1/10. El peromelia superior simétrico del miembro y un phocomelia más bajo del miembro se asociaron a un desplazamiento recíproco al parecer balanceado de de novo: 46, XX, t (2; 12) (p25.1; q24.1). Divulgamos un feto femenino de la gestación de 20 semanas con la deformidad simétrica severa que afecta a los cuatro miembros. Estas deformidades eran inusuales en ésa allí eran peromelia superior del miembro y un phocomelia más bajo del miembro. No se identificó ningunas malformaciones importantes adicionales en la autopsia. Particularmente no había evidencia de la fusión o micrognathia y hypoglossia splenogonadal. Las malformaciones del miembro en este caso se asocian a un desplazamiento recíproco al parecer balanceado 46, XX, t (2 de de novo; 12) (p25.1; q24.1). Las características citogenéticas del síndrome del phocomelia Roberts-SC no fueron detectadas. Desafortunadamente, la línea del fibroblasto murió y ninguÌn análisis de los PESCADOS o de la DNA podría ser realizado. A pesar de esto, el caso se presenta mientras que puede ser útil a otros investigadores en la selección de genes del candidato para las formas mendelianas de peromelia y de phocomelia. ( info) |
2/10. Diagnosis prenatal y gerencia obstétrica del hygroma enquistado que ocurren en embarazos gemelos. Un informe del caso. El sistema linfático tiene un desarrollo temprano en el embrión. Generalmente, su desarrollo es completo por el 40.o día del postconceptional. Si esta conexión no puede convertirse, el stasis y la dilatación linfáticos de los canales linfáticos pueden ocurrir, causando un número de patologías por ejemplo: lymphangiomas, lymphangiectasis y hygromas enquistados. La diagnosis prenatal se puede hacer durante el primer trimestre del embarazo por la examinación ultrasonographic. Un caso de un embarazo gemelo se asoció a hygroma enquistado y la hipoplasia bilateral de miembros más bajos y superiores de ambos fetos sin anormalidades cromosómicas se divulga. ( info) |
3/10. Un síndrome dominante heredado de la malformación con estatura corta, anomalía superior del miembro, anomalías craneofaciales de menor importancia, y la ausencia de las mutaciones TBX5: informe de una familia tailandesa. Divulgamos sobre una familia tailandesa con síndrome dominante heredado de la malformación con anomalías superiores del miembro, estatura corta, la válvula aórtica del quadricuspid, y anomalías craneofaciales de menor importancia. Los individuos afectados abarcaron una madre suavemente afectada, una hija moderado afectada, y a un hijo lo más seriamente posible afectado. La hija y el hijo tenían estatura corta. Las anormalidades craneofaciales abarcaron la dirección frontal, los huesos nasales hipoplásticos, el puente nasal deprimido, y los alae nasales amplios. Los defectos superiores del miembro varían entre los pacientes, extendiéndose de defectos radiales del rayo en la madre con defectos radiales y cubitales del rayo con hipoplasia humeral unilateral en la hija a los defectos radiales del rayo con severo oligodactyly e hipoplasia humeral bilateral en el hijo. Todos los pacientes en esta familia hicieron la hipoplasia de la faja de hombro y asemejarse a qué se observa en muchas familias con el síndrome de Holt-Oram. Por otra parte, el hijo demostró a quadricuspid la válvula aórtica con la regurgitación aórtica suave. Sin embargo, la actual familia no demostró ninguna mutación TBX5 del gene, un gene enfermedad-que causaba del síndrome de Holt-Oram. La actual familia merece la posterior investigación en otros genes que desempeñen un papel en el desarrollo de los miembros superiores, particularmente de rayos radiales. ( info) |
4/10. Hernia lumbar congénita en asociación con varus del equina del carpo. Un caso raro de la hernia lumbar congénita se asoció a varus del equina del carpo se describe en un viejo bebé de la semana. El tratamiento se describe con la revisión limitada de la literatura. ( info) |
5/10. Anormalidades superiores del miembro como encontrar ultrasonographic aislado en la detección temprana de 18 trisomy. Un informe del caso. Trisomy 18 es el segundo síndrome común de la malformación del multisistema. Presentamos aquí un caso de un feto con 18 trisomy, en los cuales la reducción superior del miembro fue detectada prenatally, como un defecto aislado, en 17 semanas de gestación. El embarazo fue terminado por la administración vaginal del misoprostol, y la autopsia confirmó los resultados del ultrasonido, incluyendo la reducción superior bilateral del miembro con aplasia radial, primer metacarpiano ausente y pulgar y las manos ventral hiperdobladas. Este caso demuestra la necesidad de la evaluación cuidadosa del ultrasonido de las manos fetales, lo más temprano posible, porque las deformidades superiores del miembro pueden ser la única anormalidad de 18 trisomy. ( info) |
