1/189. Mancanza selettiva dell'anticorpo agli antigeni batterici del polisaccaride in pazienti con la sindrome di Netherton. Tre pazienti con la sindrome di Netherton, le infezioni sinopulmonary ricorrenti e la mancanza immune umorale sono descritti. Anche se i livelli quantitativi dell'immunoglobulina del siero erano generalmente normali, due pazienti hanno avuti mancanza selettiva agli antigeni batterici del polisaccaride, una dell'anticorpo connessa con la mancanza IgA-IgG-2. Un terzo paziente ha avuto una mancanza dell'anticorpo agli antigeni della proteina. Ciò è il primo rapporto, a nostra conoscenza, che descrive la mancanza dell'anticorpo in pazienti con la sindrome di Netherton. Ciò che trova dimostra l'importanza di valutazione delle risposte funzionali dell'anticorpo sia a proteina che agli antigeni batterici del polisaccaride e di non contare sulla determinazione della sottoclasse di IgG. ( info) |
2/189. Fucosidosis: studi immunologici e cambiamenti neuroradiological cronologici. Un y-vecchio ragazzo 3.5 dell'origine araba ha avuto le caratteristiche cliniche sia del tipo 1 che del tipo - il fucosidosis 2, costanti con una forma intermedia della malattia. L'attività del suo leucocita alfa L-fucosidase era assente. Ha presentato con i mezzi sinopulmonary ricorrenti di otitis e di infezione oltre che il paronychia e un ascesso dentale periapical. L'indagine sulla sua funzione immune sistematica non ha rivelato un difetto di fondo significativo, ma le anomalie sottili, specialmente di produzione dell'anticorpo e di IgA secretivo, non possono escludersi. Le immagini a risonanza magnetica craniche hanno mostrato che le anomalie periventricular e subcortical della materia bianca e l'atrofia corticale delicata oltre che il pallidus di globus cambia. ( info) |
3/189. I bisogni di trasfusione di un paziente di trapianto autologous del midollo osseo con la mancanza di IgA. PRIORITÀ BASSA: L'amministrazione di trasfusione del paziente che sta subendo uno zucchino o un trapianto periferico delle cellule del gambo e del progenitor di anima è spesso provocatoria. La situazione più ulteriormente è complicata quando il paziente è IgA carente con la circolazione anti-IgA. RAPPORTO DI CASO: Questo rapporto descrive un metodo alla terapia di trasfusione soprattutto che usando le cellule rosse lavate dalle tecniche automatizzate e dalle componenti autologous cryopreserved di plateletpheresis. Il supporto supplementare della piastrina è stato fornito delle componenti allogeneic manualmente lavate di plateletpheresis. Il plasma fresco-congelato Autologous è stato raccolto simultaneamente e le unità allogeneic IgA-carenti sono state ordinate e mantenuto state nell'immagazzinaggio, ma non erano necessarie durante il trapianto. Il paziente non ha avvertito conseguenze di trasfusione come conseguenza della mancanza di IgA. CONCLUSIONE: Con questo metodo, le esigenze di trasfusione di un paziente IgA-carente sono state soddisfatte adeguatamente durante il trapianto del midollo osseo. ( info) |
4/189. Infantilis di abdominalis di centrifugalis di Lipodystrophia in una ragazza caucasica di 4 anni: associazione con la mancanza parziale ed i autoantibodies di IgA. Segnaliamo il terzo caso dei abdominalis di centrifugalis di lipodystrophia fuori di East asia. Una ragazza caucasica di 4 anni ha sviluppato una zona di eritema bluastro dalla parte di sinistra dell'addome più basso che si è sparso mediante centrifugazione alle zone ombelicali ed inguinal con la depressione della pelle derivando dalla perdita di grasso sottocutaneo, circondata da un bordo erythematous. Questa malattia di pelle insolita è stata caratterizzata da esame clinico ed istologico. Le prove di laboratorio hanno rivelato una mancanza parziale di IgA, gli anticorpi antinucleari e gli anticorpi di IgG contro gliadina. ( info) |
