1/189. Deficiência seletiva do anticorpo aos antígenos bacterianos do polisacárido nos pacientes com síndrome de Netherton. Três pacientes com síndrome de Netherton, infecções sinopulmonary periódicas, e deficiência imune humoral são descritos. Embora os níveis quantitativos da imunoglobulina do soro fossem geralmente normais, dois pacientes tiveram a deficiência seletiva aos antígenos bacterianos do polisacárido, uma do anticorpo associada com a deficiência IgA-IgG-2. Um terceiro paciente teve uma deficiência do anticorpo aos antígenos da proteína. Este é o primeiro relatório, a nosso conhecimento, que descreve a deficiência do anticorpo nos pacientes com síndrome de Netherton. Isto que encontra demonstra a importância de avaliar respostas funcionais do anticorpo à proteína e aos antígenos bacterianos do polisacárido e da confiança na determinação do subclass de IgG. ( info) |
2/189. Fucosidosis: estudos imunológicos e mudanças neuroradiological cronológicas. Um menino 3.5 y-velho da origem árabe teve as características clínicas do tipo - 1 e tipo - o fucosidosis 2, consistente com um formulário intermediário da doença. A atividade de sua leucócito L-fucosidase alfa era ausente. Apresentou com meios sinopulmonary periódicos da infecção e de otitis além do que o paronychia e um abcesso dental periapical. A investigação de sua função imune sistemática não revelou um defeito subjacente significativo, mas as anomalias subtis, particular da produção do anticorpo e de IgA secretory, não podem ser excluídas. As imagens cranianas da ressonância magnética mostraram que anomalias periventricular e subcortical da matéria branca e a atrofia cortical suave além do que o pallidus do globus muda. ( info) |
3/189. As necessidades da transfusão de um paciente de transplantação autólogo da medula com deficiência de IgA. FUNDO: A gerência da transfusão do paciente que se está submetendo a uma determinada espécie de abóbora ou a uma transplantação periférica da pilha da haste e do progenitor do sangue está desafiando frequentemente. A situação é complicada mais quando o paciente é IgA deficiente com a circulação anti-IgA. RELATÓRIO DO CASO: Este relatório descreve uma aproximação à terapia da transfusão que usa primeiramente as pilhas vermelhas lavadas por técnicas automatizadas e por componentes autólogos cryopreserved do plateletpheresis. A sustentação adicional da plaqueta foi fornecida com os componentes allogeneic manualmente lavados do plateletpheresis. O plasma fresco-congelado autólogo foi coletado simultaneamente, e as unidades allogeneic IgA-deficientes foram requisitadas e mantidas no armazenamento, mas não eram necessários durante a transplantação. O paciente não experimentou nenhum sequelae da transfusão em conseqüência da deficiência de IgA. CONCLUSÃO: Com esta aproximação, as necessidades da transfusão de um paciente IgA-deficiente foram encontradas adequadamente durante a transplantação da medula. ( info) |
4/189. Infantilis dos abdominalis dos centrifugalis de Lipodystrophia em uma menina caucasiano dos anos de idade 4: associação com deficiência parcial e autoantibodies de IgA. Nós relatamos o terceiro exemplo de abdominalis dos centrifugalis do lipodystrophia fora de East Asia. Uma menina caucasiano dos anos de idade 4 desenvolveu uma área da eritema azulada no lado esquerdo do abdômen mais baixo que espalhou centrìfuga ao cordão umbilical e às áreas inguinal com depressão da pele resultando da perda de gordura subcutaneous, cercado por uma beira erythematous. Esta doença de pele incomun foi caracterizada pela examinação clínica e histológica. As análises laboratoriais revelaram uma deficiência parcial de IgA, uns anticorpos antinucleares e uns anticorpos de IgG de encontro à gliadina. ( info) |
5/189. A deficiência total reversível de IgA associou com o tratamento do phenytoin. Um macho 55 y-velho desenvolveu sintomas respiratórios superiores de longa data durante o tratamento do phenytoin de ajustes epileptic. A falta completa do soro IgA foi anotada repetidamente. Depois da recolocação do phenytoin, os níveis normais de IgA foram encontrados e uma melhoria lenta em sintomas respiratórios ocorreu. A deficiência da imunoglobulina, em particular baixos níveis de IgA, não é rara entre assuntos tratados phenytoin. A ocorrência de infecções respiratórias freqüentes em tais pacientes justifica a investigação de níveis da imunoglobulina. ( info) |
6/189. Síndrome Nephrotic em um paciente com glomerulonephritis mesangioproliferative deficiência-associado de IgA. Um exemplo do glomerulonephritis mesangioproliferative em uma mulher dos anos de idade 55 com deficiência seletiva de IgA e os anticorpos antinucleares do soro que apresentaram com síndrome nephrotic é descrito. O paciente não teve características clínicas ou do laboratório de erythematosus de lúpus sistemático (SLE) à excepção dos anticorpos antinucleares. histologia do patient' a biópsia renal de s revelou um glomerulonephritis mesangioproliferative e a imunofluorescência direta mostrou que os depósitos paramesangial contiveram IgM predominante com o poucos IgG, C3 e C1q. Estes resultados são idênticos àqueles descritos previamente em um formulário do glomerulonephritis associado com a deficiência de IgA e seriam atípicos para a nefrite do lúpus. O Glomerulonephritis não é uma complicação bem reconhecida da deficiência de IgA, embora se relatou raramente na literatura. Este caso fornece uma evidência mais adicional que a deficiência de IgA está associada com um glomerulopathy complexo-negociado imune original com características immunopathological e ultrastructural características. É o primeiro caso relatado ao presente com síndrome nephrotic. ( info) |
