51/221. colestasi Proclorperazina-indotto in un paziente con la mancanza dell'alfa-1-antitripsina. Un caso di una donna di 58 anni con la storia del trapianto bilaterale del polmone secondario alla mancanza dell'alfa-1-antitripsina (PIZZ), che ha presentato con un colestasi droga-indotto severo secondario a proclorperazina è segnalato. Dopo 27 mesi di uso della proclorperazina, ha sviluppato l'ittero consistente di guasto di fegato con l'ascite. La tomografia computata dell'addome, ecografia addominale così come un cholangiopancreatography retrogrado endoscopico non ha mostrato prova per l'ostruzione biliare. La biopsia del fegato ha dimostrato il colestasi cronico avanzato continuo diffuso, l'infiammazione portale e periportal del moderate così come gettare un ponte sulla fibrosi. Durante la sua ospedalizzazione, la sua bilirubina totale è aumentato a 38.6 mg/dL; fosfatasi alcalina a 362 IU/L, amminotransferasi dell'alanina a 71 IU/L ed amminotransferasi dell'aspartato a 88 IU/L. Dopo che parecchie settimane della terapia di ursodiol senza miglioramento clinico la proclorperazina è stata interrotta ed è stata seguita da un miglioramento veloce nelle sue misure del disturbo al fegato. Un declino immediato della sue bilirubina di totale del siero e fosfatasi alcalina a 21.4 mg/dL e a 258 IU/L, rispettivamente, ha accaduto forte suggerendo l'idea di una ferita proclorperazina-indotta. ( info) |
52/221. emorragia di cervello in cinque infanti con coagulopathy. La maggior parte delle emorragie intracraniche in infanti dopo il periodo neonatale sono secondarie alla ferita non-accidentale. Le emorragie di cervello in infanti immobili sono occasionalmente dovuto un coagulopathy ereditato. Ciò può essere diagnosticata spesso con uno schermo di coagulazione sull'ammissione. Piccolo è conosciuto circa il risultato neurologico degli infanti nel gruppo posteriore. Cinque infanti sono descritti chi presentato con l'emorragia di cervello spontanea acuta secondaria ad un coagulopathy ereditato (n = 3) e carenza in K della vitamina nell'alfa (1) mancanza di antitrypsin (n = 1) e Alagille' sindrome di s (n = 1). Malgrado la presentazione clinica critica ed i risultati severi di formazione immagine, questi cinque infanti hanno fatto un buon recupero neurologico. Gli infanti che presentano con ICH spontaneo dovuto un coagulopathy (ereditato) significativo sono solitamente facili da differenziarsi dalla ferita d'agitazione non-accidentale; il loro modello di spurgo all'interno del cervello sembra differente dalla ferita d'agitazione non-accidentale ed il risultato di neurodevelopment compare più meglio. ( info) |
53/221. enfisema polmonare in un non-fumatore con l'alfa-1-antitripsina normale. L'enfisema prematuro e velocemente di progressione del polmone è unico in assenza di tabagismo o di mancanza omozigotica ereditata dell'alfa-1-antitripsina. Descriviamo un giovane con prova radiografica dell'enfisema bolloso di inizio iniziale senza i fattori di rischio usuali e forniamo una revisione delle spiegazioni alternative proposte per questa forma di danno ai polmoni. ( info) |
54/221. Una nuova variante della mancanza dell'alfa-1-antitripsina (Siiyama) connessa con l'enfisema polmonare. Un maschio di 38 anni con l'enfisema polmonare dovuto il livello severamente riduttore dell'alfa-1-antitripsina del siero (AAT) (14.5 mg/dl) è stato trovato per avere un nuovo AAT ereditato Siiyama variabile carente. Il radiogramma della cassa e l'esame di CT rivelatore hanno avanzato l'enfisema ed il danno ventilatorio ostruttivo severo è stato osservato. Durante il periodo di quattro anni di follow-up, il tasso annuale di declino di FEV 1.0 ha mostrato approssimativamente 10 volte maggior del declino normale in FEV 1.0 (- 380 ml/yr). Il trattamento con tamoxifen per sollevare il livello del siero AAT soltanto ha provocato un aumento insufficiente. La terapia di incremento di AAT umano dovrebbe essere considerata in avvenire. ( info) |
