1/8. Tipo B de Brachydactyly com seus facies e ' distintos; Cozinha syndrome' é a mesma entidade.Um par do irmão com brachydactyly o tipo B carregado a um par não-consanguíneo normal é descrito e a severidade de sua condição é discutida. Propor que um subgrupo de indivíduos com brachydactyly o tipo B que envolve principalmente os pregos e os phalanges longe do ponto de origem, e igualmente tendo a facies distinta, possa ser idêntico aos indivíduos que têm ' Cozinha syndrome'.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/8. São a síndrome triphalangeal do polegar-polysyndactyly (TPTPS) e a síndrome hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal tibial do polegar (THPTTS) idêntica? Um pai com TPTPS e sua filha com THPTTS em uma família tailandesa.Nós relatamos em um homem tailandês que tenha a síndrome triphalangeal do polegar-polysyndactyly (TPTPS, MIM *190605) e a sua filha que tiveram a síndrome hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal tibial do polegar (THPTTS, MIM *188770). O pai teve polysyndactyly dos polegares triphalangeal, syndactyly dos dedos, duplicou o falange longe do ponto de origem do grande dedo do pé esquerdo, brachymesophalangy dos dedos do pé, e da ausência de phalanges médios de alguns dedos do pé. Foi diagnosticado como tendo TPTPS. Sua filha era mais severamente afetada, tendo completo syndactyly das mãos cinco-apontado na forma do rosebud (Haas-tipo syndactyly), as tíbias hypoplastic, patelas ausentes, densamente e perónios desloc, preaxial polysyndactyly dos dedos do pé triphalangeal, e cutaneous syndactyly de alguns dedos do pé, as manifestações que são consistentes com o THPTTS. Tendo duas síndromes diferentes na mesma família sugere que sejam realmente a mesma desordem. Um exame de literatura mostrou que houve diversas famílias onde THPTTS ocorreu com TPTPS ou Haas-tipo syndactyly (e/ou polydactyly tipo preaxial - 2, PPD2). Além, todos os locus para TPTPS, THPTTS, e PPD2 (e/ou PPD3) foram atribuídos à faixa 7q36 do cromossoma. Estes resultados suportam nossa conclusão que TPTPS, PPD2 (e/ou PPD3), e o Haas-tipo são syndactyly uma única entidade genética (THPTTS). Nós propor chamar o " da circunstância; polegares hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal tibial syndrome." Direitos reservados Wiley-Liss 2000, Inc.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/8. Estreitando a região do candidato de Albright hereditária osteodystrophy-como a síndrome pelo apagamento que traça em um paciente com um translocation enigmático desequilibrado t (2; 6) (q37.3; q26).Nós descrevemos aqui um translocation submicroscópico que afeta as regiões subtelomeric dos cromossomas 2q e 6q identificados em um paciente referido nós por causa do atraso mental, da obesidade, brachydactyly, e da estatura curta. A análise dos peixes que usa pontas de prova subtelomeric mostrou uns 46, XY, o der (2) t (2; 6) (q37.3; q26) no propositus, e um t equilibrado (2; 6) em seus pai e irmã. PESQUE com os clone genomic região-específicos feitos lhe possível traçar precisamente o limite de faturamento 2q37.3 à região coberta por CCB 585E12, e o limite de faturamento 6q26 entre às regiões abrangidas por 414A5 e por 480A20. O apagamento 2q subtelomeric foi encontrado frequentemente nos pacientes com osteodystrophy hereditário de Albright (AHO) - como a síndrome mas, ao melhor de nosso conhecimento, o monosomy 2q37.3-qter verificado em nosso paciente é o menor descrito até agora dentro do syndrome' o intervalo crítico de s, e pode assim realçar a busca para os genes responsáveis.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/8. Phalanges múltiplos Brachydactylic do delta mais a síndrome.Os phalanges do delta são ossos incomuns, encurtados das mãos e pés com epífises e os diaphyses anormais. Aqui, nós relatamos em um paciente com uma síndrome múltipla original da anomalia congenital que inclua brachydactyly consistir em phalanges múltiplos do delta em diversos dígitos das mãos e dos pés. O paciente, que era nascido aos pais consanguíneos, teve diversas outras anomalias congenitais, incluindo as vértebras da borboleta, o dismorfismo craniofacial, e o coarctation da aorta. Nós chamamos este " distintivo da circunstância; phalanges múltiplos brachydactylic do delta mais syndrome." Embora nenhum outro membro da família tivesse anomalias óbvias da mão ou do pé, diversos irmãos tiveram outras malformações. As modalidades possíveis da herança nesta família incluem a expressão variável de uma condição dominante recessive ou de de novo.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/8. A síndrome de assobio da cara, ou displasia craniocarpotarsal. Relatório de dois casos em um pai e em um filho e revisão da literatura.Dois casos do " syndrome" de assobio da cara; com as manifestações típicas na cara, as mãos, e os pés em um pai e em um filho são apresentados. De estudá-los durante um período de 3 anos e de 46 de revisão relatou casos, nós concluem que (a) as deformidades da mão e do pé não melhoram espontâneamente com crescimento e os melhores resultados estão conseguidos pela cirurgia adiantada, (b) distância intermaxilar diminuída contribuiu a distância mais do que intercommissural à alimentação e dificuldades anestésicas em nossos pacientes, e (c) engrossado e contratou cápsulas comum e as mudanças myopathic são pensadas para dar forma à patologia básica nesta síndrome.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/8. A síndrome múltipla dos synostoses. Um argumento para a simplicidade.Os relatórios do caso são apresentados de um pai e filha que sofre do que tem sido chamado anteriormente o Nievergelt-Pearlmansyndrome, e " agora denominado; synostoses múltiplos syndrome." As características da circunstância incluem: symphalangism proximal; alianças do tarsal e do carpal; short primeiros metacarpals e metatarsos; elbow fusões ou displasias; surdez de nervo condutora. Esta síndrome parece ser herdada como um traço dominante autosomal da penetração variável, e ser causada provavelmente por uma única anomalia do gene.- - - - - - - - - - ranking = 0.4keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/8. síndrome Acro-renal-mandibular.Nós relatamos dois sibs fêmeas, com a malformação severa da rachar-mão/pé associada com as anomalias renais e genitais. Os pacientes igualmente têm a hipoplasia mandibular severa e a alguma outro, anomalias menores. O relacionamento ao " acro-renal; syndrome" em particular e a outros phenotypes com malformações similares é discutido geralmente. Por causa da consanguinidade nos pais, a herança recessive autosomal parece provavelmente. Entretanto, a presença de um útero septado na mãe e de um sistema de coleta dobro na única vida sib podia igualmente sugerir a herança dominante possível com expressividade variável.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
8/8. Greig aparente cephalopolysyndactyly e doença do nó da cavidade.Nós apresentamos os resultados e os dados clínicos da continuação do nascimento a 10.5 anos em um menino com Greig cephalopolysyndactyly quem, além, apresenta a doença do nó da cavidade (" syndrome" doente da cavidade;). O significado da simultaneidade de Greig da síndrome cephalopolysyndactyly, uma condição dominante autosomal traçou em 7p13, e a doença do nó da cavidade é discutida.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |