1/872. Canceladura de 1q en un paciente con dysostosis acrofacial. El síndrome de Nager es la forma más común de dysostosis acrofacial. Aunque las formas dominantes y recesivas de un autosoma de dysostosis acrofacial se hayan descrito la etiología molecular de estos desordenes es desconocida. Divulgamos sobre un niño con dysostosis acrofacial, estenosis aórtica crítica, y una canceladura del cromosoma 1q que implica el bloque heterochromatic y el euchromatin adyacente. ( info) |
2/872. Triplicación de Intrachromosomal de 2q11.2-q21 en un niño seriamente malformado: encajone el informe y la revisión de triplicaciones y de su mecanismo posible. Un feto femenino con las malformaciones del cerebro, los riñones multicystic, la ausencia del pulgar derecho, y una hendidura posterior del paladar fue entregado en 32 semanas de gestación. Los estudios citogenéticos incluyendo PESCADOS demostraron una triplicación intrachromosomal nueva del brazo largo próximo del cromosoma 2 (q11.2-q21), dando por resultado tetrasomy para este segmento. La repetición media fue invertida. Por lo menos han divulgado 11 pacientes con triplicaciones intrachromosomal, implicando sobre todo el cromosoma 15q. El mecanismo implicado en la formación de estos cambios es compatible con el U-tipo acontecimientos del intercambio entre tres cromátides. ( info) |
3/872. Niño con el síndrome y el del velocardiofacial (4) (q34.2): otra región crítica se asoció a un velocardiofacial síndrome-como fenotipo. Divulgamos sobre un niño con la enfermedad cardíaca congénita (defecto septal atrial, defecto septal ventricular, estenosis pulmonar), el paladar de hendidura submucosal, el discurso hypernasal, dificultades de aprendizaje, y quintas manifestaciones correctas de la anomalía del dedo, constantes con el síndrome velocardiofacial (VCFS); sin embargo, el análisis citogenético demostró una pequeña canceladura terminal del segmento 4q34.2 a 4qter. El hibridación in situ fluorescente no identificó una canceladura de la región crítica asociada a VCFS. En las canceladuras previamente divulgadas 4q con un punto de desempate distal a 4q34.2, no se divulgó ningunos defectos o hendidura cardiacos del paladar. Nuestro paciente tiene una canceladura de 4q34.2 a 4qter y tiene el paladar y dificultades cardiacas del implicación y de menor importancia de aprendizaje, que implica que los genes implicados en la mentira del desarrollo del corazón y del paladar distal a 4q34.2, y que la región crítica para un retraso mental más severo en 4q puede residir próximo a 4q34.2. Estos resultados sugieren que una canceladura distal 4q pueda llevar a un fenotipo similar a VCFS y acentúe la importancia de la búsqueda para otras anormalidades del karyotype cuando a VCFS-como fenotipo es presente y una canceladura 22q no se identifica. ( info) |
4/872. Ontogenia del desarrollo de la apretar-mano en 18 fetos trisomy: Una observación fetoscopic del transabdominal serial. La posición incorrecta de los dedos es una anomalía característica en fetos con 18 trisomy. El defecto da lugar a parte de variaciones del músculo a lo largo del margen radial del antebrazo y mano, ausencia de los músculos tenares, los tendones y los accesorios anómalos entre los grupos del antebrazo, y las fusiones entre el grupo del flexor del brazo. Estas variaciones dan lugar a la dislocación radial o cubital de los tendones del digitorum del extensor y minimi del digiti, con el traslapo de los cuartos y quintos dedos radialmente y del segundo dedo en una dirección cubital. La ontogenia de éstos cambia es desconocida. Realizamos transabdominal serial fino-calibramos fetoscopy en un paciente con el espesamiento nucal creciente en 12 semanas del embarazo a la hora de pruebas genéticas y otra vez en 14 semanas a la hora de la terminación del embarazo. Los cambios en la colocación de los dedos no eran evidentes en 12 semanas, sino eran evidentes en 14 semanas. Los resultados estaban más allá de la resolución del ultrasonido. Concluimos que ocurre la posición incorrecta de los dedos en 18 trisomy una cierta hora entre 12 y 14 semanas de gestación. La confirmación no invasor de estos resultados puede ser posible con nuevas y mejoradas capacidades de la proyección de imagen del ultrasonido o quizás con ultrasonido tridimensional. ( info) |
