1/91. interacción ácida Phenytoin-fólica: una lección que se aprenderá. Un caso de un paciente que desarrolló deficiencia phenytoin-inducida sintomática del ácido fólico se divulga. La suplementación del folato de 5 mg/d fue seguida por una disminución de la concentración del phenytoin del suero a un nivel subtherapeutic con un asimiento de la brecha. Valoración de phenytoin' los parámetros farmacocinéticos de s Kilómetro-Vmax Michaelis-Menten en este paciente demostraron que los suplementos del folato causaron de hecho una disminución significativa del valor del kilómetro. Esta disminución correlaciona con una mayor afinidad de las enzimas hepáticas de metabolización para la droga, y por lo tanto, con el aumento resultante en phenytoin' metabolismo de s y disminución de su concentración del suero y efecto anticonvulsivo. En una era de conocimiento cada vez mayor de folate' papel fundamental de s en varias enfermedades, llamamos la atención a esta interacción de la droga-vitamina, y a la recomendación previamente sugerida que la suplementación del folato deba ser iniciada siempre que la terapia del phenytoin comience. Porque pueden las dosificaciones del ácido fólico de hasta sólo 1 mg/d el perturbate phenytoin' el metabolismo de s, las dosis preventivas de una deficiencia más pequeña puede ser el permiso recomendable para los pacientes phenytointreated con los niveles normales del folato del tratamiento previo. Esta sugerencia se debe confirmar por un estudio anticipado en una cohorte grande de pacientes. ( info) |
2/91. Las deficiencias alimenticias en un paciente con enfermedad del almacenaje del glicógeno mecanografían Ib. El apoyo principal actual del tratamiento en el tipo I (GSD I) de la enfermedad del almacenaje del glicógeno es la gerencia dietética que incluye el abastecimiento de una fuente frecuente de glucosa para prevenir hipoglucemia. Para asegurar conformidad, la carta recordativa rutinaria de un equipo del cuidado médico, incluyendo un dietético, experimentado en el tratamiento de GSD es necesaria. Describimos a un paciente adolescente con GSD Ib en el buen control metabólico que fue admitido con una historia de tres meses de la debilidad, de la depresión, de vomitar, del apetito disminuido y de una pérdida de peso de 11.4 kilogramos. Él tenía un inicio reciente del paso inestable, inhabilidad de escribir, y boca dolorida. Después de un work-up extenso, encontraron al paciente para tener la vitamina B12, el folato, el hierro y otras deficiencias alimenticias, que explicaron sus síntomas. El paciente mejoró dentro de 72 h de iniciación de la nutrición parenteral total y de las dosis terapéuticas de microalimentos deficientes, con una recuperación completa en 2 meses. Las restricciones dietéticas, la dependencia de los productos no alimenticios (e.g. maicena en GSD I), y las ediciones sociales y de desarrollo colocan a individuos con desordenes metabólicos en un de riesgo elevado para desarrollar un arsenal de deficiencias alimenticias. Este caso destaca la importancia de la carta recordativa cercana del control metabólico y de la supervisión cercana del crecimiento y del producto alimenticio en individuos con errores innatos de metabolismo. Este caso también ilustra la importancia de la suplementación diaria con los multivitamins apropiados, el calcio y otros minerales necesarios para resolver los permisos dietéticos recomendados (RDAs) en estos pacientes. ( info) |
3/91. Pseudodementia en un twenty-one-year-old con desorden bipolar y vitamina B12 y deficiencia del folato. Una hembra del twenty-one-year-old conocida para sufrir del tipo bipolar desorden de I desarrolló características de un pseudodementia. Después de respuesta inicial pronto al tratamiento con los antidepresivos, había una repetición temprana de la debilitación cognoscitiva. Las investigaciones de la sangre confirmaron una anemia macrocytic y una vitamina B12 y deficiencias del folato. Había resolución dramática de la debilitación cognoscitiva después de reemplazo de la vitamina. Esto sugirió la ocurrencia de una demencia alimenticia reversible y reforzó la necesidad de eliminar causas orgánicas secundarias de síntomas psiquiátricos incluso en los pacientes diagnosticados previamente con un desorden psiquiátrico primario. ( info) |
4/91. labio y paladar recurrentes de hendidura en los hermanos de un paciente con síndrome de mala absorción, causados probablemente por hipovitaminosis un asociado con el ácido fólico y la vitamina B (2) deficiencias. Presentamos a una mujer con los desordenes metabólicos secundarios a la mala absorción y a la enfermedad renal que dieron a luz a un feto masculino mortinato con el labio y el paladar unilaterales izquierdos de hendidura y a un niño llevado vivo con el labio y el paladar unilaterales izquierdos de hendidura. Discutimos los cofactores potenciales que se podrían implicar en el proceso embrionario anormal. ( info) |
5/91. Deficiencia del folato y de la vitamina B (12) que presenta como pancitopenia en embarazo: un informe del caso y una revisión de la literatura. Presentamos una caja de pancitopenia extrema en una mujer embarazada de 27 años. El cuadro inicial era compatible con un problema hematológico severo en la categoría de anemia aplástica, de hemoglobinuria nocturno paroxismal o aún de leucemia aguda. Las investigaciones bioquímicas posteriores reveladoras, sin embargo, una deficiencia del folato. Ésta es hoy en día una causa muy rara de la pancitopenia. Al lado de esto ella también tenía 12) deficiencias de la vitamina B (debido a la falta del factor intrínseco. Se discute la literatura reciente. ( info) |
