1/14. El peromelia superior simétrico del miembro y un phocomelia más bajo del miembro se asociaron a un desplazamiento recíproco al parecer balanceado de de novo: 46, XX, t (2; 12) (p25.1; q24.1). Divulgamos un feto femenino de la gestación de 20 semanas con la deformidad simétrica severa que afecta a los cuatro miembros. Estas deformidades eran inusuales en ésa allí eran peromelia superior del miembro y un phocomelia más bajo del miembro. No se identificó ningunas malformaciones importantes adicionales en la autopsia. Particularmente no había evidencia de la fusión o micrognathia y hypoglossia splenogonadal. Las malformaciones del miembro en este caso se asocian a un desplazamiento recíproco al parecer balanceado 46, XX, t (2 de de novo; 12) (p25.1; q24.1). Las características citogenéticas del síndrome del phocomelia Roberts-SC no fueron detectadas. Desafortunadamente, la línea del fibroblasto murió y ninguÌn análisis de los PESCADOS o de la DNA podría ser realizado. A pesar de esto, el caso se presenta mientras que puede ser útil a otros investigadores en la selección de genes del candidato para las formas mendelianas de peromelia y de phocomelia. ( info) |
2/14. Diagnosis prenatal y gerencia obstétrica del hygroma enquistado que ocurren en embarazos gemelos. Un informe del caso. El sistema linfático tiene un desarrollo temprano en el embrión. Generalmente, su desarrollo es completo por el 40.o día del postconceptional. Si esta conexión no puede convertirse, el stasis y la dilatación linfáticos de los canales linfáticos pueden ocurrir, causando un número de patologías por ejemplo: lymphangiomas, lymphangiectasis y hygromas enquistados. La diagnosis prenatal se puede hacer durante el primer trimestre del embarazo por la examinación ultrasonographic. Un caso de un embarazo gemelo se asoció a hygroma enquistado y la hipoplasia bilateral de miembros más bajos y superiores de ambos fetos sin anormalidades cromosómicas se divulga. ( info) |
3/14. Hipoplasia tibial/femoral con el " hook" pelvis: un dysostosis potencialmente único. Divulgamos a una muchacha de 2 year-5-month-old con los miembros más bajos malformados. El examen esquelético radiográfico reveló la agenesia del rami ilio-púbico con dehiscencia púbica, dislocación correcta de la cadera, vara bilateral de la cadera, los fémures cortos, synchondrosis femorotibial, las tibias hipoplásticas bilaterales más severas en el lado izquierdo, y calcaneus y talud izquierdos hipoplásticos. Al mejor de nuestro conocimiento, esta combinación de anormalidades esqueléticas congénitas múltiples no se ha divulgado antes. ( info) |
4/14. Implicación de la médula espinal en gemelos conjoined pygopagus: informe del caso y revisión de la literatura. INTRODUCCIÓN: Pygopagus conjoined a gemelos se ensambla en la grupa y tiene unión de la implicación ocasional gastrointestinal y genitourinaria de los sistemas también de elementos de los nervios. INFORME DEL CASO: Divulgamos un caso donde las médulas espinales terminales fueron fundidas, a pesar de las cuales había solamente un déficit de menor importancia del motor en los miembros más bajos después de separación. Se describen los resultados preoperativos e intraoperativos y las aplicaciones la carta recordativa de largo plazo se discuten. DISCUSIÓN: Siete otros casos divulgaron en la literatura con diversos grados de implicación de la médula espinal y se repasa el equina del tallo. ( info) |
5/14. Un caso del síndrome popliteal familiar del pterigio: intervención quirúrgica temprana para el tratamiento acertado. Un muchacho de 2 años presentado en nuestro hospital con síndrome popliteal familiar severo del pterigio con las correas extensas de la piel del muslo para inclinarse y de la gama seriamente reducida de movimiento de los empalmes de la rodilla y de tobillo. Para la realización de la extensión de la rodilla, el paciente experimentó cirugía con la resección de las vendas fibrosas, liberar del nervio ciático, el Z-alargamiento del tendón de Achilles y Z-plasties múltiple. Un año después de la cirugía, el paciente puede poner su talón en la tierra y tiene gama casi completa de movimiento en los empalmes de la rodilla y de tobillo. ( info) |
