1/75. enfermedad hemorrágica de la Tarde-forma del recién nacido: un informe fatal del caso con la ilustración de las investigaciones que pueden asistir a evitar la diagnosis equivocada de la pederastia. La enfermedad hemorrágica del recién nacido (HDN) es generalmente un desorden hemorrágico uno mismo-limitador de la niñez que ocurre como resultado de deficiencia en K de la vitamina. Puede ser definida como temprano o última forma dependiendo de la época del inicio relacionada con el nacimiento. HDN se reconoce como uno de varios desordenes de la sangría que puedan mímico los resultados de la lesión en la cabeza nonaccidental y puedan llevar a una diagnosis equivocada de la pederastia. Presentamos un solo caso fatal del tarde-inicio HDN con la ilustración de los análisis hematológicos que se pueden realizar para asistir al patólogo en la fabricación de la diagnosis correcta de HDN. ( info) |
2/75. Deficiencia en K de la vitamina con hemorragia después del riñón y del trasplante combinado del riñón-páncreas. La deficiencia en K de la vitamina es una ocurrencia común en la población quirúrgica y de la Unidad de cuidados intensivos, pero su incidencia en riñón y recipientes combinados del allograft del riñón-páncreas no se ha descrito. Divulgamos a cuatro pacientes que recibieron el riñón cadavérico o los allografts combinados del riñón-páncreas y sangría significativa posteriormente desarrollada asociados a la deficiencia de la vitamina k. Su puntualmente resolved coagulopathy con la administración parenteral del tratamiento de la vitamina k. con la vitamina k se debe considerar en riñón o recipientes combinados del allograft del riñón-páncreas con una protrombina prolongada o un rato parcial de la tromboplastina durante la primera semana postoperatoria de evitar complicaciones hemorrágicas. ( info) |
3/75. Hemorragia intracraneal debido a la deficiencia en K de la vitamina después de la gastroenteritis en un niño. Niños amamantados que no se dan la vitamina suplemental K después de que el nacimiento pueda desarrollar deficiencia en K de la vitamina después de la gastroenteritis. La hemorragia intracraneal severa puede ocurrir. ( info) |
4/75. Hemorragia intracraneal en un niño debido a deficiencia en K de la vitamina a pesar de profilaxis. Divulgan un niño masculino mes-viejo 3 con la hemorragia intracraneal atribuible a una deficiencia en K de la vitamina. La vitamina K2 fue administrada oral en el nacimiento y entonces en 5 días y el mes de I de la edad. Los antibióticos orales también fueron dados 2 días antes del inicio de la sangría. Aunque la incidencia de la hemorragia intracraneal que resultaba de deficiencia en K de la vitamina haya disminuido desde la introducción de profilaxis de la vitamina K2, las hemorragias intracraneales espontáneas todavía se están divulgando en niños. Sugerimos que la profilaxis de la vitamina k esté necesitada especialmente para los niños criados al pecho y para ésas que experimentan terapia antibiótico. ( info) |
5/75. Deficiencia de la alfa-1-antitripsina con hemorragia intracraneal fatal en un recién nacido. Un muchacho de una semana 4 tenía una hemorragia intracraneal fatal resultando de deficiencia en K de la vitamina. El niño no había recibido ninguna profilaxis de la vitamina k y fue amamantado exclusivamente. En la autopsia, la examinación del hígado demostró colestasis y fibrosis. La DNA fue aislada de un punto de sangre en una tarjeta de la muestra de Gutherie obtenida del niño para la investigación metabólica rutinaria. Esta DNA fue utilizada para los estudios genotyping de la alfa-1-antitripsina. Los estudios de Genotyping identificaron la calidad de homozigoto para la mutación de punto 9989G--> A, confirmando una diagnosis de la deficiencia de la alfa-1-antitripsina (fenotipo de ZZ), y dado lugar a la investigación apropiada de los hermanos llevados después de este child' muerte de s. La deficiencia de la alfa-1-antitripsina se debe considerar en la diagnosis diferenciada de niños con la última enfermedad hemorrágica del recién nacido. El uso de la sangre de la tarjeta metabólica de la investigación como fuente de DNA permitió la confirmación de esta diagnosis después del infant' muerte de s. ( info) |
6/75. Deficiencia en K adquirida severa de la vitamina: una hipótesis para la respuesta rápida a la terapia. El mecanismo potencial que es la base de la respuesta rápida al reemplazo de la vitamina k en estados adquiridos de la deficiencia incompleto se entiende. Para examinar metabolismo de la vitamina k, evaluaron a un muchacho de 10 años con enteropathy autoinmune en la suplementación oral de la vitamina k, que presentó con hemorragias nasales y dulzura profusas del becerro. Los análisis del laboratorio eran constantes con deficiencia en K severa de la vitamina: la proteína dependiente de la vitamina k (VKDP) nivela el < el 5%, nivel normal del epóxido de la vitamina k y antígeno total presionado de la protrombina (formas carboxylated y undercarboxyated). La vitamina intramuscular K (magnesio 10) fue administrada. Nueve horas que seguían terapia, los niveles de VKDP corrigieron totalmente. El antígeno total de la protrombina aumentó la indicación de nueva síntesis de la protrombina. Sin embargo, el aumento en el análisis de protrombina-coagulación excedió lejos el aumento en la protrombina total, apoyando almacenaje de la protrombina undercarboxylated en estados de la deficiencia en K de la vitamina, con la carboxilación y la secreción después del reemplazo de la vitamina k. Aunque este mecanismo se sepa para ocurrir en roedores, no se ha divulgado en seres humanos. Nuestros resultados sugieren un nuevo mecanismo potencial del metabolismo de la protrombina en seres humanos. ( info) |
