1/21. enfermedad celiaca en un paciente con una deficiencia congénita del enteropeptidase intestinal. Divulgamos sobre un hombre de 40 años con deficiencia primaria del enteropeptidase y enfermedad celiaca. Él sufrió de falta intestinal severa de la mala absorción y del crecimiento como niño. La deficiencia de Enteropeptidase fue encontrada y la terapia pancreática del reemplazo de la enzima dio lugar a un arranque del crecimiento. Los niveles de Enteropeptidase en su mucosa intestinal y flúido intramural seguían siendo muy bajos a través de niñez y de vida adulta temprana. La enfermedad celiaca fue confirmada por anormalidades características en pruebas de la función intestinal y en las biopsias de la mucosa, que se recuperaron cuando él instituyó una dieta gluten-libre. Él sigue siendo clínico intolerante al gluten como adulto. Los niveles de Enteropeptidase tienen seguían siendo anormalmente bajos independientemente de si su mucosa intestinal ha sido normal en respuesta a la restricción del gluten. Los niveles de Enteropeptidase se han demostrado previamente para ser normales en pacientes celiacos no tratados. La relación entre los dos desordenes sigue siendo confusa. ( info) |
2/21. trombosis profunda aguda de la vena en práctica de hospital. Un estudio transversal reciente en trombosis profunda aguda sintomática de la vena en el hospital nacional de la universidad (NUH) en singapur encontró un índice de la frecuencia de 0.79 por 1000 admisiones pacientes. Acrecentaron a un total de 39 pacientes durante 18 meses, 36 con trombosis profunda de la vena solamente y tres complicados por embolia pulmonar. No se observó ninguÌn sexo o predilección étnica en esta cohorte de pacientes hospitalizados. Veintiocho (71.8%) pacientes eran 40 años o más viejos. La mayoría (89.7%) de pacientes tenía por lo menos dos factores de la predisposición. Mientras que estaban prolongados los procedimientos más bedrest y operativos ofrecidos igualmente con frecuencia en pacientes sobre y debajo de 40 años, neoplasmas eran predominante asociados con el anterior y la proteína C o la deficiencia de S sobre todo con estes último. La confirmación exhaustiva del laboratorio de una tendencia trombótica inherente se recomienda solamente para los pacientes debajo de 40 años de edad. ( info) |
3/21. Los nivel S libres de la proteína se elevan en carencia de proteínas familiar de C4b-binding. En plasma, el 40% de la proteína S está libre y funciona como un cofactor para los efectos del anticoagulante de la proteína activada C. El 60% restante de la proteína S es complexed a la proteína de C4b-binding y es funcionalmente inactivo. Han identificado a una familia con carencia de proteínas obligatoria hereditaria de C4b con los niveles de la proteína de C4b-binding en un padre y una hija afectados de 37 micrograms/mL y de 23 micrograms/mL, respectivamente; estos valores están perceptiblemente debajo de la gama normal para esta proteína de 180 micrograms/mL /- 44 micrograms/mL (medio /- 2 SD). La proteína total S (libre limite) es normal en estos individuos (23.2 micrograms/mL y 17.8 micrograms/mL, respectivamente; normal 19.1 micrograms/mL /- 6.0 micrograms/mL). Los nivel S libres de la proteína se aumentan marcado en 22.5 micrograms/mL y 17.4 micrograms/mL, respectivamente (el normal 5.9 micrograms/mL /- 2.4 micrograms/mL). Este experimento de la naturaleza demuestra que los nivel S de la proteína total en plasma no son afectados por la ausencia de proteína de C4b-binding y que la elevación crónica de la proteína libre S no está asociada a tendencias hemorrágicas crecientes. ( info) |
4/21. Deficiencia homocigótica de la proteína C: tratamiento temprano con warfarin. Presentamos un caso de la deficiencia homocigótica de la proteína C con los fulminans neonatales de la púrpura y (DIC) de comenzar coagulopathy intravascular diseminado poco después de nacimiento. Además, el niño tenía hemorragias vitreal del ojo e infarto intraparenchymal del cerebro, al parecer como acontecimientos intrauterinos. En el plazo de 15 horas de institución de las infusiones congeladas frescas del plasma (FFP) el DIC resuelta y la progresión de los fulminans de la púrpura invirtieron. El Warfarin (0.4 mg/kg/día) fue comenzado en el quinto día de vida, seguido por el ahusamiento gradual de las infusiones de FFP. No había repeticiones de la púrpura, áreas de la necrosis de la piel curadas sin la necesidad del injerto de piel, y las áreas del infarto del cerebro resueltas sin secuelas evidentes. Las lesiones del ojo y de cerebro pueden ser acontecimientos intrauterinos y aparecer ser una característica regular de este síndrome. Los estudios de la familia son esenciales establecer la diagnosis, aunque no pueda haber antecedentes familiares de acontecimientos thromboembolic, como en este caso. La deficiencia homocigótica de la proteína C es un desorden raro, pero uno en el cual el reconocimiento y la intervención tempranos pueden ser salvavidas. Los nuestros son el paciente más joven con todo divulgado para ser tratado con la anticoagulación del warfarin. Podíamos así evitar las complicaciones de la terapia de largo plazo del plasma así como las complicaciones trombóticas potenciales de la colocación venosa central del catéter. ( info) |
5/21. Ataque isquémico transitorio en un paciente con deficiencia congénita de la proteína-c durante el tratamiento con stanozolol. Trataron a un paciente con deficiencia congénita de la proteína-c con el stanozolol por 8 semanas para aumentar niveles de circulación de la proteína C. Una subida de la proteína C fue alcanzada, acompañado por un aumento en el factor II, el factor x, la antitrombina iii, y la proteína S; pero en la 8va semana el paciente sufrió un ataque transitorio de la isquemia. ( info) |
6/21. El tipo familiar deficiencia de la proteína C de II se asoció a necrosis warfarin-inducida de la piel y a hemorragia suprarrenal bilateral. Describen a una familia en quien la enfermedad thromboembolic venosa se asocia a los niveles reducidos de la actividad y del normal de la proteína C del plasma de antígeno de la proteína C. El análisis inmunoelectroforético del antígeno de la proteína C dio un patrón anormal en todos los miembros afectados, sugiriendo que el desorden está relacionado con la presencia de la forma estructural y funcionalmente anormal de la proteína C. El propositus desarrolló necrosis warfarin-inducida simultánea de la piel y hemorragia suprarrenal bilateral. Éste es el primer divulgó que el caso de la necrosis warfarin-inducida de la piel asociada a una molécula disfuncional de la proteína C y al primera divulgó caso de la necrosis warfarin-inducida simultánea de la piel y de la hemorragia suprarrenal bilateral. ( info) |
7/21. Deficiencia severa de la proteína C en un recién nacido. Un niño presentó en el nacimiento con una lesión cutánea que desarrolló las características de los fulminans de la púrpura. Él sostuvo un infarto cerebral durante los primeros 4 días de vida, que fue malinterpretada inicialmente para ser hemorragia cerebral resultando de trombocitopenia y de hypofibrinogenemia. Después de que la diagnosis de la deficiencia de la proteína C fuera hecha y la terapia eficaz del reemplazo fue comenzada, ningunas otras lesiones cutáneas ocurrieron. Aunque no hubiera evidencia del infarto cerebral adicional, el insulto inicial progresó al encephalomalacia severo y a la atrofia cerebral. Este desorden se debe considerar en niños con los fulminans o ésos de la púrpura con el infarto cerebral, como la institución pronto de la terapia de la transfusión para substituir la proteína que falta puede prevenir daño adicional. ( info) |