6/10. La atresia duodenal con una canceladura del midgut se asoció al pulmón izquierdo, al riñón, y a ausencias superiores del miembro y a la malformación superior del miembro de la derecha. La atresia duodenal con la canceladura del midgut sin defectos de la pared abdominal es extremadamente rara. Los autores divulgan a un muchacho recién nacido con esta enfermedad asociada a pulmonar izquierdo, riñón, y ausencias superiores del miembro y una malformación superior contralateral del miembro. En la autopsia, la agenesia de las arterias a tales órganos fue confirmada. Una interrupción vascular fetal se presume para ser la causa principal de estas anomalías. ( info) |
7/10. Oferta de la nueva categoría para la hipertrofia muscular del miembro superior unilateral congénito. Según las anomalías congénitas de las clasificaciones de la mano y del antebrazo, la característica común de los problemas del crecimiento excesivo es el crecimiento excesivo esquelético de la parte o de toda la mano. La hipertrofia muscular unilateral congénita de la extremidad superior se ha clasificado bajo problemas del crecimiento excesivo (gigantism) como entero-miembro hemihypertrophy. La característica común de los problemas del crecimiento excesivo es el crecimiento excesivo esquelético de la parte o de toda la mano, que no es prominente en estos pacientes. Solamente 15 casos con esta anomalía se han divulgado desde 1962. Estos pacientes tienen músculos anormales con aspecto hipertrófico y tendón cambiado al cociente de la longitud del músculo. Este tipo de hipertrofia muscular demuestra un aumento en el número de fibras en de sección transversal, como también visto adentro multiplique los músculos inervados como el sartorio y gracilis en seres humanos. Aunque este fenómeno tenga un tipo distribución del mosaico, no hay progresión de la hipertrofia muscular durante período del crecimiento. Las deformidades de la mano no son debido a una parte de la progresión de la enfermedad sino del resultado del desequilibrio de los músculos extrínsecos e intrínsecos. Los cambios evolutivos de músculos esqueléticos se deben investigar para explicar este fenómeno congénito y se pudieron clasificar en una diversa entidad de las actuales categorías. ( info) |
8/10. displasia Spondylo-mega-epifisaria con mesomelia superior prominente del miembro, calcificaciones punteadas, y sordera. Divulgamos sobre una forma sin descripción previa de displasia esquelética con rizomélico, acortamiento mesomélico acromelic, y prominente, calcificaciones punteadas epifisarias y púbicas cubitales distales (punteado), mega-epífisis, platyspondyly, el beaking anterior de las vértebras, y pérdida de oído sensorineural. Comparamos este caso a las otras formas divulgadas de displasias esqueléticas, los desordenes particularmente mesomélicos, acromesomelic, y mega-epifisarios. ( info) |
9/10. Alargamiento de los tocones congénitos del antebrazo. El método de la osteogénesis del dispositivo y de la distracción de Ilizarov llegó a ser muy útil en la corrección y el alargamiento de los defectos del antebrazo. Dos casos de alargamiento del antebrazo con defecto transversal congénito se describen. La construcción del dispositivo se proporciona. Durante la examinación de la carta recordativa, 2 y 7 años después del tratamiento, los buenos resultados clínicos fueron alcanzados en ambos pacientes con el uso de la prótesis superior del miembro que empleaban el patient' s posee el empalme de codo. El actual uso del método de Ilizarov puede mejorar perceptiblemente las posibilidades del uso de la prótesis en pacientes con defectos y resultado superiores congénitos del miembro en un mejor cosmético y resultado funcional. ( info) |
10/10. Un nuevo síndrome con thoracoschisis prenatally diagnosticado, hernia hiatal y extremities' agenesia: informe del caso. Thoracoschisis es una anomalía congénita muy rara y se asocia generalmente a los defectos del miembro y de la pared abdominal que forman la parte del complejo de la pared del miembro-cuerpo. Aquí presentamos un caso de un embarazo de 29 week-4-day terminado con fallecimiento intrauterino. La autopsia reveló hernia hiatal, thoracoschisis y saliente de una cierta pieza de hígado de este defecto, agenesia izquierda del antebrazo y brazo derecho y agenesia de la mano derecha. Los resultados que acompañan thoracoschisis en este actual caso excluyen cualquier síndrome relacionado previamente divulgado y creemos que esto es un nuevo síndrome. ( info) |