7/189. Evolução da deficiência de IgA à deficiência do subclass de IgG e à imunodeficiência da variável comum. PRIMEIRO RELATÓRIO: criança masculina com infecções pulmonaas repetidas da idade de 4 meses. Foi diagnosticado como a deficiência de IgA (níveis undetectable de IgA) na idade de 3 anos, quando apresentou ataques repetidos da pneumonia e do tonsillitis. Diversas avaliações imunológicas foram feitas entre as idades de 4 meses e 8 anos. Em 8 anos e em 9 meses, o diagnóstico da deficiência de IgA foi confirmado, e a deficiência IgG2 e IgG4 associada (29.0 mg/dl y 0.01 mg/dl) com nível total normal do soro de IgG foi encontrada. Com a administração da gamaglobulina intravenosa, as infecções do pulmão remitiram e o curso clínico subseqüente foi uneventful até agora. SEGUNDO RELATÓRIO: um menino com infecções repetidas desde a idade de 2 meses. A deficiência de IgA foi diagnosticada em 1 ano 7 meses (níveis undetectable de IgA do soro). Na idade 51/2 de ano, seu curso clínico agravou-se e umas infecções mais sérias apareceram. Um estudo imunológico novo revelou a deficiência de IgA associada com a deficiência da pilha CD4 (432 cells/mm3) e os níveis CD3, CD19, e CD8 normais. Apesar do tratamento e do cuidado antibióticos intensivos, a criança morreu. Os resultados sugerem uma associação da deficiência de IgA e da imunodeficiência da variável comum. ( info) |
8/189. Imunodeficiência do Sarcoidosis e da variável comum. Um exemplo de um curso maligno do sarcoidosis conjuntamente com o prejuízo severo do sistema imunitário celular e humoral. A ocorrência do sarcoidosis em combinação com a imunodeficiência da variável comum (CVID) foi descrita em um pequeno número de pacientes. Nestes pacientes, o sarcoidosis consistiram no lymphadenopathy, suave para moderar a participação e a hepatoesplenomegalia pulmonaas. Entretanto, a fibrose pulmonaa severa e ràpida progressiva em combinação com um defeito severo do sistema imunitário celular e humoral não foi descrita ainda. Em nosso paciente, os defeitos sistema da pilha de T e de B conduziram à imunodeficiência severa. O defeito do sistema imunitário humoral foi caracterizado pelo prejuízo da produção específica do anticorpo in vivo. Além, o hypogammaglobulinemia com falta de IgA e de IgE junto com um defeito marcado na produção de IgM e de IgG foi anotado. Havia uma proliferação progressivamente reduzida do linfócito em resposta aos mitogens de célula T, quando proliferação após a estimulação IL-2 específica era normal. Um Th1 linfócito-subconjunto-como o perfil pôde assim jogar um papel na patogénese e pôde dar forma à ligação de conexão entre o sarcoidosis e o CVID. Este é o relatório de uma combinação até agora nova e original de imunodeficiência severa e de sarcoidosis igualmente associados com um dysmorphia congenital que consiste em um cleft palatal. Os resultados dos 40 pacientes com CVID e do sarcoidosis relatado até agora são discutidos a fim indic as características típicas dos pacientes com esta síndrome rara. ( info) |
9/189. Widenings e MGUS-IgA do Myelin: um estudo microscópico do immunoelectron. Alguns estudos relataram uma variedade de lesões histológicas não específicas nos pacientes com gammopathies e polineuropatia monoclonais de IgA. Em nosso caso, usando a microscopia de elétron, nós observamos widenings dos lamellae do myelin idênticos àqueles descritos geralmente em neuropathies de IgM com atividade anti-myelin-associada da glicoproteína. Usando a microscopia do immunoelectron, nós demonstramos uma participação direta de IgA em lesões do myelin. A busca para umas ligações directas entre o dysglobulinemia monoclonal, não obstante o tipo, e a polineuropatia são importantes e podem influenciar o tratamento. ( info) |
10/189. Início peripubertal simultâneo de doenças auto-imunes multireactive com uma remissão duradouro incomun do tipo - 1 mellitus de diabetes. Embora seja conhecido que pacientes com tipo - 1 mellitus de diabetes é suscetível a outras doenças auto-imunes, a ocorrência simultânea de doenças auto-imunes distintas aglomeradas é rara. Nós relatamos uma menina dos anos de idade 16, diagnosticada previamente como tendo a doença celíaca e a deficiência de IgA, que em 13 anos de idade desenvolveram uma aglomeração de doenças auto-imunes distintas, incluindo o tipo - 1 artrite mellitus de diabetes, rheumatoid (RA) e thyroiditis auto-imune euthyroid, eventualmente tendo por resultado uma remissão a longo prazo simultânea. O retrato clínico foi associado com uma imunodeficiência funcional caracterizada por um defeito em respostas proliferative aos mitogens predominantes de célula T e em uma resposta normal ao mitogen predominante da pilha de B. Além, o receptor HLA-DR, IL-2 de célula T dos marcadores da ativação e o receptor do transferrin) não upregulated. O curso clínico desta imunodeficiência paralelizou o resultado das doenças auto-imunes. Após o início abrupto, a remissão clínica espontânea de mellitus de diabetes e do RA foi observada. O Insulin primeiramente foi reduzido na dose e interrompido então completamente em 15 meses, na presença do secretion normal do peptide de C e do controle metabólico normal (HbA1c 5.8%). o decarboxylase do Anti-glutamato (GAD65) e os anticorpos anti-IA-2 permaneceram persistente elevados. Durante a fase da remissão uma normalização do defeito imune funcional foi observada. A definição gradual das doenças multisystemic assim como a normalização da função imune em nosso paciente é incomun. Este caso pode ser do valor considerável em promover nosso conhecimento dos mecanismos imunológicos implicados nestas síndromes multireactive raras. ( info) |