5/189. La mancanza totale rovesciabile di IgA si è associata con il trattamento del phenytoin. Un y-vecchio maschio 55 ha sviluppato i sintomi respiratori superiori di vecchia data durante il trattamento del phenytoin delle misure epilettiche. La mancanza completa di siero IgA è stata notata ripetutamente. A seguito del rimontaggio di phenytoin, i livelli normali di IgA sono stati trovati e un miglioramento lento nei sintomi respiratori ha accaduto. La mancanza dell'immunoglobulina, in particolare bassi livelli di IgA, non è rara fra gli oggetti trattati phenytoin. L'avvenimento di frequenti infezioni respiratorie in tali pazienti giustifica l'indagine sui livelli dell'immunoglobulina. ( info) |
6/189. sindrome nefrotica in un paziente con glomerulonefrite mesangioproliferative mancanza-collegata di IgA. Un caso della glomerulonefrite mesangioproliferative in una donna di 55 anni con la mancanza selettiva di IgA e gli anticorpi antinucleari del siero che hanno presentato con la sindrome nefrotica è descritto. Il paziente non ha avuto caratteristiche del laboratorio o cliniche di eritematoso di lupus sistematico (SLE) tranne gli anticorpi antinucleari. istologia del patient' la biopsia renale di s ha rivelato una glomerulonefrite mesangioproliferative e l'immunofluorescenza diretta ha indicato che i depositi paramesangial hanno contenuto IgM predominante con pochi IgG, C3 e C1q. Questi risultati sono identici a quelli precedentemente descritti in una forma di glomerulonefrite connessa con la mancanza di IgA e sarebbero atipici per la nefrite di lupus. La glomerulonefrite non è una complicazione bene riconosciuta della mancanza di IgA, benchè sia stato segnalato raramente nella letteratura. Questo caso fornisce ulteriore prova che la mancanza di IgA è associata con un glomerulopathy complesso-mediato immune unico con le caratteristiche immunopathological ed ultrastrutturali caratteristiche. È il primo caso segnalato al presente con la sindrome nefrotica. ( info) |
7/189. Sviluppo della mancanza di IgA alla mancanza della sottoclasse di IgG ed all'immunodeficenza di variabile comune. PRIMO RAPPORTO: bambino maschio con le infezioni polmonari ripetute da un'età di 4 mesi. È stato diagnosticato come mancanza di IgA (livelli inosservabili di IgA) all'età di 3 anni, quando ha presentato i periodi ripetuti di polmonite e di tonsillitis. Parecchie valutazioni immunologiche sono state realizzate fra le età di 4 mesi e 8 anni. A 8 anni ed a 9 mesi, la diagnosi della mancanza di IgA è stata confermata e IgG2 e IgG4 la mancanza associata (29.0 mg/dl y 0.01 mg/dl) con il livello totale normale del siero di IgG è stata trovata. Con la gestione della gammaglobulina endovenosa, le infezioni del polmone hanno rimesso ed il decorso clinico successivo è stato non movimentato finora. SECONDO RAPPORTO: un ragazzo con le infezioni ripetute da un'età di 2 mesi. La mancanza di IgA è stata diagnosticata a 1 anno 7 mesi (livelli inosservabili di IgA del siero). All'età 51/2 di anno, il suo decorso clinico ha peggiorato e le infezioni più serie sono comparso. Un nuovo studio immunologico ha rivelato la mancanza di IgA connessa con la mancanza delle cellule CD4 (432 cells/mm3) e livelli normali CD3, CD19 e CD8. Malgrado il trattamento e la cura antibiotici intensi, il bambino è morto. I risultati suggeriscono un'associazione della mancanza di IgA e dell'immunodeficenza di variabile comune. ( info) |
8/189. Immunodeficenza di variabile comune e di sarcoidosi. Un caso di un corso maligno di sarcoidosi insieme con danno severo del sistema immunitario cellulare ed umorale. L'avvenimento della sarcoidosi congiuntamente ad immunodeficenza di variabile comune (CVID) è stato descritto in un piccolo numero di pazienti. In questi pazienti, la sarcoidosi hanno consistito della linfadenopatia, delicata per moderare la partecipazione e l'epatosplenomegalia polmonari. Tuttavia, la fibrosi polmonare severa e velocemente progressiva congiuntamente ad un difetto severo del sistema immunitario cellulare ed umorale non è stata descritta ancora. Nel nostro paziente, i difetti sistema di cellule di B e di T hanno provocato l'immunodeficenza severa. Il difetto del sistema immunitario umorale è stato caratterizzato dal danno di produzione specifica dell'anticorpo in vivo. In più, il hypogammaglobulinemia con la sig.na IgA e del IgE con un profondo difetto nella produzione di IgG e di IgM è stato notato. Ci era una proliferazione progressivamente riduttrice del linfocita in risposta ai mitogeni a cellula T, mentre proliferazione dopo stimolo specifico IL-2 era normale. Un Th1 linfocita-sottoinsieme-come il profilo ha potuto svolgere così un ruolo nella patogenesi ed ha potuto formare il collegamento di collegamento fra la sarcoidosi e CVID. Ciò è il rapporto di combinazione finora nuova ed unica di immunodeficenza severa e di sarcoidosi anche connesse con un dysmorphia congenito che consiste di un cleft palatal. I risultati dei 40 pazienti con CVID e della sarcoidosi segnalata finora sono discussi per precisare le caratteristiche tipiche dei pazienti con questa sindrome rara. ( info) |
9/189. Widenings e MGUS-IgA del Myelin: uno studio microscopico del immunoelectron. Alcuni studi hanno segnalato varie lesioni istologiche non specifiche in pazienti con i gammopathies e la polineuropatia monoclonali di IgA. Nel nostro caso, usando la microscopia elettronica, abbiamo osservato i widenings delle lamelle del myelin identiche a quelle descritte comunemente nei neuropathies di IgM con attività anti-myelin-collegata della glicoproteina. Usando la microscopia del immunoelectron, abbiamo dimostrato una partecipazione diretta di IgA nelle lesioni del myelin. La ricerca di un legame diretto fra il dysglobulinemia monoclonale, senza riguardo a tipo e la polineuropatia è importanti e possono influenzare il trattamento. ( info) |
10/189. Inizio peripubertal simultaneo delle malattie autoimmuni multireactive con una remissione duratura insolita di mellito di diabete di tipo 1. Anche se è ben noto che i pazienti con mellito di diabete di tipo 1 sono suscettibili di altre malattie autoimmuni, l'avvenimento simultaneo delle malattie autoimmuni distinte ragruppate è raro. Segnaliamo una ragazza di 16 anni, precedentemente diagnosticata finalmente come avendo la malattia celiaca e mancanza di IgA, che a 13 anni hanno sviluppato un raggruppamento delle malattie autoimmuni distinte, compreso l'artrite mellita di diabete di tipo 1 e reumatoide (RA) e la tiroidite autoimmune euthyroid, con conseguente remissione a lungo termine simultanea. L'immagine clinica è stata associata con un'immunodeficenza funzionale caratterizzata da un difetto nelle risposte proliferative ai mitogeni predominanti a cellula T ed in una risposta normale al mitogene predominante delle cellule di B. In più, il ricevitore a cellula T HLA-DR, IL-2 degli indicatori di attivazione ed il ricevitore della transferrina) non upregulated. Il decorso clinico di questa immunodeficenza ha messo il risultato in parallelo delle malattie autoimmuni. Dopo l'inizio brusco, la remissione clinica spontanea sia di mellito di diabete che di RA è stata osservata. L'insulina in primo luogo è stata ridotta nella dose ed allora è stata interrotta completamente a 15 mesi, in presenza della secrezione normale del peptide di C e del controllo metabolico normale (HbA1c 5.8%). la decarbossilasi del Anti-glutammato (GAD65) e gli anticorpi anti-IA-2 sono rimanere con insistenza alti. Durante la fase di remissione una normalizzazione del difetto immune funzionale è stata osservata. La risoluzione graduale delle malattie multisystemic così come la normalizzazione della funzione immune nel nostro paziente è insolita. Questo caso può essere considerevole utile nella promozione della nostra conoscenza dei meccanismi immunologici implicati in queste sindromi multireactive rare. ( info) |