8/21. La linfadenopatía de Angioimmunoblastic con disproteinemia se asoció a carcinoma. Informe del caso y revisión de la literatura. La linfadenopatía de Angioimmunoblastic con el disproteinemia (AILD) es un desorden lymphoproliferative raro. El curso clínico varía y cerca de 15-20% de los pacientes desarrolla un linfoma malo. La asociación de AILD y del carcinoma es muy rara: solamente 4 casos se han divulgado en la literatura. Se repasan aquí y se describe 1 caso. Este caso está de interés especial por las razones siguientes: (1) la longitud del tiempo excepcional que transcurrió entre la diagnosis de AILD y el inicio de una adenocarcinoma de los dos puntos (118 meses); (2) la supervivencia larga (el paciente es 140 meses todavía vivos y bien después de la diagnosis de AILD); (3) desemejante de los casos repasados, en nuestro paciente el carcinoma fue diagnosticado cuando AILD estaba en la remisión clínica, así que un tratamiento radical era posible. En los casos divulgados previamente, los carcinomas se presentaron en el pulmón (2 pacientes), el páncreas (1 caso), y el estómago (1 caso). La asociación rara de AILD y del carcinoma es probablemente coincidente; sin embargo, el crecimiento de tumores sólidos de la naturaleza del nonlymphoid se puede relacionar con la función deteriorada de la célula de T, y se debe tener presente en la gerencia de pacientes con AILD. ( info) |
9/21. Tratamiento de la deficiencia hereditaria de la proteína C con stanozolol. Cinco el tipo pacientes masculinos deficientes de la proteína C de I recibió el stanozolol b.i.d del magnesio 5 durante 4 semanas. Después de cuatro semanas de la proteína C del plasma del tratamiento la actividad aumentó a partir de la 0.42 a 0.74 U/ml y del antígeno de la proteína C a partir de la 0.49 a 0.75 U/ml. Este aumento de aproximadamente 1.6 dobleces en la proteína C del plasma fue acompañado por un aumento en el antígeno del factor II (doblez 1.5), la actividad del factor V (doblez 1.6), el antígeno del factor x (doblez 1.1), el antígeno de la antitrombina iii (doblez 1.3) y el antígeno del cofactor II de la heparina (doblez 1.5), mientras que la concentración de actividad del factor VII, del factor viii, y del factor ix, y del antígeno de la proteína S permanecía sin cambiar. El fragmento F1 2 de la protrombina, medido en dos pacientes, aumentó el doblez 1.3. Además de su efecto sobre factores procoagulantes y del anticoagulante el stanozolol tenía efectos profibrinolytic, reflejados en un aumento en actividad del tPA y en la concentración de plasminógeno. Estos datos indican que en el tipo aumentos deficientes del stanozolol de los pacientes de la proteína C de I las concentraciones de procoagulante y de anticoagulante descomponen en factores y favorecen fibrinólisis. Sigue habiendo la eficacia del stanozolol en la prevención de enfermedad trombótica en el tipo pacientes deficientes de la proteína C de I, sin embargo, ser establecido. Durante las cuatro semanas del tratamiento del stanozolol no se observó ningunas manifestaciones trombóticas en los pacientes deficientes de la proteína C. ( info) |
10/21. El hydrothorax hepático es una contraindicación relativa a la inserción del tubo del pecho. Dos pacientes con ascitis crónicas sabidas desarrollaron nuevas efusiones pleurales derecho-echadas a un lado masivas. La colocación del tubo del pecho llevó al agotamiento masivo de la proteína y del electrólito y a la muerte de ambos pacientes. Los pacientes que tienen cirrosis y efusiones pleurales derecho-echadas a un lado masivas, tienen generalmente defectos diafragmáticos congénitos que los predispongan al agotamiento flúido peligroso para la vida cuando se insertan los tubos del pecho. El hydrothorax hepático es una contraindicación relativa a la inserción del tubo del pecho. ( info) |