5/872. Complejo camptopolydactyly: una malformación inusual de la mano. Diversos tipos de polydactylies y de otras malformaciones de la mano están comúnmente - considerado. Aquí, describimos un tipo muy inusual de malformación de la mano caracterizado por campto-polydactyly con la configuración totalmente desorganizada de dígitos. El papel de los genes posibles implicados en el desarrollo de manos y de dígitos se discute. ( info) |
6/872. Acrodysplasia, anormalidades severas de la osificación con estatura corta, e hipoplasia fibular. Presentamos a una muchacha con estatura corta, la disfunción neurosecretora de la hormona de crecimiento, los cambios hipoplásticos/aplásticos severos de los huesos de las manos y de los pies con la osificación dysharmonic, edad de hueso seriamente retrasada, microcrania, e hipoplasia fibular. La consanguinidad parental sugiere herencia recesiva de un autosoma. Tres casos adicionales [Eiken y otros, 1984: 141:231 del EUR J Pediatr - 235] que compartían algunas de las manifestaciones radiográficas de este paciente se han divulgado. Sin embargo, los resultados distintivos en el presente caso parecen contornear una entidad separada. ( info) |
7/872. Eritematoso de lupus maternal del punctata de Chondrodysplasia que proviene. El encontrar de epífisis punteadas en una radiografía neonatal genera una diagnosis diferenciada amplia, incluyendo causas genéticas y teratogénicas. Divulgamos el caso de un niño masculino con las epífisis punteadas evidentes en las radiografías neonatales en las cuales una erupción típica de eritematoso de lupus desarrollado. Las anormalidades de la piel en el niño dieron lugar a una diagnosis de eritematoso de lupus sistémico en su madre. Durante un período de tres años de la carta recordativa, el niño ha demostrado llamativo estatura corta, hipoplasia del midface, el desarrollo digital anómalo, la resolución lenta de las epífisis punteadas, y el desarrollo cognoscitivo casi normal. La diagnosis diferenciada del punctata del chondrodysplasia y la literatura que apoya lupus maternal como una causa se repasan. ( info) |
8/872. gemelos idénticos con el retraso mental, la disartria, la paraplegia espástica progresiva, y brachydactyly el tipo E: ¿un nuevo síndrome o variante del síndrome de Fitzsimmons-Guilbert? Divulgamos sobre gemelos idénticos femeninos de común acuerdo afectados con el retraso mental, la disartria, la paraplegia espástica progresiva, y brachydactyly el tipo E. La condición más similar divulgada es el síndrome descrito por Fitzsimmons y Guilbert en los gemelos uniovulares caracterizados por paraplegia espástica progresiva, disartria, brachydactyly el tipo E, y epífisis cónicas. Durante los 11 años pasados un informe de solamente un otro paciente con este síndrome se ha publicado; por lo tanto, su delineación fenotípica puede ser solamente parcial. Aunque nuestros pacientes pudieran ampliar el espectro fenotípico de este síndrome, pueden representar un nuevo desorden. ( info) |
9/872. Caso de 9p trisomy parcial y de 14q trisomy parcial resultando de un desplazamiento maternal: manifestaciones traslapadas de fenotipos característicos. Divulgamos sobre un niño femenino con 9p trisomy parcial (pter--> p13) y 14q trisomy parcial (pter--> q22) que resulta de una segregación del 3:1 de un desplazamiento recíproco maternal (9; 14) (p13; q22). 9p trisomy y 14q trisomy parciales se han descrito como fenotipos reconocidos con los patrones característicos de anomalías. Este paciente aparece ser primero divulgado con una duplicación parcial de 9p y de 14q dando por resultado un fenotipo traslapado incluyendo anomalías faciales de menor importancia, paladar de hendidura, y anomalías del mano-pie. Sin embargo, los resultados faciales eran más pronunciados que observados comúnmente en casos con las solamente una u otra regiones duplicadas del cromosoma, dando por resultado un aspecto distintivo. ( info) |
10/872. Tipo B de Brachydactyly con su facies y ' distintos; Cocina syndrome' es la misma entidad. Un par del hermano con brachydactyly el tipo B llevado a un par no-consanguíneo normal se describe y la severidad de su condición se discute. Se propone que un subgrupo de individuos con brachydactyly el tipo B que implicaba principalmente los clavos y las falanges distales, y también teniendo facies distinta, pudo ser idéntico a los individuos que tenían ' Cocina syndrome'. ( info) |