Rapporterade fall "De Langes syndrom"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/105. Motsättningar för Cornelia de langes syndrom hos tvillingar.

    En manlig spädbarn, förstfödda av tvillingar, med funktioner på Cornealia de Lange syndrom är beskrivna. Hans normala twin var discordnat för 3 14 blod lokus testas. Kromosomerna från de drabbade spädbarn föreföll normalt. Om den etiologiska grunden för Cornealia de Lange syndrom förblir dunkelt, godta de flesta myndigheter genetiska snarare än miljön orsakssamband. Nuvarande resultaten av motsättningar för Cornelia de langes syndrom hos tvillingar stöder denna uppfattning men klargöra inte läget arv. ( info)

2/105. Hjärnan dysgenesis i Cornelia de langes syndrom.

    Neuropatologiska resultaten i nyfödda fall av Cornelia de langes syndrom (CDLS) har beskrivits. Två olika typer av skador avslöjades i hjärnans drabbade. Den första typen klassificerades som perinatal lindrig-skandinaviska hjärnskador, är associerade med cyanotic medfödda hjärtat anomalier: subarachnoideal, intraventricular och parenchymal blödning och flera nekros i cerebral white frågan, Basala ganglierna, capsula interna, talamus, mammillary organ och gyrus kärnan. Denna typ kan vara ospecifika och gemensamma i tidigt födda dör snart efter födelsen. Å andra sidan, den andra typen klassificerades som medfödda dysgenesis i hjärnan: microbrachycephaly, omogna eller enkel faltning mönster av cerebrala gyri förtjockade leptomeninges, långlivade subpial Electrolux celler, hypoplasi främre thalamic atomkärnor, neurohypophysis, laterala geniculate kropp, cerebrala skaftet, svansroten pons och cerebellar inre granulat lager, och heterotopic cell häckar på detta cerebellar white. Denna typ kan tyda på att mognadslagring av hjärnan kan störas under fetala, särskilt under perioden mitten av graviditetslängd. Sammanfattningsvis, Patognomon eller särskilda CDLS kan ändras i frånvarande i hjärnan. Medfödda dysgenesis i hjärnan, särskilt som hittats i diencephalon och cortico-ponto-cerebellar system, kan emellertid utgöra morfologiska bevis förklarar svåra tillväxt utvecklingsstörning och neurologiska avvikelser i CDLS. ( info)

3/105. De Lange syndrom. Klinisk, dermatoglyphic och kromosomal undersökningsresultaten i nio fall.

    Nio fall av de Lange syndrom ses över. Våra resultat visar att ansiktet egenskaper i den nuvarande serien och i tidigare rapporterade fall är anmärkningsvärt liknande. Dermatoglyphically, har vi dokumenterat en ökad incidens av tibiastamenhet slingor på området hallucal och ökad incidens av inre böjning och sträckning veck av siffrorna från denna studie serie. Vår studie stöder också tidigare författarna som har registrerat en ökad incidens i radiell slingor på den andra och tredje siffran och ökad incidens av simian linjer. Vi har inte kunnat dokumentera en konsekvent kromosomal defekt. ( info)

4/105. De Lange syndrom i en av tvillingar.

    Ett par kvinnliga monozygota tvillingar, en av dem drabbas av de Lange syndrom är beskrivs för första gången. Monozygosity inrättades genom de flesta av de vedertagna standarderna används för närvarande. Spekulationer erbjuds som om motsättningar i en manifestation av syndromet ger några ledtrådar för att förstå sin kontroversiella patogenes. I detta avseende diskuteras två genetiska mekanismer. En är hypotesen om en kromosomal eller mitotiskt instabilitet. Den andra möjligheten skulle vara en postzygotic ny mutation i en gen eller stor effekt. ( info)

5/105. Brachmann-de Lange syndrom: en orsak till tidiga symmetrisk fetala tillväxt dröjsmål.

