11/105. Cornelia de langes syndrom som förknippas med cecal volvulus: betänkande av ett fall. Cornelia de langes syndrom är kända att ibland associeras med mag missbildning. Förekomst av cecal volvulus i sådana avvikelser är dock mycket sällsynt. Vi rapporterar en 15-y-gamla japanska pojke med Cornelia de langes syndrom som förknippas med en cecal volvulus sekundärt till icke-fixering av blindtarm och stigande kolon. Patienten var upptagna till våra sjukhus på grund av buken smärta och bilious kräkningar. På framväxande laparotomy, har cecal volvulus med icke-fixering av stigande kolon och blindtarm diagnostiserats. Frigivningen av den cecal volvulus och upptagning av blindtarm och stigande kolon till den högra retroperitonium genomfördes. Postoperativa kursen var primärdomänkontrollant, utom för sepsis orsakade av strävan lunginflammation snart efter operationen. Slutsats: Kliniker som behandlar patienter med syndromet bör vara medveten om att sådana patienter kan vara i riskzonen för att utveckla allvarliga mag anomalier, inklusive cecal volvulus. ( info) |
12/105. Ultrasonographic och kliniska utseende av en 22 veckor gamla foster med Brachmann-de Lange syndrom. Diagnos Brachmann-de Lange eller Cornelia de langes syndrom baseras på det karakteristiska facial utseendet och andra missbildningar. Ultrasonographic fosterdiagnostik har gjorts ibland vanligtvis bekräftats av kliniska fotografier av tredje kvartalet foster med klart igenkännlig hår anomalier (synophrys, lågt främre och bakre hårlinjer och hypertrichosis). 22 Veckor av dräktighet misslyckas dock dessa mycket karakteristiska kännetecken att stödja klinisk diagnos. Vi rapportera om före och efter förlossningen resultaten i en kvinnlig 22 veckor gamla foster med Brachmann-de Lange syndrom. Ansiktsbehandling gestalt var redan kännetecken och tillhörande övre delen missbildningar (bilaterala monodactyly och ulna agenesis) stöds diagnosen. Prenatala ultraljud bilder visade en grov onormal facial profil (utskjutande och överhängande övre läppen och allvarliga retrognathia) mycket suggestiv av Brachmann-de Lange syndrom. Återkommande risken uppskattas & # 1%. Erkännande av Brachmann-de Lange syndrom i andra kvartalet foster är väsentliga för genetisk rådgivning och återförsäkring av föräldrar som överväger att framtida fortplantning. ( info) |
13/105. Dominerande farmor överföring av Cornelia de langes syndrom: ett nytt fall och översyn av 25 tidigare rapporterats familjär repetitioner. Cornelia de langes syndrom (CdLS) är en autosomala dominerande multisystem störning karakteriseras av somatiska och kognitiva försening, ansiktsigenkänning som kännetecknar, lem avvikelser, hörselnedsättning och andra organ system engagemang. De allra flesta fall (99%) är sporadisk, med sällsynta familjär förekomster har rapporterats. De flesta personer med CdLS inte reproducera till följd av svårighetsgraden av sjukdom. Moderns överföring har dokumenterats väl, som har flera fall av flera drabbade barn är födda till synes opåverkade föräldrar. Farmor överföring har sällan rapporterats. Ett fall rapporteras här om en far med klassiska funktionerna i CdLS med en på samma sätt drabbade dotter. En översyn av de familjära fall av CdLS summeras. ( info) |
14/105. En analys av sju spädbarn med Brachmann-de Lange syndrom, varav två identiska twin systrar. En analys av sju spädbarn med Brachmann-de Lange syndrom, varav två identiska twin systrar: Brachmann-de Lange syndrom (BDLS) kännetecknas av typiska ansiktsigenkänning funktioner, intrauterin tillväxt försening, kort resning, microbrachycephaly, hirsutism och lem anomalier. Här, vi ses över resultaten av sju spädbarn med BDLS, av vilka två var identiska tvilling systrar av normala föräldrar. Alla spädbarn föräldrar var normala, och inget släktskap mellan föräldrarna noterades även om förhållandet mellan consanguineous äktenskap är mycket hög (21,1%) i turkiet. det är väl känt att de flesta fall av BDLS är sporadiska, vissa fall av denna sjukdom ärvs i en autosomala dominerande egenskap. Våra resultat föreslog att familjära fall av BDLS var sällan, och majoriteten av fall verkade vara sporadiska och förekomsten av syndrom i identiska tvilling systrarna av normala föräldrar trodde också en heterogenitet i detta villkor, överlappar andra villkor och syndrom som nämns av Fryns et al. ( info) |
15/105. Fetala diaphragmatic bråck och övre delen avvikelser på Brachmann-de Lange syndrom. Vi beskriver två oberoende fall av Brachmann-de Lange syndrom (BDLS) i vilka andra kvartalet fetala sonographic undersökningar visade förekomst av en diaphragmatic bråck och övre delen anomalier. I båda fallen var karyotypes normala. Intrauterin tillväxt begränsning (IUGR) utvecklas i det tredje kvartalet. Postnatala och postmortem fysiska kontroller visat typiska fysiska resultat som är associerad med BDLS. fosterdiagnostik av diaphragmatic bråck med tillhörande avvikelser bör uppmana övervägande av en bakomliggande genetiska orsaker. ( info) |
16/105. Ulerythema ophryogenes i Cornelia de langes syndrom. En 17-årig kvinna med Cornelia de langes syndrom hade asymtomatiska huden organskador sedan 4 år. Dessa var flera, follicular, kåta papules, på både kinder, och omgiven av erythematous hud. Liknande skador var närvarande på den externa aspekten av vapen, men under huden av normala färgning. Keratosis pilaris atrophicans faciei (ulerythema ophryogenes) har beskrivits som en testning markör för flera medfödda syndrom. Vår kunskap, har dess möjliga associationer med Cornelia de langes syndrom aldrig rapporterats. ( info) |
17/105. Onormala första-kvartalet fetala nuchal genomskinlighet och Cornelia de langes syndrom. BAKGRUND: Cornelia de langes syndrom är en genetiska störningar som är associerade med fördröjd tillväxt och foto som kännetecknar. det finns inga slutgiltiga biokemiska eller kromosomal markör för fosterdiagnostik för detta syndrom. Vi beskriver ett fall av Cornelia de langes syndrom som förknippas med en ökad nuchal genomskinlighet i det första kvartalet. CASE: Identifierades en stor nuchal genomskinlighet i ett foster under en första kvartalet ultraljud. Efterföljande andra - och tredje-kvartalet sonograms visat allvarliga fetala tillväxt begränsning, lem förkorta och onormal ansiktsigenkänning funktioner, trots normal fetala Karyotyp per chorionic villus provtagning. Neonatal bekräftades diagnos av Cornelia de langes syndrom. SLUTSATS: Sonographic bedömning av en ökad nuchal genomskinlighet i tidig graviditet är associerad med fetala aneuploidi och olika strukturella och genetiska avvikelser. Ökad nuchal genomskinlighet kan identifiera foster som kräver vaksamma bedömning, särskilt när hittade i förening med andra avvikelser. ( info) |
18/105. Cornelia de Lange syndrom i en egyptisk barn. ( info) |
19/105. Aniridia och Brachmann-de Lange syndrom: en översyn av okulär yta och främre segment undersökningsresultaten. SYFTE: Att granska de okulär yta och främre segment slutsatserna i Brachmann-de Lange syndrom och beskriva nya fall där aniridia och medfödda glaukom. metoder: En nyfödda presenteras 2 dagar efter födseln med bilaterala grumligt hornhinna, photophobia och epiphora. Vi tillhandahåller en 5-årig beskrivande historia och klinisk kurs med genomgång av litteraturen om Brachmann-de Lange syndrom. RESULTS: Flera okulär operationer utfördes för ocular och sviter från aniridia och medfödda glaukom inklusive Ahmed ventil placering och genomträngande keratoplasties i båda ögonen. Vid 5,5 års ålder, barnet hade en tydlig moderplantor OD och amblyopi från moderplantor misslyckade OS efter återkommande graft infektioner. En översyn av Brachmann-de Lange syndrom finns 43 patienter med okulär yta och främre segment undersökningsresultaten. De vanligaste undersökningsresultaten ingår bindhinneinflammation, blepharitis, microcornea och corectopia. Aniridia och medfödda glaukom rapporterades inte tidigare med Brachmann-de Lange syndrom. SLUTSATSER: Ocular yta och främre segment avvikelser måste beaktas vid prövningen av patienter med Brachmann-de Lange syndrom. Okulär undersökningsresultaten kan omfatta vision-hotar anomalier, som i vårt fall med aniridia och medfödda glaukom. Vår kunskap är dessa resultat tidigare orapporterade i Brachmann-de Lange syndrom. ( info) |
20/105. Brachmann-de Lange syndrom (BDLS) med asymmetri och huden Pyknometri anomalier: ett resultat av mosaicism för en förmodad bdls genmutation? Brachmann-de Lange syndrom (BDLS, OMIM 122470) är en sällsynt missbildning syndrom kännetecknas av utvecklingsstörning, korta resning, lem avvikelser och ett särskiljande Kraniofacial utseende. det finns omfattande kliniska variabilitet och lindrigt drabbade patienter är gemensamma. Den genetiska grunden för BDLS och skälen till dess phenotypical variabilitet är fortfarande okänd. Vi rapporterar om en patient med mild BDLS och de ovanliga resultat av asymmetriska tillväxt av ett enda organ hälften och oregelbundet formade Pyknometri anomalier i huden. Dessa två egenskaper inte tidigare har redovisats i BDLS men har associerats med fenomen av genetiska mosaicism i andra villkor. Vi föreslår att denna patientens fenotyp kan vara resultatet av mosaicism en mutation eller submicroscopic raderade som påverkar en eller flera gener ansvarar för BDLS. ( info) |