55/221. Mancanza dell'alfa-1-antitripsina con l'enfisema polmonare severo. La mancanza dell'alfa-1-antitripsina (AAT) è un disordine ereditario caratterizzato da un inizio iniziale dell'enfisema. Mentre questa malattia è comune nella popolazione caucasica, è abbastanza rara nel giappone. Fin qui, soltanto 15 caratteristiche sono state segnalate e può essere speculato che molti casi di questa mancanza genetica possono essere trascurati. Segnaliamo un caso supplementare della mancanza di AAT con l'enfisema severo che geneticamente è determinato come variante di S (iiyama) mediante l'analisi di reazione a catena della polimerasi di allele-specific (PCR). ( info) |
56/221. Ricorrenza dell'enfisema polmonare in un destinatario inibitore-carente del trapianto del polmone della proteinasi alpha-1. Parecchi tipi di malattie primarie possono ricorrere dopo trapianto del polmone, ma la ricorrenza dell'enfisema polmonare non è stata pubblicata finora mai. Segnaliamo il caso di un maschio bianco di 49 anni che ha subito il singolo trapianto del polmone per l'enfisema relativo alla mancanza dell'alfa-1-antitripsina ed al fumo sovrapposto. Il corso postoperatorio è stato complicato da parecchi episodi di rifiuto. Successivamente, il paziente è rimanere stabile senza prova di disfunzione dell'innesto per più di 10 anni, ma ha ripreso il fumo chiaro a 8 anni dopo trapianto. A 11 anno dopo trapianto, anche se il paziente era ancora asintomatico ed ha avuto una funzione polmonare stabile, la ricorrenza dell'enfisema dal lato innestato è stata diagnosticata su tomografia automatizzata del torace. Un anno più successivamente, il paziente ha cominciato ad avvertire un declino moderato nella funzione polmonare. I due lavaggi broncoalveolari separati hanno effettuato dopo che l'inizio della ricorrenza ha rilevato un'attività elastolitica significativa relativa all'serina-elastasi del neutrofilo in fluido di lavaggio. In breve, descriviamo un caso della ricorrenza dell'enfisema polmonare in un paziente con la mancanza dell'alfa-1-antitripsina. La ripresa di fumo probabilmente ha svolto un ruolo centrale in presenza di attività elastolitica in fluido di lavaggio e nella ricorrenza dell'enfisema. ( info) |
57/221. La mancanza dell'alfa-1-antitripsina si è associata con panniculitis trattato con la terapia di scambio del plasma. PRIORITÀ BASSA: L'alfa-1-antitripsina è l'inibitore di proteasi principale del siero. Oltre che l'associazione incontestata con l'enfisema e la cirrosi di presto-inizio, la mancanza dell'alfa-1-antitripsina può essere associata con panniculitis. Il trattamento di questo tipo di panniculitis presenta una sfida significativa. Le droghe immunosopressive, antinfiammatorie e citotossiche usando precedente di tentativi hanno indicato i risultati variabili. SCOPO: Per segnalare una cassa del panniculitis mancanza-collegato dell'alfa-1-antitripsina trattato con plasma scambi la terapia. metodi: I noduli rossi dolorosi sviluppati di 23 anni un paziente sulle sue coscie e natiche con l'ulcerazione e lo scarico spontanei di liquido oleoso. Un panniculitis settale di biopsia della pelle e lobular indicato esemplare. Il livello dell'alfa-1-antitripsina del siero era di 22 mg/dL. È stata curata con la terapia di scambio del plasma. RISULTATI: Il trattamento di questo paziente con la terapia di scambio del plasma ha condotto al controllo delle lesioni cutanee. CONCLUSIONI: La terapia di scambio del plasma rappresenta un trattamento alternativo che ristabilisce i livelli dell'alfa-1-antitripsina del tessuto e del siero. Questo metodo è proposto a causa dei relativi benefici clinici e maggior disponibilità. ( info) |