6/14. Diastasis congénita del empalme tibiofibular inferior: el informe de tres casos adicionales trató por la revisión del método y de literatura de Ilizarov. La diastasis congénita del empalme tibiofibular inferior presenta problemas clínicos del equinovarus de los talipes, de la diastasis del tobillo, y de la desigualdad de la pierna-longitud. En el pasado, el disarticulation del pie y la guarnición prostética se ha elegido a menudo como solución debido a la dificultad implicada en la reconstrucción funcional. Los autores divulgan tres casos adicionales de diastasis congénita del empalme tibiofibular inferior que fueron tratados satisfactoriamente alargando de la tibia y el peroné y el pie que colocaban de nuevo por la técnica de Ilizarov. Después del tratamiento, todos los pacientes tenían un pie plantígrado, funcional con la sensación normal en la madurez esquelética y fueron satisfechos con los resultados cosméticos y funcionales. La técnica de Ilizarov es eficaz en lograr las metas de la igualación de la pierna-longitud y de colocar de nuevo del pie. ( info) |
7/14. Síndrome de la sirena: virtualmente ninguna esperanza de la supervivencia. Sirenomelia, también llamado el síndrome de la sirena es una malformación severa que implica órganos múltiples y caracterizada por las extremidades más bajas parcialmente o totalmente desarrolladas fundidas por la piel. El nacimiento de un " mermaid" es muy raro (1.2-4.2 casos para 100.000 nacimientos); la mayoría son mortinatos, o muera en o poco después del nacimiento. El caso de un recién nacido femenino vivo con el simelia dipodic (fusión de piernas bien desarrolladas) se presenta. No se hizo ninguna diagnosis prenatal y el recién nacido tenía un curso neonatal sin nada especial que destacar el seguir de entrega de la sección cesariana. El complejo y la malformación llamativa eran obvios en el nacimiento y la evaluación adicional reveló los riñones muy mal de funcionamiento, asociados a anorectum anormal, a la zona urogenital, y a los órganos genitales externos, así como una malformación pélvica. El cuidado de apoyo era aplicado debido a el pronóstico pobre y el niño murió en 7 semanas de la edad, de debido a la falta renal. ( info) |
8/14. Síndrome y sirenomelia caudales de la regresión en solamente un gemelo en dos embarazos diabéticos. Muchos autores consideran sirenomelia ser una forma extrema del síndrome caudal de la regresión (CRS), mientras que otros sostienen que son dos entidades distintas. Mellitus de diabetes maternal se considera ser un factor importante de la predisposición para el CRS y el sirenomelia. Dos casos raros de diabético, de embarazos gemelos dicigóticos, de cada uno con un normal y de un feto afectado se presentan. En caso de que 1 el feto afectado tuviera CRS. En caso de que 2 el feto afectado tuvieran sirenomelia. Los presentes casos sugieren que la patogenesia del CRS y del sirenomelia sea más compleja que pensara previamente, que la diabetes maternal no es el único mecanismo patogénico subyacente y que los factores genéticos o epigenéticos contribuyen probablemente a la formación de estas condiciones. ( info) |
9/14. Accesorio tubular de la piel, agenesia renal y tela popliteal: otro ejemplo del homólogo humano de la desorganización (Ds). Describimos a un niño recién nacido con los defectos similares a ésos vistos en los ratones heterozigóticos para el gene de la desorganización del mutante (Ds). El niño había dejado las correas popliteales, dejó hipoplasia ilíaca del hueso, el escroto bífido, hypospadias, la deformidad del chordee del pene y un hoyuelo sacro. Otras anomalías incluyeron la ausencia del riñón derecho y un pedicle tubular hamartomatous extraño de la piel en el muslo izquierdo. No se observó ningunas vendas u oligohydramnios amnióticos obvios. La semejanza entre el proband' las anomalías de s, ésas en casos previamente divulgados, y ésas encontradas en ratones apoyan la posibilidad de un homólogo humano del gene del Ds. ( info) |
10/14. Síndrome caudal de la regresión--informe del caso y revisión de la literatura. El síndrome caudal de la regresión es un desorden raro de los segmentos espinales distales que afectan al desarrollo de la médula espinal, con secuelas acompañantes. Se preserva la inteligencia. La etiología exacta es diabetes evasiva, aunque maternal, factores genéticos, y el hypoperfusion pudo desempeñar papeles. Recientemente, el papel de teratógenos se ha estudiado en los modelos animales. El tratamiento es difícil, multidisciplinario, y en gran parte de apoyo. Baje las deformidades del miembro con pérdida sensorial y del motor y la llamada neurogénica de la vejiga para la atención intensiva y de largo plazo. ( info) |