6/91. Deficiencia severa del folato que se disfraza como el síndrome de la hemólisis, de las enzimas elevadas del hígado, y de las plaquetas bajas. FONDO: Aunque la deficiencia del folato sea común en embarazo, la progresión al megaloblastosis no es. La anemia hemolítica, la trombocitopenia, y coagulopathy debido a la deficiencia del folato pueden mímico el síndrome de la hemólisis, de las enzimas elevadas del hígado, y de las plaquetas bajas (HELLP). CASOS: Dos mujeres presentaron en el segundo trimestre con dolor abdominal y trombocitopenia severa. Estos síntomas fueron malinterpretados en la primera mujer como el síndrome de HELLP, llevando a una entrega cesariana de la emergencia. La investigación subsecuente reveló deficiencia del folato; el tratamiento dio lugar a la normalización rápida de todas las anormalidades. En la segunda mujer, la deficiencia del folato fue diagnosticada prenatal. El tratamiento permitió que la continuación del embarazo llamara. CONCLUSIÓN: Las complicaciones serias de la deficiencia del folato hacen buenos argumentos para la suplementación en embarazo. El escrutinio cuidadoso de los resultados clínicos y del laboratorio puede ayudar a discriminar el síndrome de HELLP de sus imitadores, evitando entrega prematura. ( info) |
7/91. Desorden de humor con las características mezcladas debido a la vitamina B (12) y a la deficiencia del folato. La vitamina B (12) y la deficiencia del folato se asocia a menudo a desordenes afectivos principalmente del tipo depresivo. Divulgamos un caso de una mujer de 42 años con un desorden de humor con las características deprimidas/maníacas mezcladas que era debido a la vitamina B (12) y a la deficiencia del folato. La psicopatología se convirtió durante un período de cinco años sin características clínicas hematológicas u otras abiertas de la anemia perniciosa. El tratamiento del reemplazo con la vitamina B (12) y el folato fue seguido rápidamente por la remisión clínica completa, la normalización electroencephalographic y la mejora neurofisiológica. En una carta recordativa anual esta condición era estable. Por lo tanto, los pacientes que responden mal al tratamiento y/o al presente psychopharmacologic con síntomas anormales del humor autorizarían la determinación de la vitamina B (12) y de los niveles del suero del folato. ( info) |
8/91. Neuropatía óptica de la deficiencia del ácido fólico sin abuso de alcohol. Encontraron a una mujer de 47 años con una historia de dos meses de la pérdida visual progresiva bilateral para tener una neuropatía óptica retrobulbar bilateral. Su nivel (de 12) concentraciones y de la hemoglobina de la vitamina B del suero era normal, pero su concentración del ácido fólico del suero fue disminuida. El paciente tenía un producto mínimo del alcohol y un uso moderado del tabaco que habían sido sin cambios por más de 20 años; sin embargo, ella había alterado marcado su dieta 4 años anterior en el ajuste de la depresión clínica. Después de que tratamiento con la modificación oral del ácido fólico y de la dieta sin cambio en su uso del tabaco o del alcohol, el patient' función visual de s vuelta al normal. Este caso apoya el papel de la deficiencia del ácido fólico como causa importante de algunos casos de la neuropatía óptica alimenticia. ( info) |
9/91. Anemia de la deficiencia del hierro y de la vitamina B12 en un vegetariano: un acercamiento de diagnóstico por análisis y radioinmunoanálisis enzima-ligados del inmunosorbente. Este artículo presenta el caso de un vegetariano de 46 años que tenía un zócalo seco doloroso en las terceras áreas molares izquierdas. Desde el patient' la valoración general de s era anémica, las investigaciones para el estado hematológico, ácido fólico y la vitamina B12 fue realizada. Los resultados revelaron que el paciente era seriamente hierro deficiente y levemente la vitamina B12 deficiente. ( info) |
10/91. Somnolencia inexplicada y pérdida visual progresiva: envenenamiento del metanol diagnosticado en la autopsia. Admitieron a un paciente al departamento de la emergencia con un nivel reducido de sentido y de visión de deterioro. Sus pupilas llegaron a ser fijas y dilatado y ella desarrolló una tercera parálisis del nervio con posturing del extensor de sus miembros. El perfil de la bioquímica demostró a suero creciente boquete osmolar con una acidosis metabólica levantada del boquete del anión. El tratamiento de apoyo fue instituido, pero ella no hizo ninguna recuperación y la muerte del médula oblonga fue confirmada más adelante. La pantalla de la autopsia y de la toxicología confirmó la causa de la muerte como metanol que envenenaba llevar al edema cerebral y al herniation transtentorial. Destacamos algunas de las dificultades de diagnóstico asociadas a tratar a un paciente con un nivel reducido de sentido. Se discuten los resultados clínicos y bioquímicos que son críticos en el establecimiento de una diagnosis de la intoxicación del metanol. La gerencia definitiva del envenenamiento del metanol se repasa. ( info) |