58/221. Panniculitis collegato dell'alfa-1-antitripsina: la variante del ms. Oltre 90 mutanti gli alleli del gene dell'alfa-1-antitripsina (AAT) sono riconosciuti e classificati da mobilità su un gel d'amido acido. Le quattro categorie principali includono: F=fast, M=medium, S=slow, Z=very lento. Fra 41 ha segnalato le casse del panniculitis di AAT, più hanno il fenotipo di ZZ con i livelli di AAT sotto il normale. Segnaliamo due casse del panniculitis di AAT con il fenotipo del ms ed i livelli normali di AAT. In più, esaminiamo la patofisiologia, l'epidemiologia e le manifestazioni extracutaneous della malattia di AAT e proponiamo una procedura diagnostica per panniculitis ulceroso. Un uomo di 42 anni ha presentato con una piastra solitaria sulla coscia di sinistra esacerbata dal trauma o dall'eccessiva attività. La lesione suppurated frequentemente con un materiale oleoso giallastro. Venti anni prima, aveva fratturato il suo femore di sinistra che è stato riparato con un di piastra metallica. I raggi x, l'istologia con le macchie speciali per gli organismi e le colture erano negativi. Il fenotipo di AAT era ms ed il valore di AAT era normale. Una donna di 43 anni ha presentato con le piastre multiple sulle estremità prossimali che suppurated con l'esercitazione o il trauma. Il fenotipo di AAT era ms ed il livello di AAT era normale. L'esame istologico per entrambi i pazienti ha mostrato che un neutrophilic denso si infiltra in con panniculitis settale e lobular e zone di necrobiosis nel derma reticolare più basso. ( info) |
59/221. La terapia del rimontaggio dell'alfa-1-antitripsina controlla i sintomi di fibromyalgia in 2 pazienti con la mancanza dell'alfa-1-antitripsina di pi ZZ. Due sorelle spagnole con la mancanza dell'alfa-1-antitripsina (AAT) e il fibromyalgia (FM) hanno iniziato la terapia del rimontaggio di AAT con le infusioni commerciali dell'alfa-1-antitripsina in 1992. entrambi sperimentati un controllo veloce, progressivo e costante dei loro sintomi di FM durante i 6 anni futuri (1992-98). Tuttavia, in 1998, il trattamento di entrambi i pazienti è stato influenzato dalla scarsità commerciale in tutto il mondo della terapia del rimontaggio di AAT; le infusioni di terapia del rimontaggio sono state fermate per circa 4-6 mesi successivi ogni anno per 5 anni. Di conseguenza, abbiamo osservato una ricorrenza notevole dei sintomi di FM. Ugualmente colpire era la scomparsa totale di questi sintomi quando le infusioni di terapia del rimontaggio di AAT sono state riprese. ( info) |
60/221. Tre casi della mancanza dell'alfa-1-antitripsina: una rassegna delle strategie diagnostiche e terapeutiche. La mancanza dell'alfa-1-antitripsina è una causa insolita dell'enfisema. Questa mancanza può essere ritenuta sospetto quando l'età dell'inizio e la severità della malattia sono dalla proporzione con storia degli agenti inalati (solitamente esposizione della sigaretta). Tre pazienti veduti relativamente durante il periodo ridotto in un sottolineamento di esercizio privato della professione variabilità della presentazione. La diagnosi adeguata offre a tali pazienti parecchi benefici, specialmente in considerazione di nuove terapie potenziali. ( info) |