1/146. Sangría peligrosa para la vida en un caso de la deficiencia autoanticuerpo-inducida del factor VII. Un paciente masculino presentó con la sangría peligrosa para la vida inducida por deficiencia autoanticuerpo-inducida del factor VII (F.VII). Este paciente tenía hematuria macroscópica, equimosis de la piel, la sangría gastrointestinal, y un hematoma del cuello que causaba la respiración disturbada. Él desarrolló falta renal aguda y la falta hepática aguda, probablemente debido a la obstrucción de los uréteres y de la zona biliar, respectivamente. Aunque el tiempo parcial activado de la tromboplastina fuera normal, el tiempo de la protrombina (pinta) fue prolongado notable en 71.8 segundos comparados a 14.0 segundos en un control normal. El nivel immunoreactive de antígeno de F.VII y la actividad de F.VII del patient' las muestras del plasma de s eran < 1.0% del normal. Aunque una parte igual de plasma normal fuera agregada al patient' el plasma de s, pinta no fue corregida. El patient' actividad inhibida plasma de s F.VII. Estos resultados sugirieron la presencia de un inhibidor del plasma para F.VII. Después de la administración de dosis grandes del methylprednisolone, la pinta fue acortada gradualmente y los niveles del plasma de F.VII aumentaron en un cierto plazo. El sangrar, la falta renal aguda, y la falta hepática aguda mejoraron marcado siguiente el tratamiento esteroide. Estas observaciones sugieren que la sangría peligrosa para la vida se pueda inducir por deficiencia autoanticuerpo-inducida de F.VII y que la terapia inmunosupresiva usando dosis grandes del esteroide pueda ser acertada en la inhibición de la producción del autoanticuerpo. ( info) |
2/146. Reparación del aneurysm aórtico abdominal en deficiencia severa del factor VII. La deficiencia congénita del factor VII es un desorden raro asociado a los niveles reducidos de actividad del factor VII. La terapia del reemplazo es necesaria controlar hemorrhaging o si la cirugía es necesaria. Divulgamos el tratamiento operativo de un caso de aneurysm aórtico abdominal crónico en un paciente afectado por una forma severa de deficiencia congénita del factor VII (nivel endógeno de FVII ( info) |
| El hígado es el sitio primario de la síntesis para la mayoría de factores de coagulación. Hay cuentas publicadas de la transmisión del donante-a-recipiente del hígado de la deficiencia de la proteína C con deficiencia del dysfibrinogenemia y del factor xi. En este artículo, divulgamos lo que creemos ser la primera observación, de la transmisión de la deficiencia del factor vii, un desorden recesivo raro, de un autosoma de la coagulación, de un donante afectado del hígado a un recipiente ingenuo del hígado. En 300 días después del trasplante, el recipiente permanece con una prolongación aislada de la época de la protrombina y de un nivel del debajo-normal del factor VII, y no ha tenido ninguna complicación de la sangría. ( info) |
| La deficiencia del factor vii es un desorden hereditario raro de la coagulación con una incidencia estimada en 1 en 500.000 individuos. En este informe, describimos el décimotercero caso en embarazo. La diagnosis de la deficiencia severa del factor VII (nivel del factor VII ( info) |
5/146. Deficiencia subyacente del factor VII del mecanismo en poblaciones judías con la mutación de Ala244Val. Investigamos a un paciente judío de Sephardic con una diátesis suave de la sangría cuyos niveles del plasma de antígeno de la actividad y del factor VII del coagulante del factor VII eran los 7% y los 9% de normal, respectivamente. La secuencia demostró la calidad de homozigoto para la mutación de Ala244Val y el polimorfismo de Arg353Gln, que se asocia a una disminución modesta de niveles del factor VII. Para aclarar el mecanismo por el cual Ala244Val redujo niveles del factor VII en este paciente, las transfecciones transitorias fueron realizadas en las células COS-1 con el tipo salvaje y los cDNAs del factor VII del mutante y los niveles del antígeno del factor VII en lysates de la célula y medios condicionados fueron medidos. La secreción de la proteína del mutante (FVII244V) en los medios era el 20% de tipo salvaje (FVIIwt), y los niveles intracelulares de FVII244V eran los 60% de FVIIwt. Una codificación Ala244Val de la construcción junto con el polimorfismo de Arg353Gln disminuyó el nivel del factor VII en los medios a ése observado en el patient' plasma de s. Pulso-persiga los experimentos demostró que FVII244V no acumuló intracelular y que los niveles bajos de la proteína anormal fueron mantenidos a través de la persecución. Para probar la hipótesis que FVII244V da lugar a una molécula inestable, a aminoácidos con más pequeño (Gly) o más grande las cadenas laterales (de Phe) fueron substituidas para Val244 por mutagénesis sitio-dirigida. Los análisis transitorios de la transfección con estas construcciones demostraron que la cadena lateral del aminoácido 244 es crucial en mantener una conformación apropiada de la molécula. Concluimos que Ala244Val da lugar a una molécula del factor VII que sea inestable y se degrade probablemente intracelular. ( info) |
6/146. Niveles clínicos de la eficacia y de la recuperación de FVIIa recombinante (NovoSeven) en el tratamiento de la hemorragia intracraneal en deficiencia neonatal severa de FVII. El uso del reemplazo FVII es crítico al tratamiento acertado de peligroso para la vida sangra en recién nacidos y niños con la deficiencia severa de FVII (100% entre el minuto 30 y 180 después de cada infusión con los niveles malos del canal sobre el 25% para los tres niveles de dosis. No había evidencia de la hiperactivo-coagulación según lo indicado por las medidas de la cuenta de plaqueta, del D-dimero, del protamine del plasma paracoagulant y de los niveles el fibrinógeno a pesar de alto FVII: Concentración de C. En este niño, el rFVIIa bien-fue tolerado, hemostasia eficaz mantenida con buen resultado clínico, y los niveles malos terapéuticos constantes producidos del canal sobre el 25% FVII: C incluso en 15 el microg kg-1 cada 4 H. ( info) |
7/146. Deficiencia combinada del factor V y del factor VII debido a una segregación independiente de los dos defectos. Describen a un paciente con deficiencia combinada del factor V y del factor VII junto con un estudio de la familia. El propositus aparecía ser heterozigótico doble para la deficiencia del factor V y del factor VII. Puesto que el paciente demostró una disminución paralela de la actividad y del antígeno, él aparecía ser heterozigótico doble para una deficiencia verdadera. El paciente había heredado el defecto del factor V de la madre y el defecto del factor VII del padre. Los padres del propositus no eran consanguíneos. Encontraron a otros miembros de familia para tener deficiencia aislada del factor V o del factor VII. Ésta es la tercera familia descrita hasta ahora con este defecto combinado peculiar pero el primer que se investigará por la coagulación y análisis inmunológicos. ( info) |
8/146. Deficiencia severa del factor VII causada por una mutación nueva His348 a Gln en el dominio catalítico. El factor VII es un cimógeno K-dependiente de la vitamina que desempeña un papel dominante en la iniciación del camino extrínseco. Una deficiencia severa del factor VII fue identificada en un viejo varón de 45 años cuyo era antígeno del factor de plasma VII menos de 60 ng/ml y expresó 5.2% de actividad normal del factor VII. Análisis de la secuencia de la DNA del patient' el gene del factor VII de s demostró a timidina a la transversión de la guanina en el nucleótido 10968 en el exón VIII ese resultados en una substitución nueva del aminoácido de His348 a Gln. El paciente era homocigótico para esta mutación, mientras que algunos de sus miembros de familia eran heterozigóticos. El tipo salvaje y el factor VII del mutante fueron expresados transitorio en las células COS-1. El nivel de antígeno secretado del factor VII del mutante era solamente 11.0% del nivel de tipo salvaje factor VII. En las células de CHO transfected estable con el factor VII del mutante, solamente 37.3% del total etiquetado FVII fueron secretados en los medios condicionados y el resto fue conservado dentro de las células. Estos datos sugieren que esta mutación lleve para descomponer en factores la deficiencia VII debido a la secreción deteriorada de la molécula. ( info) |
9/146. Uso acertado de VIIa recombinante (Novoseven) y ablación endometrial en un paciente con el menorrhagia insuperable secundario a la deficiencia de FVII. El Menorrhagia es una complicación conocida de desordenes que sangran heredados. En el pasado, la única opción viable para las mujeres que eran insensibles a la terapia médica era histerectomia. La ablación endometrial ha sido recientemente desarrollada como terapia alternativa para estos pacientes y se asocia a morbosidad disminuida. Divulgamos el uso acertado del factor recombinante activado VII (FVIIa) y la ablación endometrial en el tratamiento de la pérdida de sangre menstrual excesiva en mujeres de los 34 años con deficiencia severa del factor VII (FVII). FVIIa recombinante (40 microg/kg) fue administrado pre-operatively y cada 6 h (20 microg/kg) para 24 h postoperatoriamente. El procedimiento era sencillo con una pérdida de sangre quirúrgica de 200 ml. FVIIa fue utilizado porque permitió el reemplazo de FVII con un producto recombinante y también tiene la capacidad de atar al factor del tejido expresado en el sitio de lesión vascular, dando por resultado la generación sitio-específica de la trombina. Creemos que la ablación endometrial con VIIa recombinante se debe considerar en pacientes con deficiencia severa y el menorrhagia de FVII insensibles a la terapia médica. ( info) |
10/146. HAART y el complejo del avium de la micobacteria en un vih infectaron al paciente con deficiencia severa del factor VII. Un síndrome clínico representado por la asociación de la infección compleja del avium de la micobacteria (MAC) con la iniciación de la terapia antiretroviral altamente activa (HAART) se ha descrito recientemente en pacientes con enfermedad de vih avanzada. la mejora HAART-asociada del estado inmune pudo convertir una infección clínico silenciosa del MAC en una enfermedad micobacteriológica activa. Un hombre de 40 años con la deficiencia severa del factor VII, la enfermedad avanzada HIV-1, CD4 cuenta del linfocito de 15 células microL-1 (etapa A3 de la CDC) y 470.000 copias mL-1 (medida de HIV-RNA por el sistema de NASBA) experimentó HAART estándar (lamivudine, stavudine y ritonavir). Dos semanas después del inicio de HAART, de la ampliación desarrollada paciente de los nodos de linfa a través del mesentery y después de siete semanas una masa rápidamente de agrandamiento en el lado izquierdo del cuello. La cultura de un espécimen aspirado de la aguja reveló el MAC. Su CD4 la cuenta habían aumentado a 97 células microL-1 y el viraemia cayó a las copias imperceptibles de HIV-RNA. Mientras que la terapia antivirus de continuación, terapia del multidrug para la infección del MAC (clarithromycin, ciprofloxacin, ethambutol, amicacina) fue comenzada con la mejora y la curación progresivas de la infección del cuello y de la desaparición micobacteriológicas de los nodos de linfa abdominales. HAART se ha demostrado para ofrecer ventajas clínicas y del laboratorio significativas en términos de enfermedad de vih con efectos secundarios limitados en hemofílicos. Sin embargo, la manifestación clínica de una infección oportunista se debe mencionar como complicación posible de HAART en estos pacientes, tan bien como en otras categorías de pacientes infectados vih, y en pacientes con los coagulopathies congénitos. ( info) |