliação mais adicional revelou os rins muito mal de funcionamento, associados com o anorectum anormal, o intervalo urogenital, e os genitalia externos, assim como uma malformação pélvica. O cuidado de suporte era aplicado por causa do prognóstico pobre e a criança morreu em 7 semanas da idade, devido à falha renal. ( info) |
8/14. Síndrome e sirenomelia caudais da regressão em somente um gêmeo em duas gravidezes do diabético. Muitos autores consideram o sirenomelia ser um formulário extremo da síndrome caudal da regressão (CRS), quando outro discutirem que são duas entidades distintas. Mellitus de diabetes materno é considerado ser um fator importante da predisposição para o CRS e o sirenomelia. Dois casos raros do diabético, das gravidezes gêmeas dizygotic, cada um com o um feto normal e um afetado são apresentados. Caso que 1 o feto afetado teve o CRS. Caso que 2 o feto afetado tiveram o sirenomelia. Os casos atuais sugerem que a patogénese do CRS e do sirenomelia seja mais complexa do que pense previamente, que o diabetes materno não é o único mecanismo patogenético subjacente e que os fatores genéticos ou epigenéticos contribuem provavelmente à formação destas circunstâncias. ( info) |
9/14. Anexo tubular da pele, agenesia renal e correia fotorreceptora popliteal: um exemplo mais adicional do homólogo humano da desorganização (Ds). Nós descrevemos um infante recém-nascido com os defeitos similares àqueles vistos nos ratos heterozygous para o gene da desorganização do mutante (Ds). A criança tinha deixado o webbing popliteal, deixou a hipoplasia ilíaca do osso, o scrotum bífido, os hypospadias, a deformidade do chordee do pénis e uma ondulação sacral. Outras anomalias incluíram a ausência do rim direito e um pedicle tubular hamartomatous estranho da pele na coxa esquerda. Nenhum faixa ou oligohydramnios amniotic óbvio foram anotados. A similaridade entre o proband' as anomalias de s, aquelas em casos previamente relatados, e aquelas encontradas nos ratos suportam a possibilidade de um homólogo humano do gene do Ds. ( info) |
10/14. Síndrome caudal da regressão--relatório do caso e revisão da literatura. A síndrome caudal da regressão é uma desordem rara dos segmentos espinais longe do ponto de origem que afetam o desenvolvimento da medula espinal, com sequelae assistentes. A inteligência é preservada. A etiologia exata é diabetes indescritível, embora materno, fatores genéticos, e o hypoperfusion pôde jogar papéis. Recentemente, o papel dos teratogens foi estudado nos modelos animais. O tratamento é difícil, multidisciplinar, e pela maior parte de suporte. Abaixe deformidades do membro com perda sensorial e do motor e chamada neurogenic da bexiga para a atenção intensiva e a longo prazo. ( info) |