7/75. Deficiencia de la proteína C en la reconstrucción microvascular de la cabeza y del cuello. OBJETIVO: Para determinar la incidencia de la deficiencia perioperative de la proteína C en los pacientes que experimentan la reconstrucción libre de la aleta de defectos cáncer-relacionados en la cabeza y el cuello. DISEÑO DEL ESTUDIO: Serie anticipada del caso. INTERVENCIÓN: Diez pacientes experimentaron la reconstrucción microvascular después de la terapia quirúrgica de carcinomas de la cavidad bucal o de la orofaringe. Los estudios de coagulación fueron determinados en todos los pacientes 72 horas después de la cirugía. AJUSTE: RESULTADOS terciarios académicos del centro médico del cuidado: La deficiencia de la proteína C fue detectada en el 70% de pacientes. Una falta libre de la aleta fue atribuida a la deficiencia de la proteína C. CONCLUSIONES: Los factores de coagulación K-dependientes de la vitamina son con frecuencia deficientes durante el período postoperatorio después de la cirugía importante de la cabeza y del cuello, que puede dar lugar a un estado del hypercoagulability. La deficiencia de la proteína C se debe considerar como causa posible de la trombosis libre de la aleta en los pacientes que experimentan la reconstrucción microvascular de la cabeza y del cuello. ( info) |
8/75. Mutación nueva en el gene de la carboxilasa del gamma-glutamil dando por resultado la deficiencia combinada congénita de todos los factores de coagulación K-dependientes de sangre de la vitamina. Una mutación en el gene de la carboxilasa del gamma-glutamil que llevaba a una deficiencia congénita combinada de todos los factores de coagulación K-dependientes de la vitamina fue identificada en un muchacho libanés. Él es el primer descendiente de padres consanguíneos y era homocigótico para una mutación de punto única en el exón 11, dando por resultado la conversión de un codón del triptófano (TGG) a un codón de la serina (TCG) en el residuo 501 del aminoácido. Vitamina oral K (1) la administración dio lugar a la resolución de los síntomas clínicos. La investigación de varios miembros de familia en esta mutación con una técnica del PTFR reveló a 10 miembros asintomáticos que eran heterozigóticos para la mutación, confirmando el patrón recesivo de un autosoma de la herencia de esta enfermedad. En 50 temas normales no relacionados, la mutación no fue encontrada. Esto es la segunda vez que una mutación sin sentido en el gene de la carboxilasa del gamma-glutamil se describe que tiene impacto serio en hemostasis normal. ( info) |
9/75. Pseudofracture parietal y hemorragia intracraneal espontánea que sugieren trauma nonaccidental: informe de 2 casos. Hemorragia intracraneal masiva, ninguna historia del trauma y resultados radiográficos que fueron interpretados inicialmente mientras que las fracturas parietales lineares mencionaron la posibilidad del trauma nonaccidental en 2 niños. Ambos tenían coagulopathy severo, 1 debido a la enfermedad hemorrágica del recién nacido (deficiencia en K de la vitamina) y el otro debido a la infección diseminada del virus de simplex de herpes. Ambos niños murieron. En la autopsia, las anormalidades del hueso parietal no eran fracturas, pero demostrado ser una sutura anómala en 1 y una grieta del tejido conectivo en la otra. ( info) |
| Calciphylaxis es un desorden raro de la calcificación del pequeño-recipiente y del infarto cutáneo asociados a falta renal crónica. Los casos raros de los calciphylaxis no asociados a falta renal crónica se han divulgado con el cáncer de pecho, el hyperparathyroidism, y la cirrosis alcohólica. A nuestro conocimiento, divulgamos el primer caso de calciphylaxis sin la falta renal crónica asociada a colangiocarcinoma y la primera tentativa de tratar calciphylaxis con la vitamina k. Una mujer de 56 años presentó con la ulceración necrótica de la pierna. La trataron inicialmente con heparina de poco peso molecular, sin efecto. Un work-up de la coagulación demostró deficiencia en K de la vitamina. Durante terapia de la vitamina k, el paciente tenía progresión fulminante de los calciphylaxis. Ella murió, y una autopsia demostró colangiocarcinoma metastático. La trombosis y la deficiencia de la proteína C se han implicado en la patofisiología de calciphylaxis. La deficiencia funcional de la proteína C puede ser uno de varios factores que contribuyen al desarrollo de calciphylaxis. La terapia de la vitamina k era ineficaz en nuestro paciente y pudo haber sido perjudicial. ( info) |