    Brachmann-de Lange syndrom kännetecknas av för- och postnatala tillväxt utvecklingsstörning, microbrachycephaly, hirsutism, olika visceral och lem anomalier och ett typiskt ansikte. En sonographic fosterdiagnostik i mid-trimester rapporteras i ett fall av allvarliga, symmetrisk fetala tillväxt skjuta på 20 veckor dräktighet, med en förtjockad hud på pannan, en liten näsa och en tydligt deprimerad nasala bro, en lång philtrum, micrognathia och ett ständigt flexed höger underarm, med en enda ben är kopplade till oligodactyly. På grund av avslutades allvarliga psykiska nedskrivning med ett allmänt uppskattade intelligens kvoten under 60, graviditeten efter föräldrarnas samtycke. ( info)

6/105. Tre-årig flicka med partiell trisomi 4 p och partiell monosomi 8 p med likheten med Brachmann-de Lange syndrom--en annan locus för Brachmann-de Lange syndrom på 4 p?

    Vi beskriver en 3-årig flicka med partiell trisomi 4 p och partiell monosomi 8 p som hade prenatala och postnatala tillväxt utvecklingsstörning, mental retardation, inga tal utveckling, milda synophrys, hirsutism, uppenbarligen låg-set öron, dysphonic Hes röst, Hyperaktivitet och små händer med proximala placeringen av tummen. Hon hade återkommande lung infektioner, på grund av att tidigare strävan och immune deficiency (kronisk granulomatöst sjukdom). Cytogenetiska slutsatserna i detta och andra fall med suggestiva fenotyp kan peka på en ytterligare locus för Brachmann-de Lange fenotyp. ( info)

7/105. Prenatala slutsatserna i Brachmann-de Lange syndrom.

    Vi presenterar ett fall av Brachmann-de Lange syndrom, där prenatala ultrasonographic utvärdering visat ökade nuchal genomskinlighet, tidiga uppkomsten av intrauterin tillväxt utvecklingsstörning och lem avvikelser i första, andra och tredje kvartalet respektive. ( info)

8/105. barretts esofagus i ett barn med de Lange syndrom: betänkande av ett fall.

    Barretts oesophagus, ett premalignant villkor, känns som skiktad stratifierat skivepitel av matstrupen ersätts med kolumner epitel. riskfaktorer för utveckling av barretts esofagus är ofta gastroesofageal reflux, esofagus stricture, manligt kön och psykisk utvecklingsstörning, men det finns ingen rapport av barretts esofagus i de Lange syndrom. Vi rapporterar en 7-årig pojke som fick diagnosen som de Lange syndrom strax efter födseln och hade gastroesofageal återloppskylning sedan tidig barndom. Övre gastrointestinala endoskopisk undersökning visade en blomkål-liknande massa och en rosa-röda velvety massa över den nedre tredjedelen av matstrupen. Biopsi visade flammande celler metaplasi, bekräftar barretts esofagus. Vi föreslår att övervakningen av Barretts oesophagus kan göras i förväg schema hos barn med långvariga gastroesofageal reflux eller med de Lange syndrom. ( info)

9/105. Utländska organ intag hos barn med allvarliga developmental funktionshinder: en fallstudie.

    Sväljningssvårigheter är vanligt hos barn med allvarliga developmental funktionshinder. Arten av dessa svårigheter kan predispose dem till utländska organ intag. Den här artikeln presenterar ett ärende som belyser behovet av vaksamhet i diagnostisera Sväljningssvårigheter hos barn med flera och den komplexa developmental disabilities där allvarlig kognitiv nedsättning och en oförmåga att kommunicera kan maskera förekomsten av underliggande problem. ( info)

10/105. tinningben patologi i Cornelia de langes syndrom.

    MÅL: Denna studie som syftar till att påvisa tinningben histopatologisk undersökning av Cornelia de langes syndrom. STUDIE DESIGN: Histopatologisk undersökning av ett spädbarn med detta syndrom. BILDANDET: Denna studie utfördes vid tinningben laboratorium. Fukushima Medical University, Fukushima. RESULTS: The författare beskriva intressanta tinningben resultaten av syndromet: anomalier i mitten och inre öra och ansiktsbehandling nerver. SLUTSATSER: Detta är den andra mål rapporten som beskriver histologic resultaten av tinningben i Cornelia de langes syndrom i den engelska litteraturen. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'De Langes syndrom'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer